Iedzimtas slimības ir cilvēku slimības, ko izraisa hromosomu un gēnu mutācijas. To ir vairāk nekā 6000. Termini “iedzimta slimība” un “iedzimta slimība” bieži tiek maldīgi lietoti kā sinonīmi, tomēr par iedzimtām slimībām tiek uzskatītas tās slimības, kuras ir jau bērna piedzimšanas brīdī un ko var izraisīt gan iedzimtība. un eksogēni faktori grūtniecības laikā.
Ja šūnā notiek mutācija agrīnā ontoģenēzes stadijā, no tās veidosies audi, kuru visas šūnas nesīs šo mutāciju. Jo agrāk notiek somatiskā mutācija, jo lielāks ir ķermeņa laukums, kurā ir mutācijas iezīme. Cilvēkiem somatiskās mutācijas bieži izraisa ļaundabīgus audzējus. Krūts vēzis ir somatisko mutāciju rezultāts. Cilvēkiem somatiskās mutācijas bieži izraisa ļaundabīgu audzēju attīstību. Krūts vēzis ir somatisko mutāciju rezultāts
Ģeneratīvās mutācijas 1. Monogēnas - mutācijas vienā gēnā Kopējais gēnu slimību biežums populācijā ir 1-2% Kopējais gēnu slimību biežums populācijā ir 1-2% Sakarā ar mutācijām vai atsevišķu gēnu neesamību un ir iedzimtas. pilnīgā saskaņā ar Mendeļa likumiem Mutāciju vai atsevišķu gēnu neesamības dēļ tiek mantoti pilnīgā saskaņā ar Mendeļa likumiem.Klīniskās izpausmes rodas noteiktas ģenētiskās informācijas trūkuma vai defektīvas ieviešanas rezultātā. Klīniskās izpausmes rodas noteiktas ģenētiskās informācijas trūkuma vai nepilnīgas informācijas ieviešanas rezultātā. Albinisms
1.1. Autosomāli dominējošās monogēnās slimības Mutanta gēna ietekme ir gandrīz vienmēr Mutanta gēna ietekme ir gandrīz vienmēr Skartie zēni un meitenes piedzimst ar vienādu biežumu. Slimi zēni un meitenes piedzimst ar tādu pašu biežumu. Slimības attīstības iespējamība pēcnācējiem ir 50%. Slimības attīstības iespējamība pēcnācējiem ir 50%. Tas ir balstīts uz strukturālo proteīnu vai proteīnu, kas veic noteiktas funkcijas (piemēram, hemoglobīna) sintēzes pārkāpumu. Tas ir balstīts uz strukturālo proteīnu vai proteīnu, kas veic noteiktas funkcijas, sintēzes pārkāpumu (piemēram, hemoglobīns)
Iedzimta saistaudu slimība, ko izraisa vairākas gēnu mutācijas, kas izpaužas ar skeleta izmaiņām: garš augums ar salīdzinoši īsu ķermeni, gari zirnekļveida pirksti (arahnodaktilija), vaļīgas locītavas, bieži skolioze, kifoze, deformācijas krūtis(fossa vai ķīlis), arkveida debesis. Bieži ir arī acu bojājumi. Sirds un asinsvadu sistēmas anomāliju dēļ vidējais dzīves ilgums ir samazināts līdz 35 gadiem. Morfana sindroms
Slimībai raksturīgā augstā adrenalīna izdalīšanās veicina ne tikai sirds un asinsvadu komplikāciju attīstību, bet arī dažu cilvēku īpašas “stingrības” un garīgās dotības parādīšanos. Ārstēšanas metodes nav zināmas. Tiek uzskatīts, ka ar to slimoja Paganīni, Andersens, Čukovskis ar arahnodaktiliju - locītavu pagarināšanu
Dīvaina strausu cilts (Sapadi) iekšā Centrālāfrika atšķiras no citiem Zemes iedzīvotājiem ar pārsteidzošu īpašību: viņiem ir tikai divi pirksti uz kājām, un abi ir lieli! To sauc par spīļu sindromu. Izrādījās, ka pēdai bija stipri attīstīts pirmais un piektais pirksts, otrā, trešā un ceturtā pavisam nebija (it kā nemaz nevajadzēja būt!). Šī iezīme ir fiksēta cilts gēnos un tiek mantota. Sapadi ir izcili skrējēji, kāpj kokos kā pērtiķi, lec no viena koka uz otru. Starp citu, dominējošais ir gēns, kas ģenerē šo sindromu, pietiek ar to, lai kāds no vecākiem piedzīvotu, un bērns piedzims ar deformāciju. spīļu sindroms
Mutācijas gēns parādās tikai homozigotā stāvoklī, un heterozigotais stāvoklis ir tā sauktais "nesējs" Slimi zēni un meitenes piedzimst ar tādu pašu biežumu. Varbūtība, ka bērnam būs slims, ir 25%. Slimu bērnu vecāki var būt fenotipiski veseli, bet ir heterozigoti mutanta gēna nesēji. Autosomāli recesīvā pārmantošana vairāk raksturīga slimībām, kuru gadījumā ir traucēta viena vai vairāku enzīmu darbība, tā sauktajai fermentopātijai.
12. hromosomas gēna bojājumi. Kopā ar fenilalanīna un tā toksisko produktu uzkrāšanos, kas izraisa nopietnus centrālās nervu sistēmas bojājumus, kas jo īpaši izpaužas kā pārkāpums garīgo attīstību. Ar savlaicīgu diagnostiku var pilnībā izvairīties no patoloģiskām izmaiņām, ja no dzimšanas līdz pubertātei fenilalanīna uzņemšana ar pārtiku ir ierobežota. Fenilketonūrija Galvenais ir stingra diēta! Vēlīna ārstēšanas uzsākšana, lai gan dod noteiktu efektu, nenovērš iepriekš attīstītās neatgriezeniskās izmaiņas smadzeņu audos.
Sirpjveida šūnu anēmija Sarkanajām asins šūnām, kas pārnēsā hemoglobīnu S, nevis parasto hemoglobīnu A, mikroskopā ir raksturīga pusmēness forma (sirpjveida forma), kam šo hemoglobinopātijas veidu sauc par sirpjveida šūnu anēmiju. Eritrocītiem, kas satur hemoglobīnu S, ir samazināta rezistence un samazināta skābekļa transportēšanas spēja S-hemoglobīns A-hemoglobīns
Progeria Progeria (grieķu progērōs priekšlaicīgi novecojis) ir patoloģisks stāvoklis, kam raksturīgs ādas un iekšējo orgānu izmaiņu komplekss, ko izraisa priekšlaicīga ķermeņa novecošanās.
Es sāku novecot, dzīve ir tik īsa. Daudziem cilvēkiem tā ir kā upe – steidzas kaut kur pievilcīgā tālumā, sniedz vai nu prieku, vai bēdas, vai skumjas. Manējais ir kā klints ar ūdenskritumu, kas krīt no debesīm kā sudraba krusa; Tas piliens, kuram tiek dota sekunde, Tikai, lai izlauztos uz akmeņiem apakšā. Bet nav skaudības par vareno upi, Kura gludi tek pa taciņu pa smiltīm. Viņu liktenis ir viens, - beiguši savus klejojumus, Atrodiet mieru līdzjūtības jūrās. Lai mans vecums ir īss, Es nebaidos no likteņa, Galu galā, pārvēršoties tvaikā, es atkal atgriezīšos debesīs. 2000. gada 29. septembris Aleksandrs Bychkov Ashanti 7 gadus vecs ar māti.
