Përbërja kimike e ADN-së dhe organizimi i saj makromolekular. Llojet e helikave të ADN-së. Mekanizmat molekularë të rikombinimit, replikimit dhe riparimit të ADN-së. Koncepti i nukleazave dhe polimerazave. Replikimi i ADN-së si kusht për transmetimin e informacionit gjenetik tek pasardhësit. Karakteristikat e përgjithshme të procesit të replikimit. Veprimet që ndodhin në një pirun replikues. Replikimi i telomereve, telomeraza. Rëndësia e nënreplikimit të fragmenteve të kromozomit terminal në mekanizmin e plakjes. Sistemet e korrigjimit të gabimeve të përsëritjes. Vetitë korrigjuese të polimerazave të ADN-së. Mekanizmat e riparimit të ADN-së së dëmtuar. Koncepti i sëmundjeve të riparimit të ADN-së. Mekanizmat molekularë të rikombinimit të përgjithshëm gjenetik. Rikombinim specifik i vendit. Shndërrimi i gjenit.
Në vitin 1865 Gregor Mendel zbuloi gjenet, dhe bashkëkohësi i tij Friedrich Miescher i zbuloi ato në 1869. zbuloi acidet nukleike (në bërthamat e qelbit të salmonit dhe qelizave të spermës). Sidoqoftë, për një kohë të gjatë këto zbulime nuk ishin të lidhura me njëra-tjetrën; për një kohë të gjatë struktura dhe natyra e substancës së trashëgimisë nuk ishin të njohura. Roli gjenetik i NK u vendos pas zbulimit dhe shpjegimit të dukurive të transformimit (1928, F. Griffiths; 1944, O. Avery), transduksionit (1951, Lederberg, Zinder) dhe riprodhimit të bakteriofagëve (1951, A. Hershey, M. Chase).
Transformimi, transduksioni dhe riprodhimi i bakterofagëve kanë vërtetuar bindshëm rolin gjenetik të ADN-së. Në viruset e ARN-së (AIDS, hepatiti B, gripi, TMV, leuçemia e myshkut etj.), këtë rol e kryen ARN.
Struktura e acideve nukleike. NC-të janë biopolimerë të përfshirë në ruajtjen dhe transmetimin e informacionit gjenetik. Monomerët NA janë nukleotide që përbëhen nga një bazë azotike, një monosakarid dhe një ose më shumë grupe fosfate. Të gjitha nukleotidet në NA janë monofosfate. Një nukleotid pa një grup fosfati quhet nukleozid. Sheqeri që përmbahet në NA është D-izomeri dhe β-anomeri i ribozës ose 2-deoksiriboza. Nukleotidet që përmbajnë ribozë quhen ribonukleotide dhe janë monomere të ARN-së, dhe nukleotidet që rrjedhin nga deoksiriboza janë deoksiribonukleotide dhe ADN-ja përbëhet prej tyre. Ekzistojnë dy lloje të bazave azotike: purinat - adenina, guanina dhe pirimidinat - citozina, timina, uracili. Përbërja e ARN-së dhe ADN-së përfshin adeninë, guaninë, citozinë; Uracil gjendet vetëm në ARN, dhe timina vetëm në ADN.
Në disa raste, NA-të përmbajnë nukleotide të vogla të rralla, si dihidrouridina, 4-tiouridina, inozina etj. Diversiteti i tyre është veçanërisht i lartë në tARN. Nukleotidet e vogla formohen si rezultat i transformimeve kimike të bazave NA që ndodhin pas formimit të zinxhirit polimer. Derivatet e ndryshëm të metiluar janë jashtëzakonisht të zakonshëm në ARN dhe ADN: 5-metiluridina, 5-metilcitidina, l-N-metiladenozina, 2-N-metilguanozina. Në ARN, objekt i metilimit mund të jenë edhe grupet 2"-hidroksi të mbetjeve të ribozës, gjë që çon në formimin e 2"-O-metilcitidinës ose 2"-O-metilguanozinës.
Njësitë ribonukleotide dhe deoksiribonukleotide janë të lidhura me njëra-tjetrën duke përdorur ura fosfodiesterike, duke lidhur grupin 5"-hidroksil të një nukleotidi me grupin 3"-hidroksil të tjetrit. Kështu, shtylla kurrizore e rregullt formohet nga mbetjet e fosfatit dhe ribozës, dhe bazat lidhen me sheqernat në të njëjtën mënyrë si grupet anësore që lidhen me proteinat. Rendi i bazave përgjatë zinxhirit quhet struktura primare e NC. Sekuenca e bazave zakonisht lexohet në drejtimin nga 5" deri në 3" atom karboni të pentozës.
Struktura e ADN-së. Modeli i spirales së dyfishtë i strukturës së ADN-së u propozua nga Watson dhe Crick në 1953 (Fig. 7).
Sipas këtij modeli tredimensional, molekula e ADN-së përbëhet nga dy zinxhirë polinukleotidësh të drejtuar në të kundërt, të cilët formojnë një spirale të djathtë në lidhje me të njëjtin bosht. Bazat azotike janë të vendosura brenda spirales së dyfishtë dhe rrafshet e tyre janë pingul me boshtin kryesor, ndërsa mbetjet e fosfatit të sheqerit janë të ekspozuara nga jashtë. Ndërmjet bazave krijohen lidhje specifike H: adeninë - timinë (ose uracil), guaninë - citozinë, e quajtur çiftëzimi Watson-Crick. Si rezultat, purinat më të mëdha gjithmonë ndërveprojnë me pirimidinat më të vogla, gjë që siguron gjeometrinë optimale të shtyllës kurrizore. Zinxhirët antiparalelë të spirales së dyfishtë nuk janë identikë as në sekuencën e bazës dhe as në përbërjen nukleotide, por ato janë komplementare me njëri-tjetrin pikërisht për shkak të pranisë së lidhjeve specifike hidrogjenore midis bazave të mësipërme.
Komplementariteti është shumë i rëndësishëm për kopjimin (replikimin) e ADN-së. U zbuluan marrëdhëniet midis numrit të bazave të ndryshme në ADN
Fig.7. B - forma e ADN-së
Chargraff et al. në vitet 50, kishin një rëndësi të madhe për vendosjen e strukturës së ADN-së: u tregua se numri i mbetjeve të adeninës në bazat e zinxhirit të ADN-së, pavarësisht nga organizmi, është i barabartë me numrin e mbetjeve të timinës, dhe numrin e mbetjet e guaninës janë të barabarta me numrin e mbetjeve të citozinës. Këto barazi janë pasojë e çiftimit selektiv të bazës (Fig. 8).
Gjeometria e spirales së dyfishtë është e tillë që çiftet e bazave ngjitur janë 0,34 nm larg njëra-tjetrës dhe rrotullohen 36° rreth boshtit të spirales. Prandaj, ka 10 çifte bazash për kthesë të spirales, dhe hapi i spirales është 3.4 nm. Diametri i spirales së dyfishtë është 20 nm dhe në të janë formuar dy gropa - të mëdha dhe të vogla. Kjo është për shkak të faktit se shtylla kurrizore e fosfatit të sheqerit ndodhet më larg nga boshti i spirales sesa bazat azotike.
