ДНҚ-ның химиялық құрамы және оның макромолекулалық ұйымы. ДНҚ спиральдарының түрлері. Рекомбинацияның, репликацияның және ДНҚ репарациясының молекулалық механизмдері. Нуклеазалар және полимеразалар туралы түсінік. ДНҚ репликациясы генетикалық ақпаратты ұрпаққа беру шарты ретінде. Репликация процесінің жалпы сипаттамасы. Репликация шанышқысында орындалатын әрекеттер. Теломер репликациясы, теломераза. Қартаю механизміндегі соңғы хромосома фрагменттерінің жеткіліксіз репликациясының маңызы. Репликация қателерін түзету жүйелері. ДНҚ-полимеразалардың коррекциялық қасиеттері. Зақымдалған ДНҚ қалпына келтіру механизмдері. ДНҚ репарация аурулары туралы түсінік. Жалпы генетикалық рекомбинацияның молекулалық механизмдері. Сайтқа тән рекомбинация. Гендік конверсия.
1865 жылы Грегор Мендель гендерді ашты, ал оның замандасы Фридрих Мишер оларды 1869 жылы ашты. нуклеин қышқылдарын ашты (лосось іріңді және ұрық жасушаларының ядроларында). Алайда ұзақ уақыт бойы бұл ашылулар бір-бірімен байланысты болмады, ұзақ уақыт бойы тұқым қуалаушылық субстанциясының құрылымы мен табиғаты белгісіз болды. Н.К.-ның генетикалық рөлі трансформация (1928, Ф.Гриффитс; 1944, О.Эвери), трансдукция (1951, Ледерберг, Зиндер) және бактериофагтардың көбеюі (1951, А.Херши,) құбылыстарын ашып, түсіндіруден кейін белгіленді. М. Чейз).
Бактериофагтардың трансформациясы, трансдукциясы және көбеюі ДНҚ-ның генетикалық рөлін сенімді түрде дәлелдеді. РНҚ вирустарында (СПИД, В гепатиті, тұмау, ТМВ, тышқан лейкозы және т.б.) бұл рөлді РНҚ атқарады.
Нуклеин қышқылдарының құрылысы. NC – генетикалық ақпаратты сақтау мен тасымалдауға қатысатын биополимерлер. NA мономерлері - азотты негізден, моносахаридтен және бір немесе бірнеше фосфат топтарынан тұратын нуклеотидтер. НА-дағы барлық нуклеотидтер монофосфаттар. Фосфат тобы жоқ нуклеотид нуклеозид деп аталады. NA құрамындағы қант рибозаның немесе 2-дезоксирибозаның D-изомері және β-аномері болып табылады. Құрамында рибоза бар нуклеотидтер рибонуклеотидтер деп аталады және РНҚ мономерлері болып табылады, ал дезоксирибозадан алынған нуклеотидтер дезоксирибонуклеотидтер, ал ДНҚ солардан тұрады. Азотты негіздердің екі түрі бар: пуриндер – аденин, гуанин және пиримидиндер – цитозин, тимин, урацил. РНҚ мен ДНҚ құрамына аденин, гуанин, цитозин кіреді; Урацил тек РНҚ-да, тимин тек ДНҚ-да болады.
Кейбір жағдайларда НА-да сирек кездесетін кіші нуклеотидтер болады, мысалы, дигидроуридин, 4-тиуридин, инозин және т.б. Олардың әртүрлілігі әсіресе тРНҚ-да жоғары. Кіші нуклеотидтер полимер тізбегі пайда болғаннан кейін пайда болатын НА негіздерінің химиялық түрленуі нәтижесінде түзіледі. РНҚ мен ДНҚ-да әртүрлі метилденген туындылар өте кең таралған: 5-метилуридин, 5-метилцитидин, l-N-метиладенозин, 2-N-метилгуанозин. РНҚ-да метилдену объектісі 2"-О-метилцитидин немесе 2"-О-метилгуанозиннің түзілуіне әкелетін рибоза қалдықтарының 2"-гидрокси топтары да болуы мүмкін.
Рибонуклеотид және дезоксирибонуклеотид бірліктері бір нуклеотидтің 5"-гидроксил тобын келесі нуклеотидтің 3"-гидроксил тобымен байланыстыратын фосфодиэфир көпірлерінің көмегімен бір-бірімен байланысады. Осылайша, қалыпты омыртқа фосфат пен рибоза қалдықтарынан түзіледі, ал негіздер қанттарға белоктарға бүйірлік топтар бекінгендей бекітіледі. Тізбек бойындағы табандардың орналасу ретін ҰҚ-ның бастапқы құрылымы деп атайды. Негіздердің тізбегі әдетте пентозаның көміртегі атомының 5-тен 3-ке дейінгі бағытта оқылады.
ДНҚ құрылымы.ДНҚ құрылымының қос спираль моделін 1953 жылы Уотсон мен Крик ұсынған (7-сурет).
Осы үш өлшемді модельге сәйкес ДНҚ молекуласы бір оське қатысты оң жақ спиралді құрайтын қарама-қарсы бағытталған екі полинуклеотидтік тізбектен тұрады. Азотты негіздер қос спиралдың ішінде орналасқан және олардың жазықтықтары негізгі оське перпендикуляр, ал қант фосфатының қалдықтары сыртқа шығады. Негіздердің арасында спецификалық Н-байланыстар түзіледі: аденин – тимин (немесе урацил), гуанин – цитозин, Уотсон – Крик жұптасуы деп аталады. Нәтижесінде үлкен пуриндер әрқашан кіші пиримидиндермен әрекеттеседі, бұл омыртқаның оңтайлы геометриясын қамтамасыз етеді. Қос спиральдың антипараллельдік тізбектері негіздік реттілікте де, нуклеотидтік құрамда да бірдей емес, бірақ жоғарыда аталған негіздер арасында спецификалық сутектік байланыстың болуына байланысты олар бір-бірін толықтырады.
Комплементарлылық ДНҚ-ны көшіру (репликация) үшін өте маңызды. ДНҚ-дағы әртүрлі негіздердің саны арасындағы байланыс анықталды
7-сурет. В – ДНҚ формасы
Chargraff және т.б. 50-жылдары ДНҚ құрылымын құру үшін үлкен маңызға ие болды: ДНҚ тізбегінің негіздеріндегі аденин қалдықтарының саны ағзаға қарамастан тимин қалдықтарының санына, ал олардың санына тең болатыны көрсетілді. гуанин қалдықтары цитозин қалдықтарының санына тең. Бұл теңдіктер таңдаулы негізді жұптастырудың салдары болып табылады (8-сурет).
Қос спиральдың геометриясы көрші негіз жұптары бір-бірінен 0,34 нм қашықтықта орналасқан және спираль осінің айналасында 36° бұрылатындай. Демек, спиральдың бір бұрылысында 10 негіз жұбы болады, ал спиралдың қадамы 3,4 нм. Қос спиральдың диаметрі 20 нм және онда екі ойық пайда болады - үлкен және кішкентай. Бұл қант фосфатының магистральдық бөлігінің азотты негіздермен салыстырғанда спираль осінен алыс орналасқандығына байланысты.
ДНҚ құрылымының тұрақтылығы өзара әрекеттесулердің әртүрлі түрлерімен түсіндіріледі, олардың негізгілері негіздер арасындағы Н-байланыстар және жазықаралық әрекеттесу (стекинг). Соңғысының арқасында атомдар арасындағы қолайлы ван-дер-Ваальс байланыстары ғана қамтамасыз етілмейді, сонымен қатар
8-сурет. ДНҚ тізбектерінің комплементарлық және антипараллельдік принципі
параллель негіздер атомдарының р-орбитальдарының қабаттасуына байланысты қосымша тұрақтандыру. Тұрақтандыруға қолайлы гидрофобтық әсер де ықпал етеді, ол төмен полярлы негіздерді сулы ортамен тікелей жанасудан қорғауда көрінеді. Керісінше, полярлы және иондалған топтары бар қант фосфатының магистральдық бөлігі ашылады, бұл да құрылымды тұрақтандырады.
