유전병은 염색체 및 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 인간 질병입니다. 그 중 6,000여 개가 넘는다.'유전병'과 '선천병'이라는 용어가 동의어로 잘못 사용되는 경우가 많지만 선천성 질환은 아이가 태어날 때 이미 존재하는 질병으로 유전적 요인과 임신 중 외인성 요인에 의해 발생할 수 있다.
ontogenesis의 초기 단계에서 세포에서 돌연변이가 발생하면 조직이 발달하고 모든 세포가 이 돌연변이를 갖게 됩니다. 체세포 돌연변이가 일찍 발생할수록 돌연변이 특성을 지닌 신체 부위가 더 커집니다. 인간에서 체세포 돌연변이는 종종 악성 종양으로 이어집니다. 유방암은 체세포 돌연변이의 결과입니다 인간에서 체세포 돌연변이는 종종 악성 종양의 발달로 이어집니다. 유방암은 체세포 돌연변이의 결과입니다. 체세포 돌연변이
유전적 돌연변이 1. 단일 유전자의 돌연변이 집단 내 유전자 질병의 총 빈도는 1-2%입니다 집단 내 유전자 질병의 총 빈도는 1-2%입니다 돌연변이 또는 개별 유전자의 부재로 인해 발생하며 멘델의 법칙에 따라 완전히 유전됩니다 돌연변이 또는 개별 유전자의 부재로 인해 발생하며 멘델의 법칙에 따라 완전히 유전됩니다 임상 증상은 특정 유전 정보가 없거나 결함이 있는 결과로 발생합니다. 임상 증상은 특정 유전 정보가 없거나 결함이 있는 정보가 구현된 결과로 발생합니다. 백색증
1.1 상염색체 우성 단일 유전자 질환 돌연변이 유전자의 영향은 거의 항상 돌연변이 유전자의 영향은 거의 항상 영향을 받습니다. 남아와 여아는 동일한 빈도로 태어납니다. 아픈 남자아이와 여자아이는 같은 빈도로 태어납니다. 자손에서 질병이 발병할 확률은 50%입니다. 자손에서 질병이 발병할 확률은 50%입니다. 구조 단백질 또는 특정 기능을 수행하는 단백질(예: 헤모글로빈)의 합성 위반에 기반합니다. 구조 단백질 또는 특정 기능을 수행하는 단백질(예: 헤모글로빈)의 합성 위반에 기반합니다.
골격 변화로 나타나는 여러 유전자 돌연변이에 의해 유발되는 유전성 결합 조직 질환: 키가 크고 상대적으로 짧은 신체, 긴 거미 모양의 손가락(지주막증), 느슨한 관절, 종종 척추측만증, 후만증, 기형 가슴(fossa 또는 keel), 아치형 하늘. 눈 손상도 흔합니다. 심혈관계의 이상으로 인해 평균 수명이 35년으로 줄었습니다. 모르판 증후군
질병의 특징인 아드레날린의 높은 방출은 심혈관 합병증의 발달에 기여할 뿐만 아니라 일부 개인의 특별한 "강인함"과 정신적 자질의 출현에도 기여합니다. 치료 방법은 알려져 있지 않습니다. Paganini, Andersen, Chukovsky는 Arachnodactyly로 아팠다고 믿어집니다-관절이 길어짐
타조 종족(Sapadi)의 이상한 부족 중앙아프리카놀라운 속성으로 지구의 다른 주민들과 구별됩니다. 발에 손가락이 두 개 뿐이고 둘 다 큽니다! 이를 발톱 증후군이라고 합니다. 첫 번째와 다섯 번째 손가락은 발에서 강하게 발달했고 두 번째, 세 번째 및 네 번째 손가락은 완전히 없었습니다 (전혀 없어야하는 것처럼!). 이 기능은 부족의 유전자에 고정되어 유전됩니다. Sapadis는 뛰어난 주자이며 원숭이처럼 나무를 타고 한 나무에서 다른 나무로 점프합니다. 그건 그렇고, 이 증후군을 일으키는 유전자가 우세하고 부모 중 한 명이 가지고 있으면 충분하며 아이는 기형으로 태어날 것입니다. 발톱 증후군
돌연변이 유전자는 동형접합 상태에서만 나타나며, 이형접합 상태는 이른바 '보인자'입니다. 아픈 아이를 가질 확률은 25%입니다. 아픈 자녀의 부모는 표현형적으로 건강할 수 있지만 돌연변이 유전자의 이형접합 보인자입니다.
12번 염색체의 유전자 손상. 중추 신경계에 심각한 손상을 일으키는 페닐알라닌 및 그 독성 제품의 축적을 동반하며 특히 위반의 형태로 나타납니다. 정신 발달. 적시에 진단하면 출생부터 사춘기까지 음식과 함께 페닐알라닌 섭취가 제한되면 병리학 적 변화를 완전히 피할 수 있습니다. 페닐케톤뇨증 가장 중요한 것은 엄격한 식단입니다! 치료를 늦게 시작하면 특정 효과가 있지만 이전에 발생한 돌이킬 수없는 뇌 조직 변화가 제거되지는 않습니다.
겸상적혈구 빈혈 정상적인 혈색소 A 대신 혈색소 S를 운반하는 적혈구는 현미경에서 특징적인 초승달 모양(낫 모양)을 가지며, 이러한 형태의 혈색소병증을 겸상 적혈구 빈혈이라고 합니다. 헤모글로빈 S를 운반하는 적혈구는 저항력이 감소하고 산소 운반 능력이 감소합니다. S-헤모글로빈 A-헤모글로빈
Progeria Progeria(그리스어 progērōs 조기 노화)는 신체의 조기 노화로 인한 피부 및 내부 장기의 복잡한 변화를 특징으로 하는 병리학적 상태입니다.
나는 늙기 시작했고 인생은 너무 짧습니다. 많은 사람들에게 그것은 강과 같습니다. 매혹적인 거리 어딘가로 돌진하여 기쁨이나 슬픔 또는 슬픔을줍니다. 내 것은 은빛 우박처럼 하늘에서 떨어지는 폭포가 있는 바위와 같습니다. 1초가 주어진 그 한 방울은 바닥에 있는 바위에 부딪힐 뿐이다. 그러나 모래 위의 길을 따라 부드럽게 흐르는 거대한 강을 부러워하지 않습니다. 그들의 운명은 하나입니다. 방황을 마치고 연민의 바다에서 평화를 찾으십시오. 내 나이를 짧게하자 운명이 두렵지 않아 결국 증기가되어 다시 천국으로 돌아갈거야. 2000년 9월 29일 그의 어머니와 함께 7 세의 Alexander Bychkov Ashanti.