Stabiliteti i strukturës së ADN-së është për shkak të llojeve të ndryshme të ndërveprimeve, ku kryesoret janë lidhjet H ndërmjet bazave dhe ndërveprimi ndërplanar (stacking). Falë kësaj të fundit, sigurohen jo vetëm kontakte të favorshme van der Waals midis atomeve, por edhe
Fig.8. Parimi i komplementaritetit dhe antiparalelizmit të zinxhirëve të ADN-së
stabilizim shtesë për shkak të mbivendosjes së p-orbitaleve të atomeve të bazave paralele. Stabilizimi lehtësohet edhe nga efekti i favorshëm hidrofobik, i cili manifestohet në mbrojtjen e bazave të ulëta polare nga kontakti i drejtpërdrejtë me mjedisin ujor. Në të kundërt, ekspozohet shtylla kurrizore e fosfatit të sheqerit me grupet e tij polare dhe jonizuese, gjë që gjithashtu stabilizon strukturën.
Për ADN-në njihen katër forma polimorfike: A, B, C dhe Z. Struktura e zakonshme është B-ADN, në të cilën rrafshet e çifteve të bazave janë pingul me boshtin e spirales së dyfishtë (Fig. 7.). Në A-ADN, rrafshet e çifteve të bazave rrotullohen afërsisht 20° nga normalja në boshtin e spirales së dyfishtë të djathtë; Ka 11 çifte bazash për kthesë të spirales. Në C-ADN ka 9 çifte bazash për rrotullim të spirales. Z-ADN është një spirale e majtë me 12 çifte bazash për rrotullim; rrafshet e bazave janë afërsisht pingul me boshtin e spirales. ADN-ja në një qelizë është zakonisht në formën B, por seksionet individuale të saj mund të jenë në A, Z ose edhe një konformacion tjetër.
Spiralja e dyfishtë e ADN-së nuk është një formacion i ngrirë, ai është në lëvizje të vazhdueshme:
· lidhjet në qarqe janë të deformuara;
· Çiftet e bazave plotësuese hapen dhe mbyllen;
ADN-ja ndërvepron me proteinat;
· nëse tensioni në molekulë është i lartë, atëherë ajo zbërthehet lokalisht;
· spiralja e djathtë kthehet në të majtë.
Ekzistojnë 3 fraksione të ADN-së:
1. Përsëritet shpesh (satelit) - deri në 106 kopje të gjeneve (10% te minjtë). Nuk është i përfshirë në sintezën e proteinave; ndan gjenet; siguron kalimin; përmban transpozone.
2. E përsëritshme dobët - deri në 102 - 103 kopje gjenesh (15% te minjtë). Përmban gjene për sintezën e t-ARN-së, gjene për sintezën e proteinave ribozomale dhe proteinat e kromatinës.
3. Unik (i papërsëritshëm) – te minjtë 75% (te njerëzit 56%). Përbëhet nga gjenet strukturore.
Lokalizimi i ADN-së: 95% e ADN-së është e lokalizuar në bërthamë në kromozome (ADN lineare) dhe 5% në mitokondri, plastide dhe qendrën qelizore në formën e ADN-së rrethore.
Funksionet e ADN-së: ruajtja dhe transmetimi i informacionit; riparim; përsëritje.
Dy vargjet e ADN-së në rajonin e gjeneve janë thelbësisht të ndryshme në rolin e tyre funksional: njëri prej tyre është kodues, ose kuptim, dhe i dyti është shabllon.
Kjo do të thotë se në procesin e "leximit" të një gjeni (transkriptimi ose sinteza para-mRNA), vargu i shabllonit të ADN-së vepron si një shabllon. Produkti i këtij procesi, pre-ARNi, përkon në sekuencë nukleotide me vargun kodues të ADN-së (me zëvendësimin e bazave të timinës me ato uracilike).
Kështu, rezulton se me ndihmën e vargut të shabllonit të ADN-së, informacioni gjenetik i vargut kodues të ADN-së riprodhohet në strukturën e ARN-së gjatë transkriptimit.
Proceset kryesore të matricës të qenësishme në të gjithë organizmat e gjallë janë replikimi, transkriptimi dhe përkthimi i ADN-së.
Replikimi- një proces në të cilin informacioni i koduar në sekuencën bazë të një molekule mëmë të ADN-së transmetohet me saktësi maksimale në ADN-në e bijës. Me replikimin gjysmë konservator, qelizat bija të gjeneratës së parë marrin një varg të ADN-së nga prindërit e tyre, dhe vargu i dytë është sintetizuar rishtazi. Procesi kryhet me pjesëmarrjen e polimerazave të ADN-së, të cilat i përkasin klasës së transferazave. Roli i shabllonit luhet nga zinxhirët e ndarë të ADN-së së nënës me dy fije, dhe substratet janë deoksiribonukleozid-5"-trifosfate.
Transkriptimi- procesi i transferimit të informacionit gjenetik nga ADN në ARN. Të gjitha llojet e ARN-së - mRNA, rRNA dhe tARN - sintetizohen sipas renditjes së bazave në ADN, e cila shërben si shabllon. Transkriptohet vetëm një, e ashtuquajtura "+" vargu i ADN-së. Procesi ndodh me pjesëmarrjen e ARN polimerazave. Substratet janë ribonukleozid 5"-trifosfate.
Proceset e riprodhimit dhe transkriptimit në prokariotët dhe eukariotët ndryshojnë ndjeshëm në shpejtësinë dhe mekanizmat individualë.
Transmetimi- procesi i dekodimit të mRNA, si rezultat i të cilit informacioni nga gjuha e sekuencës bazë të mRNA përkthehet në gjuhën e sekuencës aminoacide të proteinës. Përkthimi bëhet në ribozome, substratet janë aminoacil-tRNA.
Sinteza e modelit të ADN-së, e katalizuar nga polimerazat e ADN-së, kryen dy funksione kryesore: replikimin e ADN-së - sintezën e zinxhirëve të rinj të bijave dhe riparimin e ADN-së me dy fije që ka thyerje në një nga zinxhirët e formuar si rezultat i prerjes së pjesëve të dëmtuara të kësaj. zinxhir nga nukleazat. Ekzistojnë tre lloje të polimerazave të ADN-së në prokariote dhe eukariote. Në prokariotët, identifikohen polimerazat e llojeve I, II dhe III, të përcaktuara si pol l, pol ll dhe pol III. Ky i fundit katalizon sintezën e zinxhirit në rritje; pol luan një rol të rëndësishëm në procesin e maturimit të ADN-së; funksionet e pol ll nuk janë kuptuar plotësisht. Në qelizat eukariote, ADN polimeraza ά është e përfshirë në replikimin e kromozomeve, ADN polimeraza β është e përfshirë në riparimin dhe varieteti γ është një enzimë që kryen replikimin e ADN-së mitokondriale. Këto enzima, pavarësisht nga lloji i qelizës në të cilën ndodh replikimi, bashkojnë një nukleotid në grupin OH në skajin 3" të njërës prej vargjeve të ADN-së, e cila rritet në drejtimin 5"→3. Prandaj, ata thonë se këto F kanë aktivitet polimerazë 5"→3". Përveç kësaj, ata të gjithë shfaqin aftësinë për të degraduar ADN-në duke shkëputur nukleotidet në drejtimin 3"→5, pra ato janë ekzonukleaza 3"→5".
Në vitin 1957, Meselson dhe Stahl, duke studiuar E. coli, zbuluan se në çdo varg të lirë, enzima ADN polimeraza ndërton një fije të re, plotësuese. Kjo është një mënyrë riprodhimi gjysmë konservatore: një fije është e vjetër - tjetra është e re!