ДНҚ үшін төрт полиморфты формалар белгілі: A, B, C және Z. Әдеттегі құрылым В-ДНҚ болып табылады, онда негіз жұптарының жазықтықтары қос спиралдың осіне перпендикуляр болады (7-сурет). А-ДНҚ-да негіз жұптарының жазықтықтары қалыптыдан оң жақ қос спиралдың осіне шамамен 20° бұрылады; Спиральдың бір айналымында 11 негізгі жұп бар. С-ДНҚ-да спиральдың бір айналымына 9 жұп негіз болады. Z-ДНҚ – бір айналымда 12 негіз жұбы болатын сол жақ спираль; негіздердің жазықтықтары спираль осіне шамамен перпендикуляр. Жасушадағы ДНҚ әдетте В түрінде болады, бірақ оның жеке бөлімдері A, Z немесе тіпті басқа конформацияда болуы мүмкін.
ДНҚ қос спиралі қатып қалған түзіліс емес, ол үнемі қозғалыста болады:
· тізбектердегі қосылыстар деформацияланған;
· толықтауыш негіз жұптары ашылады және жабылады;
ДНҚ белоктармен әрекеттеседі;
· егер молекуладағы кернеу жоғары болса, онда ол жергілікті түрде ыдырайды;
· оң жақ спираль солға бұрылады.
ДНҚ-ның 3 фракциясы бар:
1. Жиі қайталанатын (спутниктік) – гендердің 106 көшірмесіне дейін (тышқандарда 10%). Ол ақуыз синтезіне қатыспайды; гендерді ажыратады; өтуді қамтамасыз етеді; транспозондарды қамтиды.
2. Әлсіз қайталанатын – 102 – 103 гендік көшірмеге дейін (тышқандарда 15%). Құрамында т-РНҚ синтезіне гендер, рибосомалық ақуыздар мен хроматин белоктарын синтездеуге арналған гендер бар.
3. Бірегей (қайталанбайтын) – тышқандарда 75% (адамда 56%). Құрылымдық гендерден тұрады.
ДНҚ локализациясы: ДНҚ-ның 95% хромосомаларда (сызықтық ДНҚ) ядрода және 5% митохондрияларда, пластидтерде және жасуша орталығында дөңгелек ДНҚ түрінде локализацияланады.
ДНҚ функциялары: ақпаратты сақтау және беру; жөндеу; репликация.
Ген аймағындағы екі ДНҚ тізбегі функционалдық рөлі бойынша түбегейлі ерекшеленеді: олардың бірі кодтау немесе сезу, екіншісі - шаблон.
Бұл генді «оқу» процесінде (транскрипция немесе пре-мРНҚ синтезі) ДНҚ шаблонының тізбегі шаблон ретінде әрекет ететінін білдіреді. Бұл процестің өнімі, пре-мРНҚ, нуклеотидтер тізбегі бойынша ДНҚ кодтау тізбегімен сәйкес келеді (тимин негіздерін урацилмен алмастырумен).
Сонымен, ДНҚ шаблон тізбегінің көмегімен транскрипция кезінде ДНҚ кодтау тізбегінің генетикалық ақпараты РНҚ құрылымында қайта жаңғыртылатыны белгілі болды.
Барлық тірі организмдерге тән негізгі матрицалық процестерге ДНҚ репликациясы, транскрипция және трансляция жатады.
Репликация- аналық ДНҚ молекуласының базалық тізбегінде кодталған ақпарат еншілес ДНҚ-ға максималды дәлдікпен берілетін процесс. Жартылай консервативті репликация кезінде бірінші ұрпақтың еншілес жасушалары ата-аналарынан ДНҚ-ның бір тізбегін алады, ал екінші тізбек жаңадан синтезделеді. Процесс трансферазалар класына жататын ДНҚ-полимеразалардың қатысуымен жүзеге асады. Үлгі рөлін екі тізбекті аналық ДНҚ-ның бөлінген тізбектері атқарады, ал субстраттары дезоксирибонуклеозид-5"-трифосфаттар болып табылады.
Транскрипция- генетикалық ақпаратты ДНҚ-дан РНҚ-ға тасымалдау процесі. РНҚ-ның барлық түрлері – мРНҚ, рРНҚ және тРНҚ – шаблон қызметін атқаратын ДНҚ-дағы негіздердің реттілігіне сәйкес синтезделеді. Бір ғана, «+» деп аталатын ДНҚ тізбегі транскрипцияланады. Процесс РНҚ-полимеразалардың қатысуымен жүреді. Субстраттар рибонуклеозид 5"-трифосфаттар.
Прокариоттар мен эукариоттардағы репликация және транскрипция процестері жылдамдығы мен жеке механизмдері бойынша айтарлықтай ерекшеленеді.
Хабар тарату- мРНҚ-ны декодтау процесі, нәтижесінде мРНҚ-ның негізгі тізбегі тілінен алынған ақпарат ақуыздың аминқышқылдық тізбегі тіліне аударылады. Трансляция рибосомаларда жүреді, субстраттары аминоацил-тРНҚ.
ДНҚ-полимеразалармен катализделген ДНҚ-ның шаблондық синтезі екі негізгі функцияны орындайды: ДНҚ репликациясы – жаңа еншілес тізбектердің синтезі және осы тізбектің зақымдалған бөліктерін кесу нәтижесінде пайда болған тізбектердің бірінде үзілген қос тізбекті ДНҚ-ны жөндеу. нуклеазалар бойынша тізбек. Прокариоттар мен эукариоттарда ДНҚ-полимеразалардың үш түрі бар. Прокариоттарда I, II және III типті полимеразалар анықталады, олар пол l, polll және pol III деп белгіленеді. Соңғысы өсіп келе жатқан тізбектің синтезін катализдейді; пол ДНҚ жетілу процесінде маңызды рөл атқарады; polll функциялары толық түсінілмеген. Эукариоттық жасушаларда ДНҚ-полимераза ά хромосоманың репликациясына, ДНҚ-полимераза β репарацияға қатысады, ал γ сорты митохондриялық ДНҚ репликациясын жүзеге асыратын фермент болып табылады. Бұл ферменттер репликация жүретін жасуша түріне қарамастан, 5"→3 бағытта өсетін ДНҚ жіптерінің бірінің 3" ұшында ОН тобына нуклеотидті бекітеді. Сондықтан олар бұл F-ның 5"→3" полимеразалық белсенділігі бар дейді. Сонымен қатар, олардың барлығы нуклеотидтерді 3"→5" бағытта бөлу арқылы ДНҚ-ны ыдырату қабілетін көрсетеді, яғни олар 3"→5" экзонуклеазалар.
1957 жылы Месельсон мен Штал ішек таяқшасын зерттей келе, әрбір бос тізбекте ДНҚ-полимераза ферменті жаңа, комплементарлы тізбек түзетінін анықтады. Бұл репликацияның жартылай консервативті тәсілі: бір жіп ескі - екіншісі жаңа!