혈우병 혈우병은 혈액 응고 인자의 합성 감소 또는 손상을 특징으로 하는 유전병입니다. 일반적으로 남성은 질병으로 고통받는 반면 여성은 혈우병 보균자 역할을 합니다. 역사상 가장 유명한 혈우병 보균자는 결함 유전자를 두 딸과 아들 레오폴드에게, 그리고 나중에는 어머니 Tsarina Alexandra Feodorovna가 혈우병 유전자 보인자인 러시아 Tsarevich Alexei Nikolayevich를 포함하여 그녀의 손자와 증손자에게 결함 유전자를 물려준 영국 빅토리아 여왕이었습니다. 빅토리아 여왕
염색체의 수나 구조의 변화로 인해 발생합니다. 각 질병에는 전형적인 핵형과 표현형이 있습니다(예: 다운 증후군 - 21번 삼염색체증, 47번 핵형). 염색체 질환은 단일 유전자 질환보다 훨씬 흔하며 전체 돌연변이의 12%를 차지하며 염색체의 수나 구조의 변화로 인해 발생합니다. 각 질병에는 전형적인 핵형과 표현형이 있습니다(예: 다운 증후군 - 21번 삼염색체증, 47번 핵형). 염색체 질환은 단일 유전자 질환보다 훨씬 더 흔하며 모든 돌연변이의 12%를 차지합니다.
질병의 예 Shereshevsky-Turner 증후군(여성의 X 부족 - XO) 다운 증후군(삼염색체성 21-XXX) 클라인펠터 증후군(남자의 추가 X - XXY) "고양이 울음" 증후군(다섯 번째 염색체의 단편 소실) 파타우 증후군(삼염색체성 13-XXX) 에드워드 증후군(삼염색체성 18-XXX)
다운증후군 염색체 이상(상염색체 21쌍의 삼염색체성)에 의해 발생하는 질환으로 정신지체, 환자의 특이한 외모, 선천성 기형 등을 주요 증상으로 손바닥에 횡주름이 자주 나타납니다.신생아 700명당 빈도 1명.
5번 염색체 단편 소실. 이 증후군에서는 고양이의 야옹과 비슷한 아이의 특징적인 울음이 관찰되며 그 원인은 후두의 변화입니다. 증후군의 빈도는 대략 1: 성비 M1: F1.3입니다. 고양이 울음 증후군 web-local.rudn.ru 파타우 증후군 양수다한증은 파타우 증후군이 있는 태아를 임신할 때 발생하는 특징적인 임신 합병증으로 거의 50%의 경우에서 발생합니다. 파타우 증후군(삼염색체성 13)에서는 심각한 선천성 기형이 관찰됩니다. 웹 local.rudn.ru
질병은 유전자 상호 작용의 고분자 특성 또는 여러 유전자와 환경 요인의 조합(다인자 질병)에 의해 발생합니다. 다유전성 질병은 멘델의 법칙에 따라 유전되지 않습니다. 유전 적 위험을 평가하기 위해 일부 악성 신 생물, 기형, 관상 동맥 질환, 진성 당뇨병 및 알코올 중독, 구순 구개열, 선천성 고관절 탈구, 정신 분열증, 선천성 심장 결함 wos-l.ru에 대한 소인에 대한 특수 테이블이 사용됩니다.
미토콘드리아 DNA에는 37개의 유전자가 있으며 에너지 생산에 관여하므로 미토콘드리아 유전자의 돌연변이와 관련된 질병은 세포의 에너지 결핍을 유발합니다. 임신 시 배아는 모계 난자로부터 미토콘드리아를 받습니다(부계는 죽습니다). 4. 미토콘드리아 돌연변이
위험 요인 물리적 요인(다양한 유형의 전리 방사선, 자외선, 전자파) 화학적 요인(살충제, 제초제, 약물, 알코올, 특정 약물 및 기타 물질) 생물학적 요인(두두, 풍진, 수두, 유행성 이하선염, 인플루엔자, 홍역, 간염. 여성의 나이는 35세 이상, 근친 결혼, 가족 내 유전 질환의 존재).
산전 진료소에서: 가능한 한 빨리 산전 진료소에 등록하십시오! 최적 - 임신 6-10주 임신 1기의 주산기 선별검사 - 주당 태아의 목덜미 공간의 두께(정상 최대 3mm) 및 혈액 호르몬 수준 분석 주: hCG 및 AFP의 초음파 및 혈액 수준 - 위험은 수학적으로 계산됩니다. Down, S. Edwards 및 금주의 신경관 결손: 고품질 초음파 - 태아 발달에 눈에 띄는 이상 추가 유전 상담: 임상 및 계보 방법 - 가족 관계의 특성 분석, 부모의 나이, 아픈 자녀의 존재 세포 유전학 방법 - 염색체 장치의 변화 결정, 산전 진단 - 양수 분석 생화학적 방법 - 유전성 대사 질환 진단을 위한 혈액 및 소변 매개변수 분석 예방 양수 샘플 채취
치료 식이 요법 대체 요법 독성 대사 산물 제거 효소 합성에 대한 영향 특정 약물(바르비투르산염, 술폰아미드 등)의 배제 외과적 치료 오늘날 유전자 요법이라는 새로운 방법이 활발히 개발되고 있습니다. 이 방법을 사용하면 결함 유전자를 "건강한" 유전자로 교체할 수 있고 원인(결함 유전자)을 제거하여 질병을 종식시킬 수 있습니다. 유전자 치료
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인간의 유전병은 유전됩니다.
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이게 뭔가요? 유전병은 "고장"이 사람의 유전 물질에 영향을 미치므로 대대로 전염될 수 있기 때문에 그렇게 불립니다. 유전 물질의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환.
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유전자 돌연변이의 유형 유전 물질의 손상 정도에 따라 모든 유전 질환은 조건부로 게놈의 염색체 수에 변화 (증가 또는 감소)가있는 염색체와 단일 유전자 (한 유전자 구조의 변화가 질병의 발병으로 이어짐)로 나눌 수 있습니다.
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여성의 X 염색체에 있는 유전자 중 하나에서 돌연변이가 발생하면 두 번째 X 염색체에 이 유전자의 정상적인 사본이 존재하기 때문에 어떤 식으로든 질병이 나타나지 않을 수 있습니다. 남성의 경우 두 번째 염색체는 Y이므로 이 경우 질병이 발생합니다.
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유전 확률 각 사람은 여러 병적 유전자의 보인자입니다. 아버지와 어머니가 같은 유전자에 돌연변이를 가지고 있을 때, 아이가 부모 모두로부터 유전될 확률은 25%입니다. 부모 중 한 명이 돌연변이가있는 유전자를 물려주고 다른 하나는 정상적인 유전자를 물려 줄 확률은 50 %이며 각 부모와 동일한 질병의 건강한 보균자가 태어날 것입니다. 또한 두 부모 모두 돌연변이 없이 유전자를 자녀에게 물려줄 가능성이 있으며 그 확률은 25%입니다.
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이러한 질병에는 혈우병, 낭포성 섬유증, 페닐케톤뇨증, 망막모세포종, 다운증후군, 운동실조증 등이 포함됩니다.
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혈우병 혈우병은 혈액 응고 메커니즘의 위반을 특징으로 하는 유전병입니다. 혈우병은 유전적 장애로 인해 발생합니다. 모든 경우의 절반에서 질병은 가족입니다.