Në mënyrë tipike, riprodhimi fillon në zona të përcaktuara rreptësisht, të quajtura zona ori (nga origjina e replikimit), dhe nga këto zona ai përhapet në të dy drejtimet. Rajonet ori paraprihen nga pikat e degëzimit të vargjeve të ADN-së amë. Zona ngjitur me pikën e degëzimit quhet piruni i replikimit (Fig. 9). Gjatë sintezës, piruni i replikimit lëviz përgjatë molekulës dhe gjithnjë e më shumë seksione të reja të ADN-së prindërore zbërthehen derisa piruni të arrijë pikën e përfundimit. Ndarja e zinxhirit arrihet duke përdorur F-helikaza speciale (topoizomeraza). Energjia e nevojshme për këtë çlirohet përmes hidrolizës së ATP. Helikazat lëvizin përgjatë vargjeve polinukleotide në dy drejtime.
Për të filluar sintezën e ADN-së, nevojitet një farë - një abetare. Rolin e abetares e kryen ARN e shkurter (10-60 nukleotide). Sintetizohet si plotësues i një seksioni specifik të ADN-së me pjesëmarrjen e primazës. Pas formimit të primerit, ADN polimeraza fillon të punojë. Ndryshe nga helikazat, polimerazat e ADN-së mund të lëvizin vetëm nga fundi 3" në 5" i shabllonit. Prandaj, zgjatja e zinxhirit në rritje ndërsa ADN-ja prindërore me dy fije zbërthehet mund të ndodhë vetëm përgjatë një vargu të shabllonit, atij në lidhje me të cilin piruni i replikimit lëviz nga fundi 3" në 5". Zinxhiri i sintetizuar vazhdimisht quhet zinxhir kryesor. Sinteza në fijen e mbetur gjithashtu fillon me formimin e një abetare dhe vazhdon në drejtimin e kundërt me fillesën kryesore - nga piruni i replikimit. Fillesa e mbetur sintetizohet në fragmente (në formën e fragmenteve Okazaki), pasi abetarja formohet vetëm kur piruni i replikimit lëshon rajonin e shabllonit që ka afinitet për primazën. Lidhja (lidhja e kryqëzuar) e fragmenteve Okazaki për të formuar një zinxhir të vetëm quhet procesi i maturimit.
Gjatë maturimit të vargut, primeri i ARN-së hiqet si nga fundi 5" i vargut kryesor dhe nga skajet 5" të fragmenteve Okazaki, dhe këto fragmente janë të qepura së bashku. Heqja e primerit kryhet me pjesëmarrjen e ekzonukleazës 3"→5". I njëjti F, në vend të ARN-së së hequr, bashkon deoksinukleotidet duke përdorur aktivitetin e tij polimerazë 5"→3". Në këtë rast, në rastin e shtimit të një nukleotidi "të pasaktë", kryhet "korrigjim" - heqja e bazave që formojnë çifte jo plotësuese. Ky proces siguron saktësi shumë të lartë të përsëritjes, që korrespondon me një gabim për 109 çifte bazë.
Fig.9. Replikimi i ADN-së:
1 - piruni i replikimit, 2 - ADN polimeraza (pol I - maturimi);
3 - ADN polimeraza (pol III - "korrigjim"); 4-helikazë;
5-gyraza (topoizomeraza); 6-proteinat që destabilizojnë spiralen e dyfishtë.
Korrigjimi kryhet në rastet kur një nukleotid "i pasaktë" është ngjitur në skajin 3" të zinxhirit në rritje, i paaftë për të formuar lidhjet e nevojshme hidrogjenore me matricën. Kur pol III lidh gabimisht bazën e gabuar, 3" - 5" Aktiviteti i ekzonukleazës "ndizet" dhe kjo bazë hiqet menjëherë, pas së cilës rikthehet aktiviteti i polimerazës. Ky mekanizëm i thjeshtë funksionon për faktin se pol III është në gjendje të veprojë si polimerazë vetëm në një spirale të dyfishtë të përsosur të ADN-së me absolutisht korrekte. çiftimi i bazës.
Një mekanizëm tjetër për heqjen e fragmenteve të ARN-së bazohet në praninë në qeliza të një ribonukleaze të veçantë, të quajtur RNase H. Kjo F është specifike për strukturat me dy vargje të ndërtuara nga një zinxhir ribonukleotid dhe një zinxhir deoksiribonukleotid, dhe hidrolizon të parin prej tyre.
RNaza H është gjithashtu e aftë të heqë primerin e ARN-së, e ndjekur nga riparimi i hendekut nga ADN polimeraza. Në fazat përfundimtare të montimit të fragmenteve në rendin e kërkuar, ligaza e ADN-së vepron, duke katalizuar formimin e një lidhje fosfodiesteri.
Zbërthimi i një pjese të spirales së dyfishtë të ADN-së nga helikazat në kromozomet eukariote çon në mbimbështjellje të pjesës tjetër të strukturës, gjë që ndikon në mënyrë të pashmangshme në shpejtësinë e procesit të replikimit. Mbështjellja parandalohet nga topoizomerazat e ADN-së.
Kështu, përveç polimerazës së ADN-së, një grup i madh P-sh merr pjesë në replikimin e ADN-së: helikaza, primaza, RNaza H, ADN ligaza dhe topoizomeraza. Kjo listë e proteinave dhe proteinave të fosforit të përfshira në biosintezën e ADN-së së shabllonit nuk është aspak shteruese. Megjithatë, shumë nga pjesëmarrësit në këtë proces mbeten pak të studiuara deri më sot.
Gjatë procesit të replikimit, ndodh "korrigjimi" - heqja e bazave të pasakta (duke formuar çifte jo plotësuese) të përfshira në ADN-në e saposintetizuar. Ky proces siguron saktësi shumë të lartë të përsëritjes, që korrespondon me një gabim për 109 çifte bazë.
Telomeret. Në vitin 1938 gjenetistët klasikë B. McClinton dhe G. Möller vërtetuan se në skajet e kromozomeve ka struktura të veçanta të quajtura telomere (telos-fund, meros-pjes).
Shkencëtarët kanë zbuluar se kur ekspozohen ndaj rrezatimit me rreze X, vetëm telomeret shfaqin rezistencë. Përkundrazi, të privuar nga seksionet terminale, kromozomet fillojnë të bashkohen, gjë që çon në anomali të rënda gjenetike. Kështu, telomeret sigurojnë individualitetin e kromozomeve. Telomeret janë të mbushura dendur (heterokromatina) dhe janë të paarritshme nga enzimat (telomeraza, metilaza, endonukleazat, etj.)
Funksionet e telomereve.
1. Mekanike: a) bashkimi i skajeve të kromatideve motra pas fazës S; b) fiksimi i kromozomeve në membranën bërthamore, që siguron konjugimin e homologëve.
2. Stabilizimi: a) mbrojtja nga nënreplikimi i seksioneve të ADN-së gjenetikisht të rëndësishme (telomeret nuk transkriptohen); b) stabilizimi i skajeve të kromozomeve të thyera. Në pacientët me α - talasemi, ndodhin thyerje të kromozomit 16d në gjenet α - globinës dhe përsëritjet telomerike (TTAGGG) i shtohen skajit të dëmtuar.
3.Ndikimi në shprehjen e gjeneve. Aktiviteti i gjeneve të vendosura pranë telomereve është zvogëluar. Ky është një manifestim i heshtjes - heshtjes transkriptuese.
4. “Funksioni i numërimit”. Telomeret veprojnë si një pajisje orë që numëron numrin e ndarjeve të qelizave. Çdo ndarje shkurton telomeret me 50-65 bp. Dhe gjatësia e tyre totale në qelizat embrionale të njeriut është 10-15 mijë bp.
