Удамшлын өвчин гэдэг нь хромосомын болон генийн мутациас үүдэлтэй хүний өвчин юм. Тэдгээрийн тоо 6000 гаруй байдаг.“Удамшлын өвчин”, “төрөлхийн өвчин” гэсэн нэр томъёог ижил утгатай гэж андуурч хэрэглэдэг боловч төрөлхийн өвчин гэдэг нь хүүхэд төрөх үед аль хэдийн илэрсэн бөгөөд удамшлын аль алинаас нь шалтгаалсан өвчин юм. болон жирэмсэн үед гадны хүчин зүйлс.
Хэрэв онтогенезийн эхний үе шатанд эсэд мутаци тохиолдвол үүнээс эд эсүүд үүсч, бүх эсүүд нь энэхүү мутацийг тээдэг. Соматик мутаци эрт тохиолдох тусам мутант шинж чанарыг агуулсан биеийн талбай том болно. Хүний биед соматик мутаци нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэг. Хөхний хорт хавдар нь соматик мутацийн үр дагавар юм Хүний биед соматик мутаци нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Хөхний хорт хавдар нь соматик мутацийн үр дүн юм
Генератив мутаци 1. Моноген - нэг генийн мутаци Хүн амын генийн өвчлөлийн нийт давтамж 1-2% Хүн амын генийн өвчлөлийн нийт давтамж 1-2% Мутаци буюу хувь хүний ген байхгүйгээс болж удамшдаг. Менделийн хуулиудад бүрэн нийцүүлэн Хувь хүний генийн мутаци эсвэл байхгүйгээс болж, Менделийн хуулиудад бүрэн нийцүүлэн удамшдаг.Удамшлын тодорхой мэдээлэл байхгүй эсвэл согогтой болсны үр дүнд эмнэлзүйн илрэлүүд үүсдэг. Эмнэлзүйн илрэлүүд нь тодорхой генетикийн мэдээлэл байхгүй эсвэл согогтой мэдээллийг хэрэгжүүлсний үр дүнд үүсдэг. Альбинизм
1.1 Автосомын давамгайлсан моноген өвчин Мутант генийн нөлөө үргэлж бараг үргэлж байдаг Мутантын генийн нөлөө бараг үргэлж байдаг Нөлөөлөлд өртсөн охид хөвгүүд ижил давтамжтай төрдөг. Өвчтэй охид, хөвгүүд ижил давтамжтайгаар төрдөг. Үр удамд өвчин тусах магадлал 50% байна. Үр удамд өвчин тусах магадлал 50% байна. Энэ нь тодорхой функцийг гүйцэтгэдэг бүтцийн уураг эсвэл уургийн нийлэгжилтийг зөрчсөн (жишээлбэл, гемоглобин) дээр суурилдаг.
Араг ясны өөрчлөлтөөр илэрдэг олон генийн мутациас үүдэлтэй холбогч эдийн удамшлын өвчин: харьцангуй богино биетэй өндөр биетэй, аалз шиг урт хуруу (арахнодактили), сул үе, ихэвчлэн сколиоз, кифоз, гажиг цээж(fossa эсвэл keel), нуман тэнгэр. Нүдний гэмтэл нь бас түгээмэл байдаг. Зүрх судасны тогтолцооны эмгэгийн улмаас дундаж наслалт 35 нас хүртэл буурчээ. Морфаны синдром
Өвчний онцлог шинж чанартай адреналин их хэмжээгээр ялгардаг нь зөвхөн зүрх судасны тогтолцооны хүндрэлийг хөгжүүлэхэд төдийгүй зарим хүмүүст онцгой "тэтгэлзүй", оюун санааны хишиг бий болоход хувь нэмэр оруулдаг. Эмчилгээний аргууд тодорхойгүй байна. Паганини, Андерсен, Чуковский нар арахнодактили буюу үе мөчний уртасгах өвчтэй байсан гэж үздэг.
Тэмээн хяруулын хачин овог (Сапади). Төв АфрикЭнэ нь дэлхийн бусад оршин суугчдаас гайхалтай шинж чанараараа ялгаатай: тэд хөл дээрээ хоёр хуруутай, хоёулаа том! Үүнийг хумсны синдром гэж нэрлэдэг. Эхний болон тав дахь хуруунууд нь хөл дээр хүчтэй хөгжсөн, хоёр, гурав, дөрөв дэх хуруу нь огт байхгүй байсан (ямар ч байх ёсгүй юм шиг!). Энэ онцлог нь овгийн генд тогтсон бөгөөд удамшдаг. Сападис бол маш сайн гүйгчид бөгөөд тэд сармагчин шиг модонд авирч, нэг модноос нөгөө мод руу үсэрдэг. Дашрамд хэлэхэд, энэ синдромыг үүсгэгч ген давамгайлж, эцэг эхийн аль нэгэнд нь хангалттай бөгөөд хүүхэд гажигтай төрөх болно. хумсны синдром
Мутантын ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг бөгөөд гетерозигот төлөв нь "тээвэрлэгч" гэж нэрлэгддэг өвчтэй охид, хөвгүүд ижил давтамжтайгаар төрдөг. Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна. Өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх нь фенотипийн хувьд эрүүл байж болох ч мутант генийн гетерозигот тээгч юм Аутосомын рецессив удамшил нь ферментопати гэж нэрлэгддэг нэг буюу хэд хэдэн ферментийн үйл ажиллагаа суларсан өвчний хувьд илүү түгээмэл байдаг.