Әдетте, репликация ори аймақтары (репликацияның шығу тегі) деп аталатын қатаң анықталған аймақтардан басталады және осы аймақтардан ол екі бағытта таралады. Ори аймақтарының алдында аналық ДНҚ жіптерінің тармақталған нүктелері орналасады. Тармақ нүктесіне іргелес жатқан аймақ репликациялық айыр деп аталады (9-сурет). Синтез кезінде репликация шанышқысы молекула бойымен қозғалады және шанышқы аяқталу нүктесіне жеткенше ата-аналық ДНҚ-ның көбірек жаңа бөлімдері ашылады. Тізбекті бөлуге арнайы F – спиральдар (топоизомеразалар) көмегімен қол жеткізіледі. Бұл үшін қажетті энергия АТФ гидролизі арқылы бөлінеді. Спиральдар полинуклеотидтік тізбектер бойымен екі бағытта қозғалады.
ДНҚ синтезін бастау үшін тұқым қажет - праймер. Праймердің рөлін қысқа РНҚ (10-60 нуклеотид) атқарады. Ол примазаның қатысуымен ДНҚ-ның белгілі бір бөліміне комплементарлы синтезделеді. Праймер пайда болғаннан кейін ДНҚ-полимераза жұмыс істей бастайды. Спиральдардан айырмашылығы, ДНҚ полимеразалары шаблонның 3"-ден 5" ұшына дейін ғана қозғала алады. Демек, қос тізбекті ата-аналық ДНҚ-ның тарылуына байланысты өсіп келе жатқан тізбектің ұзаруы шаблонның бір тізбегі бойында ғана болуы мүмкін, репликациялық шанышқы 3" ұшынан 5" ұшына қарай жылжиды. Үздіксіз синтезделетін тізбек жетекші тізбек деп аталады. Артта қалған жіптегі синтез де праймердің пайда болуынан басталып, жетекші жіпке - репликациялық шанышқыға қарама-қарсы бағытта жүреді. Артта қалған тізбек фрагменттерде (Оказаки фрагменттері түрінде) синтезделеді, өйткені репликация шанышқысы примазаға жақындығы бар шаблон аймағын шығарғанда ғана праймер түзіледі. Оказаки фрагменттерінің бір тізбекті түзу үшін байлануы (айқастырылуы) жетілу процесі деп аталады.
Жіптің пісіп-жетілуі кезінде РНҚ праймері жетекші жіптің 5" ұшынан да, Оказаки фрагменттерінің 5" ұштарынан да жойылады және бұл фрагменттер бір-біріне тігіледі. Праймерді жою 3"→5" экзонуклеазаның қатысуымен жүзеге асырылады. Сол F жойылған РНҚ-ның орнына өзінің 5"→3" полимераза белсенділігін пайдаланып дезоксинуклеотидтерді тіркейді. Бұл жағдайда «дұрыс емес» нуклеотид қосылған жағдайда, «түзету» жүргізіледі - толықтырушы емес жұптарды құрайтын негіздерді жою. Бұл процесс 109 негізгі жұпқа бір қатеге сәйкес келетін өте жоғары репликация дәлдігін қамтамасыз етеді.
9-сурет. ДНҚ репликациясы:
1 - репликациялық шанышқы, 2 - ДНҚ полимераза (пол I - жетілу);
3 - ДНҚ полимераза (пол III – «корректура»); 4-спираль;
5-гираза (топоизомераза); 6-қос спиральді тұрақсыздандыратын белоктар.
Түзету «дұрыс емес» нуклеотид өсіп келе жатқан тізбектің 3» ұшына бекітіліп, матрицамен қажетті сутектік байланыстарды құра алмаған жағдайларда жүргізіледі.Пол III қате негізді қате тіркегенде, оның 3»-5» экзонуклеаза белсенділігі «қосылады» және бұл негіз бірден жойылады, содан кейін полимераздық белсенділік қалпына келеді. Бұл қарапайым механизм пол III абсолютті дұрыс ДНҚ қос спиралында ғана полимераза ретінде әрекет ете алатындығына байланысты жұмыс істейді. базалық жұптау.
РНҚ фрагменттерін жоюдың тағы бір механизмі RNase H деп аталатын арнайы рибонуклеазаның жасушаларында болуына негізделген. Бұл F бір рибонуклеотид пен бір дезоксирибонуклеотид тізбегінен құрылған қос тізбекті құрылымдарға тән және ол олардың біріншісін гидролиздейді.
RNase H сонымен қатар РНҚ праймерін жоюға қабілетті, содан кейін ДНҚ полимераза арқылы саңылауды жөндеу. Фрагменттерді қажетті ретпен жинаудың соңғы кезеңдерінде ДНҚ-лигаза әрекет етеді, фосфодиэфирлік байланыстың түзілуін катализдейді.
Эукариоттық хромосомалардағы ДНҚ қос спиралының бір бөлігін спиральдармен ағыту құрылымның қалған бөлігінің супер ширатылуына әкеледі, бұл репликация процесінің жылдамдығына сөзсіз әсер етеді. ДНҚ топоизомеразалары супер орамға жол бермейді.
Сонымен ДНҚ репликациясына ДНҚ-полимеразадан басқа Ps үлкен жиынтығы қатысады: геликаз, примаза, РНаза Н, ДНҚ лигаза және топоизомераза. Үлгі ДНҚ биосинтезіне қатысатын фосфор ақуыздары мен ақуыздардың бұл тізімі толық емес. Дегенмен, осы процеске қатысушылардың көпшілігі осы күнге дейін аз зерттелген.
Репликация процесі кезінде «корректура» жүреді - жаңадан синтезделген ДНҚ-ға енгізілген дұрыс емес (комплементарлы емес жұптарды құрайтын) негіздерді жою. Бұл процесс 109 негізгі жұпқа бір қатеге сәйкес келетін өте жоғары репликация дәлдігін қамтамасыз етеді.
Теломерлер. 1938 жылы классикалық генетиктер Б.МакКлинтон мен Г.Мёллер хромосомалардың ұштарында теломерлер (телос-соңы, мерос-бөлік) деп аталатын ерекше құрылымдар болатынын дәлелдеді.
Ғалымдар рентгендік сәулеленуге ұшыраған кезде тек теломерлер қарсылық көрсететінін анықтады. Керісінше, терминалдық бөлімдерден айырылған хромосомалар біріктіре бастайды, бұл ауыр генетикалық ауытқуларға әкеледі. Осылайша, теломерлер хромосомалардың даралығын қамтамасыз етеді. Теломерлер тығыз орналасқан (гетерохроматин) және ферменттерге (теломераза, метилаза, эндонуклеазалар және т.б.) қол жеткізе алмайды.
Теломералардың қызметі.
1. Механикалық: а) S-фазадан кейін бауырлас хроматидтердің ұштарын біріктіру; б) гомологтардың конъюгациясын қамтамасыз ететін ядролық мембранаға хромосомалардың фиксациясы.
2. Тұрақтандыру: а) генетикалық маңызды ДНҚ бөлімдерінің жеткіліксіз репликациясынан қорғау (теломерлер транскрипцияланбайды); б) сынған хромосомалардың ұштарының тұрақтануы. α - талассемиясы бар науқастарда α - глобин гендерінде 16d хромосомасының үзілуі пайда болады және зақымдалған ұшына теломерлік қайталанулар (TTAGGG) қосылады.
3.Геннің экспрессиясына әсері. Теломерлердің жанында орналасқан гендердің белсенділігі төмендейді. Бұл үнсіздіктің көрінісі – транскрипциялық үнсіздік.
4. «Санау функциясы». Теломерлер жасушаның бөліну санын есептейтін сағат құрылғысы ретінде әрекет етеді. Әрбір бөліну теломерлерді 50-65 бит қысқартады. Ал олардың адам ұрық жасушаларындағы жалпы ұзындығы 10-15 мың б.б.
