Ժառանգական հիվանդությունները մարդու հիվանդություններն են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմային և գենային մուտացիաներով: Դրանք ավելի քան 6000-ն են: «Ժառանգական հիվանդություն» և «բնածին հիվանդություն» տերմինները հաճախ սխալմամբ օգտագործվում են որպես հոմանիշներ, սակայն բնածին հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք արդեն առկա են երեխայի ծննդյան ժամանակ և կարող են առաջանալ ինչպես ժառանգական: և հղիության ընթացքում էկզոգեն գործոնները:
Եթե բջջում մուտացիա տեղի ունենա օնտոգենեզի վաղ փուլերում, դրանից հյուսվածքներ կզարգանան, որոնց բոլոր բջիջները կրելու են այս մուտացիան: Որքան շուտ է տեղի ունենում սոմատիկ մուտացիա, այնքան ավելի մեծ է մարմնի այն տարածքը, որը կրում է մուտանտի հատկանիշը: Մարդկանց մոտ սոմատիկ մուտացիաները հաճախ հանգեցնում են չարորակ ուռուցքների զարգացմանը: Կրծքագեղձի քաղցկեղը սոմատիկ մուտացիաների արդյունք է Մարդկանց մոտ սոմատիկ մուտացիաները հաճախ հանգեցնում են չարորակ ուռուցքների զարգացմանը: Կրծքագեղձի քաղցկեղը սոմատիկ մուտացիաների արդյունք է Սոմատիկ մուտացիաների
Գեներատիվ մուտացիաներ 1. Մոնոգեն - մուտացիաներ մեկ գենում Գենային հիվանդությունների ընդհանուր հաճախականությունը պոպուլյացիայի մեջ կազմում է 1-2% Գենային հիվանդությունների ընդհանուր հաճախականությունը պոպուլյացիայի մեջ կազմում է 1-2% Մուտացիաների կամ առանձին գեների բացակայության պատճառով և ժառանգական են: Մենդելի օրենքներին լիովին համապատասխան Մուտացիաների կամ առանձին գեների բացակայության պատճառով և ժառանգվում են Մենդելի օրենքներին լիովին համապատասխան Կլինիկական դրսևորումները առաջանում են որոշակի գենետիկ տեղեկատվության բացակայության կամ թերի կիրառման հետևանքով: Կլինիկական դրսևորումները առաջանում են որոշակի գենետիկ տեղեկատվության բացակայության կամ թերի ներդրման հետևանքով։ Ալբինիզմ
1.1 Աուտոսոմային գերիշխող մոնոգեն հիվանդություններ Մուտանտի գենի ազդեցությունը գրեթե միշտ է Մուտանտի գենի ազդեցությունը գրեթե միշտ է Տուժած տղաներն ու աղջիկները ծնվում են նույն հաճախականությամբ: Հիվանդ տղաներն ու աղջիկները ծնվում են նույն հաճախականությամբ։ Սերունդների մոտ հիվանդության զարգացման հավանականությունը 50% է: Սերունդների մոտ հիվանդության զարգացման հավանականությունը 50% է: Այն հիմնված է կառուցվածքային սպիտակուցների կամ հատուկ գործառույթներ կատարող սպիտակուցների (օրինակ՝ հեմոգլոբին) սինթեզի խախտման վրա։
Շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանդություն, որն առաջանում է բազմաթիվ գենային մուտացիաներով, որոնք դրսևորվում են կմախքի փոփոխություններով. բարձր հասակ համեմատաբար կարճ մարմնով, սարդանման երկար մատներ (արախնոդակտիլիա), թուլացած հոդեր, հաճախ սկոլիոզ, կիֆոզ, դեֆորմացիաներ: կրծքավանդակը(ֆոսա կամ կիլիա), կամարակապ երկինք։ Աչքի վնասումը նույնպես տարածված է: Սրտանոթային համակարգի անոմալիաների պատճառով կյանքի միջին տեւողությունը կրճատվել է մինչեւ 35 տարի։ Մորֆանի համախտանիշ
Հիվանդությանը բնորոշ ադրենալինի բարձր արտազատումը նպաստում է ոչ միայն սրտանոթային բարդությունների զարգացմանը, այլև որոշ անհատների մոտ առանձնահատուկ «առողջության» և մտավոր օժտվածության ի հայտ գալուն։ Բուժման մեթոդներն անհայտ են։ Ենթադրվում է, որ Պագանինին, Անդերսենը, Չուկովսկին հիվանդ էին դրանով Արախնոդակտիլիա՝ հոդերի երկարացում
Ջայլամների տարօրինակ ցեղ (Sapadi) ներս Կենտրոնական ԱֆրիկաԵրկրի մյուս բնակիչներից տարբերվում է զարմանալի հատկությամբ. նրանք ոտքերին ընդամենը երկու մատ ունեն, և երկուսն էլ մեծ են: Սա կոչվում է ճանկերի համախտանիշ: Պարզվեց, որ առաջին և հինգերորդ մատները ոտքի վրա ուժեղ զարգացած էին, երկրորդը, երրորդը և չորրորդը իսպառ բացակայում էին (կարծես ընդհանրապես չպետք է լինեին): Այս հատկանիշը ամրագրված է ցեղի գեներում եւ ժառանգաբար փոխանցվում է։ Սապադիները հիանալի վազորդներ են, նրանք կապիկների պես բարձրանում են ծառերի վրա՝ ցատկելով մի ծառից մյուսը։ Ի դեպ, այս սինդրոմը գեներացնող գենը գերիշխող է, բավական է, որ ծնողներից մեկը ունենա այն, և երեխան կծնվի դեֆորմացիայով։ ճանկերի համախտանիշ
Մուտանտի գենը հայտնվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում, իսկ հետերոզիգոտը այսպես կոչված «փոխադրողն» է Հիվանդ տղաներն ու աղջիկները ծնվում են նույն հաճախականությամբ։ Հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է: Հիվանդ երեխաների ծնողները կարող են ֆենոտիպիկորեն առողջ լինել, բայց մուտանտի գենի հետերոզիգոտ կրողներ են Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգությունն ավելի բնորոշ է այն հիվանդություններին, որոնց դեպքում մեկ կամ մի քանի ֆերմենտների ֆունկցիան խանգարված է, այսպես կոչված, ֆերմենտոպաթիա:
12-րդ քրոմոսոմի գենի վնաս: Ուղեկցվում է ֆենիլալանինի և նրա թունավոր արտադրանքի կուտակմամբ, ինչը հանգեցնում է կենտրոնական նյարդային համակարգի ծանր վնասների, որոնք դրսևորվում են, մասնավորապես, խախտման տեսքով. մտավոր զարգացում. Ժամանակին ախտորոշմամբ պաթոլոգիական փոփոխություններից կարելի է լիովին խուսափել, եթե ծննդից մինչև սեռական հասունություն սահմանափակվի ֆենիլալանինի ընդունումը սննդի հետ: Ֆենիլկետոնուրիա Հիմնական բանը խիստ դիետան է: Բուժման ուշ մեկնարկը, թեև տալիս է որոշակի ազդեցություն, սակայն չի վերացնում ուղեղի հյուսվածքի նախկինում զարգացած անդառնալի փոփոխությունները։
Մանգաղաձև անեմիա Արյան կարմիր բջիջները, որոնք նորմալ հեմոգլոբին A-ի փոխարեն կրում են հեմոգլոբին S-ը, մանրադիտակի տակ ունեն բնորոշ կիսալուսնի ձև (մանգաղաձև), որի համար հեմոգլոբինոպաթիայի այս ձևը կոչվում է մանգաղ բջջային անեմիա: Հեմոգլոբին S կրող էրիթրոցիտները նվազեցնում են դիմադրողականությունը և նվազեցնում թթվածին տեղափոխելու ունակությունը S-հեմոգլոբին A-հեմոգլոբին
Պրոգերիա Պրոգերիա (հունարեն progērōs վաղաժամ ծերություն) պաթոլոգիական վիճակ է, որը բնութագրվում է մաշկի և ներքին օրգանների փոփոխությունների համալիրով, որն առաջանում է մարմնի վաղաժամ ծերացման հետևանքով։
Ես սկսեցի ծերանալ, կյանքն այնքան կարճ է։ Շատերի համար դա գետի պես է. Գայթակղիչ հեռավորության վրա շտապում է ինչ-որ տեղ, տալիս է կա՛մ ուրախություն, կա՛մ վիշտ, կա՛մ տխրություն: Իմը նման է ժայռի ջրվեժով, Որ երկնքից թափվում է արծաթե կարկուտի պես. Այդ կաթիլը, որին տրվում է վայրկյան, Միայն ներքևի ժայռերի վրա կոտրելու համար։ Բայց չկա նախանձ հզոր գետի հանդեպ, որը սահուն հոսում է ավազի վրայով ճանապարհով: Նրանց ճակատագիրը մեկն է,- ավարտելով իրենց թափառումները, Գտեք խաղաղություն կարեկցանքի ծովերում: Թող տարիքս կարճ լինի, ճակատագրից չեմ վախենում, Չէ՞ որ գոլորշու վերածվելով՝ նորից դրախտ կվերադառնամ։ 2000 թվականի սեպտեմբերի 29 Ալեքսանդր Բիչկով Աշանտին 7 տարեկան մոր հետ:
Հեմոֆիլիա Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է արյան մակարդման գործոնների սինթեզի նվազմամբ կամ խախտմամբ։ Սովորաբար տղամարդիկ տառապում են այդ հիվանդությամբ, մինչդեռ կանայք հանդես են գալիս որպես հեմոֆիլիայի կրողներ։ Պատմության մեջ հեմոֆիլիայի ամենահայտնի կրողը անգլիական թագուհի Վիկտորյան էր, որը թերի գեները փոխանցեց երկու դուստրերին և նրա որդուն՝ Լեոպոլդին, իսկ ավելի ուշ՝ իր թոռներին ու ծոռներին, այդ թվում՝ ռուս Ցարևիչ Ալեքսեյ Նիկոլաևիչին, որի մայրը՝ Ցարինա Ալեքսանդրա Ֆեոդորովնան։ հեմոֆիլիայի գենի կրող. Վիկտորիա թագուհի