Hemofilija Hemofilija ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs samazināts vai traucēts asinsreces faktoru sintēze. Parasti vīrieši cieš no šīs slimības, bet sievietes darbojas kā hemofilijas nesēji. Visslavenākā hemofilijas pārnēsātāja vēsturē bija angļu karaliene Viktorija, kura defektīvos gēnus nodeva divām meitām un dēlam Leopoldam, vēlāk arī mazbērniem un mazmazbērniem, tostarp krievu carevičam Aleksejam Nikolajevičam, kura māte bija cariene Aleksandra Fjodorovna. hemofilijas gēna nesējs. Karaliene Viktorija
Rodas hromosomu skaita vai struktūras izmaiņu dēļ. Katrai slimībai ir tipisks kariotips un fenotips (piemēram, Dauna sindroms - trisomija 21, kariotips 47). Hromosomu slimības ir daudz biežākas nekā monogēnās un veido 12% no visām mutācijām.Tās rodas hromosomu skaita vai struktūras izmaiņu dēļ. Katrai slimībai ir tipisks kariotips un fenotips (piemēram, Dauna sindroms - trisomija 21, kariotips 47). Hromosomu slimības ir daudz biežākas nekā monogēnas un veido 12% no visām mutācijām.
Slimību piemēri Šereševska-Tērnera sindroms (X trūkums sievietēm - XO) Dauna sindroms (trisomija 21-XXX) Klīnfeltera sindroms (papildus X vīriešiem - XXY) Sindroms "Cat's cry" (piektās hromosomas fragmenta zudums) Patau sindroms (trisomija 13-XXX) Edvardsa sindroms (trisomija 18-XXX)
Dauna sindroms Slimība, ko izraisa hromosomu komplekta anomālija (21 autosomu pāra trisomija), kuras galvenās izpausmes ir garīga atpalicība, īpatnējs pacienta izskats un iedzimtas malformācijas.Plaukstas daļā bieži tiek konstatēta šķērseniska kroka. Biežums 1 uz 700 jaundzimušajiem.
5. hromosomas fragmenta zudums. Šajā sindromā tiek novērota raksturīga bērna raudāšana, kas atgādina kaķa ņau, kuras cēlonis ir balsenes izmaiņas. Sindroma biežums ir aptuveni 1: dzimumu attiecība M1: F1.3. Kaķa raudāšanas sindroms web-local.rudn.ru Patau sindroms Polihidramnions ir raksturīga grūtniecības komplikācija, kad tiek nēsāts auglis ar Patau sindromu: tas notiek gandrīz 50% gadījumu. Ar Patau sindromu (13. trisomija) tiek novērotas smagas iedzimtas malformācijas. web-local.rudn.ru
Slimību cēlonis ir gēnu mijiedarbības polimērs vai vairāku gēnu un vides faktoru mijiedarbības kombinācija (daudzfaktoriālas slimības). Poligēnas slimības nav iedzimtas saskaņā ar Mendeļa likumiem. Ģenētiskā riska novērtēšanai tiek izmantotas speciālas tabulas atsevišķiem ļaundabīgiem audzējiem, malformācijām, kā arī nosliecei uz koronāro artēriju slimību, cukura diabētu un alkoholismu, lūpu un aukslēju šķeltnēm, iedzimtu gūžas mežģījumu, šizofrēniju, iedzimtiem sirds defektiem. l.ru
Mitohondriju DNS ir 37 gēni, tie ir iesaistīti enerģijas ražošanā, tāpēc slimības, kas saistītas ar mitohondriju gēnu mutācijām, izraisa enerģijas deficītu šūnās. Apaugļošanās laikā embrijs saņem mitohondrijus no mātes olšūnas (tēva mirst). 4. Mitohondriju mutācijas
Riska faktori Fiziskie faktori (dažādi jonizējošā starojuma veidi, ultravioletais starojums, elektromagnētiskais starojums) Ķīmiskie faktori (insekticīdi, herbicīdi, narkotikas, alkohols, noteiktas zāles un citas vielas) Bioloģiskie faktori (variola, masaliņas, vējbakas, cūciņš, gripa), masalas, A hepatīts sievietes vecums ir virs 35 gadiem, radniecīgas laulības, ģenētisku slimību klātbūtne ģimenē).
Pirmsdzemdību klīnikā: Reģistrējieties pirmsdzemdību klīnikā pēc iespējas ātrāk! Optimālais - 6-10 grūtniecības nedēļās Perinatālais skrīnings 1. trimestrī - augļa kakla dobuma biezums nedēļās (normāls līdz 3 mm) un asins hormonu līmeņa analīze nedēļās: ultraskaņa un hCG līmenis asinīs un AFP - risks tiek aprēķināts matemātiski. Down, S. Edwards un nedēļas nervu caurules defekti: kvalitatīva ultraskaņa - redzamas augļa attīstības anomālijas Papildus ģenētikas konsultācija: Klīniskā un ģenealoģiskā metode - ģimenes saišu rakstura analīze, vecāku vecums, slimu bērnu klātbūtne Citoģenētiskā metode - hromosomu aparāta izmaiņu noteikšana, pirmsdzemdību diagnostika - amnija šķidruma analīze Bioķīmiskā metode - asins un urīna parametru analīze iedzimtu vielmaiņas slimību diagnostikai Profilakse Amnija šķidruma parauga ņemšana
Ārstēšana Diēta terapija Aizstājterapija Toksisku vielmaiņas produktu izvadīšana Ietekme uz enzīmu sintēzi Atsevišķu medikamentu (barbiturātu, sulfonamīdu u.c.) izslēgšana Ķirurģiskā ārstēšana Mūsdienās aktīvi tiek izstrādāta jauna metode - gēnu terapija. Ar šo metodi defektīvos gēnus var aizstāt ar "veselīgiem" un slimību var izbeigt, likvidējot cēloni (defektīvs gēns). Gēnu terapija
1 slaids
Cilvēka ģenētiskās slimības ir iedzimtas.
2 slaids
Kas tas ir? Iedzimtas slimības tiek sauktas, jo "sadalījums" ietekmē cilvēka ģenētisko materiālu, un tāpēc tās var pārnest no paaudzes paaudzē. Iedzimtas slimības, ko izraisa ģenētiskā materiāla defekta klātbūtne.
3 slaids
Gēnu mutāciju veidi Atbilstoši iedzimtā materiāla bojājuma pakāpei visas ģenētiskās slimības var nosacīti iedalīt hromosomālajās, kurās ir izmaiņas (palielināts vai samazināts) hromosomu skaits genomā un monogēnās (izmaiņas viena gēna struktūra izraisa slimības attīstību).
4 slaids
Ja sievietes X hromosomā notiek mutācija kādā no gēniem, slimība var nekādā veidā neizpausties, jo otrajā X hromosomā atrodas šī gēna normāla kopija. Vīriešiem otrā hromosoma ir Y, tāpēc šajā gadījumā slimība attīstās.
5 slaids
Iedzimtības varbūtība Katrs cilvēks ir vairāku patoloģisku gēnu nesējs. Ja gan tēvam, gan mātei ir viena gēna mutācija, pastāv 25% iespēja, ka bērns to mantos no abiem vecākiem. Varbūtība, ka viens no vecākiem nodos gēnu ar mutāciju, bet otrs - normālu, ir 50%, un tad piedzims veselīgs slimības nesējs, tāds pats kā katrs no vecākiem. Iespējams arī, ka abi vecāki bērnam nodos gēnus bez mutācijas, tā iespējamība ir 25%.
6 slaids
Šādas slimības ir hemofilija, cistiskā fibroze, fenilketonūrija, retinoblastoma, Dauna sindroms, ataksija utt.
7 slaids
Hemofilija Hemofilija ir iedzimta slimība, ko raksturo asinsreces mehānisma pārkāpums. Hemofilija rodas ģenētisku traucējumu dēļ; puse no visiem gadījumiem, slimība ir ģimenes.
8 slaids
80% gadījumu hemofiliju izraisa bioloģiski aktīvā VIII faktora, antihemofīlā globulīna trūkums vai nepietiekamība asins plazmā. Rezultātā tiek pagarināts asins recēšanas laiks un pacienti cieš no smagas asiņošanas pat pēc minimālas traumas.