Теломерлік ДНҚ жақында биологтардың назарына ілікті. Бірінші зерттеу объектілері бір жасушалы қарапайымдар – кірпікшелі кірпікшелілер (тетрахимендер), оларда бірнеше ондаған мың өте ұсақ хромосомалар және, демек, бір жасушада көптеген теломерлер бар (жоғары эукариоттарда бір жасушада 100 теломерден аз болады).
Кірпікшелілердің теломерлік ДНҚ-да 6 нуклеотид қалдықтарының блоктары көп рет қайталанады. ДНҚ-ның бір тізбегінде 2 тимин блогы – 4 гуанин (TTGGYG – G-тізбек), ал комплементарлы тізбекте – 2 аденин – 4 цитозин (AACCCC – С-тізбек) болады.
Ғалымдар адамның теломерлік ДНҚ-сы кірпікшелілерден бір әріппен ерекшеленетінін және 2 тимин - аденин - 3 гуанин (TTAGGG) блоктарын құрайтынын анықтаған кездегі таң қалдырғанын елестетіп көріңізші. Оның үстіне барлық сүтқоректілердің, бауырымен жорғалаушылардың, қосмекенділердің, құстардың және балықтардың теломерлері (G - тізбегі) TTAGGG блоктарынан жасалғаны белгілі болды.
Дегенмен, бұл жерде таңқаларлық ештеңе жоқ, өйткені теломерлік ДНҚ ешқандай ақуызды кодтамайды (оның құрамында гендер жоқ). Барлық организмдерде теломерлер жоғарыда қарастырылған әмбебап функцияларды орындайды. Теломерлік ДНҚ-ның өте маңызды сипаттамасы оның ұзындығы болып табылады. Адамдарда ол 2-ден 20 мың негізгі жұпқа дейін жетеді, ал тышқандардың кейбір түрлерінде ол жүздеген мың негізгі жұпқа жетуі мүмкін. Теломералардың жанында олардың жұмыс істеуін қамтамасыз ететін және теломерлердің құрылысына қатысатын арнайы белоктар бар екені белгілі.
Қалыпты жұмыс істеуі үшін әрбір сызықтық ДНҚ-да екі теломера болуы керек екендігі дәлелденді: әр ұшында бір теломера.
Прокариоттарда теломерлер жоқ – олардың ДНҚ-сы сақинада тұйықталған.
Адамның сыртқы түрі, кейбір әдеттері, тіпті аурулары да тұқым қуалайтыны бәрімізге белгілі. Тірі тіршілік иесі туралы осы мәліметтердің барлығы гендерде кодталған. Сонымен, бұл атышулы гендер қалай көрінеді, олар қалай жұмыс істейді және олар қайда орналасқан?
Сонымен, кез келген адамның немесе жануардың барлық гендерінің тасымалдаушысы ДНҚ болып табылады. Бұл қосылысты 1869 жылы Иоганн Фридрих Мишер ашқан.Химиялық жағынан ДНҚ дезоксирибонуклеин қышқылы болып табылады. Бұл нені білдіреді? Бұл қышқыл планетамыздағы барлық тіршіліктің генетикалық кодын қалай тасымалдайды?
ДНҚ қай жерде орналасқанын қарастырудан бастайық. Адам жасушасында әртүрлі функцияларды орындайтын көптеген органеллалар бар. ДНҚ ядрода орналасқан. Ядро – арнайы қабықшамен қоршалған, оның ішінде барлық генетикалық материал – ДНҚ – жинақталған шағын органоид.
ДНҚ молекуласының құрылымы қандай?
Ең алдымен, ДНҚ дегеніміз не екенін қарастырайық. ДНҚ – құрылымдық элементтерден – нуклеотидтерден тұратын өте ұзын молекула. Нуклеотидтердің 4 түрі бар - аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) және цитозин (С). Нуклеотидтер тізбегі схемалық түрде келесідей көрінеді: GGAATTCTAAG... Бұл нуклеотидтер тізбегі ДНҚ тізбегі болып табылады.ДНҚ құрылымын алғаш рет 1953 жылы Джеймс Уотсон мен Фрэнсис Крик ашты.
Бір ДНҚ молекуласында бір-бірінің айналасында бұралған екі нуклеотид тізбегі бар. Бұл нуклеотидтік тізбектер қалай бірге тұрып, спиральға айналады? Бұл құбылыс толықтауыш қасиетіне байланысты. Комплементарлылық дегеніміз тек белгілі бір нуклеотидтердің (комплементарлы) екі тізбекте бір-біріне қарама-қарсы орналасуын білдіреді. Сонымен, аденинге қарама-қарсы әрқашан тимин, ал гуанинге қарсы әрқашан тек цитозин болады. Сонымен гуанин цитозинге комплементар, ал аденин тиминге комплементар болып табылады.Әртүрлі тізбекте бір-біріне қарама-қарсы орналасқан мұндай жұп нуклеотидтерді комплементарлы деп те атайды.
Оны схемалық түрде келесідей көрсетуге болады:
G - C
Т - А
Т - А
С - Г
Бұл комплементарлы жұп A - T және G - C жұптың нуклеотидтері арасында химиялық байланыс түзеді, ал G мен С арасындағы байланыс А мен Т арасындағыға қарағанда күштірек. Байланыс қатаң түрде комплементарлы негіздер арасында түзіледі, яғни түзілу. Комплементарлы емес G мен А арасындағы байланыстың болуы мүмкін емес.
ДНҚ-ның «қапталуы», ДНҚ тізбегі қалай хромосомаға айналады?
Неліктен бұл ДНҚ нуклеотидтік тізбектері де бір-біріне айналады? Бұл не үшін қажет? Өйткені, нуклеотидтердің саны өте үлкен және мұндай ұзын тізбектерді орналастыру үшін көп орын қажет. Осы себепті ДНҚ-ның екі тізбегі бір-бірінің айналасында спираль тәрізді бұралған. Бұл құбылыс спиральдану деп аталады. Спирализация нәтижесінде ДНҚ тізбектері 5-6 есе қысқарады.Кейбір ДНҚ молекулалары организммен белсенді түрде пайдаланылады, ал басқалары сирек қолданылады. Спирализациядан басқа, мұндай сирек қолданылатын ДНҚ молекулалары одан да ықшам «қаптамадан» өтеді. Бұл ықшам қаптама суперкоилинг деп аталады және ДНҚ тізбегін 25-30 есе қысқартады!
ДНҚ спиральдары қалай жиналады?
Supercoiling үшін таяқша немесе жіп катушкасының сыртқы түрі мен құрылымы бар гистон протеиндері қолданылады. ДНҚ-ның спиральданған жіптері осы «орамдарға» - гистон ақуыздарына оралады. Осылайша, ұзын жіп өте жинақы оралып, өте аз орын алады. Егер бір немесе басқа ДНҚ молекуласын пайдалану қажет болса, «ажырату» процесі жүреді, яғни ДНҚ тізбегі «шпульден» - гистон ақуызынан (егер ол оған оралған болса) «ажыратылады» және одан шығады. спираль екі параллель тізбекке айналады. Ал ДНҚ молекуласы мұндай бұрмаланбаған күйде болғанда, одан қажетті генетикалық ақпаратты оқуға болады. Оның үстіне, генетикалық ақпарат тек бұрылмаған ДНҚ жіптерінен оқылады!
Асқын ширатылған хромосомалар жиынтығы деп аталады гетерохроматин, және ақпаратты оқу үшін қол жетімді хромосомалар эухроматин.
Гендер дегеніміз не, олардың ДНҚ-мен байланысы қандай?