Առաջանում են քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխության պատճառով։ Յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի բնորոշ կարիոտիպ և ֆենոտիպ (օրինակ՝ Դաունի համախտանիշ՝ տրիզոմիա 21, կարիոտիպ 47)։ Քրոմոսոմային հիվանդությունները շատ ավելի տարածված են, քան մոնոգենները և կազմում են բոլոր մուտացիաների 12%-ը:Դրանք առաջանում են քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխության պատճառով: Յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի բնորոշ կարիոտիպ և ֆենոտիպ (օրինակ՝ Դաունի համախտանիշ՝ տրիզոմիա 21, կարիոտիպ 47)։ Քրոմոսոմային հիվանդությունները շատ ավելի տարածված են, քան մոնոգենները և կազմում են բոլոր մուտացիաների 12%-ը:
Հիվանդությունների օրինակներ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ (կանանց մոտ X-ի բացակայություն - XO) Դաունի համախտանիշ (տրիզոմիա 21-XXX) Կլայնֆելտերի համախտանիշ (լրացուցիչ X տղամարդկանց մոտ - XXY) «Կատվի լացի» համախտանիշ (հինգերորդ քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ) Պատու համախտանիշ (տրիզոմիա 13-XXX) Էդվարդսի համախտանիշ (տրիզոմիա 18-XXX)
Դաունի համախտանիշ Հիվանդություն, որն առաջանում է քրոմոսոմային հավաքածուի անոմալիայից (21 զույգ աուտոսոմների տրիզոմիա), որի հիմնական դրսևորումներն են մտավոր հետամնացությունը, հիվանդի յուրօրինակ տեսքը և բնածին արատները: Հաճախ ափի վրա հայտնաբերվում է լայնակի ծալք: Հաճախականությունը 1 700 նորածինների համար:
5-րդ քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ. Այս սինդրոմով նկատվում է երեխայի բնորոշ լաց՝ կատվի մյաո հիշեցնող լաց, որի պատճառը կոկորդի փոփոխությունն է։ Համախտանիշի հաճախականությունը մոտավորապես 1 է. սեռերի հարաբերակցությունը M1: F1.3: Կատվի լացի համախտանիշ web-local.rudn.ru Պատաուի համախտանիշ Պոլիհիդրամնիոսը հղիության բնորոշ բարդություն է Պատաուի համախտանիշով պտղի կրելիս. այն հանդիպում է դեպքերի գրեթե 50%-ում: Պատաուի համախտանիշով (տրիզոմիա 13) նկատվում են ծանր բնածին արատներ։ web-local.rudn.ru
Հիվանդություններն առաջանում են գեների փոխազդեցության պոլիմերային բնույթից կամ մի քանի գեների և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությունից (բազմագործոնային հիվանդություններ): Պոլիգեն հիվանդությունները Մենդելի օրենքներով չեն ժառանգվում։ Գենետիկական ռիսկը գնահատելու համար օգտագործվում են հատուկ աղյուսակներ որոշ չարորակ նորագոյացությունների, արատների, ինչպես նաև կորոնար անոթային հիվանդության, շաքարային դիաբետի և ալկոհոլիզմի, շրթունքի և քիմքի ճեղքվածքի, ազդրի բնածին տեղաշարժի, շիզոֆրենիայի, սրտի բնածին արատների համար: l.ru
Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ում կա 37 գեն, դրանք մասնակցում են էներգիայի արտադրությանը, հետևաբար, միտոքոնդրիալ գեների մուտացիաների հետ կապված հիվանդությունները բջիջներում էներգիայի պակաս են առաջացնում։ Հղիության ժամանակ սաղմը ստանում է իր միտոքոնդրիումները մայրական ձվաբջջից (հայրականները մահանում են): 4. Միտոքոնդրիումային մուտացիաներ
Ռիսկի գործոններ Ֆիզիկական գործոններ (իոնացնող ճառագայթման տարբեր տեսակներ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում, էլեկտրամագնիսական ճառագայթում) Քիմիական գործոններ (ինսեկտիցիդներ, թունաքիմիկատներ, դեղեր, ալկոհոլ, որոշ դեղամիջոցներ և այլ նյութեր) Կենսաբանական գործոններ (վարիոլա, կարմրախտ, ջրծաղիկ, խոզուկ, գրիպ), կարմրուկ, հեպատիտ Կնոջ տարիքը 35-ից բարձր է, ազգակցական ամուսնություններ, ընտանիքում գենետիկական հիվանդությունների առկայություն):
Նախածննդյան կլինիկայում. գրանցվեք նախածննդյան կլինիկայում որքան հնարավոր է շուտ: Օպտիմալ - հղիության 6-10 շաբաթական հղիության 1-ին եռամսյակի պերինատալ սքրինինգ - պտղի միջանցքի հաստությունը շաբաթներով (նորման մինչև 3 մմ) և արյան հորմոնների մակարդակի շաբաթական վերլուծություն. ուլտրաձայնային հետազոտություն և արյան մեջ hCG և AFP մակարդակներ: - ռիսկը հաշվարկվում է մաթեմատիկորեն: Շաբաթվա Down, S. Edwards և նյարդային խողովակի արատները. բարձրորակ ուլտրաձայնային հետազոտություն - պտղի զարգացման տեսանելի անոմալիաներ Լրացուցիչ գենետիկայի խորհրդատվություն. Կլինիկական և ծագումնաբանական մեթոդ - ընտանեկան կապերի բնույթի վերլուծություն, ծնողների տարիք, հիվանդ երեխաների առկայություն Ցիտոգենետիկ մեթոդ. - քրոմոսոմային ապարատի փոփոխությունների որոշում, նախածննդյան ախտորոշում - ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծություն Կենսաքիմիական մեթոդ - արյան և մեզի պարամետրերի վերլուծություն ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունների ախտորոշման համար.
Բուժում Դիետաթերապիա Փոխարինող թերապիա Թունավոր նյութափոխանակության արտադրանքի հեռացում Ազդեցությունը ֆերմենտների սինթեզի վրա Որոշ դեղերի (բարբիթուրատներ, սուլֆոնամիդներ և այլն) բացառումը Վիրաբուժական բուժում Այսօր ակտիվորեն մշակվում է նոր մեթոդ՝ գենային թերապիա։ Այս մեթոդով արատավոր գեները կարելի է փոխարինել «առողջով» և հիվանդությունը դադարեցնել՝ վերացնելով պատճառը (թերի գեն)։ Գենային թերապիա
1 սլայդ
Մարդու գենետիկական հիվանդությունները ժառանգական են:
2 սլայդ
Ինչ է սա? Ժառանգական հիվանդություններն այսպես են կոչվում, քանի որ «փլուզումը» ազդում է մարդու գենետիկ նյութի վրա և, հետևաբար, կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ։ Ժառանգական հիվանդություններ, որոնք առաջանում են գենետիկական նյութի թերության առկայությամբ.
3 սլայդ
Գենային մուտացիաների տեսակները Ըստ ժառանգական նյութի վնասման աստիճանի՝ բոլոր գենետիկ հիվանդությունները պայմանականորեն կարելի է բաժանել քրոմոսոմային, որոնցում կա գենոմում քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն (աճ կամ նվազում) և մոնոգեն (փոփոխություն). մեկ գենի կառուցվածքում հանգեցնում է հիվանդության զարգացմանը):
4 սլայդ
Եթե կնոջ X քրոմոսոմի գեներից որևէ մեկում մուտացիա է տեղի ունենում, ապա հիվանդությունը կարող է որևէ կերպ չդրսևորվել՝ երկրորդ X քրոմոսոմում այս գենի նորմալ պատճենի առկայության պատճառով: Տղամարդկանց մոտ երկրորդ քրոմոսոմը Y է, ուստի այս դեպքում հիվանդությունը զարգանում է։
5 սլայդ
Ժառանգականության հավանականությունը Յուրաքանչյուր մարդ մի քանի ախտաբանական գեների կրող է։ Երբ և՛ հայրը, և՛ մայրը կրում են նույն գենի մուտացիան, 25% հավանականություն կա, որ երեխան այն կժառանգի երկու ծնողներից: Հավանականությունը, որ ծնողներից մեկը մուտացիայով գեն կփոխանցի, իսկ մյուսը՝ նորմալը, 50% է, և այդ ժամանակ կծնվի հիվանդության առողջ կրողը, նույնը, ինչ ծնողներից յուրաքանչյուրը։ Հնարավոր է նաև, որ երկու ծնողներն էլ առանց մուտացիայի գեներ փոխանցեն երեխային, դրա հավանականությունը 25% է։
6 սլայդ
Այդպիսի հիվանդություններից են հեմոֆիլիան, կիստոզային ֆիբրոզը, ֆենիլկետոնուրիան, ռետինոբլաստոման, Դաունի համախտանիշը, ատաքսիան և այլն։
7 սլայդ
Հեմոֆիլիա Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է արյան մակարդման մեխանիզմի խախտմամբ։ Հեմոֆիլիան առաջանում է գենետիկ խանգարումների պատճառով; բոլոր դեպքերի կեսում հիվանդությունը ընտանեկան է:
8 սլայդ
80% դեպքերում հեմոֆիլիան պայմանավորված է արյան պլազմայում կենսաբանորեն ակտիվ VIII գործոնի՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլինի բացակայությամբ կամ անբավարարությամբ։ Արդյունքում, արյան մակարդման ժամանակը երկարացվում է, և հիվանդները տառապում են ծանր արյունահոսությունից նույնիսկ նվազագույն վնասվածքից հետո:
9 սլայդ
Պատմական անդրադարձ. Որոշ էթնիկ խմբեր, որոնցում ավանդաբար հաճախակի են լինում ազգակցական ամուսնությունները, բնութագրվում են իրենց մոնոգեն հիվանդություններով։ Եթե մայրն ու հայրը մերձավոր ազգականներ են, մեծ է ռիսկը, որ նրանք երկուսն էլ նույն գենի վնաս ունեն: Սա բնորոշ էր բազմաթիվ թագավորական և թագավորական ընտանիքների։ Ռուսաստանը բացառություն չէր.