ADN-ja telomerike ka ardhur së fundmi në vëmendjen e biologëve. Objektet e para të studimit janë protozoarët njëqelizorë - ciliatet ciliare (tetrahymena), të cilat përmbajnë disa dhjetëra mijëra kromozome shumë të vogla dhe, për rrjedhojë, shumë telomere në një qelizë (në eukariotët më të lartë ka më pak se 100 telomerë për qelizë).
Në ADN-në telomerike të ciliateve, blloqet me 6 mbetje nukleotide përsëriten shumë herë. Një varg i ADN-së përmban një bllok prej 2 timine - 4 guaninë (TTGGYG - zinxhir G), dhe zinxhiri plotësues - 2 adeninë - 4 citozinë (AACCCC - zinxhir C).
Imagjinoni habinë e shkencëtarëve kur zbuluan se ADN-ja telomerike e njeriut ndryshon nga ajo e ciliateve me vetëm një shkronjë dhe formon blloqe 2 timinë - adeninë - 3 guaninë (TTAGGG). Për më tepër, doli se telomeret (zinxhiri G) i të gjithë gjitarëve, zvarranikëve, amfibëve, zogjve dhe peshqve janë ndërtuar nga blloqet TTAGGG.
Sidoqoftë, nuk ka asgjë për t'u habitur këtu, pasi ADN-ja telomerik nuk kodon asnjë proteinë (nuk përmban gjene). Në të gjithë organizmat, telomeret kryejnë funksione universale, të cilat u diskutuan më lart. Një karakteristikë shumë e rëndësishme e ADN-së telomerike është gjatësia e saj. Tek njerëzit, ajo varion nga 2 deri në 20 mijë çifte bazë, dhe në disa lloje të minjve mund të arrijë qindra mijëra çifte bazë. Dihet se pranë telomereve ka proteina të veçanta që sigurojnë funksionimin e tyre dhe janë të përfshira në ndërtimin e telomereve.
Është vërtetuar se për funksionimin normal, çdo ADN lineare duhet të ketë dy telomere: një telomer në çdo skaj.
Prokariotët nuk kanë telomere - ADN-ja e tyre është e mbyllur në një unazë.
Të gjithë e dimë se pamja e jashtme, disa zakone dhe madje edhe sëmundje të një personi janë të trashëguara. I gjithë ky informacion për një qenie të gjallë është i koduar në gjene. Pra, si duken këto gjene famëkeqe, si funksionojnë dhe ku ndodhen?
Pra, bartësi i të gjitha gjeneve të çdo personi apo kafshe është ADN. Ky përbërës u zbulua në vitin 1869 nga Johann Friedrich Miescher. Kimikisht, ADN-ja është acid deoksiribonukleik. Çfarë do të thotë kjo? Si e mban ky acid kodin gjenetik të gjithë jetës në planetin tonë?
Le të fillojmë duke parë se ku ndodhet ADN-ja. Një qelizë njerëzore përmban shumë organele që kryejnë funksione të ndryshme. ADN-ja ndodhet në bërthamë. Bërthama është një organelë e vogël, e cila është e rrethuar nga një membranë e veçantë, dhe në të cilën ruhet i gjithë materiali gjenetik - ADN-ja.
Cila është struktura e një molekule të ADN-së?
Para së gjithash, le të shohim se çfarë është ADN-ja. ADN-ja është një molekulë shumë e gjatë e përbërë nga elementë strukturorë - nukleotide. Ekzistojnë 4 lloje të nukleotideve - adenina (A), timina (T), guanina (G) dhe citozina (C). Zinxhiri i nukleotideve në mënyrë skematike duket kështu: GGAATTCTAAG... Kjo sekuencë nukleotidesh është zinxhiri i ADN-së.Struktura e ADN-së u deshifrua për herë të parë në vitin 1953 nga James Watson dhe Francis Crick.
Në një molekulë të ADN-së ka dy zinxhirë nukleotidesh që janë të përdredhur në mënyrë spirale rreth njëri-tjetrit. Si qëndrojnë këto zinxhirë nukleotide së bashku dhe përdredhin në një spirale? Ky fenomen është për shkak të vetive të komplementaritetit. Komplementariteti do të thotë që vetëm disa nukleotide (komplementare) mund të gjenden përballë njëri-tjetrit në dy zinxhirë. Kështu, përballë adeninës ka gjithmonë timinë, dhe përballë guaninës ka gjithmonë vetëm citozinë. Pra, guanina është komplementare me citozinën, dhe adenina është komplementare me timinën. Çiftet e tilla nukleotidesh përballë njëri-tjetrit në vargje të ndryshme quhen edhe komplementare.
Mund të tregohet skematikisht si më poshtë:
G - C
T - A
T - A
C - G
Këto çifte plotësuese A - T dhe G - C formojnë një lidhje kimike midis nukleotideve të çiftit, dhe lidhja midis G dhe C është më e fortë se midis A dhe T. Lidhja formohet rreptësisht midis bazave plotësuese, domethënë formimit e një lidhjeje midis G dhe A jo plotësuese është e pamundur.
“Paketimi” i ADN-së, si shndërrohet një varg ADN-je në kromozom?
Pse këto zinxhirë nukleotide të ADN-së rrotullohen gjithashtu rreth njëri-tjetrit? Pse është e nevojshme kjo? Fakti është se numri i nukleotideve është i madh dhe nevojitet shumë hapësirë për të akomoduar zinxhirë kaq të gjatë. Për këtë arsye, dy fije ADN-je rrotullohen rreth njëra-tjetrës në një mënyrë spirale. Ky fenomen quhet spiralizim. Si rezultat i spiralizimit, zinxhirët e ADN-së shkurtohen me 5-6 herë.Disa molekula të ADN-së përdoren në mënyrë aktive nga trupi, ndërsa të tjerat përdoren rrallë. Përveç spiralizimit, molekula të tilla të ADN-së të përdorura rrallë i nënshtrohen "paketimit" edhe më kompakt. Ky paketim kompakt quhet supermbështjellës dhe shkurton vargun e ADN-së me 25-30 herë!
Si paketohen helikat e ADN-së?
Supercoiling përdor proteinat e histonit, të cilat kanë pamjen dhe strukturën e një shufre ose bobine filli. Fijet e spiralizuara të ADN-së janë plagosur mbi këto "mbështjellje" - proteinat e histonit. Kështu, filli i gjatë paketohet shumë kompakt dhe zë shumë pak hapësirë. Nëse është e nevojshme të përdoret një ose një molekulë tjetër e ADN-së, ndodh procesi i "zbërthimit", domethënë, fillesa e ADN-së "zbërthehet" nga "bobina" - proteina e histonit (nëse ishte plagosur mbi të) dhe zbërthehet nga spiralja në dy zinxhirë paralelë. Dhe kur molekula e ADN-së është në një gjendje kaq të pashtjelluar, atëherë informacioni i nevojshëm gjenetik mund të lexohet prej saj. Për më tepër, informacioni gjenetik lexohet vetëm nga fijet e ADN-së të pashtruara!
Një grup kromozomesh të mbimbështjellura quhet heterokromatin, dhe kromozomet e disponueshme për leximin e informacionit janë eukromatinë.
Çfarë janë gjenet, cila është lidhja e tyre me ADN-në?