Енді гендер деген не екенін қарастырайық. Қан тобын, көздің түсін, шаштың, терінің және біздің денеміздің басқа да көптеген қасиеттерін анықтайтын гендер бар екені белгілі. Ген – қатаң анықталған комбинацияда орналасқан нуклеотидтердің белгілі бір санынан тұратын ДНҚ-ның қатаң анықталған бөлімі. Қатаң анықталған ДНҚ бөлімінде орналасу белгілі бір геннің өз орнының тағайындалғанын білдіреді және бұл орынды өзгерту мүмкін емес. Мынадай салыстыруды жүргізген орынды: адам белгілі бір көшеде, белгілі бір үйде және пәтерде тұрады, ал адам өз еркімен басқа үйге, пәтерге немесе басқа көшеге көше алмайды. Гендегі нуклеотидтердің белгілі бір саны әрбір генде нуклеотидтердің белгілі бір саны бар екенін және олардың көп немесе аз бола алмайтынын білдіреді. Мысалы, инсулин өндірісін кодтайтын ген 60 жұп нуклеотидтен тұрады; 370 жұп нуклеотидтік окситоцин гормонының өндірісін кодтайтын ген. Қатаң нуклеотидтер тізбегі әрбір ген үшін бірегей және қатаң анықталған. Мысалы, AATTAATA тізбегі инсулин өндірісін кодтайтын геннің фрагменті болып табылады. Инсулин алу үшін дәл осы реттілік қолданылады, мысалы, адреналин алу үшін нуклеотидтердің басқа комбинациясы қолданылады. Нуклеотидтердің белгілі бір комбинациясы ғана белгілі бір «өнімді» (адреналин, инсулин және т.б.) кодтайтынын түсіну маңызды. «Өз орнында» тұратын нуклеотидтердің белгілі бір санының осындай бірегей комбинациясы - бұл ген.
ДНҚ тізбегінде гендерден басқа «кодталмаған тізбектер» бар. Мұндай кодталмаған нуклеотидтер тізбегі гендердің жұмысын реттейді, хромосомалардың спиральдануына көмектеседі және геннің бастапқы және аяқталу нүктесін белгілейді. Дегенмен, осы уақытқа дейін кодталмаған тізбектердің көпшілігінің рөлі түсініксіз болып қала береді.
Хромосома дегеніміз не? Жыныс хромосомалары
Жеке адамның гендерінің жиынтығы геном деп аталады. Әрине, бір ДНҚ-да бүкіл геномды қамту мүмкін емес. Геном 46 жұп ДНҚ молекуласына бөлінген. Бір жұп ДНҚ молекуласы хромосома деп аталады. Демек, адамдарда осы хромосомалардың 46-сы бар. Әрбір хромосома гендердің қатаң анықталған жиынтығын алып жүреді, мысалы, 18-хромосомада көздің түсін кодтайтын гендер бар және т.б. Хромосомалар бір-бірінен ұзындығы мен пішіні бойынша ерекшеленеді. Ең көп таралған пішіндер - X немесе Y, бірақ басқалары да бар. Адамдарда жұп деп аталатын бірдей пішіндегі екі хромосома бар. Осындай айырмашылықтарға байланысты барлық жұп хромосомалар нөмірленеді - 23 жұп бар. Бұл No1 хромосома жұбы, No2 жұп, No3 және т.б. Белгілі бір белгіге жауапты әрбір ген бір хромосомада орналасқан. Мамандарға арналған заманауи нұсқаулар геннің орналасуын көрсетуі мүмкін, мысалы, келесідей: хромосома 22, ұзын қол.Хромосомалардың қандай айырмашылықтары бар?
Хромосомалардың бір-бірінен тағы қандай айырмашылығы бар? Ұзын иық термині нені білдіреді? Х түріндегі хромосомаларды алайық. ДНҚ жіпшелерінің қиылысуы қатаң түрде ортасында (Х) болуы мүмкін немесе орталықтан емес болуы мүмкін. ДНҚ жіптерінің мұндай қиылысуы орталықта болмаған кезде, қиылысу нүктесіне қатысты кейбір ұштары ұзағырақ, басқалары, сәйкесінше, қысқа болады. Мұндай ұзын ұштарды әдетте хромосоманың ұзын қолы, ал қысқа ұштарын қысқа қол деп атайды. Y пішінді хромосомаларда қолдардың көп бөлігін ұзын қолдар алады, ал қысқалары өте кішкентай (олар тіпті схемалық суретте көрсетілмеген). Хромосомалардың өлшемдері әртүрлі: ең үлкендері No1 және No3 жұп хромосомалар, ең кіші хромосомалар No17, No19 жұптар.
Хромосомалардың пішіні мен көлемінен басқа атқаратын қызметтері де ерекшеленеді. 23 жұптың 22 жұбы соматикалық, 1 жұбы жыныстық. Бұл нені білдіреді? Соматикалық хромосомалар жеке адамның барлық сыртқы белгілерін, оның мінез-құлық реакцияларының ерекшеліктерін, тұқым қуалайтын психотипін, яғни әрбір жеке адамның барлық қасиеттері мен ерекшеліктерін анықтайды. Жұп жыныстық хромосома адамның жынысын анықтайды: еркек немесе әйел. Адамның жыныстық хромосомаларының екі түрі бар: X (X) және Y (Y). Егер олар ХХ (x - x) ретінде біріктірілсе - бұл әйел, ал XY (x - y) болса - бізде ер адам бар.
Тұқым қуалайтын аурулар және хромосомалардың зақымдануы
Дегенмен, геномның «бұзылуы» орын алады, содан кейін адамдарда генетикалық аурулар анықталады. Мысалы, 21-ші хромосома жұбында екі емес, үш хромосома болса, адам Даун синдромымен туылады.Ауруға әкелмейтін, керісінше жақсы қасиеттерді беретін генетикалық материалдың көптеген кішігірім «бұзылуы» бар. Генетикалық материалдың барлық «бұзылуы» мутациялар деп аталады. Ауруларға немесе ағзаның қасиеттерінің нашарлауына әкелетін мутациялар теріс, ал жаңа пайдалы қасиеттердің пайда болуына әкелетін мутациялар оң деп саналады.
Дегенмен, бүгінгі күні адамдар зардап шегетін аурулардың көпшілігінде бұл тұқым қуалайтын ауру емес, тек бейімділік. Мысалы, баланың әкесі қантты баяу сіңіреді. Бұл бала қант диабетімен туылады дегенді білдірмейді, бірақ баланың бейімділігі болады. Бұл бала тәттілер мен ұн өнімдерін теріс пайдаланса, қант диабетіне шалдығады деген сөз.
Бүгінгі күні деп аталатын предикативтідәрі. Осы медициналық тәжірибенің бөлігі ретінде адамның бейімділігі анықталады (тиісті гендерді анықтау негізінде), содан кейін оған ұсыныстар беріледі - қандай диетаны ұстану керек, ауырмау үшін жұмыс пен демалысты қалай дұрыс ауыстыру керек.
ДНҚ-да кодталған ақпаратты қалай оқуға болады?
ДНҚ-дағы ақпаратты қалай оқуға болады? Оны өз ағзасы қалай пайдаланады? ДНҚ өзі матрицаның бір түрі, бірақ қарапайым емес, бірақ кодталған. ДНҚ матрицасынан ақпаратты оқу үшін ол алдымен арнайы тасымалдаушы – РНҚ-ға беріледі. РНҚ – химиялық рибонуклеин қышқылы. Оның ДНҚ-дан айырмашылығы – ол ядролық мембрана арқылы жасушаға өте алады, ал ДНҚ-да мұндай қабілет жоқ (ол тек ядрода болады). Кодталған ақпарат ұяшықтың өзінде пайдаланылады. Сонымен, РНҚ ядродан жасушаға кодталған ақпаратты тасымалдаушы болып табылады.РНҚ синтезі қалай жүреді, РНҚ көмегімен ақуыз қалай синтезделеді?