12-р хромосомын генийн гэмтэл. Фенилаланин ба түүний хортой бүтээгдэхүүний хуримтлал дагалддаг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд ноцтой гэмтэл учруулах, ялангуяа зөрчил хэлбэрээр илэрдэг. сэтгэцийн хөгжил. Цаг тухайд нь оношлоход фенилаланиныг хүүхэд төрснөөс хойш насанд хүртлээ хоол хүнсээр авах нь хязгаарлагдмал байвал эмгэг өөрчлөлтөөс бүрэн зайлсхийх боломжтой. Фенилкетонури Хамгийн гол нь хатуу хоолны дэглэм юм! Эмчилгээг хожуу эхлүүлэх нь тодорхой үр нөлөө үзүүлдэг ч тархины эдэд урьд өмнө үүссэн эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтийг арилгадаггүй.
Хадуур эсийн цус багадалт Хэвийн гемоглобины оронд гемоглобин S-ийг тээдэг цусны улаан эсүүд нь микроскопоор харвал хавирган сар хэлбэртэй (хадуур хэлбэртэй) байдаг бөгөөд гемоглобинопатийн энэ хэлбэрийг хадуур эсийн цус багадалт гэж нэрлэдэг. Гемоглобин S-ийг тээдэг эритроцитуудын эсэргүүцэл буурч, S-гемоглобин А-гемоглобин хүчилтөрөгч зөөвөрлөх чадвар буурсан.
Прогериа Прогериа (Грекээр progērōs дутуу хөгшрөлт) нь биеийн эрт хөгшрөлтөөс үүдэлтэй арьс, дотоод эрхтний өөрчлөлтийн цогцоор тодорхойлогддог эмгэгийн эмгэг юм.
Би хөгширч эхэлсэн, амьдрал ийм богино байна. Олон хүмүүсийн хувьд энэ нь гол мөрөн шиг байдаг - дур булаам алс холын хаа нэгтээ яаран урсаж, баяр баясгалан, уй гашуу, уйтгар гунигийг өгдөг. Минийх бол хүрхрээтэй хад мэт Тэнгэрээс мөнгөн мөндөр унасан мэт; Хоёр дахь өгөгдсөн тэр дусал, Зөвхөн ёроолд нь хадан дээр хагарах. Гэвч элсэн дээгүүр зам дагуу жигд урсдаг хүчирхэг голд атаархах зүйл алга. Тэдний хувь тавилан нэг юм, - тэнүүчилж дуусгаад, Нигүүлслийн далайд амар амгаланг ол. Миний нас богино байх болтугай, би хувь тавилангаас айхгүй, Уур болж хувирч, би дахин тэнгэрт буцах болно. 2000 оны 9-р сарын 29 Александр Бычков Ашанти ээжтэйгээ 7 настай.
Гемофили Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн нийлэгжилт багасах, сулрах зэргээр тодорхойлогддог удамшлын өвчин юм. Ихэнхдээ эрэгтэйчүүд энэ өвчнөөр өвддөг бол эмэгтэйчүүд гемофили тээгч болдог. Түүхэн дэх гемофилийн хамгийн алдартай тээгч бол Английн хатан хаан Виктория байсан бөгөөд тэрээр хоёр охин, түүний хүү Леопольд, дараа нь түүний ач, гуч, түүний дотор Оросын Царевич Алексей Николаевич, түүний ээж Царина Александра Федоровна нар генийг дамжуулсан. гемофилийн генийн тээгч. Хатан хаан Виктория
Хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. Өвчин тус бүр нь ердийн кариотип ба фенотиптэй байдаг (жишээлбэл, Даун синдром - трисоми 21, кариотип 47). Хромосомын өвчлөл нь моноген өвчлөлөөс илүү түгээмэл бөгөөд нийт мутацийн 12% -ийг эзэлдэг.Тэдгээр нь хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. Өвчин тус бүр нь ердийн кариотип ба фенотиптэй байдаг (жишээлбэл, Даун синдром - трисоми 21, кариотип 47). Хромосомын өвчлөл нь моноген өвчлөлөөс илүү түгээмэл бөгөөд нийт мутацийн 12% -ийг эзэлдэг.