10 սլայդ
Ռոմանովների դինաստիայի վերջինը՝ Ցարևիչ Ալեքսեյը տառապում էր հեմոֆիլիայով, ինչը ապացուցվել է գիտնականների կողմից, ովքեր ուսումնասիրել են Եկատերինբուրգի մոտ հայտնաբերված թագավորական ընտանիքի մնացորդները: ԴՆԹ անալիզով հայտնաբերվել են հեմոֆիլիայի հետքեր. Վիկտորիա թագուհու շատ հետնորդներ տառապում էին հիվանդությամբ։ Նշենք, որ իրավահաջորդը Ռուսական գահըՑարևիչ Ալեքսեյը նրա ծոռն էր։
սլայդ 1
Կենսաբանության ուսուցիչ, Տալոժենսկայայի միջնակարգ դպրոցի Ուտկինա Յու.Վ.
Դասի թեման՝ Մարդու ժառանգական հիվանդություններ, դրանց պատճառները և կանխարգելումը
Talozhnya 2012 թ
մարդու ժառանգական հիվանդություններ
սլայդ 2
Ժառանգական հիվանդություններ. Մոնոգեն հիվանդություններ Քրոմոսոմային հիվանդություններ Պոլիգեն հիվանդություններ Ժառանգական հիվանդությունների առաջացման ռիսկի գործոններ Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում և բուժում
սլայդ 3
Ստուգման աշխատանք
Տարբերակ 1 Տարբերակ 2 1. Քանի՞ աուտոսոմ կա 1-ում: Քանի՞ մարդու սեռի քրոմոգենոտիպ: կատվաձուկը մարդու գենոտիպում. 2. Ո՞րն է մարդու սեռը 2. Ո՞րն է մարդու սեռը հոմոգամետիկ: հետերոգեմատիկ? 3. Որտեղ է գտնվում մարդու մեջ: լոքո հոր մոտ? 4. Ու՞մ են փոխանցվում գեները, 4. Որտե՞ղ են դրանք գտնվում մարդկանց Y-քրոմոսոմում: կանացի հեմոֆիլիայի գեն. 5. Ո՞րն է 5-ով տղայի գենոտիպը. Ո՞րն է հեմոֆիլիայով հիվանդ աղջկա գենոտիպը: դալտոնիզմով?
Գրի՛ր հարցի համարները, դրանց դիմաց՝ ճիշտ պատասխանները
սլայդ 4
Լեոպոլդ I-ի դիմանկարում պատկերված են Հաբսբուրգների ընտանեկան նշանները՝ դուրս ցցված ստորին շրթունք և դուրս ցցված կզակ։
ալբինիզմ
Հեմոֆիլիա թագուհի Վիկտորյա և Ցարևիչ Ալեքսեյ
սլայդ 5
Ժառանգական հիվանդությունները մարդու հիվանդություններն են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմային և գենային մուտացիաներով: «Ժառանգական հիվանդություն» և «բնածին հիվանդություն» տերմինները հաճախ սխալմամբ օգտագործվում են որպես հոմանիշներ, սակայն բնածին հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք արդեն առկա են երեխայի ծննդյան ժամանակ և կարող են առաջանալ ինչպես ժառանգական, այնպես էլ էկզոգեն գործոններով հղիության ընթացքում:
Մուտացիաները գեների և քրոմոսոմների հանկարծակի, մշտական փոփոխություններն են, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են:
սլայդ 6
Մուտացիաներ Ժառանգական հիվանդությունների պատճառները
Սոմատիկ Սոմատիկ բջիջներում
Գեներատիվ սեռական բջիջներում
Մոնոգեն քրոմոսոմային պոլիգեն
Միտոքոնդրիալ
Սլայդ 7
Սլայդ 8
Եթե բջջում մուտացիա տեղի ունենա օնտոգենեզի վաղ փուլերում, դրանից հյուսվածքներ կզարգանան, որոնց բոլոր բջիջները կրելու են այս մուտացիան: Որքան շուտ է տեղի ունենում սոմատիկ մուտացիա, այնքան ավելի մեծ է մարմնի այն տարածքը, որը կրում է մուտանտի հատկանիշը:
Մարդկանց մոտ սոմատիկ մուտացիաները հաճախ հանգեցնում են չարորակ ուռուցքների զարգացմանը: Կրծքագեղձի քաղցկեղը սոմատիկ մուտացիաների արդյունք է
1. Սոմատիկ մուտացիաներ
Սլայդ 9
2. Գեներատիվ մուտացիաներ 2. 1. Մոնոգեն - մուտացիաներ մեկ գենում
Պոպուլյացիայի մեջ գենային հիվանդությունների ընդհանուր հաճախականությունը 1-2% է, որոնք առաջանում են մուտացիաների կամ առանձին գեների բացակայության հետևանքով և ժառանգվում են Մենդելի օրենքներին լիովին համապատասխան: Կլինիկական դրսևորումները առաջանում են որոշակի գենետիկ տեղեկատվության բացակայության կամ իրագործման հետևանքով: թերի.
Ալբինիզմ
սլայդ 10
2.1.1 Աուտոսոմային գերիշխող մոնոգեն հիվանդություններ
Մուտանտի գենի ազդեցությունը գրեթե միշտ դրսևորվում է հիվանդ տղաներն ու աղջիկները ծնվում են նույն հաճախականությամբ։ Սերունդների մոտ հիվանդության զարգացման հավանականությունը 50% է: Այն հիմնված է կառուցվածքային սպիտակուցների կամ հատուկ գործառույթներ կատարող սպիտակուցների սինթեզի խախտման վրա (օրինակ՝ հեմոգլոբին)
սլայդ 11
Հիվանդության օրինակներ
Մորֆանի սինդրոմ Ախոնդրիոպլազմիա Օլբրայթի համախտանիշ Կանգառի համախտանիշ Թալասեմիա (պտղի հեմոգլոբինի ձևավորում) և այլն։
սլայդ 12
Շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանդություն, որն առաջանում է բազմաթիվ գենային մուտացիաներով, որը դրսևորվում է կմախքի փոփոխություններով. բարձրահասակ, համեմատաբար կարճ մարմնով, երկար սարդանման մատներ (arachnodactyly (հունարեն «daktil» - մատ և Arachne - ըստ առասպելի - կնոջը վերածվել է. Աթենա սարդում), հոդերի թուլություն, հաճախ սկոլիոզ, կրծքավանդակի դեֆորմացիաներ (ֆոսա կամ կիլիա), կամարակապ քիմք։Բնորոշ են նաև աչքի ախտահարումները։
Մորֆանի համախտանիշ
սլայդ 13
Հայտնի մարդիկՄարֆանի համախտանիշով
Ախենատեն Ն. Պագանինի
C. de Gaulle A. Lincoln
Հանս Քրիստիան Անդերսեն
Սլայդ 14
Նախորդ հիվանդության հակադարձի մեկ այլ օրինակ է ախոնդրիոպլազմիան: Ցածր աճը, մեծահասակների մոտ 120-130 սմ: մեծ գանգ՝ դուրս ցցված օքսիպուտով, քթի խորտակված կամուրջ, կարճացած վերջույթներ։ Նման մարդկանց խելքը նորմալ է։
Ժառանգության տեսակը աուտոսոմային գերիշխող է, դեպքերի 80%-ը պայմանավորված է նոր մուտացիաներով։
Հայտնի նկարիչ Դիեգո Վալասնեսի (1599-1660) նկարի վերարտադրումը։
Ախոնդրիոպլազմիա
սլայդ 15
Ջայլամների տարօրինակ ցեղը (Սապադի) Կենտրոնական Աֆրիկայում տարբերվում է Երկրի մյուս բնակիչներից զարմանալի հատկությամբ. Սա կոչվում է ճանկերի համախտանիշ: Պարզվել է, որ առաջին և հինգերորդ մատները ոտքի վրա խիստ զարգացած են, երկրորդը, երրորդը և չորրորդը իսպառ բացակայում են։ Այս հատկանիշը ամրագրված է ցեղի գեներում եւ ժառանգաբար փոխանցվում է։ Սապադիները հիանալի վազորդներ են, նրանք կապիկների պես բարձրանում են ծառերի վրա՝ ցատկելով մի ծառից մյուսը։
Ի դեպ, այս սինդրոմը գեներացնող գենը գերիշխող է, բավական է, որ ծնողներից մեկը ունենա այն, և երեխան կծնվի դեֆորմացիայով։
ճանկերի համախտանիշ
սլայդ 16
2.1.2 Աուտոսոմային ռեցեսիվ մոնոգեն հիվանդություններ
Մուտանտի գենը հայտնվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում, իսկ հետերոզիգոտը այսպես կոչված «փոխադրողն» է Հիվանդ տղաներն ու աղջիկները ծնվում են նույն հաճախականությամբ։ Հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է: Հիվանդ երեխաների ծնողները կարող են ֆենոտիպորեն առողջ լինել, բայց մուտանտ գենի հետերոզիգոտ կրողներ են: Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգությունն ավելի բնորոշ է այն հիվանդությունների համար, որոնցում մեկ կամ մի քանի ֆերմենտների ֆունկցիան խանգարված է, այսպես կոչված, ֆերմենտոպաթիա:
Սլայդ 17
Ֆենիլկետոնուրիա Միկրոցեֆալիա Իխտիոզ (սեռական կապով) պրոգերիա ալբինիզմ Մանգաղ բջջային անեմիա Կիստիկական ֆիբրոզ
Սլայդ 18