Ақпаратты «оқу» қажет ДНҚ жіптері ашылады, оларға арнайы «құрылысшы» фермент жақындап, ДНҚ тізбегіне параллель комплементарлы РНҚ тізбегін синтездейді. РНҚ молекуласы да нуклеотидтердің 4 түрінен – аденин (А), урацил (U), гуанин (G) және цитозин (С) тұрады. Бұл жағдайда келесі жұптар комплементарлы болады: аденин – урацил, гуанин – цитозин. Көріп отырғаныңыздай, ДНҚ-дан айырмашылығы, РНҚ тиминнің орнына урацилді пайдаланады. Яғни, «құрылысшы» фермент келесідей жұмыс істейді: егер ол ДНҚ тізбегінде А-ны көрсе, онда ол РНҚ тізбегіне Y-ді қосады, егер G болса, онда ол С және т.б. Осылайша, транскрипция кезінде әрбір белсенді геннен шаблон түзіледі - ядролық мембрана арқылы өте алатын РНҚ көшірмесі. Белгілі бір генмен кодталған ақуыздың синтезі қалай жүреді?
Ядродан шыққаннан кейін РНҚ цитоплазмаға енеді. Қазірдің өзінде цитоплазмада РНҚ матрица ретінде арнайы ферменттік жүйелерге (рибосомаларға) енгізілуі мүмкін, олар РНҚ ақпаратын басшылыққа ала отырып, ақуыз аминқышқылдарының сәйкес тізбегін синтездей алады. Белгілі болғандай, ақуыз молекуласы аминқышқылдарынан тұрады. Рибосома өсіп келе жатқан ақуыз тізбегіне қандай амин қышқылын қосу керектігін қайдан біледі? Бұл үштік код негізінде жасалады. Триплет код РНҚ тізбегінің үш нуклеотидтерінің реттілігін білдіреді ( үштік,мысалы, GGU) бір амин қышқылын кодтайды (бұл жағдайда глицин). Әрбір амин қышқылы белгілі бір триплет арқылы кодталған. Осылайша, рибосома триплетті «оқады», РНҚ-дағы ақпаратты оқи отырып, келесі амин қышқылын қосу керектігін анықтайды. Аминқышқылдар тізбегі пайда болған кезде ол белгілі бір кеңістіктік пішінге ие болып, өзіне жүктелген ферменттік, құрылыстық, гормондық және басқа да қызметтерді орындауға қабілетті ақуызға айналады.Кез келген тірі ағзаның ақуызы геннің өнімі болып табылады. Бұл гендердің барлық әртүрлі қасиеттерін, қасиеттерін және сыртқы көріністерін анықтайтын белоктар.
ДНҚ-ның құрылымы мен қызметі
| Параметр аты | Мағынасы |
| Мақаланың тақырыбы: | ДНҚ-ның құрылымы мен қызметі |
| Рубрика (тақырыптық санат) | Білім |
ДНҚ- мономерлері дезоксирибонуклеотидтер болып табылатын полимер. Қос спираль түріндегі ДНҚ молекуласының кеңістіктік құрылымының моделі 1953 жылы ұсынылды. Дж.Уотсон және Ф.Крик (бұл модельді құрастыру үшін олар М.Уилкинстің, Р.Франклиннің, Э.Чаргаффтың еңбектерін пайдаланды).
ДНҚ молекуласыекі полинуклеотидтік тізбектен түзілген, бір-бірінің айналасында бұралған және бірге ойша осьтің айналасында бұралған, ᴛ.ᴇ. қос спираль болып табылады (құрамында ДНҚ бар кейбір вирустарды қоспағанда, бір тізбекті ДНҚ бар). ДНҚ қос спиралының диаметрі 2 нм, көрші нуклеотидтер арасындағы қашықтық 0,34 нм және спиральдың бір айналымына 10 нуклеотид жұбы болады. Молекуланың ұзындығы бірнеше сантиметрге жетуі мүмкін. Молекулярлық массасы – ондаған және жүздеген миллион. Адам жасушасының ядросындағы ДНҚ-ның жалпы ұзындығы шамамен 2 м.Эукариоттық жасушаларда ДНҚ белоктармен комплекстер түзеді және белгілі бір кеңістіктік конформацияға ие.
ДНҚ мономері – нуклеотид (дезоксирибонуклеотид)- үш заттың қалдықтарынан тұрады: 1) азотты негіз, 2) бес көміртекті моносахарид (пентоза) және 3) фосфор қышқылы. Нуклеин қышқылдарының азотты негіздері пиримидиндер мен пуриндер класына жатады. ДНҚ пиримидин негіздері(молекуласында бір сақина бар) – тимин, цитозин. Пуриндік негіздер(екі сақинасы бар) – аденин және гуанин.
ДНҚ нуклеотидті моносахарид – дезоксирибоза.
Нуклеотидтің атауы сәйкес негіздің атынан шыққан. Нуклеотидтер мен азотты негіздер бас әріптермен белгіленеді.
Полинуклеотидтік тізбек нуклеотидтердің конденсациялану реакцияларының нәтижесінде түзіледі. Бұл жағдайда бір нуклеотидтің дезоксирибоза қалдығының 3"-көміртегі мен екіншісінің фосфор қышқылының қалдығы арасында, фосфоэфирлік байланыс(күшті коваленттік байланыстар категориясына жатады). Полинуклеотидтер тізбегінің бір ұшы 5" көміртегімен (5" ұшы деп аталады), екіншісі 3" көміртегімен (3" ұшымен) аяқталады.
Нуклеотидтердің бір тізбегіне қарама-қарсы екінші тізбек орналасқан. Бұл екі тізбектегі нуклеотидтердің орналасуы кездейсоқ емес, қатаң анықталған: тимин әрқашан екінші тізбектегі бір тізбектің адениніне қарама-қарсы, ал цитозин әрқашан гуанинге қарама-қарсы орналасады, аденин мен тимин арасында және арасында екі сутектік байланыс пайда болады. гуанин мен цитозин – үш сутектік байланыс. Әртүрлі ДНҚ тізбегінің нуклеотидтері қатаң реттелген (аденин – тимин, гуанин – цитозин) және бір-бірімен таңдамалы байланысатын заңдылық әдетте деп аталады. толықтыру принципі. Айта кету керек, Дж.Уотсон мен Ф.Крик толықтыру принципін Э.Чаргаффтың еңбектерімен танысқаннан кейін түсінді. Э.Чаргафф әртүрлі ағзалардың ұлпалары мен мүшелерінің көптеген үлгілерін зерттей отырып, кез келген ДНҚ фрагментінде гуанин қалдықтарының мазмұны әрқашан цитозиннің мазмұнына, ал аденин тиминге сәйкес келетінін анықтады ( «Чаргафф ережесі»), бірақ ол бұл фактіні түсіндіре алмайды.
Комплементарлылық принципінен бір тізбектің нуклеотидтер тізбегі екіншісінің нуклеотидтер тізбегін анықтайтыны шығады.
ДНҚ жіптері антипараллельді (көп бағытты), ᴛ.ᴇ. Әртүрлі тізбектердің нуклеотидтері қарама-қарсы бағытта орналасады, сондықтан бір тізбектің 3" ұшына қарама-қарсы екінші тізбектің 5" ұшы орналасады. ДНҚ молекуласын кейде спиральды баспалдақпен салыстырады. Бұл баспалдақтың «қоршауы» қант-фосфатты магистраль болып табылады (дезоксирибоза мен фосфор қышқылының ауыспалы қалдықтары); «Қадамдар» - қосымша азотты негіздер.