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80%의 사례에서 혈우병은 혈장 내 생물학적 활성 인자 VIII인 항혈우병 글로불린의 부재 또는 부족으로 인해 발생합니다. 그 결과 혈액 응고 시간이 길어지고 환자는 최소한의 외상에도 심한 출혈을 겪는다.
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역사적 참조. 전통적으로 근친 결혼이 빈번한 특정 인종 그룹은 고유한 단일 유전자 질병을 특징으로 합니다. 어머니와 아버지가 가까운 친척이라면 둘 다 같은 유전자에 손상을 입었을 위험이 높습니다. 이것은 많은 왕족과 왕족에게 전형적이었습니다. 러시아도 예외는 아니었다.
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Romanov 왕조의 마지막-Tsarevich Alexei는 예 카테 린 부르크 근처에서 발견 된 왕실의 유골에 대한 연구를 수행 한 과학자들에 의해 입증 된 혈우병에 시달렸습니다. DNA 분석 결과 혈우병의 흔적이 드러났습니다. 빅토리아 여왕의 많은 후손들이 이 질병에 시달렸습니다. 주목해야 할 것은 후계자 러시아 왕좌 Tsarevich Alexei는 그녀의 증손자였습니다.
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생물학 교사, Talozhenskaya 중등 학교 Utkina Yu.V.
수업 주제: 인간의 유전병, 그 원인과 예방법
탈로즈냐 2012
인간의 유전병
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유전질환 : 단일유전자질환 염색체질환 다유전자질환 유전질환 발생 위험인자 유전질환 예방 및 치료
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검증 작업
옵션 1 옵션 2 1. 1. 인간의 성염색형은 몇 개입니까? 인간 유전자형의 메기? 2. 사람의 성별은 무엇입니까 2. 동성애자의 성별은 무엇입니까? 이성애? 3. 사람의 위치는 어디입니까? 아버지에게 메기? 4. 유전자는 누구에게 전달됩니까? 4. 인간의 Y-염색체에서 유전자는 어디에 위치합니까? 여성 혈우병 유전자? 5. 혈우병이 있는 남아의 유전자형은 무엇입니까? 5. 혈우병이 있는 여아의 유전자형은 무엇입니까? 색맹?
질문 번호를 적고 정답을 맞춥니다.
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Leopold I의 초상화는 튀어 나온 아랫 입술과 튀어 나온 턱과 같은 Habsburgs의 가족 징후를 묘사합니다.
백색증
혈우병 빅토리아 여왕과 황태자 알렉세이
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유전병은 염색체 및 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 인간 질병입니다. "유전병"과 "선천성 질환"이라는 용어는 종종 동의어로 잘못 사용되지만 선천성 질환은 아이가 태어날 때 이미 존재하는 질병으로 유전적 요인과 임신 중 외인성 요인에 의해 발생할 수 있습니다.
돌연변이는 유전되는 유전자와 염색체의 갑작스럽고 지속적인 변화입니다.
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돌연변이 유전병의 원인
체세포 내 체세포
생식 세포에서 생성
단일유전자 염색체 다유전자
미토콘드리아
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ontogenesis의 초기 단계에서 세포에서 돌연변이가 발생하면 조직이 발달하고 모든 세포가 이 돌연변이를 갖게 됩니다. 체세포 돌연변이가 일찍 발생할수록 돌연변이 특성을 지닌 신체 부위가 더 커집니다.
인간에서 체세포 돌연변이는 종종 악성 종양으로 이어집니다. 유방암은 체세포 돌연변이의 결과입니다.
1. 체세포 돌연변이
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2. 생성 돌연변이 2. 1. 단일 유전자 - 한 유전자의 돌연변이
인구에서 유전자 질환의 일반적인 빈도는 1-2%입니다. 돌연변이 또는 개별 유전자의 부재로 인해 발생하며 멘델의 법칙에 따라 완전히 유전됩니다. 임상 증상은 특정 유전 정보가 없거나 결함이 있는 결과로 발생합니다.
백색증
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2.1.1 상염색체 우성 단일유전자 질환
돌연변이 유전자의 작용은 거의 항상 나타나며 아픈 소년과 소녀는 같은 빈도로 태어납니다. 자손에서 질병이 발병할 확률은 50%입니다. 구조 단백질 또는 특정 기능을 수행하는 단백질(예: 헤모글로빈)의 합성에 대한 위반을 기반으로 합니다.
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질병 예
Morfan 증후군 Achondrioplasmia Albright 증후군 Claw 증후군 Thalassemia (태아 헤모글로빈 형성) 등
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골격 변화에 의해 나타나는 여러 유전자 돌연변이로 인한 유전성 결합 조직 질환: 키가 크고 상대적으로 짧은 몸, 긴 거미 모양의 손가락(arachnodactyly(그리스어 "daktil" - 손가락 및 Arachne - 신화에 따르면 - Athena에 의해 거미로 변한 여성), 관절의 느슨함, 종종 척추측만증, 흉부 기형(fossa 또는 용골), 아치형 눈도 영향을 받습니다.
모르판 증후군
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유명한 사람들마르팡 증후군
아크나텐 N. 파가니니
C. 드골 A. 링컨
한스 크리스티안 안데르센
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이전 질병의 역전의 또 다른 예는 Achondrioplasmia입니다. 낮은 성장, 성인 120-130cm. 튀어나온 후두부가 있는 큰 두개골, 코가 움푹 패인 다리, 짧아진 팔다리. 그러한 사람들의 지능은 정상입니다.
유전의 유형은 상염색체 우성이며, 사례의 80%는 새로운 돌연변이로 인한 것입니다.
유명한 화가 Diego Valassnes(1599-1660)의 그림 복제.
아콘드리오플라스미아
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중앙 아프리카의 이상한 타조 부족 (Sapadi)은 놀라운 속성으로 지구의 다른 주민들과 구별됩니다. 그들은 발에 손가락이 두 개 뿐이고 둘 다 큽니다! 이를 발톱 증후군이라고 합니다. 첫 번째와 다섯 번째 손가락은 발에서 강하게 발달했으며 두 번째, 세 번째 및 네 번째는 완전히 없었습니다. 이 기능은 부족의 유전자에 고정되어 유전됩니다. Sapadis는 뛰어난 주자이며 원숭이처럼 나무를 타고 한 나무에서 다른 나무로 점프합니다.
그건 그렇고, 이 증후군을 일으키는 유전자가 우세하고 부모 중 한 명이 가지고 있으면 충분하며 아이는 기형으로 태어날 것입니다.
발톱 증후군
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2.1.2 상염색체 열성 단일유전자 질환
돌연변이 유전자는 동형접합 상태에서만 나타나며, 이형접합 상태는 이른바 '보인자'입니다. 아픈 아이를 가질 확률은 25%입니다. 아픈 자녀의 부모는 표현형적으로 건강할 수 있지만 돌연변이 유전자의 이형접합 보인자입니다 상염색체 열성 유전은 하나 이상의 효소 기능이 손상된 질병, 소위 발효병증에 더 일반적입니다
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페닐케톤뇨증 소두증 어린선(성 관련 없음) 조로증 백색증 낫적혈구빈혈 낭포성 섬유증
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12번 염색체의 유전자 손상. 페닐알라닌 및 그 독성 제품의 축적을 동반하여 특히 정신 지체의 형태로 나타나는 중추 신경계에 심각한 손상을 초래합니다. 적시에 진단하면 출생부터 사춘기까지 음식과 함께 페닐알라닌 섭취가 제한되면 병리학 적 변화를 완전히 피할 수 있습니다.