9 slaids
Vēsturiska atsauce. Dažām etniskām grupām, kurās tradicionāli ir biežas radniecīgās laulības, ir raksturīgas savas monogēnas slimības. Ja māte un tēvs ir tuvi radinieki, pastāv liels risks, ka abiem ir viens un tas pats gēns. Tas bija raksturīgi daudzām karaliskajām un karaliskajām ģimenēm. Krievija nebija izņēmums.
10 slaids
Pēdējais no Romanovu dinastijas - Tsarevičs Aleksejs cieta no hemofilijas, ko pierādīja zinātnieki, kuri veica izpēti par Jekaterinburgas tuvumā atrastajām karaliskās ģimenes mirstīgajām atliekām. DNS analīze atklāja hemofilijas pēdas. Daudzi karalienes Viktorijas pēcnācēji cieta no šīs slimības. Jāpiebilst, ka pēctecis Krievijas tronis Tsarevičs Aleksejs bija viņas mazmazmazdēls.
1. slaids
Bioloģijas skolotājs, Talozhenskaya vidusskola Utkina Yu.V.
Nodarbības tēma: Cilvēka iedzimtās slimības, to cēloņi un profilakse
Taložņa 2012
cilvēka iedzimtas slimības
2. slaids
Iedzimtas slimības: Monogēnas slimības Hromosomu slimības Poligēnas slimības Iedzimtu slimību rašanās riska faktori Iedzimtu slimību profilakse un ārstēšana
3. slaids
Pārbaudes darbs
1. variants 2. variants 1. Cik autosomu ir 1. Cik cilvēka dzimuma hromogenotipu? sams cilvēka genotipā? 2. Kāds ir cilvēka dzimums 2. Kāds ir cilvēka dzimums homogamētisks? heterogamētisks? 3. Kur atrodas cilvēkā? sams pie tēva? 4. Kam tiek nodoti gēni, 4. Kur tie atrodas cilvēka Y-hromosomā? sieviešu hemofilijas gēns? 5. Kāds ir zēna genotips ar 5. Kāds ir meitenes ar hemofiliju genotips? ar daltonismu?
Pierakstiet jautājumu numurus, pret tiem pareizās atbildes
4. slaids
Leopolda I portretā attēlotas Habsburgu dzimtas zīmes - izvirzīta apakšlūpa un izvirzīts zods.
albīnisms
Hemofilijas karaliene Viktorija un Tsarevičs Aleksejs
5. slaids
Iedzimtas slimības ir cilvēku slimības, ko izraisa hromosomu un gēnu mutācijas. Jēdzieni “iedzimta slimība” un “iedzimta slimība” bieži tiek maldīgi lietoti kā sinonīmi, tomēr iedzimtas slimības ir tās slimības, kas ir jau bērna piedzimšanas brīdī un kuras grūtniecības laikā var izraisīt gan iedzimti, gan eksogēni faktori.
Mutācijas ir pēkšņas, pastāvīgas izmaiņas gēnos un hromosomās, kas ir iedzimtas.
6. slaids
Mutācijas Iedzimtu slimību cēloņi
Somatiskais Somatiskajās šūnās
Ģeneratīvs Dzimumšūnās
Monogēns hromosomu poligēns
Mitohondriju
7. slaids
8. slaids
Ja šūnā notiek mutācija agrīnā ontoģenēzes stadijā, no tās veidosies audi, kuru visas šūnas nesīs šo mutāciju. Jo agrāk notiek somatiskā mutācija, jo lielāks ir ķermeņa laukums, kurā ir mutācijas iezīme.
Cilvēkiem somatiskās mutācijas bieži izraisa ļaundabīgus audzējus. Krūts vēzis ir somatisko mutāciju rezultāts
1. Somatiskās mutācijas
9. slaids
2. Ģeneratīvās mutācijas 2. 1. Monogēnās - mutācijas vienā gēnā
Gēnu slimību vispārējais biežums populācijā ir 1-2% Izraisa mutācijas vai atsevišķu gēnu neesamība un tiek mantotas pilnībā saskaņā ar Mendeļa likumiem. bojāts.
Albinisms
10. slaids
2.1.1. Autosomāli dominējošās monogēnās slimības
Gandrīz vienmēr izpaužas mutanta gēna darbība.Slimi zēni un meitenes piedzimst ar vienādu biežumu. Slimības attīstības iespējamība pēcnācējiem ir 50%. Tas ir balstīts uz strukturālo proteīnu vai proteīnu, kas veic noteiktas funkcijas (piemēram, hemoglobīna) sintēzes pārkāpumu.
11. slaids
Slimību piemēri
Morfana sindroms Ahondrioplazma Olbraita sindroms Spīļu sindroms Talasēmija (augļa hemoglobīna veidošanās) utt.
12. slaids
Iedzimta saistaudu slimība, ko izraisa vairākas gēnu mutācijas, kas izpaužas ar skeleta izmaiņām: gara auguma ar salīdzinoši īsu ķermeni, gariem zirnekļa pirkstiem (arachnodactyly (no grieķu "daktil" - pirksts un Arahne - pēc mīta - sieviete). zirneklī pārvērtusies par Atēnu), locītavu vaļīgums, bieži skolioze, krūškurvja deformācijas (fossa vai ķīlis), izliektas aukslējas.Raksturīgi arī acu bojājumi.
Morfana sindroms
13. slaids
Slaveni cilvēki ar Marfana sindromu
Ehnatons N. Paganīni
C. de Golls A. Linkolns
Hanss Kristians Andersens
14. slaids
Vēl viens iepriekšējās slimības apvērsuma piemērs ir achondrioplasmia. Zema augšana, pieaugušam cilvēkam 120-130cm. liels galvaskauss ar izvirzītu pakausi, iegrimis deguna tilts, saīsinātas ekstremitātes. Tādu cilvēku intelekts ir normāls.
Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs, 80% gadījumu rodas jaunu mutāciju dēļ.
Slavenā gleznotāja Djego Valasnesa (1599-1660) gleznas reprodukcija.
Ahondrioplazma
15. slaids
Dīvaina strausu cilts (Sapadi) Centrālāfrikā no citiem Zemes iemītniekiem atšķiras ar pārsteidzošu īpašību: viņiem ir tikai divi pirksti uz kājām, un abi ir lieli! To sauc par spīļu sindromu. Izrādījās, ka pēdai bija stipri attīstīts pirmais un piektais pirksts, otrā, trešā un ceturtā pilnībā nebija. Šī iezīme ir fiksēta cilts gēnos un tiek mantota. Sapadi ir izcili skrējēji, kāpj kokos kā pērtiķi, lec no viena koka uz otru.
Starp citu, dominējošais ir gēns, kas ģenerē šo sindromu, pietiek ar to, lai kāds no vecākiem piedzīvotu, un bērns piedzims ar deformāciju.
spīļu sindroms
16. slaids
2.1.2. Autosomāli recesīvas monogēnas slimības
Mutācijas gēns parādās tikai homozigotā stāvoklī, un heterozigotais stāvoklis ir tā sauktais "nesējs" Slimi zēni un meitenes piedzimst ar tādu pašu biežumu. Varbūtība, ka bērnam būs slims, ir 25%. Slimu bērnu vecāki var būt fenotipiski veseli, bet ir heterozigoti mutanta gēna nesēji.Autosomāli recesīvā pārmantošana vairāk raksturīga slimībām, kuru gadījumā ir traucēta viena vai vairāku enzīmu darbība, tā sauktajai fermentopātijai.
17. slaids
Fenilketonūrija Mikrocefālija Ihtioze (nav saistīta ar dzimumu) Progērija Albinisms Sirpjveida šūnu anēmija Cistiskā fibroze
18. slaids
12. hromosomas gēna bojājumi. To pavada fenilalanīna un tā toksisko produktu uzkrāšanās, kas izraisa nopietnus centrālās nervu sistēmas bojājumus, kas īpaši izpaužas kā garīga atpalicība. Ar savlaicīgu diagnostiku var pilnībā izvairīties no patoloģiskām izmaiņām, ja no dzimšanas līdz pubertātei fenilalanīna uzņemšana ar pārtiku ir ierobežota.