12-րդ քրոմոսոմի գենի վնաս: Ուղեկցվում է ֆենիլալանինի և նրա թունավոր արգասիքների կուտակմամբ, ինչը հանգեցնում է կենտրոնական նյարդային համակարգի ծանր վնասմանը, որն արտահայտվում է, մասնավորապես, մտավոր հետամնացության տեսքով։ Ժամանակին ախտորոշմամբ պաթոլոգիական փոփոխություններից կարելի է լիովին խուսափել, եթե ծննդից մինչև սեռական հասունություն սահմանափակվի ֆենիլալանինի ընդունումը սննդի հետ:
Ֆենիլկետոնուրիա
Հիմնական բանը խիստ դիետան է: Բուժման ուշ մեկնարկը, թեև տալիս է որոշակի ազդեցություն, սակայն չի վերացնում ուղեղի հյուսվածքի նախկինում զարգացած անդառնալի փոփոխությունները։
Սլայդ 19
մանգաղ բջջային անեմիա
Արյան կարմիր բջիջները, որոնք մանրադիտակի տակ նորմալ հեմոգլոբին A-ի փոխարեն կրում են հեմոգլոբին S-ը, ունեն բնորոշ կիսալուսնի ձև (մանգաղաձև), որի համար հեմոգլոբինոպաթիայի այս ձևը կոչվում է մանգաղ բջջային անեմիա: Էիթրոցիտներ, որոնք կրում են հեմոգլոբին S
ունեն նվազեցված դիմադրություն և նվազեցված թթվածին տեղափոխելու ունակություն
Սլայդ 20
Իխտիոզը (հունարեն՝ ձուկ) ժառանգական դերմատոզ է, որը բնութագրվում է կերատինացման խախտմամբ, որն արտահայտվում է մաշկի վրա ձկան թեփուկների առաջացմամբ։
սլայդ 21
Պրոգերիա
Պրոգերիան (հունարեն progērōs վաղաժամ ծերություն) պաթոլոգիական վիճակ է, որը բնութագրվում է մաշկի և ներքին օրգանների փոփոխությունների համալիրով, որն առաջանում է մարմնի վաղաժամ ծերացման հետևանքով:
սլայդ 23
կիստիկական ֆիբրոզ
Հիվանդություն, որն ազդում է էկզոկրին գեղձերի վրա: Պատճառը մուտացիան է (երեք նուկլեոտիդների ջնջում), որը հանգեցնում է ֆենիլալանինի բացակայությանը։ Այն ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։
սլայդ 24
2.2 Մոնոգեն սեռի հետ կապված հիվանդություններ
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, հեմոֆիլիա A և B, Լեշ-Նիհան համախտանիշ, Գյունթերի հիվանդություն, Ֆաբրիի հիվանդություն (ռեցեսիվ ժառանգություն կապված X քրոմոսոմի հետ), ֆոսֆատային շաքարախտ (գերիշխող ժառանգություն կապված X քրոմոսոմի հետ)
Սլայդ 25
Հեմոֆիլիա
Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է արյան մակարդման գործոնների սինթեզի նվազմամբ կամ խախտմամբ։ Սովորաբար տղամարդիկ տառապում են այդ հիվանդությամբ, մինչդեռ կանայք հանդես են գալիս որպես հեմոֆիլիայի կրողներ։ Պատմության մեջ հեմոֆիլիայի ամենահայտնի կրողը անգլիական Վիկտորյա թագուհին էր, որը թերի գեները փոխանցեց երկու դուստրերին և նրա որդուն՝ Լեոպոլդին, իսկ ավելի ուշ՝ իր թոռներին ու ծոռներին, այդ թվում՝ ռուս Ցարևիչ Ալեքսեյ Նիկոլաևիչին, որի մայրը՝ Ցարիցա Ալեքսանդրային։ Ֆեոդորովնան, հեմոֆիլիայի գենի կրողն էր։
Վիկտորիա թագուհի
սլայդ 26
Լուծեք խնդիրը
Հեմոֆիլիայի գենը կրող կինը ամուսնանում է առողջ տղամարդու հետ. Որքա՞ն է այս ընտանիքում հիվանդ երեխաներ ունենալու հավանականությունը: Անկոագուլյացիայի գենը ժառանգվում է որպես X-կապակցված ռեցեսիվ հատկանիշ: Միայն տղամարդիկ են հիվանդանում, իսկ կանայք կրողներ են։
Սլայդ 27
3. Քրոմոսոմային հիվանդություններ
Առաջանում են քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխության պատճառով։ Յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի բնորոշ կարիոտիպ և ֆենոտիպ (օրինակ՝ Դաունի համախտանիշ՝ տրիզոմիա 21, կարիոտիպ 47)։ Քրոմոսոմային հիվանդությունները շատ ավելի տարածված են, քան մոնոգենները և կազմում են բոլոր մուտացիաների 12%-ը:
Սլայդ 28
Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ (կանանց մոտ X-ի բացակայություն - XO) Դաունի համախտանիշ (տրիզոմիա 21-XXX) Կլայնֆելտերի համախտանիշ (լրացուցիչ X տղամարդկանց մոտ - XXY) «Կատվի լացի» համախտանիշ (հինգերորդ քրոմոսոմի հատվածի կորուստ) Պատաուի համախտանիշ (տրիսոմիա): 13-XXX)
Սլայդ 29
Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
քրոմոսոմային հիվանդություն՝ ուղեկցվող ֆիզիկական զարգացման բնորոշ անոմալիաներով, ցածր հասակով և սեռական ինֆանտիլիզմով։Այս հիվանդությամբ երեխայի մոտ ձվարանների փոխարեն ձևավորվում են շարակցական հյուսվածքի թելեր, արգանդը թերզարգացած է։ Շատ հաճախ սինդրոմը զուգորդվում է այլ օրգանների թերզարգացածության հետ։ Արդեն ծննդյան պահին աղջկա մոտ հայտնաբերվել է գլխի հետևի մաշկի ծալքերի խտացում, ձեռքերի և ոտքերի բնորոշ այտուցվածություն: Հաճախ երեխան ծնվում է փոքր, ցածր քաշով: Մոնոսոմիա սեռական քրոմոսոմի վրա - (գենոտիպ X0, սեռը - իգական): Բնակչության հաճախականությունը 1:3000 նորածին.
սլայդ 30
Դաունի համախտանիշ
Հիվանդություն, որն առաջանում է քրոմոսոմային հավաքածուի անոմալիայից (21 զույգ աուտոսոմների տրիզոմիա), որի հիմնական դրսևորումներն են մտավոր հետամնացությունը, հիվանդի յուրահատուկ տեսքը և բնածին արատները։
Հաճախ ափի վրա հայտնաբերվում է լայնակի ծալք
Հաճախականությունը 1-ը 700 նորածիններից:
Սլայդ 31
Հավասար հնարավորությունների աշխարհ
Դաունի համախտանիշը ողբերգություն չէ, եթե քեզ սիրում են:
սլայդ 32
5-րդ քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ. Այս սինդրոմով նկատվում է երեխայի բնորոշ լաց՝ կատվի մյաո հիշեցնող լաց, որի պատճառը կոկորդի փոփոխությունն է։ Համախտանիշի հաճախականությունը մոտավորապես 1:45000 է: Սեռերի հարաբերակցությունը M1:W1.3.
լացող կատվի համախտանիշ
web-local.rudn.ru Պատաուի համախտանիշ
Պոլիհիդրամնիոզը հղիության բնորոշ բարդություն է Պատաու համախտանիշով պտղի կրելիս. այն հանդիպում է դեպքերի գրեթե 50%-ում: Պատաուի համախտանիշով (տրիզոմիա 13) նկատվում են ծանր բնածին արատներ։
Սլայդ 33
Հիվանդություններն առաջանում են գեների փոխազդեցության պոլիմերային բնույթից կամ մի քանի գեների և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությունից (բազմագործոնային հիվանդություններ): Պոլիգեն հիվանդությունները Մենդելի օրենքներով չեն ժառանգվում։ Գենետիկական ռիսկը գնահատելու համար օգտագործվում են հատուկ աղյուսակներ:
5. Պոլիգենային հիվանդություններ (բազմագործոնային)
որոշ չարորակ նորագոյացություններ, արատներ, ինչպես նաև հակվածություն կորոնար անոթային հիվանդության, շաքարային դիաբետի և ալկոհոլիզմի, շրթունքների և քիմքի ճեղքվածքի, ազդրի բնածին տեղաշարժի, շիզոֆրենիայի, սրտի բնածին արատների նկատմամբ:
սլայդ 34
Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ում կա 37 գեն, դրանք մասնակցում են էներգիայի արտադրությանը, հետևաբար, միտոքոնդրիալ գեների մուտացիաների հետ կապված հիվանդությունները բջիջներում էներգիայի պակաս են առաջացնում։
Հղիության ժամանակ սաղմը ստանում է իր միտոքոնդրիումները մայրական ձվաբջջից (հայրականները մահանում են):
6. Միտոքոնդրիումային մուտացիաներ
Սլայդ 35
Վերլուծեք տեքստը սլայդի վրա: Ինչպե՞ս կարելի է բացատրել այս տվյալները: Ինչն է պատճառը?