페닐케톤뇨증
가장 중요한 것은 엄격한 식단입니다! 치료를 늦게 시작하면 특정 효과가 있지만 이전에 발생한 돌이킬 수없는 뇌 조직 변화가 제거되지는 않습니다.
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겸상적혈구빈혈
현미경에서 정상 혈색소 A 대신 혈색소 S를 운반하는 적혈구는 특징적인 초승달 모양(낫 모양)을 가지며, 이러한 형태의 혈색소병증을 낫적혈구 빈혈이라고 합니다. 헤모글로빈 S를 운반하는 적혈구
저항 감소 및 산소 수송 능력 감소
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Ichthyosis (Greek-fish)는 피부에 물고기와 같은 비늘이 형성되어 나타나는 각질화 위반을 특징으로하는 유전성 피부병입니다.
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조로증
Progeria(그리스어 progērōs 조기 노화)는 신체의 조기 노화로 인한 피부 및 내부 장기의 복잡한 변화를 특징으로 하는 병리학적 상태입니다.
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낭포성 섬유증
외분비선에 영향을 미치는 질병입니다. 그 이유는 페닐알라닌이 없는 돌연변이(3개의 뉴클레오티드 결실) 때문입니다. 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
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2.2 단일유전자 성 관련 질환
Duchenne 근이영양증, 혈우병 A 및 B, Lesch-Nyhan 증후군, 군터병, 파브리병(X 염색체에 연결된 열성 유전), 인산염 당뇨병(X 염색체에 연결된 우성 유전)
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혈우병
혈우병은 혈액 응고 인자의 합성 감소 또는 손상을 특징으로 하는 유전병입니다. 일반적으로 남성은 질병으로 고통받는 반면 여성은 혈우병 보균자 역할을 합니다. 역사상 가장 유명한 혈우병 보균자는 영국 빅토리아 여왕으로 두 딸과 아들 레오폴드에게 결함 유전자를 물려주었고 나중에는 러시아 황태자 알렉세이 니콜라예비치를 포함한 그녀의 손자와 증손자에게 물려주었습니다. 그의 어머니는 혈우병 유전자 보인자였습니다.
빅토리아 여왕
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문제를 풀다
혈우병 유전자를 가진 여성이 건강한 남성과 결혼합니다. 이 가정에서 아픈 자녀를 가질 확률은 얼마입니까? 응고 불가능 유전자는 X-연관 열성 형질로 유전됩니다. 남자만 병에 걸리고 여자는 보균자다.
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3. 염색체 질환
염색체의 수나 구조의 변화로 인해 발생합니다. 각 질병에는 전형적인 핵형과 표현형이 있습니다(예: 다운 증후군 - 삼염색체성 21, 핵형 47). 염색체 질환은 단일 유전자 질환보다 훨씬 흔하며 모든 돌연변이의 12%를 차지합니다.
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Shereshevsky-Turner 증후군(여성의 X 부족 - XO) 다운 증후군(3염색체성 21-XXX) 클라인펠터 증후군(남성의 추가 X - XXY) "고양이 울음" 증후군(다섯 번째 염색체의 단편 소실) 파타우 증후군(삼염색체성 13-XXX)
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셰레셰프스키-터너 증후군
염색체 질환, 신체 발달의 특징적인 이상, 저신장 및 성병... 이 질병이있는 어린이의 경우 난소 대신 결합 조직 가닥이 형성되고 자궁이 발달하지 않습니다. 종종 증후군은 다른 기관의 저개발과 결합됩니다. 이미 태어날 때 소녀는 머리 뒤쪽의 피부 주름이 두꺼워지고 손과 발이 부풀어 오르는 것이 발견되었습니다. 종종 아이는 체중이 적고 작게 태어납니다. 성염색체의 일염색체 - (유전자형 X0, 성별 - 여성). 인구 빈도 1:3000 신생아.
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다운 증후군
염색체 이상(상염색체 21쌍의 삼염색체성)에 의해 발생하는 질환으로 정신지체, 환자의 특이한 외모, 선천성 기형 등을 주요 증상으로 함
가로 접힘은 종종 손바닥에서 발견됩니다.
신생아 700명당 빈도 1회.
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평등한 기회의 세계
다운증후군은 사랑받는다면 비극이 아니다!
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5번 염색체 단편 소실. 이 증후군에서는 고양이의 야옹과 유사한 어린이의 특징적인 울음이 관찰되며 그 원인은 후두의 변화입니다. 증후군의 빈도는 약 1:45000입니다. 성비 M1:W1.3.
우는 고양이 증후군
web-local.rudn.ru 파타우 증후군
양수과다증은 파타우 증후군이 있는 태아를 임신할 때 나타나는 특징적인 임신 합병증으로 거의 50%의 사례에서 발생합니다. 파타우 증후군(삼염색체성 13)에서는 심각한 선천성 기형이 관찰됩니다.
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질병은 유전자 상호 작용의 고분자 특성 또는 여러 유전자와 환경 요인의 조합(다인자 질병)에 의해 발생합니다. 다유전성 질병은 멘델의 법칙에 따라 유전되지 않습니다. 유전적 위험도를 평가하기 위해 특수 테이블이 사용됩니다.
5. 다유전성 질병(다인성)
특정 악성 신생물, 기형, 관상동맥 질환, 진성 당뇨병 및 알코올 중독, 구순구개열, 선천성 고관절 탈구, 정신분열증, 선천성 심장 결함에 대한 소인
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미토콘드리아 DNA에는 37개의 유전자가 있으며 에너지 생산에 관여하므로 미토콘드리아 유전자의 돌연변이와 관련된 질병은 세포의 에너지 결핍을 유발합니다.
임신 시 배아는 모계 난자로부터 미토콘드리아를 받습니다(부계는 죽습니다).
6. 미토콘드리아 돌연변이
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슬라이드의 텍스트를 분석합니다. 이 데이터는 어떻게 설명할 수 있습니까? 이유가 무엇입니까?
1986년에 2,000개의 유전병이 알려졌고 1992년에는 그 수가 5,000개로 증가했습니다. 러시아에서는 매년 200,000명의 어린이가 유전병을 가지고 태어납니다. 이 중 40,000명은 선천적 결함을 안고 살아가고 있습니다. 매년 9만 명의 정신 지체 아동과 15만 명의 공부하기 어려운 아이들이 세상에 태어납니다. 거의 5년마다 인간의 유전병 목록이 전 세계에 출판됩니다. 그리고 목록이 커질 때마다. 그것은 무엇과 관련이 있습니까?