Tani le të shohim se çfarë janë gjenet. Dihet se ekzistojnë gjene që përcaktojnë grupin e gjakut, ngjyrën e syve, flokët, lëkurën dhe shumë veti të tjera të trupit tonë. Një gjen është një seksion i përcaktuar rreptësisht i ADN-së, i përbërë nga një numër i caktuar nukleotidesh të rregulluar në një kombinim të përcaktuar rreptësisht. Vendndodhja në një seksion të përcaktuar rreptësisht të ADN-së do të thotë që një gjen specifik i është caktuar vendi i tij dhe është e pamundur të ndryshohet ky vend. Është e përshtatshme të bëhet krahasimi i mëposhtëm: një person jeton në një rrugë të caktuar, në një shtëpi dhe banesë të caktuar dhe një person nuk mund të lëvizë vullnetarisht në një shtëpi, apartament ose në një rrugë tjetër. Një numër i caktuar i nukleotideve në një gjen do të thotë që çdo gjen ka një numër specifik nukleotidesh dhe ato nuk mund të bëhen më shumë ose më pak. Për shembull, gjeni që kodon prodhimin e insulinës përbëhet nga 60 çifte nukleotide; gjeni që kodon prodhimin e hormonit oksitocinë - prej 370 çiftesh nukleotide. Sekuenca e rreptë e nukleotideve është unike për çdo gjen dhe e përcaktuar rreptësisht. Për shembull, sekuenca AATTAATA është një fragment i një gjeni që kodon prodhimin e insulinës. Për të marrë insulinë, përdoret pikërisht kjo sekuencë; për të marrë, për shembull, adrenalinë, përdoret një kombinim i ndryshëm i nukleotideve. Është e rëndësishme të kuptohet se vetëm një kombinim i caktuar i nukleotideve kodon një "produkt" të caktuar (adrenalinë, insulinë, etj.). Një kombinim i tillë unik i një numri të caktuar nukleotidesh, që qëndrojnë në "vendin e tij" - ky është gjen.
Përveç gjeneve, zinxhiri i ADN-së përmban të ashtuquajturat "sekuenca jo-koduese". Sekuenca të tilla nukleotide jo-koduese rregullojnë funksionimin e gjeneve, ndihmojnë në spiralizimin e kromozomeve dhe shënojnë pikën e fillimit dhe të përfundimit të një gjeni. Megjithatë, deri më sot, roli i shumicës së sekuencave jo-koduese mbetet i paqartë.
Çfarë është një kromozom? Kromozomet seksuale
Mbledhja e gjeneve të një individi quhet gjenom. Natyrisht, i gjithë gjenomi nuk mund të përmbahet në një ADN. Gjenomi është i ndarë në 46 palë molekula të ADN-së. Një palë molekulash të ADN-së quhet kromozom. Pra, njerëzit kanë 46 prej këtyre kromozomeve. Çdo kromozom mbart një grup gjenesh të përcaktuar rreptësisht, për shembull, kromozomi 18 përmban gjene që kodojnë ngjyrën e syve, etj. Kromozomet ndryshojnë nga njëri-tjetri në gjatësi dhe formë. Format më të zakonshme janë X ose Y, por ka edhe të tjera. Njerëzit kanë dy kromozome të së njëjtës formë, të cilat quhen çifte. Për shkak të dallimeve të tilla, të gjitha kromozomet e çiftuara janë të numëruara - ka 23 çifte. Kjo do të thotë se ka çiftin e kromozomeve nr.1, çiftin nr.2, nr.3 etj. Çdo gjen përgjegjës për një tipar specifik ndodhet në të njëjtin kromozom. Udhëzimet moderne për specialistët mund të tregojnë vendndodhjen e gjenit, për shembull, si më poshtë: kromozomi 22, krahu i gjatë.Cilat janë ndryshimet midis kromozomeve?
Si ndryshojnë kromozomet nga njëri-tjetri? Çfarë do të thotë termi shpatull i gjatë? Le të marrim kromozome të formës X. Kryqëzimi i vargjeve të ADN-së mund të ndodhë rreptësisht në mes (X), ose mund të ndodhë jo në qendër. Kur një kryqëzim i tillë i vargjeve të ADN-së nuk ndodh në qendër, atëherë në lidhje me pikën e kryqëzimit, disa skaje janë më të gjata, të tjerët, përkatësisht, më të shkurtër. Fundet e tilla të gjata zakonisht quhen krahu i gjatë i kromozomit, dhe skajet e shkurtra quhen krahu i shkurtër. Në kromozomet e formës Y, shumica e krahëve janë të zënë nga krahët e gjatë, dhe ata të shkurtër janë shumë të vegjël (ato nuk tregohen as në imazhin skematik). Madhësia e kromozomeve ndryshon: më të mëdhenjtë janë kromozomet e çifteve nr.1 dhe nr.3, kromozomet më të vegjël janë çiftet nr.17, nr.19.
Përveç formës dhe madhësisë së tyre, kromozomet ndryshojnë në funksionet që kryejnë. Nga 23 çifte, 22 çifte janë somatike dhe 1 palë është seksuale. Çfarë do të thotë? Kromozomet somatike përcaktojnë të gjitha karakteristikat e jashtme të një individi, karakteristikat e reagimeve të tij të sjelljes, psikotipin trashëgues, domethënë të gjitha tiparet dhe karakteristikat e çdo personi individual. Një palë kromozome seksuale përcakton gjininë e një personi: mashkull apo femër. Ekzistojnë dy lloje të kromozomeve seksuale të njeriut: X (X) dhe Y (Y). Nëse ato kombinohen si XX (x - x) - kjo është një grua, dhe nëse XY (x - y) - ne kemi një burrë.
Sëmundjet trashëgimore dhe dëmtimet e kromozomeve
Sidoqoftë, ndodhin "prishje" të gjenomit dhe më pas zbulohen sëmundje gjenetike te njerëzit. Për shembull, kur ka tre kromozome në çiftin e 21-të të kromozomeve në vend të dy, një person lind me sindromën Down.Ka shumë “prishje” më të vogla të materialit gjenetik që nuk çojnë në sëmundje, por përkundrazi, japin veti të mira. Të gjitha "zbërthimet" e materialit gjenetik quhen mutacione. Mutacionet që çojnë në sëmundje ose përkeqësim të vetive të trupit konsiderohen negative, dhe mutacionet që çojnë në formimin e vetive të reja të dobishme konsiderohen pozitive.
Megjithatë, me shumicën e sëmundjeve nga të cilat vuajnë njerëzit sot, nuk është sëmundja ajo që trashëgohet, por vetëm një predispozicion. Për shembull, babai i një fëmije thith sheqerin ngadalë. Kjo nuk do të thotë që fëmija do të lindë me diabet, por fëmija do të ketë një predispozitë. Kjo do të thotë se nëse një fëmijë abuzon me ëmbëlsirat dhe produktet e miellit, ai do të zhvillojë diabetin.
Sot, të ashtuquajturat kallëzuesor bar. Si pjesë e kësaj praktike mjekësore, identifikohen predispozitat e një personi (bazuar në identifikimin e gjeneve përkatëse), dhe më pas atij i jepen rekomandime - çfarë diete të ndjekë, si të alternohet siç duhet midis punës dhe pushimit në mënyrë që të mos sëmuret.
Si të lexoni informacionin e koduar në ADN?