ДНҚ қызметі- тұқым қуалайтын ақпаратты сақтау және беру.
ДНҚ-ның құрылымы мен қызметі – түсінігі және түрлері. «ДНҚ құрылымы мен қызметі» категориясының жіктелуі және ерекшеліктері 2017, 2018 ж.
Бұл мақалада сіз ДНҚ-ның биологиялық рөлін біле аласыз. Сонымен, бұл аббревиатура мектептен бастап бәріне таныс, бірақ оның не екенін бәрі бірдей біле бермейді. Мектептегі биология курсынан кейін генетика мен тұқым қуалаушылық туралы ең аз білім ғана есте қалады, өйткені балаларға бұл күрделі тақырып тек үстірт түрде оқытылады. Бірақ бұл білім (ДНҚ-ның биологиялық рөлі, оның ағзаға әсері) керемет пайдалы болуы мүмкін.
Нуклеин қышқылдарының маңызды қызмет атқаратынынан бастайық, атап айтқанда, олар өмірдің үздіксіздігін қамтамасыз етеді. Бұл макромолекулалар екі түрде болады:
- ДНҚ (ДНҚ);
- РНҚ (РНҚ).
Олар дене жасушаларының құрылымы мен жұмыс істеуінің генетикалық жоспарының таратқыштары болып табылады. Олар туралы толығырақ сөйлесейік.
ДНҚ және РНҚ
сияқты күрделі мәселелермен қай ғылым саласы айналысатынын бастайық:
- сақтау принциптерін оқу;
- оны жүзеге асыру;
- тарату;
- биополимерлердің құрылымын зерттеу;
- олардың функциялары.
Мұның барлығын молекулалық биология зерттейді. Дәл осы биология ғылымының саласында ДНҚ мен РНҚ-ның биологиялық рөлі қандай деген сұраққа жауап табуға болады.
Нуклеотидтерден түзілетін бұл жоғары молекулалық қосылыстар «нуклеин қышқылдары» деп аталады. Дәл осы жерде жеке тұлғаның дамуын, өсуін және тұқым қуалауын анықтайтын ағза туралы ақпарат сақталады.
Дезоксирибонуклеин қышқылының ашылуы 1868 жылдан басталады. Содан кейін ғалымдар оларды лейкоциттер мен бұлан сперматозоидтарының ядроларынан анықтай алды. Кейінгі зерттеулер ДНҚ өсімдіктер мен жануарлардың барлық жасушаларында болатынын көрсетті. ДНҚ моделі 1953 жылы ұсынылды, ал ашылым үшін Нобель сыйлығы 1962 жылы берілді.
ДНҚ
Бұл бөлімді макромолекулалардың 3 түрі бар екендігімен бастайық:
- дезоксирибонуклеин қышқылы;
- рибонуклеин қышқылы;
- белоктар.
Енді біз ДНҚ-ның құрылымы мен биологиялық рөлін егжей-тегжейлі қарастырамыз. Сонымен, бұл биополимер тек тасымалдаушының ғана емес, сонымен қатар барлық алдыңғы ұрпақтардың тұқымқуалаушылық, даму сипаттамалары туралы мәліметтерді береді. - нуклеотид. Осылайша, ДНҚ генетикалық кодты қамтитын хромосомалардың негізгі құрамдас бөлігі болып табылады.
Бұл ақпаратты беру қалай мүмкін? Барлық мәселе - бұл макромолекулалардың өзін-өзі көбейту қабілеті. Олардың саны шексіз, бұл олардың үлкен өлшемдерімен және соның салдары ретінде - әртүрлі нуклеотидтер тізбегінің үлкен санымен түсіндіріледі.
ДНҚ құрылымы
Жасушадағы ДНҚ-ның биологиялық рөлін түсіну үшін осы молекуланың құрылымымен танысу қажет.
Ең қарапайымынан бастайық, олардың құрылымындағы барлық нуклеотидтер үш компоненттен тұрады:
- азотты негіз;
- пентозды қант;
- фосфат тобы.
ДНҚ молекуласындағы әрбір жеке нуклеотидте бір азотты негіз болады. Ол мүмкін болатын төрт нәрсенің кез келгені болуы мүмкін:
- А (аденин);
- G (гуанин);
- С (цитозин);
- Т (тимин).
A және G - пуриндер, ал C, T және U (урацил) - пирамидиндер.
Азотты негіздердің қатынасының Чаргафф ережелері деп аталатын бірнеше ережелері бар.
- A = T.
- G = C.
- (A + G = T + C) барлық белгісіздерді сол жаққа жылжытып, мынаны алуға болады: (A + G)/(T + C) = 1 (биология есептерін шығарғанда бұл формула ең қолайлы).
- A + C = G + T.
- (A + C)/(G + T) мәні тұрақты. Адамдарда ол 0,66, бірақ, мысалы, бактерияларда 0,45-тен 2,57-ге дейін.
Әрбір ДНҚ молекуласының құрылымы бұралған қос спиральға ұқсайды. Назар аударыңыз, полинуклеотидтік тізбектер антипараллельді. Яғни, бір тізбектегі нуклеотидтік жұптардың орналасуы екіншісіне қарағанда қарама-қарсы реттілікке ие. Бұл спиральдың әрбір айналымында 10 жұп нуклеотид болады.
Бұл тізбектер бір-бірімен қалай байланысқан? Неліктен молекула күшті және ыдырамайды? Мұның бәрі азотты негіздер арасындағы сутектік байланыс (А мен Т арасында - екі, G мен С арасында - үш) және гидрофобты өзара әрекеттесу туралы.
Бұл бөлімді қорытындылай келе, ДНҚ - ұзындығы 0,25-тен 200 нм-ге дейін өзгеретін ең үлкен органикалық молекулалар екенін атап өткім келеді.
Толықтауыш
Жұптық байланыстарды толығырақ қарастырайық. Азотты негіздердің жұптары ретсіз емес, қатаң реттілікпен түзілетінін жоғарыда айттық. Сонымен, аденин тек тиминмен, ал гуанин тек цитозинмен ғана байланыса алады. Молекуланың бір тізбегіндегі жұптардың бұл ретті орналасуы олардың екіншісінде орналасуын талап етеді.
Жаңа ДНҚ молекуласын құру үшін репликация немесе екі еселенген кезде «комплементарлылық» деп аталатын бұл ереже сақталуы керек. Чаргафф ережелерінің қысқаша мазмұнында айтылған келесі заңдылықты байқауға болады - келесі нуклеотидтердің саны бірдей: A және T, G және C.
Репликация
Енді ДНҚ репликациясының биологиялық рөліне тоқталайық. Бұл молекуланың өзін-өзі көбейту мүмкіндігі бар екенінен бастайық. Бұл термин еншілес молекуланың синтезін білдіреді.
1957 жылы бұл процестің үш үлгісі ұсынылды:
- консервативті (бастапқы молекула сақталады және жаңасы түзіледі);
- жартылай консервативті (бастапқы молекуланы монотізбектерге бөлу және олардың әрқайсысына комплементарлы негіздер қосу);
- дисперсті (молекуланың ыдырауы, фрагменттердің репликациялануы және кездейсоқ ретпен жинақталуы).
Репликация процесі үш кезеңнен тұрады:
- инициация (геликаза ферментінің көмегімен ДНҚ бөлімдерін өру);
- созылу (нуклеотидтерді қосу арқылы тізбектің ұзаруы);
- тоқтату (қажетті ұзындыққа жету).