Өвчний жишээ Шерешевский-Тернерийн хам шинж (эмэгтэйчүүдэд X дутагдалтай - XO) Даун синдром (трисоми 21-XXX) Клайнфелтерийн хам шинж (эрэгтэйчүүдэд нэмэлт X - XXY) "Муурын хашгирах" синдром (тав дахь хромосомын хэсэг алдагдах) Патау хам шинж (трисоми 13-XXX) Эдвардсын хам шинж (трисоми 18-XXX)
Дауны хам шинж Хромосомын багцын гажиг (21 хос аутосомын трисоми) -ын гол илрэл нь сэтгэцийн хомсдол, өвчтөний өвөрмөц төрх, төрөлхийн гажиг юм.Алган дээр хөндлөн нугалаа ихэвчлэн илэрдэг. 700 нярайд 1 давтамж.
5-р хромосомын хэсэг алдагдах. Энэ синдромын үед муурны миау шиг хүүхдийн уйлах шинж тэмдэг ажиглагддаг бөгөөд үүний шалтгаан нь хоолойн өөрчлөлт юм. Синдромын давтамж нь ойролцоогоор 1: Хүйсийн харьцаа M1: F1.3. Муурны уйлах хам шинж web-local.rudn.ru Патаугийн хам шинж Полихидрамниоз нь Патаугийн хам шинж бүхий ураг тээж байх үеийн жирэмслэлтийн онцлог шинж юм: энэ нь бараг 50% -д тохиолддог. Патау синдромтой (трисоми 13) хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажиг ажиглагддаг. web-local.rudn.ru
Өвчин нь генүүдийн харилцан үйлчлэлийн полимер шинж чанар эсвэл хэд хэдэн ген, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэлийн хослолоос (олон хүчин зүйлт өвчин) үүсдэг. Полиген өвчин нь Менделийн хуулийн дагуу удамшдаггүй. Генетикийн эрсдлийг үнэлэхийн тулд зарим хорт хавдар, гажиг, түүнчлэн титэм судасны өвчин, чихрийн шижин, архидалт, уруул тагнайн сэтэрхий, түнхний төрөлхийн мултрал, шизофрени, зүрхний төрөлхийн гажиг зэрэгт тусгай хүснэгтүүдийг ашигладаг. l.ru
Митохондрийн ДНХ-д 37 ген байдаг бөгөөд тэдгээр нь энерги үйлдвэрлэхэд оролцдог тул митохондрийн генийн мутацитай холбоотой өвчин нь эсийн энергийн дутагдалд хүргэдэг. Жирэмслэлтийн үед үр хөврөл эхийн өндөгнөөс митохондриа хүлээн авдаг (эцэг нь үхдэг). 4. Митохондрийн мутаци
Эрсдлийн хүчин зүйлс Физик хүчин зүйлс (янз бүрийн төрлийн ионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа, цахилгаан соронзон цацраг) Химийн хүчин зүйл (шавьж устгах, гербицид, эм, архи, зарим эм болон бусад бодисууд) Биологийн хүчин зүйлүүд (вариола, улаанууд, салхин цэцэг, гахайн хавдар, томуу) , улаанбурхан, гепатит Эмэгтэй хүний нас 35-аас дээш, хамаатан садан гэрлэлт, гэр бүлд удамшлын өвчин байгаа эсэх).
Жирэмсний эмнэлэг дээр: Жирэмсний эмнэлэгт аль болох хурдан бүртгүүлээрэй! Хамгийн оновчтой - жирэмсний 6-10 долоо хоног 1-р гурван сард перинаталь скрининг - ургийн хэвлийн хөндийн зузааныг долоо хоногоор (хэвийн хэмжээ нь 3 мм хүртэл), цусан дахь гормоны түвшингийн шинжилгээ долоо хоног: хэт авиан шинжилгээ, цусан дахь hCG болон цусан дахь түвшин. AFP - эрсдэлийг математикийн аргаар тооцдог. Доун, С.Эдвардс болон долоо хоногийн мэдрэлийн хоолойн согогууд: өндөр чанартай хэт авиан шинжилгээ - ургийн хөгжилд харагдах гажиг Генетикийн нэмэлт зөвлөгөө: Эмнэлзүйн болон удамшлын арга - гэр бүлийн харилцааны шинж чанар, эцэг эхийн нас, өвчтэй хүүхэд байгаа эсэхийг шинжлэх Цитогенетик арга - хромосомын аппаратын өөрчлөлтийг тодорхойлох, пренатал оношлох - амнион шингэний шинжилгээ Биохимийн арга - удамшлын бодисын солилцооны өвчнийг оношлох цус, шээсний үзүүлэлтийн шинжилгээ Урьдчилан сэргийлэх Амнион шингэний дээж авах
Эмчилгээ Хоолны эмчилгээ Орлуулах эмчилгээ Бодисын солилцооны хорт бүтээгдэхүүнийг зайлуулах Ферментийн нийлэгжилтэнд үзүүлэх нөлөө Зарим эм (барбитурат, сульфаниламид гэх мэт) -ийг хасах мэс заслын эмчилгээ Өнөөдөр шинэ арга идэвхтэй хөгжиж байна - генийн эмчилгээ. Энэ аргын тусламжтайгаар гажигтай генийг "эрүүл" генээр сольж, шалтгааныг (гажигтай ген) арилгах замаар өвчнийг зогсоох боломжтой. Генийн эмчилгээ
1 слайд
Хүний удамшлын өвчин удамшдаг.