Fenilketonūrija
Galvenais ir stingra diēta! Vēlīna ārstēšanas uzsākšana, lai gan dod noteiktu efektu, nenovērš iepriekš attīstītās neatgriezeniskās izmaiņas smadzeņu audos.
19. slaids
sirpjveida šūnu anēmija
Sarkanajām asins šūnām, kas mikroskopā pārnēsā hemoglobīnu S, nevis parasto hemoglobīnu A, ir raksturīga pusmēness forma (sirpja forma), kam šo hemoglobinopātijas formu sauc par sirpjveida šūnu anēmiju. RBC, kas pārnēsā hemoglobīnu S
ir samazināta pretestība un samazināta skābekļa transportēšanas spēja
20. slaids
Ihtioze (grieķu valodā - zivis) ir iedzimta dermatoze, kurai raksturīgs keratinizācijas pārkāpums, kas izpaužas kā zivīm līdzīgu zvīņu veidošanās uz ādas.
21. slaids
Progērija
Progeria (grieķu valodā progērōs priekšlaicīgi novecojis) ir patoloģisks stāvoklis, kam raksturīgs ādas un iekšējo orgānu izmaiņu komplekss, ko izraisa priekšlaicīga ķermeņa novecošanās.
23. slaids
cistiskā fibroze
Slimība, kas ietekmē eksokrīnos dziedzerus. Iemesls ir mutācija (trīs nukleotīdu dzēšana), kas noved pie fenilalanīna trūkuma. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.
24. slaids
2.2. Monogēnas ar dzimumu saistītas slimības
Diušena muskuļu distrofija, A un B hemofilija, Leša-Nīhana sindroms, Gintera slimība, Fābri slimība (ar X hromosomu saistīta recesīvā iedzimtība), fosfātu diabēts (dominējoša ar X hromosomu saistīta iedzimtība)
25. slaids
Hemofilija
Hemofilija ir iedzimta slimība, ko raksturo asinsreces faktoru sintēzes samazināšanās vai traucējumi. Parasti vīrieši cieš no šīs slimības, bet sievietes darbojas kā hemofilijas nesēji. Visslavenākā hemofilijas pārnēsātāja vēsturē bija angļu karaliene Viktorija, kura defektīvos gēnus nodeva divām meitām un dēlam Leopoldam, vēlāk arī mazbērniem un mazmazbērniem, tostarp krievu carevičam Aleksejam Nikolajevičam, kura māte cara Aleksandra. Feodorovna bija hemofilijas gēna nesēja.
Karaliene Viktorija
26. slaids
Atrisiniet problēmu
Sieviete, kas nēsā hemofilijas gēnu, apprecas ar veselīgu vīrieti. Kāda ir iespējamība, ka šajā ģimenē būs slimi bērni? Inkoagulācijas gēns tiek mantots kā ar X saistīta recesīvā pazīme. Tikai vīrieši slimo, un sievietes ir nēsātājas.
27. slaids
3. Hromosomu slimības
Rodas hromosomu skaita vai struktūras izmaiņu dēļ. Katrai slimībai ir tipisks kariotips un fenotips (piemēram, Dauna sindroms - trisomija 21, kariotips 47). Hromosomu slimības ir daudz biežākas nekā monogēnas un veido 12% no visām mutācijām.
28. slaids
Šereševska-Tērnera sindroms (X trūkums sievietēm - XO) Dauna sindroms (trisomija 21-XXX) Klinefeltera sindroms (papildus X vīriešiem - XXY) "Cat's cry" sindroms (piektās hromosomas fragmenta zudums) Patau sindroms (trisomija 13-XXX)
29. slaids
Šereševska-Tērnera sindroms
hromosomu slimība, ko pavada raksturīgas fiziskās attīstības anomālijas, īss augums un dzimuminfantilisms.Bērnam ar šo slimību olnīcu vietā veidojas saistaudu pavedieni, mazattīstīta dzemde. Ļoti bieži sindroms tiek kombinēts ar citu orgānu nepietiekamu attīstību. Jau piedzimstot meitenei tiek konstatēts ādas kroku sabiezējums pakausī, tipisks roku un kāju pietūkums. Bieži vien bērns piedzimst mazs, ar mazu ķermeņa svaru. Monosomija dzimuma hromosomā - (genotips X0, dzimums - sieviete). Iedzīvotāju biežums 1:3000 jaundzimušo.
30. slaids
Dauna sindroms
Slimība, ko izraisa hromosomu komplekta anomālija (21 autosomu pāra trisomija), kuras galvenās izpausmes ir garīga atpalicība, pacienta savdabīgs izskats un iedzimtas malformācijas.
Plaukstā bieži atrodama šķērseniska kroka
Biežums 1 no 700 jaundzimušajiem.
31. slaids
Vienlīdzīgu iespēju pasaule
Dauna sindroms nav traģēdija, ja tevi mīl!
32. slaids
5. hromosomas fragmenta zudums. Ar šo sindromu tiek novērota raksturīga bērna raudāšana, kas atgādina kaķa ņau, kuras cēlonis ir balsenes izmaiņas. Sindroma biežums ir aptuveni 1:45000. Dzimuma attiecība M1:W1.3.
raudoša kaķa sindroms
web-local.rudn.ru Patau sindroms
Polihidramnijs ir raksturīga grūtniecības komplikācija, kad tiek nēsāts auglis ar Patau sindromu: tas notiek gandrīz 50% gadījumu. Ar Patau sindromu (13. trisomija) tiek novērotas smagas iedzimtas malformācijas.
33. slaids
Slimību cēlonis ir gēnu mijiedarbības polimērs vai vairāku gēnu un vides faktoru mijiedarbības kombinācija (daudzfaktoriālas slimības). Poligēnas slimības nav iedzimtas saskaņā ar Mendeļa likumiem. Ģenētiskā riska novērtēšanai tiek izmantotas īpašas tabulas.
5. Poligēnas slimības (daudzfaktoriālas)
noteikti ļaundabīgi audzēji, malformācijas, kā arī nosliece uz koronāro artēriju slimību, cukura diabētu un alkoholismu, lūpu un aukslēju šķeltni, iedzimtu gūžas mežģījumu, šizofrēniju, iedzimtiem sirds defektiem
34. slaids
Mitohondriju DNS ir 37 gēni, tie ir iesaistīti enerģijas ražošanā, tāpēc slimības, kas saistītas ar mitohondriju gēnu mutācijām, izraisa enerģijas deficītu šūnās.
Apaugļošanās laikā embrijs saņem mitohondrijus no mātes olšūnas (tēva mirst).
6. Mitohondriju mutācijas
35. slaids
Analizējiet tekstu slaidā. Kā šos datus var izskaidrot? Kāds ir iemesls?
1986. gadā bija zināmas 2000 iedzimtas slimības, un 1992. gadā to skaits pieauga līdz 5000. Katru gadu Krievijā piedzimst 200 000 bērnu ar iedzimtām slimībām. No tiem 40 000 joprojām dzīvo ar iedzimtiem defektiem. Katru gadu pasaulē piedzimst 90 tūkstoši garīgi atpalikušu bērnu un 150 tūkstoši no tiem, kuriem būs grūti mācīties. Gandrīz reizi piecos gados pasaulē tiek izdots cilvēku iedzimto slimību katalogs. Un katru reizi saraksts pieaug. Ar ko tas saistīts?
36. slaids
Riska faktori (Faktori, kas izraisa cilvēka ģenētiskas anomālijas (mutagēnus)
Fizikālie faktori (dažādi jonizējošā starojuma veidi, ultravioletais starojums, elektromagnētiskais starojums) Ķīmiskie faktori (insekticīdi, herbicīdi, narkotikas, alkohols, noteiktas zāles un citas vielas) Bioloģiskie faktori (bakas, masaliņas, vējbakas, cūciņš, gripa, masalu vīrusi hepatīts, sieviešu vecums virs 35 gadiem, radniecības laulības, ģenētisku slimību klātbūtne ģimenē).