1986 թվականին հայտնի էր 2000 ժառանգական հիվանդություն, իսկ 1992 թվականին դրանց թիվը հասավ 5000-ի։ Ամեն տարի Ռուսաստանում 200 հազար երեխա է ծնվում ժառանգական հիվանդություններով։ Նրանցից 40 հազարը շարունակում է ապրել բնածին արատներով։ Ամեն տարի աշխարհում ծնվում են 90 հազար մտավոր հետամնաց երեխաներ և նրանցից 150 հազարը, ովքեր դժվարանում են սովորել։ Գրեթե յուրաքանչյուր հինգ տարին մեկ աշխարհում հրատարակվում է մարդու ժառանգական հիվանդությունների կատալոգ։ Եվ ամեն անգամ ցուցակը մեծանում է: Ինչի՞ հետ է դա կապված։
սլայդ 36
Ռիսկի գործոններ (Մարդու գենետիկական անոմալիաներ առաջացնող գործոններ (մուտագեններ)
Ֆիզիկական գործոններ (իոնացնող ճառագայթման տարբեր տեսակներ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում, էլեկտրամագնիսական ճառագայթում) Քիմիական գործոններ (ինսեկտիցիդներ, թունաքիմիկատներ, թմրանյութեր, ալկոհոլ, որոշ դեղամիջոցներ և այլ նյութեր) Կենսաբանական գործոններ (ջրծաղիկ, կարմրախտ, ջրծաղիկ, խոզուկ, գրիպ, կարմրուկի վիրուսներ, հեպատիտ, կանանց 35-ից բարձր տարիք, ազգակցական ամուսնություններ, ընտանիքում գենետիկական հիվանդությունների առկայություն):
Սլայդ 37
1986 թվականին Արևմտյան Բեռլինում տեղի ունեցավ գենետիկների միջազգային կոնգրես։ Համագումարի նյութերի հիման վրա լույս է տեսել «Գենետիկան արվեստում» գիրքը։ Այն ներառում է քանդակների և նկարների լուսանկարներ և վերարտադրություններ, որոնք արտացոլում են տարբեր ժառանգական պաթոլոգիաներ։ Այս աշխատանքների մոդելները ժառանգական հիվանդություններով տառապող մարդիկ էին։ Այս գործերը ստեղծվել են պատմական տարբեր դարաշրջաններում, օրինակ՝ Ռաֆայել Սանտի «Սիքստին Մադոննա» (XVI դար); - Դիեգո Վելասկես «Լաս Մենինաս» և «Սեբաստիան Մորրոյի դիմանկարը» (VII.v) - Միխայիլ Վրուբել «Որդու դիմանկարը» (XIX դար)
Սլայդ 38
Սեբաստիան դե Մորրան նստած է հատակին
Միխայիլ Վրուբել. Որդու դիմանկար
Ռաֆայել Սանտի «Սիքստին Մադոննա» (մանրամասն)
Սլայդ 39
Ճապոնիայում, գործող օրենսդրության համաձայն, հայրը, ամուսնացնելով իր աղջկան, պետք է հողատարածք հատկացնի երիտասարդ ընտանիքին։ Որպեսզի հողը չգնա օտարներին, հաճախ հարս ու փեսա են ընտրում հարազատներից։ Նման ընտանիքներում նկատվում է ժառանգական հիվանդությունների հաճախականության կտրուկ աճ։ Բացատրեք, թե ինչի մասին է խոսքը. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրությունը դժվար է: Ինչո՞ւ։ Հնարավո՞ր է կանխարգելել ժառանգական հիվանդությունները:
Սլայդ 40
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման ուղիները
Սերտ առնչվող ամուսնությունների արգելում Ալկոհոլի, թմրանյութերի, ծխելու արգելք Մաքրության համար պայքար. միջավայրը, հատկապես մուտագենների դեմ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն Ժառանգական հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշում
Սլայդ 41
Դիետաթերապիա Փոխարինող թերապիա Մետաբոլիկ թունավոր արտադրանքների հեռացում Ազդեցությունը ֆերմենտների սինթեզի վրա Որոշ դեղամիջոցների (բարբիթուրատներ, սուլֆոնամիդներ և այլն) բացառումը Վիրաբուժական բուժում Այսօր ակտիվորեն մշակվում է նոր մեթոդ՝ գենային թերապիա։ Այս մեթոդով արատավոր գեները կարելի է փոխարինել «առողջով» և հիվանդությունը դադարեցնել՝ վերացնելով պատճառը (թերի գեն)։
Գենային թերապիա
Սլայդ 42
Եվգենիկան գիտություն է մարդու ժառանգական առողջության և դրա էվոլյուցիայի վրա ակտիվորեն ազդելու հնարավոր մեթոդների մասին
Եվգենիկայի նպատակը մարդու էության կատարելագործումն է։
սլայդ 43
1. Ո՞ր հիվանդություններն են կոչվում ժառանգական: 2. Ո՞րն է մարդու ժառանգական հիվանդությունների դասակարգումը: 3. Եթե ծնողի մոտ հայտնաբերվի անսովոր քրոմոսոմային վերադասավորում, ինչպե՞ս դա կարող է ազդել երեխայի վրա: 4. Հնարավո՞ր է բուժել քրոմոսոմային հիվանդությունները: 5. Քրոմոսոմային հիվանդությունների կանխարգելման ի՞նչ մեթոդներ կարող եք առաջարկել։
Սլայդ 46
Տեղեկատվության աղբյուրներ
Կենսաբանություն. Ընդհանուր կենսաբանություն. Հիմնական մակարդակը. Դասագիրք 11 բջիջ. I. N. Ponomareva Կայք www.wikipedia.ru 3. Կլինիկական գենետիկա Bochkov N.P. M: Medicine 1997 4. Genetics Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Մարդու գենետիկա Շևչենկո Վ.Ա. M: VLADOS, 6. Կենսաբանության դասեր 10-11. Ընդլայնված պլանավորում. 2002 Ա.Վ.Պիմենով 7. Բաց ինտերնետ հանրագիտարան Վիքիպեդիա «Քրոմոսոմային հիվանդություններ», «Գենային հիվանդություններ» 8. Ռոմանովներ. Տոհմի պատմություն. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003 թ
- ժառանգական
- մարդու հիվանդություն
- Եկատերինբուրգ, 2007 թ
- Ժառանգական հիվանդություններ.
- Դասակարգում
- Մոնոգեն հիվանդություններ
- Քրոմոսոմային հիվանդություններ
- Պոլիգենային հիվանդություններ
- Ժառանգական հիվանդությունների ռիսկի գործոններ
- Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում և բուժում
- Դասի պլան
- Ժառանգական հիվանդությունները մարդու հիվանդություններն են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմային և գենային մուտացիաներով:
- «Ժառանգական հիվանդություն» և «բնածին հիվանդություն» տերմինները հաճախ սխալմամբ օգտագործվում են որպես հոմանիշներ, սակայն բնածին հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք արդեն առկա են երեխայի ծննդյան ժամանակ և կարող են առաջանալ ինչպես ժառանգական, այնպես էլ էկզոգեն գործոններով:
- ժառանգական հիվանդություններ
- Դասակարգում
- ժառանգական հիվանդություններ
- ՄՈՆՈԳԵՆ
- ՔՐՈՄՈՍՈՄԱՅԻՆ
- ՊՈԼԻԳԵՆ
- ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ
- աուտոսոմային գերիշխող
- Աուտոսոմային ռեցեսիվ
- հատակին կապված
- գենոմային մուտացիաներ
- քրոմոսոմային մուտացիաներ
- Դրանք առաջանում են մուտացիաների կամ առանձին գեների բացակայության հետևանքով և ժառանգվում են Մենդելի օրենքներին լիովին համապատասխան (ավտոսոմային կամ X-կապակցված ժառանգություն, գերիշխող կամ ռեցեսիվ):
- Մուտացիաները կարող են գրավել կամ մեկ կամ երկու ալելները:
- Մոնոգեն հիվանդություններ
- Կլինիկական դրսեւորումները առաջանում են որոշակի գենետիկ տեղեկատվության բացակայության կամ թերի ներդրման արդյունքում։
- Չնայած մոնոգեն հիվանդությունների տարածվածությունը ցածր է, սակայն դրանք ամբողջությամբ չեն անհետանում։
- Մոնոգեն հիվանդությունների համար բնորոշ են «լուռ» գեները, որոնց գործողությունը դրսևորվում է շրջակա միջավայրի ազդեցության տակ։
- Մոնոգեն հիվանդություններ
- Այն հիմնված է կառուցվածքային սպիտակուցների կամ հատուկ գործառույթներ կատարող սպիտակուցների սինթեզի խախտման վրա (օրինակ՝ հեմոգլոբին)
- Մուտանտի գենի գործողությունը գրեթե միշտ դրսևորվում է
- Սերունդների մոտ հիվանդության զարգացման հավանականությունը 50% է:
- աուտոսոմային գերիշխող
- հիվանդություն
- Մարֆանի համախտանիշ
- Օլբրայթի հիվանդություն
- դիսոստոզներ
- otosclerosis
- պարոքսիզմալ միոպլեգիա
- թալասեմիա և այլն:
- Հիվանդության օրինակներ
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Մարֆանի համախտանիշ
- Ժառանգական շարակցական հյուսվածքի հիվանդություն, որն արտահայտվում է կմախքի փոփոխություններով՝ բարձրահասակ համեմատաբար կարճ իրանով, սարդանման երկար մատներ (առախնոդակտիլիա), թուլացած հոդեր, հաճախ սկոլիոզ, կիֆոզ, կրծքավանդակի դեֆորմացիաներ, կամարակապ քիմք: Աչքի վնասումը նույնպես տարածված է: Սրտանոթային համակարգի անոմալիաների պատճառով կյանքի միջին տեւողությունը կրճատվում է։
- Հիվանդությանը բնորոշ ադրենալինի բարձր արտազատումը նպաստում է ոչ միայն սրտանոթային բարդությունների զարգացմանը, այլև որոշ անհատների մոտ առանձնահատուկ ամրության և մտավոր օժտվածության դրսևորմանը: Բուժման մեթոդներն անհայտ են։ Ենթադրվում է, որ դրանով հիվանդ են եղել Պագանինին, Անդերսենը, Չուկովսկին։
- Արախնոդակտիլիա
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Մուտանտի գենը հայտնվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում։
- Հիվանդ տղաներն ու աղջիկները ծնվում են նույն հաճախականությամբ։
- Հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է:
- Հիվանդ երեխաների ծնողները կարող են ֆենոտիպիկորեն առողջ լինել, բայց մուտանտ գենի հետերոզիգոտ կրողներ են։
- Ժառանգության աուտոսոմ ռեցեսիվ տեսակն ավելի բնորոշ է այն հիվանդություններին, որոնց դեպքում խաթարված է մեկ կամ մի քանի ֆերմենտների ֆունկցիան, այսպես կոչված. ֆերմենտոպաթիա
- Աուտոսոմային ռեցեսիվ
- հիվանդություն
- Ֆենիլկետոնուրիա
- Միկրոցեֆալիա
- Իխտիոզ (սեռի հետ կապված չէ)
- Պրոգերիա
- Հիվանդության օրինակներ
- Պրոգերիան (հունարեն progērōs վաղաժամ ծերություն) պաթոլոգիական վիճակ է, որը բնութագրվում է մաշկի և ներքին օրգանների փոփոխությունների համալիրով, որն առաջանում է մարմնի վաղաժամ ծերացման հետևանքով։ Հիմնական ձևերն են մանկական պրոգերիան (Հաթչինսոն (Հադչինսոն) - Գիլֆորդի համախտանիշ) և մեծահասակների պրոգերիան (Վերների համախտանիշ):
- Պրոգերիա
- Պրոգերիա
- Ես սկսեցի ծերանալ, կյանքն այնքան կարճ է։ Շատերի համար դա գետի պես է. Գայթակղիչ հեռավորության վրա շտապում է ինչ-որ տեղ, տալիս է կա՛մ ուրախություն, կա՛մ վիշտ, կա՛մ տխրություն:
- Իմը նման է ժայռի ջրվեժով, Որ երկնքից թափվում է արծաթե կարկուտի պես. Այդ կաթիլը, որին տրվում է վայրկյան, Միայն ներքևի ժայռերի վրա կոտրելու համար։
- Բայց չկա նախանձ հզոր գետի հանդեպ, որը սահուն հոսում է ավազի վրայով ճանապարհով: Նրանց ճակատագիրը մեկն է,- ավարտելով իրենց թափառումները, Գտեք խաղաղություն կարեկցանքի ծովերում:
- Թող տարիքս կարճ լինի, ճակատագրից չեմ վախենում, Չէ՞ որ գոլորշու վերածվելով՝ նորից դրախտ կվերադառնամ։
- 29 սեպտեմբերի, 2000 թ
- Բիչկով Ալեքսանդր
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=պատկեր
- Իխտիոզը (հունարեն՝ ձուկ) ժառանգական դերմատոզ է, որը բնութագրվում է կերատինացման ցրված խախտումով՝ ըստ հիպերկերատոզի տեսակի, որն արտահայտվում է մաշկի վրա թեփուկների ձևավորմամբ), որը նման է ձկան։
- Իխտիոզ
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, հեմոֆիլիա A և B, Լեշ-Նիհան համախտանիշ, Գյունթերի հիվանդություն, Ֆաբրիի հիվանդություն (ռեցեսիվ ժառանգություն՝ կապված X քրոմոսոմի հետ)
- ֆոսֆատ-շաքարախտ (գերիշխող ժառանգություն՝ կապված X քրոմոսոմի հետ)
- հիվանդություն,
- հատակին կապված
- Ա. Առաջանում են քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխության պատճառով։
- բ. Յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի բնորոշ կարիոտիպ և ֆենոտիպ (օրինակ՝ Դաունի համախտանիշ)։
- Վ. Քրոմոսոմային հիվանդությունները շատ ավելի տարածված են, քան մոնոգենները (1000 նորածիններից 6-10-ը)։
- Քրոմոսոմային հիվանդություններ
- Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ, Դաունի հիվանդություն (տրիզոմիա 21), Կլայնֆելտերի համախտանիշ (47, XXY), «կատվի լացի» համախտանիշ.