Si mund të lexoni informacionin që përmban ADN-ja? Si e përdor trupi i tij? Vetë ADN-ja është një lloj matrice, por jo e thjeshtë, por e koduar. Për të lexuar informacionin nga matrica e ADN-së, ai së pari transferohet në një bartës të veçantë - ARN. ARN është kimikisht acid ribonukleik. Ai ndryshon nga ADN-ja në atë që mund të kalojë përmes membranës bërthamore në qelizë, ndërsa ADN-së i mungon kjo aftësi (mund të gjendet vetëm në bërthamë). Informacioni i koduar përdoret në vetë qelizën. Pra, ARN është një bartës i informacionit të koduar nga bërthama në qelizë.Si ndodh sinteza e ARN-së, si sintetizohet proteina duke përdorur ARN?
Fijet e ADN-së nga të cilat duhet "lexuar" informacioni zbërthehen, një enzimë e veçantë "ndërtuese" u afrohet atyre dhe sintetizon një zinxhir plotësues ARN paralel me vargun e ADN-së. Molekula e ARN-së gjithashtu përbëhet nga 4 lloje nukleotidesh - adenina (A), uracili (U), guanina (G) dhe citozina (C). Në këtë rast, çiftet e mëposhtme janë plotësuese: adeninë - uracil, guaninë - citozinë. Siç mund ta shihni, ndryshe nga ADN-ja, ARN përdor uracil në vend të timinës. Kjo do të thotë, enzima "ndërtues" funksionon si më poshtë: nëse sheh A në vargun e ADN-së, atëherë ai bashkon Y në vargun e ARN-së, nëse G, atëherë bashkon C, etj. Kështu, një shabllon formohet nga çdo gjen aktiv gjatë transkriptimit - një kopje e ARN-së që mund të kalojë nëpër membranën bërthamore. Si ndodh sinteza e një proteine të koduar nga një gjen specifik?
Pas daljes nga bërthama, ARN hyn në citoplazmë. Tashmë në citoplazmë, ARN mund të futet si një matricë në sisteme enzimash speciale (ribozome), të cilat mund të sintetizojnë, të udhëhequr nga informacioni i ARN-së, sekuencën përkatëse të aminoacideve proteinike. Siç e dini, një molekulë proteine përbëhet nga aminoacide. Si e di ribozomi se cilin aminoacid duhet të shtojë në zinxhirin e proteinave në rritje? Kjo bëhet në bazë të kodit të trefishtë. Kodi i trefishtë do të thotë se sekuenca e tre nukleotideve të zinxhirit të ARN ( treshe, për shembull, GGU) kodi për një aminoacid të vetëm (në këtë rast glicinë). Çdo aminoacid është i koduar nga një treshe specifike. Dhe kështu, ribozomi "lexon" treshe, përcakton se cili aminoacid duhet të shtohet më pas ndërsa lexon informacionin në ARN. Kur formohet një zinxhir aminoacidesh, ai merr një formë të caktuar hapësinore dhe bëhet një proteinë e aftë për të kryer funksionet enzimatike, ndërtimore, hormonale dhe të tjera që i janë caktuar.Proteina për çdo organizëm të gjallë është produkt i një gjeni. Janë proteinat që përcaktojnë të gjitha vetitë, cilësitë dhe manifestimet e jashtme të gjeneve.
Struktura dhe funksionet e ADN-së
| Emri i parametrit | Kuptimi |
| Tema e artikullit: | Struktura dhe funksionet e ADN-së |
| Rubrika (kategoria tematike) | Arsimi |
ADN- një polimer, monomerët e të cilit janë deoksiribonukleotide. Një model i strukturës hapësinore të molekulës së ADN-së në formën e një spirale të dyfishtë u propozua në 1953. J. Watson dhe F. Crick (për të ndërtuar këtë model ata përdorën veprat e M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).
molekula e ADN-së të formuar nga dy vargje polinukleotide, të përdredhur në mënyrë spirale rreth njëri-tjetrit dhe së bashku rreth një boshti imagjinar, ᴛ.ᴇ. është një spirale e dyfishtë (me përjashtim të disa viruseve që përmbajnë ADN-në kanë ADN me një zinxhir). Diametri i spirales së dyfishtë të ADN-së është 2 nm, distanca midis nukleotideve fqinje është 0,34 nm, dhe ka 10 çifte nukleotide për kthesë të spirales. Gjatësia e molekulës mund të arrijë disa centimetra. Pesha molekulare - dhjetëra dhe qindra miliona. Gjatësia totale e ADN-së në bërthamën e një qelize njerëzore është rreth 2 m. Në qelizat eukariote, ADN-ja formon komplekse me proteinat dhe ka një konformacion hapësinor specifik.
Monomeri i ADN-së - nukleotidi (deoksiribonukleotidi)- përbëhet nga mbetjet e tre substancave: 1) një bazë azotike, 2) një monosakarid me pesë karbon (pentozë) dhe 3) acid fosforik. Bazat azotike të acideve nukleike i përkasin klasave të pirimidinave dhe purinave. Bazat pirimidinike të ADN-së(kanë një unazë në molekulën e tyre) - timinë, citozinë. Bazat purine(kanë dy unaza) - adeninë dhe guaninë.
Monosakaridi i nukleotidit të ADN-së është deoksiriboza.
Emri i një nukleotidi rrjedh nga emri i bazës përkatëse. Nukleotidet dhe bazat azotike tregohen me shkronja të mëdha.
Zinxhiri polinukleotid formohet si rezultat i reaksioneve të kondensimit të nukleotideve. Në këtë rast, midis karbonit 3" të mbetjes së deoksiribozës së një nukleotidi dhe mbetjes së acidit fosforik të një tjetri, lidhje fosfoester(i përket kategorisë së lidhjeve të forta kovalente). Njëri skaj i zinxhirit polinukleotid përfundon me një karbon 5" (i quajtur fundi 5"), tjetri përfundon me një karbon 3" (fundi 3").
Përballë një fije nukleotidesh është një fije e dytë. Rregullimi i nukleotideve në këto dy zinxhirë nuk është i rastësishëm, por i përcaktuar në mënyrë strikte: timina është gjithmonë e vendosur përballë adeninës së një zinxhiri në zinxhirin tjetër, dhe citozina ndodhet gjithmonë përballë guaninës, dy lidhje hidrogjeni lindin midis adeninës dhe timinës, dhe midis guanina dhe citozina - tre lidhje hidrogjenore. Modeli sipas të cilit nukleotidet e zinxhirëve të ndryshëm të ADN-së janë të renditura rreptësisht (adeninë - timinë, guaninë - citozinë) dhe lidhen në mënyrë selektive me njëra-tjetrën zakonisht quhet parimi i komplementaritetit. Duhet të theksohet se J. Watson dhe F. Crick arritën të kuptonin parimin e komplementaritetit pasi u njohën me veprat e E. Chargaff. E. Chargaff, pasi kishte studiuar një numër të madh mostrash të indeve dhe organeve të organizmave të ndryshëm, zbuloi se në çdo fragment të ADN-së, përmbajtja e mbetjeve të guaninës gjithmonë korrespondon saktësisht me përmbajtjen e citozinës, dhe adeninës me timinën ( "Rregulli i Chargaff"), por ai nuk është në gjendje të shpjegojë këtë fakt.
Nga parimi i komplementaritetit rezulton se sekuenca nukleotide e një zinxhiri përcakton sekuencën nukleotide të tjetrit.
Fijet e ADN-së janë antiparalele (me shumë drejtime), ᴛ.ᴇ. nukleotidet e zinxhirëve të ndryshëm janë të vendosur në drejtime të kundërta, dhe, për rrjedhojë, përballë skajit 3" të njërit zinxhir është skaji 5" i tjetrit. Molekula e ADN-së ndonjëherë krahasohet me një shkallë spirale. "Kangjella" e kësaj shkalle është një shtyllë kurrizore sheqer-fosfat (mbetjet e alternuara të deoksiribozës dhe acidit fosforik); "Hapat" janë baza azotike plotësuese.