37. slaids
1986. gadā Rietumberlīnē notika starptautisks ģenētiķu kongress. Balstoties uz kongresa materiāliem, izdota grāmata "Ģenētika mākslā". Tajā iekļautas skulptūru un gleznu fotogrāfijas un reprodukcijas, kas atspoguļo dažādas iedzimtas patoloģijas. Šo darbu modeļi bija cilvēki, kas slimo ar iedzimtām slimībām. Šie darbi tapuši dažādos vēstures laikmetos, piemēram: - Rafaels Santi "Siksta Madonna" (XVI gs.); - Djego Velaskess "Las Meninas" un "Sebastiāna Morro portrets" (VII.v) - Mihails Vrubels "Dēla portrets" (XIX gs.)
38. slaids
Sebastjans de Morra sēž uz grīdas
Mihails Vrubels. Dēla portrets
Rafaels Santi "Siksta Madonna" (detaļas)
39. slaids
Japānā saskaņā ar spēkā esošajiem tiesību aktiem tēvam, dodot meitu laulībā, jaunajai ģimenei ir jāpiešķir zemes gabals. Lai zeme nenonāktu svešiniekiem, nereti līgavas un līgavaiņus izvēlas starp radiem. Šādās ģimenēs strauji palielinās iedzimtu slimību biežums. Paskaidrojiet, par ko ir runa? Cilvēka iedzimtības izpēte ir sarežģīta. Kāpēc? Vai ir iespējams novērst iedzimtas slimības?
40. slaids
Iedzimtu slimību profilakses veidi
Cieši radniecīgu laulību aizliegums Alkohola, narkotiku un smēķēšanas aizliegums Cīņa par tīrību vidi, īpaši pret mutagēniem Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas Iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostika
41. slaids
Diētas terapija Aizstājterapija Toksisku vielmaiņas produktu izvadīšana Ietekme uz enzīmu sintēzi Atsevišķu medikamentu (barbiturātu, sulfonamīdu u.c.) izslēgšana Ķirurģiskā ārstēšana Mūsdienās aktīvi tiek izstrādāta jauna metode - gēnu terapija. Ar šo metodi defektīvos gēnus var aizstāt ar "veselīgiem" un slimību var izbeigt, likvidējot cēloni (defektīvs gēns).
Gēnu terapija
42. slaids
Eigēnika ir zinātne par cilvēka iedzimto veselību un iespējamām metodēm, kā aktīvi ietekmēt tās attīstību
Eigēnikas mērķis ir cilvēka dabas pilnveidošana.
43. slaids
1. Kādas slimības sauc par iedzimtām? 2. Kāda ir cilvēka iedzimto slimību klasifikācija? 3. Ja kādam vecākam tiek konstatēta neparasta hromosomu pārkārtošanās, kā tas var ietekmēt bērnu? 4. Vai hromosomu slimības var izārstēt? 5. Kādas hromosomu slimību profilakses metodes varat piedāvāt?
46. slaids
Informācijas avoti
Bioloģija. Vispārējā bioloģija. Pamata līmenis. Mācību grāmatas 11. šūnas. I. N. Ponomareva vietne www.wikipedia.ru 3. Klīniskā ģenētika Bočkovs N.P. M: Medicīna 1997 4. Ģenētika Totsky V.M. Odesas Agroprint 2002 5. Cilvēka ģenētika Ševčenko V.A. M: VLADOS, 6. Bioloģijas stundas 10.-11. Paplašināta plānošana. 2002A.V.Pimenovs 7. Atvērtā interneta enciklopēdija Vikipēdija "Hromosomu slimības", "Gēnu slimības" 8. Romanovi. Dinastijas vēsture. Pčelovs E.V., - M., Olma-Press, 2003
- iedzimta
- cilvēka slimība
- Jekaterinburga, 2007
- Iedzimtas slimības:
- Klasifikācija
- Monogēnas slimības
- Hromosomu slimības
- Poligēnas slimības
- Iedzimtu slimību riska faktori
- Iedzimtu slimību profilakse un ārstēšana
- Nodarbības plāns
- Iedzimtas slimības ir cilvēku slimības, ko izraisa hromosomu un gēnu mutācijas.
- Termini “iedzimta slimība” un “iedzimta slimība” bieži tiek maldīgi lietoti kā sinonīmi, tomēr par iedzimtām slimībām tiek uzskatītas tās slimības, kas ir jau bērna piedzimšanas brīdī un ko var izraisīt gan iedzimti, gan eksogēni faktori.
- iedzimtas slimības
- Klasifikācija
- iedzimtas slimības
- MONOGĒNS
- HROMOSOMĀLS
- POLIGĒNS
- IESPĒJAMĀS SLIMĪBAS
- autosomāli dominējošs
- Autosomāli recesīvs
- savienots ar grīdu
- genoma mutācijas
- hromosomu mutācijas
- Tos izraisa mutācijas vai atsevišķu gēnu neesamība, un tie tiek mantoti pilnībā saskaņā ar Mendela likumiem (autosomāli vai ar X saistīti mantojumi, dominējoši vai recesīvi).
- Mutācijas var uztvert vienu vai abas alēles.
- Monogēnas slimības
- Klīniskās izpausmes rodas noteiktas ģenētiskās informācijas trūkuma vai nepilnīgas informācijas ieviešanas rezultātā.
- Lai gan monogēno slimību izplatība ir zema, tās pilnībā neizzūd.
- Monogēnām slimībām ir raksturīgi "klusie" gēni, kuru darbība izpaužas vides ietekmē.
- Monogēnas slimības
- Tas ir balstīts uz strukturālo proteīnu vai proteīnu, kas veic noteiktas funkcijas (piemēram, hemoglobīna) sintēzes pārkāpumu.
- Mutanta gēna darbība izpaužas gandrīz vienmēr
- Slimības attīstības iespējamība pēcnācējiem ir 50%.
- autosomāli dominējošs
- slimība
- Marfana sindroms
- Olbraita slimība
- disostozes
- otoskleroze
- paroksizmāla mioplēģija
- talasēmija utt.
- Slimību piemēri
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Marfana sindroms
- Iedzimta saistaudu slimība, kas izpaužas ar skeleta izmaiņām: gara auguma ar salīdzinoši īsu rumpi, gariem zirnekļveida pirkstiem (arahnodaktilija), vaļīgas locītavas, bieži skolioze, kifoze, krūškurvja deformācijas, izliektas aukslējas. Bieži ir arī acu bojājumi. Sirds un asinsvadu sistēmas anomāliju dēļ vidējais dzīves ilgums samazinās.
- Augsta adrenalīna izdalīšanās, kas raksturīga slimībai, veicina ne tikai sirds un asinsvadu komplikāciju attīstību, bet arī dažu indivīdu īpašas izturības un garīgās dotības parādīšanos. Ārstēšanas metodes nav zināmas. Tiek uzskatīts, ka ar to slimoja Paganīni, Andersens, Čukovskis.
- Arahnodaktilija
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Mutācijas gēns parādās tikai homozigotā stāvoklī.
- Slimi zēni un meitenes piedzimst ar tādu pašu biežumu.
- Varbūtība, ka bērnam būs slims, ir 25%.
- Slimu bērnu vecāki var būt fenotipiski veseli, bet ir heterozigoti mutanta gēna nesēji
- Autosomāli recesīvais mantojuma veids vairāk raksturīgs slimībām, kurās ir traucēta viena vai vairāku enzīmu darbība, t.s. fermentopātija
- Autosomāli recesīvs
- slimība
- Fenilketonūrija
- Mikrocefālija
- Ihtioze (nav saistīta ar dzimumu)
- Progērija
- Slimību piemēri
- Progeria (grieķu valodā progērōs priekšlaicīgi novecojis) ir patoloģisks stāvoklis, kam raksturīgs ādas un iekšējo orgānu izmaiņu komplekss, ko izraisa priekšlaicīga ķermeņa novecošanās. Galvenās formas ir bērnu progērija (Hačinsona (Hudčinsona) - Gilforda sindroms) un pieaugušo progērija (Vernera sindroms).