- Գենոմային մուտացիաներ
- Հիվանդություն, որն առաջանում է քրոմոսոմային հավաքածուի անոմալիայից (ավտոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխություն), որի հիմնական դրսևորումներն են մտավոր հետամնացությունը, հիվանդի յուրահատուկ տեսքը և բնածին արատները։ Ամենատարածված քրոմոսոմային հիվանդություններից մեկը միջինում հանդիպում է 700 նորածիններից 1-ի հաճախականությամբ:
- Հիվանդություն
- Ներքև
- Հաճախ ափի վրա հայտնաբերվում է լայնակի ծալք
- Հիվանդություն
- Ներքև
- Հիվանդի կարիոտիպը
- Դրանք առաջանում են տարբեր տեղամասերի և էկզոգեն գործոնների ալելների որոշակի համակցությունների փոխազդեցությամբ։
- Պոլիգեն հիվանդությունները Մենդելի օրենքներով չեն ժառանգվում։
- Գենետիկական ռիսկը գնահատելու համար օգտագործվում են հատուկ աղյուսակներ:
- Պոլիգենային հիվանդություններ
- (բազմագործոն)
- որոշ չարորակ նորագոյացություններ, արատներ, ինչպես նաև հակվածություն կորոնար անոթային հիվանդության, շաքարային դիաբետի և ալկոհոլիզմի, շրթունքների և քիմքի ճեղքվածքի, ազդրի բնածին տեղաշարժի, շիզոֆրենիայի, սրտի բնածին արատների նկատմամբ:
- Հիվանդության օրինակներ
- Շրթունքի և քիմքի ճեղքվածքը կազմում է դեմքի բնածին արատների 86,9%-ը
- Շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք
- Ֆիզիկական գործոններ (իոնացնող ճառագայթման տարբեր տեսակներ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում)
- Քիմիական գործոններ (ինսեկտիցիդներ, թունաքիմիկատներ, թմրանյութեր, ալկոհոլ, որոշակի դեղամիջոցներ և այլ նյութեր)
- Կենսաբանական գործոններ (ջրծաղիկի վիրուսներ, ջրծաղիկ, խոզուկ, գրիպ, կարմրուկ, հեպատիտ և այլն)
- Ռիսկի գործոններ
- Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն հղիության ընթացքում 35 տարեկան և բարձր տարիքում, ժառանգական հիվանդությունների առկայություն տոհմում.
- Հարազատ ամուսնությունների բացառումը
- Կանխարգելում
- դիետիկ թերապիա
- Փոխարինող թերապիա
- Թունավոր նյութափոխանակության արտադրանքի հեռացում
- Մեդիամետորի ազդեցություն (ֆերմենտների սինթեզի վրա)
- Որոշ դեղերի (բարբիթուրատներ, սուլֆոնամիդներ և այլն) բացառումը.
- Վիրաբուժություն
- Բուժում
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=պատկեր
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Տեղեկատվության աղբյուրներ
Թեմայի համապատասխանությունը
Իոնացնող ֆոնի ավելացման շնորհիվ
ճառագայթում և շրջակա միջավայրի աղտոտում
մուտագեններ, ժառանգականների թիվը
մարդկային փոփոխություններն ավելանում են.
ԱՀԿ-ն տարեկան գրանցում է 3-4 նոր
ժառանգական անոմալիաներ. Ահա թե ինչու
Բժշկական գենետիկայի բնագավառում գիտելիքները փոքր նշանակություն չունեն, հիմնական
որի խնդիրն է բացահայտել և
ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում.
Մարդու ժառանգական հիվանդություններ
առաջանում են երկուսի կամ ծնողներից մեկի սեռական բջիջների ժառանգական (գենետիկ) ապարատի խախտումների արդյունքում:
Մարդու ժառանգական հիվանդությունների աշխատանքային դասակարգումը ներառում է.
- հիվանդություններ, որոնք առաջանում են մեկ գենի մուտացիայով (մոնոգեն կամ Մենդելյան հիվանդություններ);
- քրոմոսոմային աննորմալությունների հետևանքով առաջացած սինդրոմներ
(քրոմոսոմային հիվանդություններ);
- արդյունքում բազմագործոն հիվանդություններ
գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությունը (ժառանգական նախատրամադրվածությամբ հիվանդություններ):
ժառանգական պաթոլոգիա
մոնոգեն հիվանդություններ, պայմանավորված է գենային մուտացիաներով
Քրոմոսոմային հիվանդություններ
որոշվում է քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաներով
Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ
(բազմագործոն) -
մի քանի գենային մուտացիաների ընդհանուր (հավելումային) ազդեցության պատճառով, որոնցից յուրաքանչյուրը միայնակ չի կարող առաջացնել հիվանդության զարգացումը: Նման հիվանդությունների առաջացման նախապայման է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցությունը:
Ֆերմենտոպաթիաներ (ֆերմենտներ)
Պաթոլոգիա
ավտոսոմ
Դիսպլազիա – հյուսվածքների կառուցվածքի խախտում
Սեռական օրգանների պաթոլոգիա
քրոմոսոմներ
Բազմաթիվ բնածին արատների սինդրոմներ - ներգրավված են տարբեր հյուսվածքներ և համակարգեր
Մոնոգեն հիվանդություններ -
հիվանդություններ, որոնք հիմնված են մեկ գենի մուտացիայի վրա, որը հանգեցնում է ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների կարգի փոփոխության, ինչը ազդում է սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականության վրա:
Պաթոլոգիայի մոնոգեն բնույթը ցույց տվող հիմնական ախտանիշն է
ժառանգության մենդելյան բնույթն է։
Նախքան մուտացիան Մուտացիայից հետո
Ֆերմենտ
նշան
ՌՆԹ ֆերմենտ
Գեն (ԴՆԹ)
նշան
Տ - Ա
Գ - Գ
Գ - Գ
Գ - Գ
Տ - Ա
Տ - Ա
Գ - Գ
Գ - Գ
Գ - Գ
Ա - Թ
Գ - Գ
Տ - Ա
Գեն (ԴՆԹ)
Տ - Ա
Գ - Գ
Գ - Գ
Տ - Ա
Տ - Ա
Գ - Գ
Գ - Գ
Գ - Գ
Ա - Թ
Գ - Գ
Տ - Ա
դուրս թողնելը
Ամինաթթուների նյութափոխանակության հիվանդություններ -
Ֆենիլկետոնուրիա (PKU) - հիվանդություն, որն առաջանում է ֆենիլալանին հիդրօքսիլազ ֆերմենտի թերությունից, որի արդյունքում առաջանում է խաթարվում է ֆենիլալանինը թիրոզինի վերածելու գործընթացը։
PKU-ն ժառանգվում է A-P օրինակով:
Հաճախականությունը 1:10000 նորածին.
Ֆերմենտի թերության արդյունքում ամինաթթուն
ֆենիլալանինը չի ներծծվում մարմնի կողմից:
Չկլանված ֆենիլալանինը վերածվում է
ֆենիլպիրվիկ թթու.
Արյան մեջ լինելով բարձր կոնցենտրացիայով,
թունավոր ազդեցություն ունեն նյարդի վրա
ուղեղի բջիջները.
Արդյունքում՝ դեմենցիա, էպիլեպտիկ
նոպաներ, դիսկարգավորում
շարժիչի գործառույթները.