슬라이드 36
위험 요인(인간의 유전적 이상(돌연변이원)을 유발하는 요인
물리적 요인(다양한 유형의 전리 방사선, 자외선, 전자파) 화학적 요인(살충제, 제초제, 약물, 알코올, 특정 약물 및 기타 물질) 생물학적 요인(수두, 풍진, 수두, 유행성 이하선염, 인플루엔자, 홍역, 간염. 여성의 나이는 35세 이상, 관련 결혼, 가족의 유전병 존재).
슬라이드 37
1986년 서베를린에서 국제유전학대회가 열렸다. 회의 자료를 바탕으로 "Genetics in Art"라는 책이 출판되었습니다. 여기에는 다양한 유전병을 반영하는 조각과 그림의 사진과 복제품이 포함됩니다. 이 작품의 모델은 유전병을 앓고 있는 사람들이었다. 이러한 작품은 예를 들어 다양한 역사적 시대에 만들어졌습니다. - Raphael Santi "Sistine Madonna"(XVI 세기); - Diego Velazquez "Las Meninas" 및 "Sebastian Morro의 초상화"(VII.v) - Mikhail Vrubel "아들의 초상화"(XIX 세기)
슬라이드 38
Sebastian de Morra 바닥에 앉아
미하일 브루벨. 아들의 초상
라파엘 산티 "시스티나 마돈나"(디테일)
슬라이드 39
일본에서는 현행법에 따라 딸을 시집보내는 아버지가 젊은 가족에게 토지를 할당해야 한다. 땅이 낯선 사람에게 가지 않도록 종종 신부와 신랑이 친척 중에서 선택됩니다. 그러한 가정에서는 유전병의 빈도가 급격히 증가합니다. 무엇에 관한 것인지 설명하시오. 인간의 유전에 대한 연구는 어렵다. 왜? 유전병을 예방할 수 있습니까?
슬라이드 40
유전병을 예방하는 방법
근친혼 금지 술, 마약, 흡연 금지 청결을 위한 투쟁 환경, 특히 돌연변이 유발원에 대한 의료 유전 상담 유전 질환의 산전 진단
슬라이드 41
식이 요법 대체 요법 독성 대사 산물 제거 효소 합성에 대한 영향 특정 약물(바르비투르산염, 술폰아미드 등)의 배제 외과적 치료 오늘날 유전자 요법이라는 새로운 방법이 활발히 개발되고 있습니다. 이 방법을 사용하면 결함 유전자를 "건강한" 유전자로 교체할 수 있고 원인(결함 유전자)을 제거하여 질병을 종식시킬 수 있습니다.
유전자 치료
슬라이드 42
우생학은 인간의 유전 건강과 그 진화에 능동적으로 영향을 미치는 가능한 방법에 관한 과학입니다.
우생학의 목표는 인간 본성의 개선입니다.
슬라이드 43
1. 유전이라고 불리는 질병은 무엇입니까? 2. 인간 유전병의 분류는 무엇입니까? 3. 부모에게서 비정상적인 염색체 재배열이 발견되면 자녀에게 어떤 영향을 미칠 수 있습니까? 4. 염색체 질환을 치료할 수 있습니까? 5. 염색체 질환을 예방할 수 있는 방법은 무엇입니까?
슬라이드 46
정보 출처
생물학. 일반 생물학. 의 기본 수준. 교과서 11 세포. I. N. Ponomareva 사이트 www.wikipedia.ru 3. 임상 유전학 Bochkov N.P. 남: 의학 1997 4. 유전학 Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. 인간 유전학 Shevchenko V.A. 남: VLADOS, 6. 생물학 수업 10-11. 확장 계획. 2002A.V. Pimenov 7. 오픈 인터넷 백과사전 Wikipedia "염색체 질환", "유전자 질환" 8. The Romanovs. 왕조의 역사. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003
- 유전
- 인간의 질병
- 2007년 예카테린부르크
- 유전병:
- 분류
- 단일 유전병
- 염색체 질환
- 다유전성 질병
- 유전병의 위험 요인
- 유전병 예방 및 치료
- 강의 계획
- 유전병은 염색체 및 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 인간 질병입니다.
- "유전병"과 "선천성 질환"이라는 용어는 종종 동의어로 잘못 사용되지만 선천성 질환은 아이가 태어날 때 이미 존재하는 질병으로 유전적 요인과 외인성 요인 모두에 의해 발생할 수 있습니다.
- 유전병
- 분류
- 유전병
- 모노제닉
- 염색체
- 다형성
- 유전병
- 상염색체 우성
- 상 염색체 열성
- 바닥 연결
- 게놈 돌연변이
- 염색체 돌연변이
- 돌연변이 또는 개별 유전자의 부재로 인해 발생하며 멘델의 법칙(상염색체 또는 X-연관 유전, 우성 또는 열성)에 따라 유전됩니다.
- 돌연변이는 하나 또는 둘 모두의 대립유전자를 포착할 수 있습니다.
- 단일 유전병
- 임상 증상은 특정 유전 정보가 없거나 결함이 있는 정보가 구현된 결과로 발생합니다.
- 단일 유전병의 유병률은 낮지만 완전히 사라지지는 않습니다.
- 단일 유전자 질병의 경우 "조용한"유전자가 특징적이며 그 작용은 환경의 영향으로 나타납니다.
- 단일 유전병
- 구조 단백질 또는 특정 기능을 수행하는 단백질(예: 헤모글로빈)의 합성에 대한 위반을 기반으로 합니다.
- 돌연변이 유전자의 작용은 거의 항상 나타납니다.
- 자손에서 질병이 발병할 확률은 50%입니다.
- 상염색체 우성
- 질병
- 마르팡 증후군
- 올브라이트병
- 골다공증
- 이경화증
- 발작성 근시
- 지중해 빈혈 등
- 질병 예
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- 마르판 증후군
- 골격 변화로 나타나는 유전성 결합 조직 질환: 상대적으로 짧은 몸통, 긴 거미 모양의 손가락(지주막), 느슨한 관절, 종종 척추측만증, 후만증, 흉부 기형, 아치형 구개. 눈 손상도 흔합니다. 심혈 관계 이상으로 인해 평균 수명이 단축됩니다.
- 질병의 특징인 아드레날린의 높은 방출은 심혈관 합병증의 발달에 기여할 뿐만 아니라 일부 개인의 특별한 강인함과 정신적 자질의 출현에도 기여합니다. 치료 방법은 알려져 있지 않습니다. Paganini, Andersen, Chukovsky가 병에 걸렸다고 믿어집니다.
- 거미류
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- 돌연변이 유전자는 동형 접합 상태에서만 나타납니다.
- 아픈 남자아이와 여자아이는 같은 빈도로 태어납니다.
- 아픈 아이를 가질 확률은 25%입니다.
- 아픈 아이의 부모는 표현형적으로는 건강할 수 있지만 돌연변이 유전자의 이형 접합체입니다.