- Progērija
- Progērija
- Es sāku novecot, dzīve ir tik īsa. Daudziem cilvēkiem tā ir kā upe – steidzas kaut kur pievilcīgā tālumā, sniedz vai nu prieku, vai bēdas, vai skumjas.
- Manējais ir kā klints ar ūdenskritumu, kas krīt no debesīm kā sudraba krusa; Tas piliens, kuram tiek dota sekunde, Tikai, lai izlauztos uz akmeņiem apakšā.
- Bet nav skaudības par vareno upi, Kura gludi tek pa taciņu pa smiltīm. Viņu liktenis ir viens, - beiguši savus klejojumus, Atrodiet mieru līdzjūtības jūrās.
- Lai mans vecums ir īss, Es nebaidos no likteņa, Galu galā, pārvēršoties tvaikā, es atkal atgriezīšos debesīs.
- 2000. gada 29. septembris
- Bičkovs Aleksandrs
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- Ihtioze (grieķu valodā - zivs) ir iedzimta dermatoze, kurai raksturīgs difūzs keratinizācijas pārkāpums pēc hiperkeratozes veida, kas izpaužas ar zvīņu veidošanos uz ādas), kas atgādina zivis.
- Ihtioze
- Diušena muskuļu distrofija, A un B hemofilija, Leša-Nihana sindroms, Gintera slimība, Fābri slimība (ar X hromosomu saistīta recesīvā pārmantošana)
- fosfātu diabēts (dominējošs mantojums, kas saistīts ar X hromosomu)
- slimība,
- savienots ar grīdu
- A. Rodas hromosomu skaita vai struktūras izmaiņu dēļ.
- b. Katrai slimībai ir tipisks kariotips un fenotips (piemēram, Dauna sindroms).
- V. Hromosomu slimības ir daudz biežākas nekā monogēnas (6-10 no 1000 jaundzimušajiem).
- Hromosomu slimības
- Šereševska-Tērnera sindroms, Dauna slimība (21. trisomija), Klīnfeltera sindroms (47,XXY), "kaķa raudāšanas" sindroms
- Genomiskās mutācijas
- Slimība, ko izraisa hromosomu komplekta anomālija (autosomu skaita vai struktūras izmaiņas), kuras galvenās izpausmes ir garīga atpalicība, pacienta savdabīgs izskats un iedzimtas malformācijas. Viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu slimībām, kas sastopama vidēji 1 no 700 jaundzimušajiem.
- Slimība
- Uz leju
- Plaukstā bieži atrodama šķērseniska kroka
- Slimība
- Uz leju
- Pacienta kariotips
- Tos izraisa noteiktu dažādu lokusu alēļu kombināciju un eksogēno faktoru mijiedarbība.
- Poligēnas slimības nav iedzimtas saskaņā ar Mendeļa likumiem.
- Ģenētiskā riska novērtēšanai tiek izmantotas īpašas tabulas.
- Poligēnas slimības
- (daudzfaktoriāls)
- noteikti ļaundabīgi audzēji, malformācijas, kā arī nosliece uz koronāro artēriju slimību, cukura diabētu un alkoholismu, lūpu un aukslēju šķeltni, iedzimtu gūžas mežģījumu, šizofrēniju, iedzimtiem sirds defektiem
- Slimību piemēri
- Lūpu un aukslēju šķeltne veido 86,9% no visām iedzimtajām sejas anomālijām
- Lūpas un aukslēju šķeltne
- Fizikālie faktori (dažādi jonizējošā starojuma veidi, ultravioletais starojums)
- Ķīmiskie faktori (insekticīdi, herbicīdi, narkotikas, alkohols, noteiktas zāles un citas vielas)
- Bioloģiskie faktori (baku, vējbaku, cūciņu, gripas, masalu, hepatīta uc vīrusi)
- Riska faktori
- Medicīniskā ģenētiskā konsultācija grūtniecības laikā 35 gadu vecumā un vecāki, iedzimtu slimību klātbūtne ciltsgrāmatā
- Radniecīgo laulību izslēgšana
- Profilakse
- diētas terapija
- Aizstājterapija
- Toksisku vielmaiņas produktu izvadīšana
- Mediameter efekts (uz fermentu sintēzi)
- Dažu zāļu izslēgšana (barbiturāti, sulfonamīdi utt.)
- Ķirurģija
- Ārstēšana
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Informācijas avoti
Tēmas atbilstība
Sakarā ar jonizācijas fona palielināšanos
radiācija un vides piesārņojums
mutagēni, iedzimto skaits
cilvēces izmaiņas pieaug.
PVO katru gadu reģistrē 3-4 jaunus
iedzimtas anomālijas. Tāpēc
zināšanām medicīniskās ģenētikas jomā nav maza nozīme, galvenais
kuru uzdevums ir identificēt un
iedzimtu slimību profilakse.
Cilvēka iedzimtas slimības
rodas abu vai viena no vecākiem dzimumšūnu iedzimtā (ģenētiskā) aparāta pārkāpumu rezultātā.
Cilvēka iedzimto slimību darba klasifikācija ietver:
- slimības, ko izraisa viena gēna mutācija (monogēnas vai Mendeļa slimības);
- sindromi, ko izraisa hromosomu anomālijas
(hromosomu slimības);
- kā rezultātā daudzfaktoru slimības
ģenētisko un vides faktoru mijiedarbība (slimības ar iedzimtu predispozīciju).
iedzimta patoloģija
monogēnas slimības, ko izraisa gēnu mutācijas
Hromosomu slimības
nosaka hromosomu un genoma mutācijas
Slimības ar iedzimtu predispozīciju
(daudzfaktoriāls)-
vairāku gēnu mutāciju kopējās (aditīvās) ietekmes dēļ, no kurām katra viena pati nevar izraisīt slimības attīstību. Šādu slimību rašanās priekšnoteikums ir nelabvēlīgu vides faktoru ietekme.
Fermentopātijas (enzīmopātijas)
Patoloģija
autosome
Displāzija – audu struktūras pārkāpums
Dzimumorgānu patoloģija
hromosomas
Vairāku iedzimtu anomāliju sindromi – ir iesaistīti dažādi audi un sistēmas
Monogēnas slimības -
slimības, kuru pamatā ir viena gēna mutācija, kas izraisa izmaiņas nukleotīdu secībā DNS, kas ietekmē aminoskābju secību proteīnā.
Galvenais simptoms, kas norāda uz patoloģijas monogēno raksturu, ir
ir Mendeļa mantojuma daba.
Pirms mutācijas Pēc mutācijas
Enzīms
zīme
RNS enzīms
Gēns (DNS)
zīme
T-A
C-G
C-G
G-C
T-A
T-A
C-G
G-C
G-C
A-T
G-C
T-A
Gēns (DNS)
T-A
C-G
G-C
T-A
T-A
C-G
G-C
G-C
A-T
G-C
T-A
izstājos
Aminoskābju metabolisma slimības -
Fenilketonūrija (PKU) - slimība, ko izraisa fenilalanīna hidroksilāzes enzīma defekts, kā rezultātā tiek traucēts fenilalanīna pārvēršanas process par tirozīnu.
PKU tiek mantots pēc A-P modeļa.
Biežums 1:10 000 jaundzimušo.
Enzīma defekta rezultātā aminoskābe
fenilalanīns organismā netiek absorbēts.
Neabsorbēts fenilalanīns tiek pārveidots par
fenilpirovīnskābe.
Atrodoties asinīs augstā koncentrācijā,
ir toksiska ietekme uz nervu
smadzeņu šūnas.