Бұл күрделі процесс ерекше қызмет атқарады, яғни биологиялық рөл – генетикалық ақпараттың дәл берілуін қамтамасыз етеді.
РНҚ
Біз сізге ДНҚ-ның биологиялық рөлі қандай екенін айттық, енді қарастыруға көшуді ұсынамыз (яғни РНҚ).
Бұл бөлімді бұл молекуланың ДНҚ-дан кем емес маңыздылығынан бастайық. Біз оны кез келген ағзада, прокариоттық және эукариот жасушаларында анықтай аламыз. Бұл молекула тіпті кейбір вирустарда байқалады (біз РНҚ вирустары туралы айтып отырмыз).
РНҚ-ның айрықша белгісі – молекулалардың бір тізбегінің болуы, бірақ ол ДНҚ сияқты төрт азотты негізден тұрады. Бұл жағдайда бұл:
- аденин (А);
- урацил (U);
- цитозин (С);
- гуанин (G).
Барлық РНҚ үш топқа бөлінеді:
- матрица, ол әдетте ақпараттық деп аталады (аббревиатура екі түрде мүмкін: мРНҚ немесе мРНҚ);
- рибосомалық (рРНҚ).
Функциялар
ДНҚ-ның биологиялық рөлін, оның құрылымын және РНҚ сипаттамаларын түсініп, біз рибонуклеин қышқылдарының арнайы миссияларына (функцияларына) көшуді ұсынамыз.
МРНҚ немесе мРНҚ-дан бастайық, оның негізгі міндеті ДНҚ молекуласынан ядроның цитоплазмасына ақпаратты беру болып табылады. Сондай-ақ, мРНҚ ақуыз синтезінің үлгісі болып табылады. Молекулалардың бұл түрінің пайызына келетін болсақ, ол өте төмен (шамамен 4%).
Ал жасушадағы рРНҚ-ның пайызы 80. Олар рибосомалардың негізі болғандықтан қажет. Рибосомалық РНҚ ақуыз синтезіне және полипептидтік тізбекті құрастыруға қатысады.
Аминқышқылдар тізбегін құрайтын адаптер аминқышқылдарын ақуыз синтезі аймағына тасымалдайтын тРНҚ болып табылады. Жасушадағы пайыздық мөлшерлеме шамамен 15% құрайды.
Биологиялық рөл
Қорытындылай келе: ДНҚ-ның биологиялық рөлі қандай? Бұл молекуланың ашылуы кезінде олар бұл мәселе бойынша айқын ақпарат бере алмады, бірақ қазірдің өзінде ДНҚ мен РНҚ маңыздылығы туралы бәрі белгілі емес.
Егер жалпы биологиялық маңызы туралы айтатын болсақ, онда олардың рөлі тұқым қуалайтын ақпаратты ұрпақтан ұрпаққа беру, ақуыз синтезі және белок құрылымдарын кодтау болып табылады.
Көптеген адамдар бұл нұсқаны білдіреді: бұл молекулалар тек биологиялық ғана емес, сонымен қатар тірі тіршілік иелерінің рухани өмірімен де байланысты. Метафизиктердің пікірінше, ДНҚ-да өткен өмір тәжірибесі мен құдайлық энергия бар.
Химиялық құрылымы бойынша ДНҚ ( Дезоксирибонуклеин қышқылы) болып табылады биополимер, олардың мономерлері нуклеотидтер. Яғни, ДНҚ полинуклеотид. Сонымен қатар, ДНҚ молекуласы әдетте бір-біріне бұралған сызық бойымен (көбінесе «спиральді бұралған» деп аталады) бұралған және бір-бірімен сутегі байланыстары арқылы қосылған екі тізбектен тұрады.
Тізбектерді солға да, оңға да (көбінесе) бүйірге бұруға болады.
Кейбір вирустарда бір тізбекті ДНҚ болады.
Әрбір ДНҚ нуклеотиді 1) азотты негізден, 2) дезоксирибозадан, 3) фосфор қышқылының қалдығынан тұрады.
Екі оң жақ ДНҚ спираль
ДНҚ құрамына мыналар кіреді: аденин, гуанин, тиминЖәне цитозин. Аденин мен гуанин пуриндер, ал тимин мен цитозин - дейін пиримидиндер. Кейде ДНҚ-ның құрамында тиминді алмастыратын әдетте РНҚ-ға тән урацил болады. 
ДНҚ молекуласының бір тізбегінің азотты негіздері екіншісінің азотты негіздерімен комплементарлылық принципі бойынша қатаң түрде байланысады: аденин тек тиминмен (бір-бірімен екі сутектік байланыс түзеді), ал гуанин тек цитозинмен (үш байланыс).
Нуклеотидтің өзіндегі азотты негіз циклдік түрдегі бірінші көміртек атомымен байланысқан. дезоксирибоза, бұл пентоз (бес көміртегі атомы бар көмірсу). Байланыс ковалентті, гликозидті (C-N). Рибозаға қарағанда дезоксирибозада гидроксил топтарының бірі жоқ. Дезоксирибоза сақинасын төрт көміртек атомы және бір оттегі атомы құрайды. Бесінші көміртек атомы сақинаның сыртында және оттегі атомы арқылы фосфор қышқылының қалдығымен байланысқан. Сондай-ақ үшінші көміртегі атомындағы оттегі атомы арқылы көрші нуклеотидтің фосфор қышқылының қалдығы бекітіледі.
Сонымен, ДНҚ-ның бір тізбегінде көрші нуклеотидтер дезоксирибоза мен фосфор қышқылы (фосфодиэфирлік байланыс) арасындағы коваленттік байланыс арқылы бір-бірімен байланысады. Фосфат-дезоксирибоза омыртқасы түзіледі. Оған перпендикуляр, басқа ДНҚ тізбегіне қарай бағытталған, екінші тізбектің негіздерімен сутегі байланыстары арқылы байланысқан азотты негіздер.
ДНҚ-ның құрылымы сутегі байланыстары арқылы қосылған тізбектердің омыртқалары әртүрлі бағытта бағытталған («көп бағытты», «антипараллель» дейді). Бір жағы дезоксирибозаның бесінші көміртегі атомымен байланысқан фосфор қышқылымен аяқталса, екіншісі «бос» үшінші көміртек атомымен аяқталады. Яғни, бір тізбектің қаңқасы екіншісіне қатысты төңкерілген. Осылайша, ДНҚ тізбектерінің құрылымында 5" ұштары және 3" ұштары ерекшеленеді.
ДНҚ репликациясы (екі еселенуі) кезінде жаңа тізбектердің синтезі әрқашан олардың 5-ші шетінен үшінші ұшына дейін жүреді, өйткені жаңа нуклеотидтерді тек бос үшінші ұшына қосуға болады.
Сайып келгенде (жанама РНҚ арқылы) ДНҚ тізбегіндегі әрбір үш дәйекті нуклеотид бір ақуыз амин қышқылын кодтайды.
ДНҚ молекуласының құрылымының ашылуы 1953 жылы Ф.Крик пен Д.Уотсонның (басқа ғалымдардың алғашқы жұмыстары да ықпал етті) жұмыстарының арқасында болды. ДНҚ 19 ғасырда химиялық зат ретінде белгілі болғанымен. 20 ғасырдың 40-жылдарында ДНҚ генетикалық ақпараттың тасымалдаушысы екені белгілі болды.
Қос спираль ДНҚ молекуласының қайталама құрылымы болып саналады. Эукариоттық жасушаларда ДНҚ-ның басым бөлігі хромосомаларда орналасады, онда ол белоктармен және басқа заттармен байланысады, сонымен қатар тығызырақ оралған.