Հիվանդները վատ պիգմենտացիա ունեն, քանի որ
մելանինի սինթեզի խանգարումներ.
Ա Ա X Ա Ա
կրողներ
ԱԱ Ա Ա Ա Ա աա
հիվանդ
Ֆենիլկետոնուրիա (PKU)
PKU-ի ախտորոշումը կատարվում է պարզ կենսաքիմիական թեստի միջոցով:
(Ֆելինգի թեստ) կամ Գաթրիի մանրէաբանական թեստ։
Բուժումը դիետիկ թերապիա է։ Դիետան բացառում է միսը, ձուկը, կաթնամթերքը
ապրանքներ և այլ ապրանքներ, որոնք պարունակում են կենդանական և մասամբ.
բուսական սպիտակուց.
Նշանակե՛ք ֆենիլալանինից զուրկ ամինաթթուների խառնուրդներ
Ֆենիլալանին Թիրոզին
Ածխաջրերի նյութափոխանակության խախտում
Գալակտոզեմիա
- Ժառանգության տեսակը A-R. Հաճախականությունը 1:50000.
- Հիվանդությունը բնութագրվում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասմամբ, լյարդի ֆունկցիայի խանգարմամբ՝ գալակտոզա-1-ֆոսֆատ-ուրիդիլտրանսֆերազ ֆերմենտի դեֆիցիտի հետևանքով։
- Հիվանդությունը առաջանում է կրծքով կերակրելիս՝ կաթնային շաքարի (կաթնաշաքարի) նկատմամբ անհանդուրժողականության հետևանքով, որը աղիներում տրոհվում է գալակտոզայի։
- Հյուսվածքներում կուտակվում են կաթնաշաքարի թերի քայքայման արտադրանքի չափից ավելի մեծ քանակություն՝ երեխայի մոտ առաջացնելով գալակտոզեմիայի կլինիկական դրսևորումներ՝ փսխում, փորլուծություն, մարմնի քաշի նվազում, դեղնախտ և այլն։
Հետագայում կատարակտը լյարդի ցիռոզ, մտավոր հետամնացություն.
- Գալակտոզեմիայի ախտորոշումը հիմնված է մեզի մեջ գալակտոզայի հայտնաբերման վրա:
- Բուժումը կաթնային շաքարի բացառումն է սննդից։
կատարակտ
ցիռոզ
լյարդ
մեզի մեջ
գալակտոզա
Լիպիդային նյութափոխանակության ժառանգական արատներ
Սֆինգոլիպիդոզները սֆինգոլիպիդների ներբջջային կուտակման հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են դրանց քայքայումը կատալիզացնող ֆերմենտների թերության պատճառով:
Սֆինգոլիպիդները բջջային թաղանթների, մասնավորապես նյարդային մանրաթելերի միելինային թաղանթների կառուցվածքային բաղադրիչներն են:
Ուորեն Թեյ-
Բրիտանացի ակնաբույժ
Tay-Sachs հիվանդություն
- Ժառանգության A-P տեսակը. Հաճախականությունը 1:50000
- Կլինիկական պատկեր՝ c.n.s-ի ախտահարում: (ողնուղեղ և ուղեղ):
- Բանականությունը հասցված է ապուշության աստիճանի։
- Շարժման խանգարումներ, որոնք հանգեցնում են ամբողջական անշարժություն.
- Տեսողության նվազում կա, հետագա - տեսողական ատրոֆիա
նյարդեր և կուրություն.
- Մահը տեղի է ունենում 3-4 տարեկանում։
Բեռնարդ Սաքս
– Ամերիկացի նյարդաբան
15 քրոմոսոմի գենի մուտացիա
Ստերոիդային նյութափոխանակության հիվանդություններ
Ադրենոգենիտալ համախտանիշ
- Ժառանգության A-P տեսակը.
Հաճախականությունը 1:5000-1:67000:
- Կլինիկական պատկերը՝ աղջիկների մոտ հիվանդությունը դրսևորվում է պսևդոհերմաֆրոդիտիզմի, իսկ տղաների մոտ՝ վաղաժամ վիրիլիզացիայի տեսքով։
- Համախտանիշն առաջանում է մակերիկամի կեղևի ֆունկցիայի խանգարմամբ (անդրոգենների ավելորդ սեկրեցիա)։ Մարմինը արտադրում է սեռական հորմոնների և գլյուկոկորտիկոիդների ավելցուկ:
- Մեծ քանակությամբ անդրոգեն 17-կետոստերոիդներ հայտնաբերվում են մեզի մեջ:
- Սկզբնական սեռը որոշվում է բուկալային էպիթելի բջիջներում սեռական քրոմատինով։
Արյան մակարդման համակարգի հիվանդություններ
Հեմոֆիլիա Ա– Ժառանգության X-կապակցված ռեցեսիվ տեսակ: Այն առաջանում է արյան մակարդման գործոնի 8-ի թերությունից (հակահեմոֆիլային գլոբուլին)։
Կլինիկական պատկերը՝ գերակշռում են արյունազեղումները
վերջույթների խոշոր հոդերի դեպքում՝ ենթամաշկային և միջմկանային հեմատոմաներ, մեզի մեջ արյան առկայություն.
Հեմոֆիլիա Բ– Ժառանգության X-կապակցված ռեցեսիվ տեսակ: 9-րդ գործոնի թերության պատճառով (թրոմբոպլաստինի պլազմային բաղադրիչ): Կլինիկական դրսևորումներ, ինչպես հեմոֆիլիայի դեպքում Ա. 10 անգամ ավելի հազվադեպ է տեղի ունենում:
Հեմոֆիլիա C- աուտոսոմային գերիշխող՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլինի կտրուկ փոփոխության (գործոն 8) և անոթների պատերի ամբողջականությունը պահպանելու համար անհրաժեշտ գործոնի ակտիվության նվազման պատճառով։ Առկա է չափավոր արյունահոսության միտում։
Դիսպլազիա
Մարֆանի համախտանիշ -
շարակցական հյուսվածքի ժառանգական պաթոլոգիա.
ԴԺՈԽՔ ժառանգության տեսակը; հաճախականություն 1: 20000;
Կոլագենի և էլաստինի սինթեզը խաթարվում է 15-րդ քրոմոսոմի գենի վնասումը, որը պատասխանատու է ֆիբրիլինի սինթեզի համար (միացնող սպիտակուց
հյուսվածք, որը կազմում է նրա առաձգականությունը):
- Հիվանդների բնորոշ տեսքը.
Մկանային-կմախքային համակարգի պաթոլոգիա : երկար ու բարակ վերջույթներ նույնով մատները, կիֆոսկոլիոզը, հոդերի հիպերարտեզիան:
տեսողության խանգարում (ոսպնյակի ենթաբլյուքսացիա, կարճատեսություն):
Սրտանոթային խանգարումներ համակարգեր: սրտի փականային հիվանդություն և աորտայի անևրիզմա:
Մարդու քրոմոսոմային հիվանդություններ, որոնք առաջանում են կառուցվածքի փոփոխությունների հետևանքով
և աուտոսոմների և սեռական քրոմոսոմների քանակը
Նորածինների 1%-ից պակասը ծնվում է քրոմոսոմային հիվանդություններով։
Սեռական քրոմոսոմների և աուտոսոմների քանակի շեղումները կապված են մեյոզի խանգարման գործընթացի հետ։ Անոմալիաների մեծ մասն անհամատեղելի է կյանքի հետ։
Քրոմոսոմային հիվանդությունների վերջնական ախտորոշումը սահմանվում է ցիտոգենետիկ մեթոդով։
Քրոմոսոմային շեղումներով երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է մոր տարիքի հետ։
Մեյոզի գործընթացը
Ես բաժանում եմ
մեյոզի
Ես բաժանում եմ
մեյոզի
նորմալ մեյոզ
Մեյոզի II բաժանում
Մեյոզի II բաժանում
զրոզոմիա
բեղմնավորում
բեղմնավորում
Զիգոտ - տրիզոմիա
(2n + 1)
Զիգոտ - տրիզոմիա
(2n + 1)
Զիգոտը մոնոսոմիա է
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունները հանգեցնում են դուստր բջիջների միջև դրանց բաշխման խանգարումների՝ գամետոգենեզում I և II բաժանումների կամ բեղմնավորված ձվի առաջին բաժանումների ժամանակ։
«Կատուի լաց» համախտանիշ.
- Կարիոտիպ 46, XX կամ XY, 5P- (կարճ թևի ջնջում
հինգերորդ քրոմոսոմ):
- Հաճախականությունը 1:45000
- Բնութագրական՝ միկրոցեֆալիա, մտավոր հետամնացություն;
- ցածր քաշով և մկանային հիպոթենզիա;
- լուսնի ձևավորված դեմք լայնածավալ աչքերով;
- ականջները դեֆորմացված են և ցածր տեղակայված;
- երեխայի բնորոշ լաց, որը հիշեցնում է կատու
մյաոում, կոկորդի թերզարգացման արդյունքում.
- Հիվանդների մեծ մասը մահանում է առաջին տարիներին
հիվանդների մոտ 10%-ը հասնում է 10 տարեկանի:
Ժերոմ Լեժեն -
Ֆրանսիացի գիտնական
Քրոմոսոմ 5
ջնջման տոկոսադրույքը
Patau համախտանիշ
- Կարիոտիպ 2n = 47, XX+13 – տրիզոմիա 13; Հաճախականությունը 1:10000
- Այս սինդրոմը ներկայացված է երկու տարբերակով՝ տրիզոմիա
Եվ տրանսլոկացիայի ձևը` 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Կլինիկական նշաններ.
- ծանր միկրոցեֆալիա,
- ակնագնդի անոմալիաներ (միկրոֆթալմիա և անոֆթալմոս),
- շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք,
- պոլիդակտիլիա,
- ներքին օրգանների բնածին արատները,
- Վաղ մահացություն, մահանում է մեկ տարվա ընթացքում
- Երեխաների 90%-ը. 5%-ն ապրում է մինչև 3 տարի։
Կլաուս Պատաու
Տրիզոմիա 13 քրոմոսոմներ
Էդվարդսի համախտանիշ
Կարիոտիպ 2n=47(+18). Տրիզոմիա 18 Հաճախականությունը 1:6500
Կլինիկական նշաններ.