Rezultātā: demence, epilepsija
krampji, regulēšanas traucējumi
motora funkcijas.
Pacientiem ir slikta pigmentācija, jo
melanīna sintēzes traucējumi.
A A X A A
pārvadātāji
AA A A A A aa
slims
Fenilketonūrija (PKU)
PKU diagnoze tiek veikta ar vienkāršu bioķīmisko testu.
(Fellinga tests) vai Guthrie mikrobioloģiskais tests.
Ārstēšana ir diētas terapija. Diēta izslēdz gaļu, zivis, piena produktus
produkti un citi produkti, kas satur dzīvnieku un daļēji
augu proteīns.
Piešķiriet aminoskābju maisījumus, kas nesatur fenilalanīnu
Fenilalanīns Tirozīns
Ogļhidrātu metabolisma pārkāpums
Galaktozēmija
- Mantojuma veids A-R. Frekvence 1:50000.
- Slimību raksturo centrālās nervu sistēmas bojājumi, aknu darbības traucējumi, ko izraisa galaktozes-1-fosfāta-uridiltransferāzes enzīma deficīts.
- Slimība rodas zīdīšanas laikā piena cukura (laktozes) nepanesības rezultātā, kas zarnās sadalās galaktozē.
- Audos uzkrājas pārmērīgs laktozes nepilnīgas sadalīšanās produktu daudzums, izraisot bērnam galaktoēmijas klīniskās izpausmes: vemšanu, caureju, ķermeņa masas samazināšanos, dzelte u.c.
Pēc tam katarakta aknu ciroze, garīga atpalicība.
- Galaktozēmijas diagnoze balstās uz galaktozes noteikšanu urīnā.
- Ārstēšana ir piena cukura izslēgšana no pārtikas.
katarakta
ciroze
aknas
urīnā
galaktozi
Iedzimti lipīdu metabolisma defekti
Sfingolipidozes ir sfingolipīdu intracelulāras uzkrāšanās slimības, ko izraisa enzīmu defekts, kas katalizē to sadalīšanos.
Sfingolipīdi ir šūnu membrānu strukturālās sastāvdaļas, jo īpaši nervu šķiedru mielīna apvalki.
Vorens Tejs-
Britu oftalmologs
Tay-Sachs slimība
- A-P mantojuma veids. Frekvence 1:50000
- Klīniskā aina: c.n.s bojājums. (muguras smadzenes un smadzenes).
- Intelekts ir samazināts līdz idiotismam.
- Kustību traucējumi, kas izraisa pilnīga nekustīgums.
- Ir redzes samazināšanās, sekojoša - redzes atrofija
nervi un aklums.
- Nāve iestājas 3-4 gadu vecumā.
Bernards Zakss
– Amerikāņu neiropatologs
15 hromosomu gēnu mutācija
Steroīdu metabolisma slimības
Adrenogenitālais sindroms
- A-P mantojuma veids.
Frekvence 1:5000-1:67000.
- Klīniskā aina: meitenēm slimība izpaužas kā pseidohermafrodītisms, bet zēniem - priekšlaicīga virilizācija.
- Sindromu izraisa virsnieru garozas disfunkcija (pārmērīga androgēnu sekrēcija). Ķermenis ražo pārmērīgu dzimumhormonu un glikokortikoīdu daudzumu.
- Urīnā tiek konstatēts liels daudzums androgēnu 17-ketosteroīdu.
- Sākotnējo dzimumu nosaka dzimuma hromatīns vaiga epitēlija šūnās.
Asins koagulācijas sistēmas slimības
Hemofilija A– ar X saistīts recesīvs mantojuma veids. To izraisa asinsreces faktora 8 (antihemofīlā globulīna) defekts.
Klīniskā aina: dominē asinsizplūdumi
lielajās ekstremitāšu locītavās, zemādas un intramuskulāras hematomas, asiņu klātbūtne urīnā.
Hemofilija B– ar X saistīts recesīvs mantojuma veids. 9. faktora (tromboplastīna plazmas komponenta) defekta dēļ. Klīniskās izpausmes kā hemofilijas A gadījumā. Rodas 10 reizes retāk.
Hemofilija C- autosomāli dominējošs, ko izraisa krasas antihemofīlā globulīna izmaiņas (faktors 8) un faktora aktivitātes samazināšanās, kas nepieciešama, lai saglabātu asinsvadu sieniņu integritāti. Pastāv mērena asiņošanas tendence.
Displāzija
Marfana sindroms -
iedzimta saistaudu patoloģija.
ELLĒ mantojuma veids; frekvence 1: 20000;
Kolagēna un elastīna sintēze ir traucēta, jo bojājums gēnam 15. hromosomā, kas ir atbildīgs par fibrilīna (saista proteīna) sintēzei
audus, kas veido tā elastību).
- Pacientu raksturīgais izskats:
Skeleta-muskuļu sistēmas patoloģija : garas un tievas ekstremitātes ar vienādām pirksti, kifoskolioze, hiperekstensija locītavās.
redzes traucējumi (lēcas subluksācija, tuvredzība).
Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi sistēmas: sirds vārstuļu slimība un aortas aneirisma.
Cilvēka hromosomu slimības, ko izraisa izmaiņas struktūrā
un autosomu un dzimuma hromosomu skaits
Mazāk nekā 1% jaundzimušo piedzimst ar hromosomu slimībām.
Dzimuma hromosomu un autosomu skaita novirzes ir saistītas ar mejozes traucējumu procesu. Lielākā daļa anomāliju nav savienojamas ar dzīvi.
Hromosomu slimību galīgā diagnoze tiek noteikta ar citoģenētisko metodi.
Risks iegūt bērnu ar hromosomu anomāliju palielinās līdz ar mātes vecumu.
Mejozes process
I nodaļa
mejoze
I nodaļa
mejoze
normāla mejoze
II mejozes nodaļa
II mejozes nodaļa
nulles
apaugļošana
apaugļošana
Zigota - trisomija
(2n + 1)
Zigota - trisomija
(2n + 1)
Zigota ir monosomija
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Hromosomu skaita izmaiņas izraisa traucējumus to izplatībā starp meitas šūnām I un II meiotisko dalījumu laikā gametoģenēzē vai apaugļotas olšūnas pirmajās dalījumos.
Sindroms "kaķa raudāšana"
- Kariotips 46,XX vai XY, 5P- (īsās rokas dzēšana
piektā hromosoma).
- Frekvence 1:45000
- Raksturīgi: mikrocefālija, garīga atpalicība;
- zems dzimšanas svars un muskuļu hipotensija;
- mēness formas seja ar plaši novietotām acīm;
- auss ir deformētas un atrodas zemā stāvoklī;
- raksturīga bērna raudāšana, kas atgādina kaķi
ņaudēšana, balsenes nepietiekamas attīstības rezultātā.
- Lielākā daļa pacientu mirst pirmajos gados
apmēram 10% pacientu sasniedz 10 gadu vecumu.
Džeroms Ležēns -
Franču zinātnieks
5. hromosoma
dzēšanas ātrums
Patau sindroms
- Kariotips 2n = 47, XX+13 – trisomija 13; Frekvence 1:10000
- Šo sindromu attēlo divi varianti: trisomija
Un translokācijas forma: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Klīniskās pazīmes:
- smaga mikrocefālija,
- acs ābola anomālijas (mikroftalmija un anoftalmija),
- lūpu un aukslēju šķeltne,
- polidaktilija,
- iedzimtas iekšējo orgānu anomālijas,
- Agrīna mirstība, mirst gada laikā
- 90% bērnu. 5% dzīvo līdz 3 gadiem.
Klauss Patau
Trisomija 13 hromosomas
Edvardsa sindroms
Kariotips 2n=47(+18). Trisomija 18 Frekvence 1:6500
Klīniskās pazīmes:
- izvirzīts pakausis, apakšējā žokļa nepietiekama attīstība,
- deformētas un zemas ausis,
- ekstremitāšu anomālijas, sindaktija.