- 상 염색체 열성 유형의 유전은 하나 이상의 효소의 기능이 손상된 질병의 특징입니다. 발효병
- 상 염색체 열성
- 질병
- 페닐케톤뇨증
- 소두증
- 어린선(성 관련 없음)
- 조로증
- 질병 예
- Progeria(그리스어 progērōs 조기 노화)는 신체의 조기 노화로 인한 피부와 내부 장기의 복잡한 변화를 특징으로 하는 병리학적 상태입니다. 주요 형태는 어린이 조로증(허친슨(Hudchinson) - 길포드 증후군) 및 성인 조로증(베르너 증후군)입니다.
- 조로증
- 조로증
- 나는 늙기 시작했고 인생은 너무 짧습니다. 많은 사람들에게 그것은 강과 같습니다. 매혹적인 거리 어딘가로 돌진하여 기쁨이나 슬픔 또는 슬픔을줍니다.
- 내 것은 은빛 우박처럼 하늘에서 떨어지는 폭포가 있는 바위와 같습니다. 1초가 주어진 그 한 방울은 바닥에 있는 바위에 부딪힐 뿐이다.
- 그러나 모래 위의 길을 따라 부드럽게 흐르는 거대한 강을 부러워하지 않습니다. 그들의 운명은 하나입니다. 방황을 마치고 연민의 바다에서 평화를 찾으십시오.
- 내 나이를 짧게하자 운명이 두렵지 않아 결국 증기가되어 다시 천국으로 돌아갈거야.
- 2000년 9월 29일
- 비치코프 알렉산더
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- Ichthyosis (Greek-fish)는 피부에 비늘이 형성되어 나타나는 과각화증 유형에 의한 각질화의 확산 위반을 특징으로하는 유전성 피부병입니다) 물고기와 유사합니다.
- 어린선
- Duchenne 근이영양증, 혈우병 A 및 B, Lesch-Nyhan 증후군, 군터병, 파브리병(X 염색체에 연결된 열성 유전)
- 인산염-당뇨병(X 염색체에 연결된 우성 유전)
- 질병,
- 바닥 연결
- ㅏ. 염색체의 수나 구조의 변화로 인해 발생합니다.
- 비. 각 질병에는 전형적인 핵형과 표현형(예: 다운 증후군)이 있습니다.
- V. 염색체 질환은 단일 유전자 질환(신생아 1000명 중 6~10명)보다 훨씬 더 흔합니다.
- 염색체 질환
- Shereshevsky-Turner 증후군, 다운병(21번 삼염색체증), 클라인펠터 증후군(47,XXY), "고양이 울음" 증후군
- 게놈 돌연변이
- 염색체 이상(상염색체의 수나 구조의 변화)에 의해 발생하는 질환으로 정신지체, 환자의 특이한 외모, 선천성 기형 등을 주요 증상으로 한다. 가장 흔한 염색체 질환 중 하나는 평균적으로 신생아 700명 중 1명의 빈도로 발생합니다.
- 질병
- 아래에
- 가로 접힘은 종종 손바닥에서 발견됩니다.
- 질병
- 아래에
- 환자의 핵형
- 그들은 다른 loci 및 외인성 요인의 대립 유전자의 특정 조합의 상호 작용에 의해 발생합니다.
- 다유전성 질병은 멘델의 법칙에 따라 유전되지 않습니다.
- 유전적 위험도를 평가하기 위해 특수 테이블이 사용됩니다.
- 다유전성 질병
- (다단계)
- 특정 악성 신생물, 기형, 관상동맥 질환, 진성 당뇨병 및 알코올 중독, 구순구개열, 선천성 고관절 탈구, 정신분열증, 선천성 심장 결함에 대한 소인
- 질병 예
- 구순구개열은 얼굴의 모든 선천성 기형의 86.9%를 차지합니다.
- 구순구개열
- 물리적 요인(각종 전리방사선, 자외선)
- 화학적 요인(살충제, 제초제, 약물, 알코올, 특정 약물 및 기타 물질)
- 생물학적 요인(천연두, 수두, 볼거리, 인플루엔자, 홍역, 간염 등의 바이러스)
- 위험 요소
- 35세 이상 임신 중 의료 유전 상담, 혈통에 유전병 존재
- 근친혼 제외
- 방지
- 다이어트 요법
- 대체 요법
- 독성 대사 산물 제거
- 매개체 효과(효소 합성에 대한)
- 특정 약물(barbiturates, sulfonamides 등) 제외
- 수술
- 치료
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- 정보 출처
주제의 관련성
배경 이온화 증가로 인해
방사선 및 환경 오염
돌연변이, 유전의 수
인간의 변화가 증가하고 있습니다.
WHO는 매년 3-4개의 신규 등록
유전 이상. 그래서
의학 유전학 분야의 지식은 그다지 중요하지 않습니다.
누구의 임무는 식별하고
유전병 예방.
인간의 유전병
둘 다 또는 부모 중 하나의 배아 세포의 유전 (유전) 장치에 대한 위반의 결과로 발생합니다.
인간 유전병의 작업 분류는 다음과 같습니다.
- 단일 유전자 돌연변이로 인한 질병 (단일유전자 또는 멘델 질병);
- 염색체 이상으로 인한 증후군
(염색체 질환);
- 그로 인한 다인자성 질환
유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용 (유전적 소인이 있는 질병).
유전 병리학
단일 유전자 질환, 유전자 돌연변이로 인한
염색체 질환
염색체 및 게놈 돌연변이에 의해 결정
유전적 소인이 있는 질병
(다단계)-
여러 유전자 돌연변이의 전체(부가적) 효과로 인해 각각의 유전자만으로는 질병의 발병을 유발할 수 없습니다. 이러한 질병의 발생에 대한 전제 조건은 불리한 환경 요인의 영향입니다.
발효병 (효소병)
병리학
상염색체
이형성증 – 조직 구조의 파괴
생식기의 병리학
염색체
다발성 선천성 기형 증후군 – 다른 조직과 시스템이 관련됩니다.
단일 유전병 -
DNA의 뉴클레오타이드 순서가 바뀌어 단백질의 아미노산 서열에 영향을 미치는 단일 유전자 돌연변이에 기반한 질병입니다.
병리의 단일유전자 특성을 나타내는 주요 증상은 다음과 같습니다.
상속의 멘델적 특성입니다.
돌연변이 전 돌연변이 후
효소
징후
RNA 효소
유전자(DNA)
징후
T-A
씨~지
씨~지
지-씨
T-A
T-A
씨~지
지-씨
지-씨
에
지-씨
T-A
유전자(DNA)
T-A
씨~지
지-씨
T-A
T-A
씨~지
지-씨
지-씨
에
지-씨
T-A
탈락
아미노산 대사 질환 -
페닐케톤뇨증(PKU) - 페닐알라닌 수산화 효소의 결함으로 인해 발생하는 질병 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 과정이 중단됩니다.
PKU는 A-P 패턴으로 상속됩니다.
빈도 1:10,000 신생아.
효소 결함으로 인해 아미노산이
페닐알라닌은 몸에 흡수되지 않습니다.
흡수되지 않은 페닐알라닌은
페닐피루브산.