- դուրս ցցված օքսիպուտ, ստորին ծնոտի թերզարգացում,
- դեֆորմացված և ցածրադիր ականջներ,
- վերջույթների անոմալիաներ, սինդակտիլիա.
Ներքին օրգանների պաթոլոգիա.
- սրտի արատներ, հիդրոնեֆրոզ, կրիպտորխիզմ:
Բնութագրվում է ծանր մտավոր հետամնացությամբ:
30%-ը մահանում է 1 ամսում,
10%-ից պակասը գոյատևում է մինչև մեկ տարի:
Ջոն Էդվարդս
Տրիզոմիա 18 քրոմոսոմներ
Դաունի հիվանդություն
Կարիոտիպ 2n = 47 (+21): Տրիզոմիա 21.
Հնարավոր է նաև տեղափոխման տարբերակ.
կարիոտիպ 46 քրոմոսոմներ, 14, + t (14.21);
Հաճախականությունը 1:500 - 1:1000
Նման երեխաների ծնվելու հաճախականությունը կախված է մոր տարիքից։
Ջոն Լենգդոն Դաուն (1828-1896) անգլիացի բժիշկ
Փոխադրման ձև -14,+t(14.21)
Տրիզոմիա 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy կամ xx
19 20 21 22 x թ x x
Դաունի հիվանդություն
Կլինիկական նշաններ.
փոքր կլոր գլուխ՝ թեք օքսիպուտով, մոնղոլոիդ աչքերի կտրվածք, էպիկանտուս, կարճ քիթ՝ քթի լայն հարթ կամրջով,
փոքր դեֆորմացված ականջներ, կիսաբաց բերան՝ դուրս ցցված լեզու, դեմենսիա։ Նկատվում են Ս.Ս.Ս.-ի թերություններ.
Դերմատոգլիֆիկ առանձնահատկություններ.
«կապիկի ծալք» - խորը լայնակի ակոս (դեպքերի 40%)
փոքր մատի միակ ճկվող ծալքը (դեպքերի 20-25%), մեծ մատի ծալք.
- 20-30%-ը մահանում է մինչև տարի, 50%-ը՝ առաջին հինգ տարիներին, 3%-ը ապրում է մինչև
50 տարի.
էպիկանթուս
5-րդ մատի կլինոդակտիլիա (կոր փոքր մատ) - 60%
Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
- Կարիոտիպ 2n = 45 (XO): Մոնոսոմիա X0. Ֆենոտիպը իգական է։
- Առաջացման հաճախականությունը 1:2500 է։
- Այս համախտանիշի հիմնական պաթոլոգիական նշանը թերզարգացումն է
ձվարաններ (տարրական թելեր, որոնք բաղկացած են շարակցական հյուսվածքից.
- Բնորոշ է մարմնի անհամաչափությունը՝ վերին հատվածն ավելի զարգացած է (լայն ուսեր և նեղ կոնք), ստորին վերջույթները կրճատված են։
- Աճը միշտ ցածր է միջինից (135-145 սմ):
- Կարճ պարանոց՝ գլխի հետևից ձգվող մաշկի ծալքերով («սֆինքսի պարանոց») .
թերզարգացում
ձվարաններ
XX XO
Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
Նորմ
Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
- Իրականացվում է էքսպրես ախտորոշում բջջաբանական մեթոդՎ
սոմատիկ բջիջներ. սեռի քրոմատինը այդպիսի բջիջներում
կանայք անհետ կորել են.
- Հիվանդները անպտուղ են, քանի որ. ձվարանները զարգացած չեն.
- Սեռական հորմոնների ներմուծումը սեռական հասունացման ժամանակ,
նպաստում է երկրորդական սեռական հատկանիշների զարգացմանը.
X- քրոմատին
Կանանց մոտ՝ նորմա՝ 46 (XX)
X- քրոմատինը բացակայում է
Կանանց մոտ - Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ՝ 45 (XO)
Klinefelter համախտանիշ
- Կարիոտիպ 2n = 47 (XXY): Արական ֆենոտիպ. Հաճախականությունը 1:1000
- Կլինիկական նշաններ.
ամորձիների թերզարգացում, սպերմատոգենեզի բացակայություն։
- Սա զարգացնում է eunuchoid մարմնի տեսակը.
նեղ ուսեր, լայն կոնք, կանացի տիպի ճարպակալում, վատ զարգացած մկանները, նոսր բուսականությունը վրա դեմքը կամ ամբողջական բացակայությունը. Հիվանդներն անպտուղ են։
- Լրացուցիչ քրոմոսոմ - X-ն առաջացնում է մի շարք
հոգեկան խանգարումներ, մտավոր հետամնացություն.
- Ախտորոշումը կատարվում է լորձաթաղանթի քերծվածքում որոշելով
սեռի քրոմատինային մարմնի բուկալային պատյաններ:
Հարրի Քլայնֆելտեր
x x y x y
Klinefelter համախտանիշ
Նորմ
Սեռական քրոմոսոմի պոլիսոմիայի այլ տարբերակներ
- 47.XXX- տրիզոմիա-X.
Հաճախականությունը 1:1000: Կանանց մեծամասնության մոտ կան մի շարք ոչ սուր
մեջ շեղումներ ֆիզիկական զարգացում, դիսֆունկցիա
ձվարաններ, վաղաժամ դաշտանադադար, աննշան
ինտելեկտի անկում. Հաճախ անպտուղ, նման հիվանդների 30% -ը
պահպանել գեներատիվ ֆունկցիան.
- 48.XXXX- ծանր մտավոր հետամնացություն.
- 47, XYY- Y քրոմոսոմների՝ սեռական գեղձերի քանակի ավելացմամբ
նորմալ զարգացած, աճը սովորաբար բարձր է, կան
որոշ ատամնաբուժական անոմալիաներ. Այնուամենայնիվ, զգալի ուշացումներ
մտավոր զարգացումը հազվադեպ է:
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - այլ տարբերակներ
Klinefelter համախտանիշ. Կան ավելի խորը
ֆիզիկական և մտավոր զարգացման խախտում.
Կարիոտիպերի անոմալիաները ժառանգական հիվանդությունների ժամանակ
Ժառանգական ապարատի փոփոխություն
Կարիոտիպ
Հիվանդություն
Մոնոսոմիա X քրոմոսոմի վրա, ներառյալ խճանկարը
Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
Klinefelter համախտանիշ
X քրոմոսոմային պոլիսոմիա տղամարդկանց մոտ
47, XXY; 48,XXXY;
47, XX, 13+; 47, XY, 13+
Տրիզոմիա 13-րդ քրոմոսոմում
Patau համախտանիշ
Էդվարդսի համախտանիշ
47, XX, 18+; 47, XY, 18+
Տրիզոմիա 18-րդ քրոմոսոմում
47,XX, 21+; 47, XY, 21+
Դաունի համախտանիշ
Տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմում
Կարճ ձեռքի ջնջում
5-րդ քրոմոսոմ
լացող կատվի համախտանիշ
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Կարճ ձեռքի ջնջում
15 քրոմոսոմ
Պրադեր-Վիլի համախտանիշ
46 XX կամ XY, 15r-.
Բազմագործոնային հիվանդություններ
Գենների հավաքածու
- Սրանք ամենատարածված հիվանդություններն են.
ռևմատիզմ, բնածին սրտի հիվանդություն,
հիպերտոնիա և պեպտիկ խոցային հիվանդություն,
լյարդի ցիռոզ, շաքարային դիաբետ, պսորիազ,
բրոնխիալ ասթմա, շիզոֆրենիա և այլն:
- Որոշվում է հիվանդանալու հավանականությունը
- ժառանգականության աստիճանը
նախատրամադրվածություն և
- շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությամբ
Հիվանդություն
Բնապահպանական գործոնների հավաքածու
Ժառանգական հիվանդությունների բուժում
- Գենային թերապիա -
գենետիկական վերացում
թերությունը ներմուծելով
գեները հիվանդի բջիջներում
ուղղորդված
գենային փոփոխություններ
թերությունները կամ տալը
նոր գործառույթների բջիջներ
(օրինակ՝ բուժում
բնածին
իմունային անբավարարությունը 1990 թ
տարի օգնությամբ
գեների փոխպատվաստում.
- Զգուշացում
հիվանդություններ սերունդների մեջ
(երբ գեները փոխանցվում են
սեռական բջիջները):
- պաթոգենետիկ
(փոխարինող,
ուղղիչ) և
սիմպտոմատիկ
թերապիա - նորմալացում
խախտումներ առանց ուղղակի
ազդեցություն հիմնականի վրա
գենետիկ արատ.
- դիետիկ թերապիա
բացառությամբ ստացման
այդ նյութերի սննդով
որի համակենտրոնացումը
արյան ավելացում
(օրինակ՝ PKU-ի բուժում
դիետա.)
- փոխարինող թերապիա
(հորմոններ, ֆերմենտներ և այլն)
Օրինակ, ներածությունը
գործոն VIII հեմոֆիլիայի մեջ)
- վիրաբուժական ուղղում
բնածին արատներ և այլն:
Ժառանգական հիվանդությունների բուժում HT-ով
Պլազմիդ կրող բակտերիա
կլոնավորված նորմալ ADA գեն
Գենետիկորեն ապաակտիվացված ռետրովիրուս
Գենային թերապիայի սխեման ծանր համակցված իմունային անբավարարության (SCID) համար, որն առաջացել է ադենոզինդեամինազի (ADA) թերի գենով
Հիվանդից մեկուսացված T-լիմֆոցիտներ
Կլոնավորված ADA գենը ներմուծվում է վիրուսի մեջ
Ռետրովիրուսը վարակում է արյան բջիջները՝ դրանց մեջ փոխանցելով ADA գեները:
Գենետիկորեն ձևափոխված բջիջները վերապատվաստվում են և արտադրում են ADA
Բջիջները աճեցվում են մշակույթի մեջ՝ ապահովելու համար, որ ADA գենը ակտիվ է