Iekšējo orgānu patoloģijas:
- sirds defekti, hidronefroze, kriptorhidisms.
Raksturīga smaga garīga atpalicība.
30% mirst viena mēneša laikā,
mazāk nekā 10% izdzīvo līdz gadam.
Džons Edvards
Trisomija 18 hromosomas
Dauna slimība
Kariotips 2n = 47(+21). Trisomija 21.
Ir iespējama arī pārvietošanas iespēja:
kariotipa 46 hromosomas, 14, +t (14,21);
Frekvence 1:500 - 1:1000
Šādu bērnu piedzimšanas biežums ir atkarīgs no mātes vecuma.
Džons Lengdons Dauns (1828-1896) angļu ārsts
Translokācijas forma -14,+t(14,21)
Trisomija 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy vai xx
19 20 21 22 x g x x
Dauna slimība
Klīniskās pazīmes:
maza apaļa galva ar slīpu pakausi, mongoloīds acu griezums, epikants, īss deguns ar platu plakanu deguna tiltu,
nelielas deformētas ausis, puspavērta mute ar izvirzītu valoda, demence. Tiek novēroti S.S.S defekti.
Dermatoglifiskās īpašības:
"pērtiķa kroka" - dziļa šķērseniskā vaga (40% gadījumu),
vienīgā izliekuma kroka uz mazā pirksta (20-25% gadījumu), lielā pirksta kroka.
- 20-30% mirst pirms gada, 50% - pirmajos piecos gados, 3% dzīvo līdz
50 gadi.
epicanthus
5. pirksta klinodaktilija (izliekts mazais pirksts) - 60%
Šereševska-Tērnera sindroms
- Kariotips 2n = 45 (XO). Monosomija X0. Fenotips ir sieviete.
- Parādīšanās biežums ir 1:2500.
- Galvenā patoloģiskā pazīme šajā sindromā ir nepietiekama attīstība
olnīcas (rudimentāri pavedieni, kas sastāv no saistaudiem.
- Raksturīga ķermeņa disproporcija: vairāk attīstīta augšdaļa (plati pleci un šaurs iegurnis), apakšējās ekstremitātes ir saīsinātas.
- Izaugsme vienmēr ir zemāka par vidējo (135-145 cm).
- Īss kakls ar ādas krokām, kas stiepjas no pakauša ("sfinksa kakls") .
izstrādes stadijā
olnīcas
XX XO
Šereševska-Tērnera sindroms
Norm
Šereševska-Tērnera sindroms
- Tiek veikta ekspresdiagnostika citoloģiskā metode V
somatiskās šūnas: dzimuma hromatīns šādu šūnu šūnās
sieviešu trūkst.
- Pacienti ir neauglīgi, jo. olnīcas nav attīstītas.
- dzimumhormonu ieviešana pubertātes laikā,
veicina sekundāro seksuālo īpašību attīstību.
X-hromatīns
Sievietēm - norma: 46 (XX)
X-hromatīna nav
Sievietēm - Šereševska-Tērnera sindroms: 45 (XO)
Klinefeltera sindroms
- Kariotips 2n = 47(XXY). Vīriešu fenotips. Frekvence 1:1000
- Klīniskās pazīmes:
sēklinieku nepietiekama attīstība, spermatoģenēzes trūkums.
- Tas attīsta einuhoīdu ķermeņa tipu:
šauri pleci, plats iegurnis, sieviešu tipa tauku nogulsnēšanās, slikti attīstīti muskuļi, reta veģetācija uz seja vai pilnīga prombūtne. Pacienti ir neauglīgi.
- Papildu hromosoma - X izraisa dažādas
garīgi traucējumi, garīga atpalicība.
- Diagnoze tiek veikta, nosakot gļotādas skrāpējumā
dzimuma hromatīna ķermeņa vaigu apvalki.
Harijs Klīnfelters
x x y x y
Klinefeltera sindroms
Norm
Citi dzimumhromosomu polisomijas varianti
- 47.XXX- trisomija-X.
Frekvence 1:1000. Lielākajai daļai sieviešu ir vairākas neasas
novirzes iekšā fiziskā attīstība, disfunkcija
olnīcas, priekšlaicīga menopauze, neliela
intelekta samazināšanās. Bieži vien neauglīgi, 30% šādu pacientu
saglabā ģeneratīvo funkciju.
- 48.XXXX- smaga garīga atpalicība.
- 47,XYY- palielinoties Y hromosomu skaitam, dzimumdziedzeri
attīstījās normāli, izaugsme parasti ir augsta, ir
dažas zobu anomālijas. Tomēr ievērojama kavēšanās
garīgā attīstība ir reti sastopama.
- 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY - citas iespējas
Klinefeltera sindroms. Ir dziļāki
fiziskās un garīgās attīstības pārkāpumi.
Kariotipu anomālijas iedzimtu slimību gadījumā
Izmaiņas iedzimtajā aparātā
Kariotips
Slimība
Monosomija X hromosomā, ieskaitot mozaīcismu
Šereševska-Tērnera sindroms
Klinefeltera sindroms
X hromosomas polisomija vīriešiem
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47,XY, 13+
Trisomija 13. hromosomā
Patau sindroms
Edvardsa sindroms
47,XX, 18+; 47,XY, 18+
Trisomija 18. hromosomā
47,XX, 21+; 47,XY, 21+
Dauna sindroms
Trisomija 21. hromosomā
Īsās rokas dzēšana
5. hromosoma
raudoša kaķa sindroms
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Īsās rokas dzēšana
15 hromosomas
Pradera-Villi sindroms
46 XX vai XY, 15r-.
Daudzfaktoru slimības
Gēnu komplekts
- Šīs ir visizplatītākās slimības:
reimatisms, iedzimta sirds slimība,
hipertensija un peptiska čūla,
aknu ciroze, cukura diabēts, psoriāze,
bronhiālā astma, šizofrēnija utt.
- Tiek noteikta iespēja saslimt
- iedzimtības pakāpe
predispozīcija un
- vides faktoru ietekmē
Slimība
Vides faktoru kopums
Iedzimtu slimību ārstēšana
- Gēnu terapija -
ģenētiskā likvidēšana
defekts, ieviešot
gēnus pacienta šūnās
režisēts
gēnu izmaiņas
defekti vai došana
jaunu funkciju šūnas
(piemēram, ārstēšana
iedzimts
imūndeficīts 1990. gadā
gadā ar palīdzību
gēnu transplantācijas.
- Brīdinājums
slimības pēcnācējiem
(kad gēni tiek pārnesti uz
dzimumšūnas).
- patoģenētisks
(aizvietotājs,
koriģējoša) un
simptomātiska
terapija - normalizācija
pārkāpumi bez tiešas
ietekme uz galveno
ģenētiskais defekts:
- diētas terapija
izņemot saņemšanu
ar šo vielu pārtiku
kura koncentrācija
palielināts asinis
(piemēram, PKU ārstēšana
diēta.)
- aizstājterapija
(hormoni, fermenti utt.)
Piemēram, ievads
VIII faktors hemofilijas gadījumā)
- ķirurģiska korekcija
iedzimti defekti utt.
Iedzimtu slimību ārstēšana ar HT
Baktērija, kas nes plazmīdu
klonēts normāls ADA gēns
Ģenētiski deaktivizēts retrovīruss
Gēnu terapijas shēma smagam kombinētam imūndeficītam (SCID), ko izraisa bojāts adenozīna deamināzes (ADA) gēns
No pacienta izolēti T-limfocīti
Vīrusā tiek ievadīts klonēts ADA gēns
Retrovīruss inficē asins šūnas, pārnesot tajās ADA gēnus.
Ģenētiski modificētās šūnas tiek atkārtoti implantētas un ražo ADA
Šūnas tiek audzētas kultūrā, lai nodrošinātu, ka ADA gēns ir aktīvs