고농도로 혈액에 존재하고,
신경에 독성 영향을 미칩니다
뇌 세포.
결과: 치매, 간질
발작, 조절 장애
운동 기능.
환자분들은 색소침착이 잘 안되어
멜라닌 합성 장애.
ㅏ ㅏ 엑스 ㅏ ㅏ
캐리어
AA A ㅏ ㅏ ㅏ 아아
아픈
페닐케톤뇨증(PKU)
PKU의 진단은 간단한 생화학적 검사로 이루어집니다.
(Felling의 시험) 또는 Guthrie의 미생물학적 시험.
치료는 식이요법입니다. 다이어트는 육류, 생선, 유제품을 제외합니다.
동물을 포함하는 제품 및 기타 제품 및 부분적으로
식물성 단백질.
페닐알라닌이 없는 아미노산 혼합물 지정
페닐알라닌 티로신
탄수화물 대사 위반
갈락토스혈증
- 상속 유형 A-R. 빈도 1:50000.
- 이 질병은 효소 galactose-1-phosphate-uridyltransferase의 결핍으로 인해 중추 신경계 손상, 간 기능 장애가 특징입니다.
- 이 질병은 장에서 갈락토스로 분해되는 유당(유당)에 대한 편협의 결과로 모유 수유 중에 발생합니다.
- 불완전한 유당 분해 생성물이 조직에 축적되어 구토, 설사, 체중 감소, 황달 발생 등 어린이에게 갈락토오스 혈증의 임상 증상을 일으 킵니다.
이어서 백내장 간경화, 정신 지체.
- 갈락토스혈증의 진단은 소변 내 갈락토스 검출을 기반으로 합니다.
- 치료는 음식에서 유당을 배제하는 것입니다.
백내장
경화증
간
소변에서
갈락토스
지질 대사의 유전적 결함
스핑고지질증은 스핑고지질의 분해를 촉매하는 효소의 결함으로 인해 발생하는 스핑고지질의 세포내 축적 질환입니다.
스핑고지질은 세포막, 특히 신경 섬유의 수초의 구조적 구성 요소입니다.
워렌 테이-
영국 안과 의사
테이삭스병
- A-P 유형의 상속. 빈도 1:50000
- 임상 사진: c.n.s.의 병변 (척수와 뇌).
- 지능은 어리 석음 수준으로 감소합니다.
- 다음으로 이어지는 운동 장애 완전한 부동성.
- 시력 저하가 있고, 후속 - 시각 위축
신경과 실명.
- 사망은 3~4세에 발생합니다.
버나드 작스
– 미국 신경병리학자
15번 염색체 유전자 돌연변이
스테로이드 대사 질환
부신 증후군
- A-P 유형의 상속.
빈도 1:5000-1:67000.
- 임상 사진: 여아의 경우 질병은 pseudohermaphroditism의 형태로, 소년의 경우 조기 남성화로 나타납니다.
- 이 증후군은 부신 피질의 기능 장애(과도한 안드로겐 분비)로 인해 발생합니다. 신체는 과도한 성 호르몬과 글루코코르티코이드를 생성합니다.
- 많은 양의 안드로겐성 17-케토스테로이드가 소변에서 발견됩니다.
- 초기 성별은 협측 상피 세포의 성 염색질에 의해 결정됩니다.
혈액 응고 시스템의 질병
혈우병 A– X-연관 열성 유전 유형. 혈액 응고 인자 8(항혈우병 글로불린)의 결함으로 인해 발생합니다.
임상상: 출혈이 우세하다.
사지의 큰 관절, 피하 및 근육 내 혈종, 소변의 혈액 존재.
혈우병 B– X-연관 열성 유전 유형. 인자 9(트롬보플라스틴의 혈장 성분)의 결함으로 인해. A형 혈우병과 같은 임상 증상. 10배 덜 자주 발생합니다.
혈우병 C-항 혈우병 글로불린 (인자 8)의 급격한 변화와 혈관벽의 완전성을 유지하는 데 필요한 인자의 활성 감소로 인해 상 염색체 우성. 중등도의 출혈 경향이 있습니다.
이형성증
마르팡 증후군 -
결합 조직의 유전 병리학.
지옥 상속 유형; 주파수 1: 20000;
콜라겐과 엘라스틴의 합성이 방해를 받아 원인이 되는 15번 염색체의 유전자 손상 피브릴린(결합 단백질) 합성
탄력을 형성하는 조직).
- 환자의 특징적인 모습:
근골격계의 병리학 : 같은 길고 얇은 사지 손가락, 척추 측만증, 관절의 과신전.
시각 장애 (렌즈의 아탈구, 근시).
심혈관 질환 시스템: 심장 판막 질환 및 대동맥류.
구조 변화로 인한 인간 염색체 질환
상염색체와 성염색체의 수
신생아의 1% 미만이 염색체 질환을 가지고 태어납니다.
성 염색체 및 상 염색체 수의 편차는 감수 분열 과정과 관련이 있습니다. 대부분의 이상 현상은 생명과 양립할 수 없습니다.
염색체 질환의 최종 진단은 세포유전학적 방법으로 이루어집니다.
염색체 이상이 있는 아이를 가질 위험은 산모의 나이에 따라 증가합니다.
감수 분열의 과정
나 부문
감수 분열
나 부문
감수 분열
정상적인 감수 분열
II 감수분열
II 감수분열
제로소미
수분
수분
Zygote - trisomy
(2n + 1)
Zygote - trisomy
(2n + 1)
Zygote는 일 염색체입니다.
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
염색체 수의 변화는 배우자 형성의 감수 분열 I 및 II 또는 수정란의 첫 번째 분열 동안 딸 세포 사이의 분포에 장애를 일으 킵니다.
증후군 "고양이 울음 소리"
- 핵형 46,XX 또는 XY, 5P-(짧은 팔의 결실
다섯 번째 염색체).
- 빈도 1:45000
- 특징: 소두증, 정신 지체;
- 저체중아 및 근육 저혈압;
- 넓은 눈을 가진 달 모양의 얼굴;
- 귓바퀴가 변형되고 위치가 낮습니다.
- 고양이를 연상시키는 아이의 특징적인 울음
후두의 저개발로 인해 야옹.
- 대부분의 환자는 첫 해에 사망합니다.
약 10%의 환자가 10세에 이릅니다.
제롬 레준 -
프랑스 과학자
5번 염색체
삭제율
파타우 증후군
- 핵형 2n = 47, XX+13 – 삼염색체성 13; 빈도 1:10000
- 이 증후군은 두 가지 변형으로 나타납니다.
그리고 전위 형태: 46, XX, -13, -15, + t(q13q15); 임상 징후:
- 심한 소두증,
- 안구 이상(소안구증 및 무안구증),
- 구순구개열,
- 다지증,
- 내부 장기의 선천성 기형,
- 조기 사망, 1년 이내에 사망
- 어린이의 90%. 5%는 3년까지 산다.
클라우스 파타우
삼염색체성 13 염색체
에드워즈 증후군
핵형 2n=47(+18). 삼염색체성 18 빈도 1:6500
임상 징후:
- 튀어나온 후두부, 아래턱의 발육부진,
- 변형되고 낮은 귀,
- 사지의 기형, syndactyly.