Funksioni i ADN-së- ruajtja dhe transmetimi i informacionit trashëgues.
Struktura dhe funksionet e ADN-së - koncepti dhe llojet. Klasifikimi dhe veçoritë e kategorisë "Struktura dhe funksionet e ADN-së" 2017, 2018.
Në këtë artikull mund të mësoni rolin biologjik të ADN-së. Pra, kjo shkurtesë është e njohur për të gjithë që nga shkolla, por jo të gjithë e kanë idenë se çfarë është. Pas një kursi të biologjisë në shkollë, vetëm njohuritë minimale të gjenetikës dhe trashëgimisë mbeten në kujtesë, pasi fëmijëve u mësohet kjo temë komplekse vetëm sipërfaqësisht. Por kjo njohuri (roli biologjik i ADN-së, efekti që ka në trup) mund të jetë tepër i dobishëm.
Le të fillojmë me faktin se acidet nukleike kryejnë një funksion të rëndësishëm, domethënë, ato sigurojnë vazhdimësinë e jetës. Këto makromolekula vijnë në dy forma:
- ADN (ADN);
- ARN (ARN).
Ata janë transmetues të planit gjenetik për strukturën dhe funksionimin e qelizave të trupit. Le të flasim për to në më shumë detaje.
ADN dhe ARN
Le të fillojmë me atë degë të shkencës që merret me çështje të tilla komplekse si:
- studimi i parimeve të ruajtjes;
- zbatimin e tij;
- transmetim;
- studimi i strukturës së biopolimerëve;
- funksionet e tyre.
E gjithë kjo studiohet nga biologjia molekulare. Pikërisht në këtë degë të shkencave biologjike mund të gjesh përgjigjen e pyetjes se cili është roli biologjik i ADN-së dhe ARN-së.
Këto komponime me peshë të lartë molekulare të formuara nga nukleotidet quhen "acidet nukleike". Pikërisht këtu ruhet informacioni për trupin, i cili përcakton zhvillimin e individit, rritjen dhe trashëgiminë.
Zbulimi i acidit deoksiribonukleik daton në vitin 1868. Më pas, shkencëtarët ishin në gjendje t'i zbulonin ato në bërthamat e leukociteve dhe spermatozoideve të murtajës. Hulumtimet e mëvonshme treguan se ADN-ja mund të gjendet në të gjitha qelizat bimore dhe shtazore. Modeli i ADN-së u prezantua në vitin 1953, dhe Çmimi Nobel për zbulimin u dha në vitin 1962.
ADN
Le ta fillojmë këtë pjesë me faktin se ekzistojnë 3 lloje të makromolekulave:
- Acidi dezoksiribonukleik;
- acid ribonukleik;
- proteinat.
Tani do t'i hedhim një vështrim më të afërt strukturës dhe rolit biologjik të ADN-së. Pra, ky biopolimer transmeton të dhëna për trashëgiminë, karakteristikat e zhvillimit jo vetëm të bartësit, por edhe të të gjitha gjeneratave të mëparshme. - nukleotid. Kështu, ADN-ja është përbërësi kryesor i kromozomeve, që përmban kodin gjenetik.
Si është i mundur transferimi i këtij informacioni? E gjithë çështja është aftësia e këtyre makromolekulave për të riprodhuar veten. Numri i tyre është i pafund, gjë që mund të shpjegohet me madhësinë e tyre të madhe, dhe si pasojë - me një numër të madh të sekuencave të ndryshme nukleotide.
Struktura e ADN-së
Për të kuptuar rolin biologjik të ADN-së në një qelizë, është e nevojshme të njiheni me strukturën e kësaj molekule.
Le të fillojmë me më të thjeshtat, të gjitha nukleotidet në strukturën e tyre kanë tre përbërës:
- baza azotike;
- sheqer pentozë;
- grupi i fosfatit.
Çdo nukleotid individual në një molekulë të ADN-së përmban një bazë azotike. Mund të jetë absolutisht ndonjë nga katër të mundshme:
- A (adeninë);
- G (guaninë);
- C (citozinë);
- T (timinë).
A dhe G janë purina, dhe C, T dhe U (uracil) janë piramidina.
Ekzistojnë disa rregulla për raportin e bazave azotike, të quajtura rregullat e Chargaff-it.
- A = T.
- G = C.
- (A + G = T + C) ne mund të lëvizim të gjitha të panjohurat në anën e majtë dhe të marrim: (A + G)/(T + C) = 1 (kjo formulë është më e përshtatshme kur zgjidhim probleme në biologji).
- A + C = G + T.
- Vlera (A + C)/(G + T) është konstante. Tek njerëzit është 0.66, por, për shembull, te bakteret është nga 0.45 në 2.57.
Struktura e secilës molekulë të ADN-së i ngjan një spirale të dyfishtë të përdredhur. Ju lutemi vini re se vargjet polinukleotide janë antiparalele. Kjo do të thotë, rregullimi i çifteve nukleotide në një zinxhir ka sekuencë të kundërt se në tjetrën. Çdo kthesë e kësaj spirale përmban deri në 10 çifte nukleotide.
Si lidhen këta zinxhirë me njëri-tjetrin? Pse molekula është e fortë dhe nuk shpërbëhet? Gjithçka ka të bëjë me lidhjen hidrogjenore midis bazave azotike (midis A dhe T - dy, midis G dhe C - tre) dhe ndërveprimin hidrofobik.
Për të përfunduar këtë pjesë, dua të përmend se ADN-ja është molekulat më të mëdha organike, gjatësia e së cilës varion nga 0,25 në 200 nm.
Komplementariteti
Le të hedhim një vështrim më të afërt në lidhjet e çifteve. Ne kemi thënë tashmë se çiftet e bazave azotike nuk formohen në mënyrë kaotike, por në një sekuencë strikte. Kështu, adenina mund të lidhet vetëm me timinën, dhe guanina mund të lidhet vetëm me citozinën. Ky rregullim sekuencial i çifteve në një zinxhir të molekulës dikton renditjen e tyre në tjetrin.
Kur përsëriten ose dyfishohen për të formuar një molekulë të re të ADN-së, ky rregull, i quajtur "plotësim", duhet të respektohet. Ju mund të vini re modelin e mëposhtëm, i cili u përmend në përmbledhjen e rregullave të Chargaff - numri i nukleotideve të mëposhtme është i njëjtë: A dhe T, G dhe C.
Replikimi
Tani le të flasim për rolin biologjik të replikimit të ADN-së. Le të fillojmë me faktin se kjo molekulë ka këtë aftësi unike për të riprodhuar veten. Ky term i referohet sintezës së një molekule bijë.
Në vitin 1957, u propozuan tre modele të këtij procesi:
- konservatore (molekula origjinale ruhet dhe formohet një e re);
- gjysmë-konservatore (thyerja e molekulës origjinale në monozinxhirë dhe shtimi i bazave plotësuese për secilën prej tyre);
- të shpërndara (zbërthimi i molekulës, përsëritja e fragmenteve dhe grumbullimi në mënyrë të rastësishme).
Procesi i riprodhimit ka tre faza:
- fillimi (zhgërshetimi i seksioneve të ADN-së duke përdorur enzimën helikazë);
- zgjatim (zgjatja e zinxhirit duke shtuar nukleotide);
- përfundimi (arritja e gjatësisë së kërkuar).