내부 장기의 병리학:
- 심장 결함, hydronephrosis, cryptorchidism.
심한 정신지체가 특징입니다.
30%는 1개월 안에 사망하고,
10% 미만이 1년까지 생존합니다.
존 에드워즈
삼염색체성 18 염색체
다운병
핵형 2n = 47(+21). 삼염색체성 21.
전위 옵션도 가능합니다.
핵형 46 염색체, 14, +t(14.21);
빈도 1:500 - 1:1000
그러한 아이들의 출생 빈도는 어머니의 나이에 따라 다릅니다.
John Langdon Down(1828-1896) 영국 의사
전위 형태 -14,+t(14.21)
삼염색체성 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy 또는 xx
19 20 21 22 x와이 엑스 엑스
다운병
임상 징후:
비스듬한 뒤통수를 가진 작은 둥근 머리, 몽골로이드 눈의 절개, epicanthus, 넓고 평평한 코 다리가있는 짧은 코,
작은 변형된 귀, 튀어나온 반쯤 열린 입 언어, 치매. S.S.S. 결함이 관찰됩니다.
더마토글리프 기능:
"원숭이 주름" - 깊은 가로 고랑(사례의 40%),
새끼 손가락의 유일한 굴곡 주름(사례의 20-25%), 엄지 발가락의 주름.
- 20-30%는 해당 연도 이전에 사망하고, 50%는 첫 5년 이내에, 3%는
50년.
에피칸서스
다섯 번째 손가락의 Clinodactyly (굽은 작은 손가락) - 60%
셰레셰프스키-터너 증후군
- 핵형 2n = 45(XO). 단염색체 X0. 표현형은 여성입니다.
- 발생 빈도는 1:2500입니다.
- 이 증후군의 주요 병리학적 징후는 발육 부진입니다.
난소 (결합 조직으로 구성된 기초 가닥.
- 신체의 불균형이 특징적입니다. 윗부분이 더 발달했습니다. (넓은 어깨와 좁은 골반) 하지가 짧아집니다.
- 성장은 항상 평균 이하(135-145cm)입니다.
- 머리 뒤쪽에서 연장되는 피부 주름이 있는 짧은 목("스핑크스 목") .
개발중인
난소
XXXO
셰레셰프스키-터너 증후군
표준
셰레셰프스키-터너 증후군
- 익스프레스 진단이 수행됩니다. 세포학적 방법 V
체세포: 그러한 세포의 성 염색질
여성이 없습니다.
- 환자는 불임이기 때문입니다. 난소가 발달하지 않습니다.
- 사춘기 동안 성 호르몬의 도입,
이차 성징의 발달에 기여합니다.
X- 염색질
여성 - 표준 : 46 (XX)
X- 염색질이 없습니다
여성 - Shereshevsky-Turner 증후군: 45(XO)
클라인펠터 증후군
- 핵형 2n = 47(XXY). 남성 표현형. 주파수 1:1000
- 임상 징후:
고환의 발육 부진, 정자 형성 부족.
- 이것은 내분비 체형을 발달시킵니다:
좁은 어깨, 넓은 골반, 여성형 지방축적, 잘 발달되지 않은 근육, 드문 드문 식물 얼굴 또는 완전한 부재. 환자는 불임입니다.
- 여분의 염색체 - X는 다양한
정신 장애, 정신 지체.
- 진단은 점막의 긁힘에서 결정하여 이루어집니다.
성 염색질의 볼체의 껍질.
해리 클라인펠터
x x y x y
클라인펠터 증후군
표준
성염색체 다염색체의 다른 변종
- 47.XXX- 삼 염색체 -X.
주파수 1:1000. 대부분의 여성들은 여러 가지 언샤프한
편차 신체 발달, 기능 장애
난소, 조기 폐경, 약간
지능 저하. 종종 불임, 그러한 환자의 30%
생성 기능을 보존합니다.
- 48.XXXX- 심한 정신지체.
- 47,XYY- Y염색체 수가 증가하면 성선이
정상적으로 발달하고, 일반적으로 성장이 높으며,
일부 치아 이상. 그러나 상당한 지연
정신 발달은 드뭅니다.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - 다른 옵션
클라인펠터 증후군. 더 깊은
신체적, 정신적 발달의 위반.
유전병의 핵형 이상
유전 장치의 변화
핵형
질병
모자이즘을 포함한 X 염색체의 단염색체
셰레셰프스키-터너 증후군
클라인펠터 증후군
남성의 X 염색체 다염색체
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47,XY, 13+
13번째 염색체의 삼염색체성
파타우 증후군
에드워즈 증후군
47,XX, 18+; 47,XY, 18+
18번째 염색체의 삼염색체성
47,XX, 21+; 47,XY, 21+
다운 증후군
21번 염색체의 삼염색체성
짧은 팔 삭제
5번째 염색체
우는 고양이 증후군
46,XX,5p-; 46, xy, 5p-
짧은 팔 삭제
15개의 염색체
프래더-윌리 증후군
46 XX 또는 XY, 15r-.
다인자성 질환
유전자 세트
- 다음은 가장 흔한 질병입니다.
류머티즘, 선천성 심장병,
고혈압 및 소화성 궤양 질환,
간경화, 당뇨병, 건선,
기관지 천식, 정신분열증 등
- 질병에 걸릴 확률이 결정됩니다.
- 유전 정도
성향과
- 환경적 요인의 영향으로
질병
환경 요인 세트
유전병 치료
- 유전자 치료 -
유전적 제거
도입에 의한 결함
유전자를 환자 세포로
감독
유전자 변화
결함 또는 제공
새로운 기능의 세포
(예를 들어 치료
타고난
1990년 면역결핍
도움으로 년
유전자 이식.
- 경고
자손의 질병
(유전자가 전달되면
성세포).
- 병원성
(대리자,
교정) 및
증상이 있는
치료 - 정상화
직접적인 위반
메인에 미치는 영향
유전적 결함:
- 다이어트 요법
영수증을 제외하고
그 물질의 음식으로
누구의 집중
혈액 증가
(예: PKU 치료
다이어트.)
- 대체 요법
(호르몬, 효소 등)
예를 들어 소개
혈우병의 인자 VIII)
- 외과 적 교정
선천적 결함 등
HT로 유전병 치료
플라스미드를 운반하는 박테리아
복제된 정상 ADA 유전자
유전적으로 비활성화된 레트로바이러스
결함이 있는 아데노신 데아미나제(ADA) 유전자로 인한 중증 복합 면역결핍(SCID)에 대한 유전자 치료 계획
환자에게서 분리한 T 림프구
복제된 ADA 유전자를 바이러스에 도입
레트로바이러스는 ADA 유전자를 혈액 세포에 전달하여 혈액 세포를 감염시킵니다.
유전자 변형 세포는 재이식되어 ADA를 생성합니다.
ADA 유전자가 활성화되도록 세포를 배양하여 배양합니다.