Ky proces kompleks ka një funksion të veçantë, domethënë një rol biologjik - duke siguruar transmetimin e saktë të informacionit gjenetik.
ARN
Ne ju kemi thënë se cili është roli biologjik i ADN-së, tani ne propozojmë të kalojmë në konsideratë (domethënë ARN).
Le ta fillojmë këtë pjesë me faktin se kjo molekulë nuk është më pak e rëndësishme se ADN-ja. Ne mund ta zbulojmë atë në absolutisht çdo organizëm, qeliza prokariotike dhe eukariote. Kjo molekulë vërehet edhe te disa viruse (po flasim për viruset ARN).
Një tipar dallues i ARN-së është prania e një zinxhiri të vetëm molekulash, por, si ADN-ja, përbëhet nga katër baza azotike. Në këtë rast është:
- adeninë (A);
- uracil (U);
- citozinë (C);
- guaninë (G).
Të gjitha ARN-të ndahen në tre grupe:
- matricë, e cila zakonisht quhet informative (shkurtesa është e mundur në dy forma: mARN ose mARN);
- ribozomale (rARN).
Funksione
Duke kuptuar rolin biologjik të ADN-së, strukturën e saj dhe karakteristikat e ARN-së, ne propozojmë të kalojmë në misionet (funksionet) speciale të acideve ribonukleike.
Le të fillojmë me mRNA ose mRNA, detyra kryesore e së cilës është transferimi i informacionit nga molekula e ADN-së në citoplazmën e bërthamës. Gjithashtu, mRNA është një shabllon për sintezën e proteinave. Sa i përket përqindjes së këtij lloji të molekulave, ajo është mjaft e ulët (rreth 4%).
Dhe përqindja e rARN në qelizë është 80. Ato janë të nevojshme sepse janë baza e ribozomeve. ARN ribozomale merr pjesë në sintezën e proteinave dhe në montimin e zinxhirit polipeptid.
Përshtatësi që ndërton zinxhirin e aminoacideve është tRNA, i cili transferon aminoacidet në zonën e sintezës së proteinave. Përqindja në qelizë është rreth 15%.
Roli biologjik
Për ta përmbledhur: cili është roli biologjik i ADN-së? Në kohën e zbulimit të kësaj molekule, ata nuk mund të jepnin informacion të qartë për këtë çështje, por edhe tani nuk dihet gjithçka për rëndësinë e ADN-së dhe ARN-së.
Nëse flasim për rëndësinë e përgjithshme biologjike, atëherë roli i tyre është të transferojnë informacionin trashëgues nga brezi në brez, sintezën e proteinave dhe kodimin e strukturave proteinike.
Shumë njerëz shprehin gjithashtu këtë version: këto molekula janë të lidhura jo vetëm me jetën biologjike, por edhe me jetën shpirtërore të qenieve të gjalla. Sipas metafizikanëve, ADN-ja përmban përvoja të jetës së kaluar dhe energji hyjnore.
Sipas strukturës së saj kimike, ADN ( Acidi dezoksiribonukleik) është biopolimer, monomerët e të cilit janë nukleotide. Kjo është, ADN-ja është polinukleotid. Për më tepër, një molekulë e ADN-së zakonisht përbëhet nga dy zinxhirë të përdredhur në lidhje me njëri-tjetrin përgjatë një linje spirale (shpesh të quajtur "të përdredhur spirale") dhe të lidhura me njëri-tjetrin me lidhje hidrogjeni.
Zinxhirët mund të përdredhen si në anën e majtë ashtu edhe në të djathtë (më shpesh).
Disa viruse kanë ADN të vetme.
Çdo nukleotid i ADN-së përbëhet nga 1) një bazë azotike, 2) deoksiribozë, 3) një mbetje e acidit fosforik.
Spirale e dyfishtë e ADN-së me dorën e djathtë
Përbërja e ADN-së përfshin si më poshtë: adenina, guaninë, timinë Dhe citozina. Adenina dhe guanina janë purinat, dhe timina dhe citozina - te pirimidinat. Ndonjëherë ADN-ja përmban uracil, i cili zakonisht është karakteristik për ARN-në, ku zëvendëson timinën. 
Bazat azotike të një zinxhiri të një molekule ADN janë të lidhura me bazat azotike të një tjetri në mënyrë rigoroze sipas parimit të komplementaritetit: adenina vetëm me timinën (formojnë dy lidhje hidrogjeni me njëra-tjetrën), dhe guanina vetëm me citozinë (tre lidhje).
Baza azotike në vetë nukleotid është e lidhur me atomin e parë të karbonit të formës ciklike deoksiriboza, e cila është një pentozë (një karbohidrat me pesë atome karboni). Lidhja është kovalente, glikozidike (C-N). Ndryshe nga riboza, deoksiribozës i mungon një nga grupet e saj hidroksil. Unaza e deoksiribozës formohet nga katër atome karboni dhe një atom oksigjeni. Atomi i pestë i karbonit është jashtë unazës dhe është i lidhur nëpërmjet një atomi oksigjeni me një mbetje të acidit fosforik. Gjithashtu, përmes atomit të oksigjenit në atomin e tretë të karbonit, mbetja e acidit fosforik të nukleotidit fqinj ngjitet.
Kështu, në një varg të ADN-së, nukleotidet ngjitur janë të lidhura me njëri-tjetrin me lidhje kovalente midis deoksiribozës dhe acidit fosforik (lidhja fosfodiesterike). Formohet një shtyllë fosfat-deoksiribozë. Të drejtuara pingul me të, drejt vargut tjetër të ADN-së, janë bazat azotike, të cilat lidhen me bazat e vargut të dytë me lidhje hidrogjenore.
Struktura e ADN-së është e tillë që shtyllat kurrizore të zinxhirëve të lidhur me lidhje hidrogjeni drejtohen në drejtime të ndryshme (ata thonë "shumë drejtime", "antiparalele"). Në anën ku njëri përfundon me acid fosforik të lidhur me atomin e pestë të karbonit të deoksiribozës, tjetri përfundon me një atom të tretë karboni "të lirë". Kjo do të thotë, skeleti i njërit zinxhir është i kthyer përmbys në krahasim me tjetrin. Kështu, në strukturën e zinxhirëve të ADN-së dallohen skajet 5" dhe skajet 3".
Gjatë replikimit të ADN-së (dyfishimit), sinteza e zinxhirëve të rinj vazhdon gjithmonë nga fundi i tyre i 5-të në të tretën, pasi nukleotidet e reja mund të shtohen vetëm në skajin e tretë të lirë.
Në fund të fundit (indirekt përmes ARN-së), çdo tre nukleotide të njëpasnjëshme në zinxhirin e ADN-së kodojnë për një aminoacid proteinik.
Zbulimi i strukturës së molekulës së ADN-së ndodhi në vitin 1953 falë punës së F. Crick dhe D. Watson (që u lehtësua edhe nga puna e hershme e shkencëtarëve të tjerë). Megjithëse ADN-ja njihej si një substancë kimike në shekullin e 19-të. Në vitet 40 të shekullit të 20-të, u bë e qartë se ADN-ja është bartës i informacionit gjenetik.
Spiralja e dyfishtë konsiderohet struktura dytësore e molekulës së ADN-së. Në qelizat eukariote, sasia dërrmuese e ADN-së ndodhet në kromozome, ku është e lidhur me proteina dhe substanca të tjera, dhe gjithashtu është e paketuar më dendur.