2 слайд
Энэ юу вэ? "Эвдрэл" нь хүний удамшлын материалд нөлөөлдөг тул удамшлын өвчин гэж нэрлэгддэг тул үеэс үед дамжих боломжтой байдаг. Генетикийн материалын согогоос үүдэлтэй удамшлын өвчин.
3 слайд
Генийн мутацийн төрлүүд Удамшлын материалын эвдрэлийн түвшингээс хамааран бүх удамшлын өвчлөлийг геном дахь хромосомын тоо өөрчлөгддөг (өсөлт эсвэл бууралт) ба моноген (өөрчлөлт) байдаг хромосомын гэж хувааж болно. нэг генийн бүтэц нь өвчний хөгжилд хүргэдэг).
4 слайд
Хэрэв эмэгтэй хүний X хромосомын аль нэг генд мутаци тохиолдвол хоёр дахь X хромосом дээр энэ генийн хэвийн хуулбар байгаа тул өвчин ямар ч байдлаар илэрдэггүй. Эрэгтэйчүүдэд хоёр дахь хромосом нь Y байдаг тул энэ тохиолдолд өвчин үүсдэг.
5 слайд
Удамшлын магадлал Хүн бүр хэд хэдэн эмгэг судлалын генийн тээвэрлэгч юм. Аав, ээж хоёулаа ижил генийн мутацитай бол хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь удамшуулах магадлал 25% байдаг. Эцэг эхийн аль нэг нь мутацитай генийг дамжуулах магадлал, нөгөө нь хэвийн 50%, дараа нь эцэг эх тус бүрийн адил өвчний эрүүл тээгч төрөх болно. Мөн эцэг эх хоёулаа хүүхдэд мутацигүйгээр ген дамжуулах боломжтой бөгөөд түүний магадлал 25% байна.
6 слайд
Ийм өвчинд гемофили, цистик фиброз, фенилкетонури, ретинобластома, Даун синдром, атакси гэх мэт орно.
7 слайд
Гемофили Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн механизмыг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог удамшлын өвчин юм. Гемофили нь генетикийн эмгэгийн улмаас үүсдэг; бүх тохиолдлын тал хувь нь өвчин нь гэр бүлийн шинж чанартай байдаг.
8 слайд
Тохиолдлын 80% -д нь гемофили нь цусны сийвэн дэх биологийн идэвхт хүчин зүйл VIII, антигемофил глобулин байхгүй эсвэл хангалтгүй байгаатай холбоотой юм. Үүний үр дүнд цусны бүлэгнэлтийн хугацаа уртасч, өвчтөнүүд хамгийн бага гэмтэл авсан ч хүнд цус алдалтаар өвддөг.
9 слайд
Түүхийн лавлагаа. Төрөл бүрийн гэр бүл байнга тохиолддог зарим үндэстний бүлгүүд өөрсдийн моноген өвчнөөр тодорхойлогддог. Хэрэв ээж, аав нь ойр дотны хүмүүс бол хоёулаа нэг генийн гэмтэлтэй байх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь олон хааны болон хааны гэр бүлийн хувьд ердийн зүйл байв. Орос ч үл хамаарах зүйл байсангүй.
10 слайд
Романовын гүрний сүүлчийн хүн - Царевич Алексей гемофили өвчтэй байсан нь Екатеринбургийн ойролцоо олдсон хааны гэр бүлийн үлдэгдлийн судалгааг хийсэн эрдэмтэд нотолсон. ДНХ-ийн шинжилгээгээр гемофилийн ул мөр илэрчээ. Хатан хаан Викториягийн олон үр удам энэ өвчнөөр шаналж байв. Энэ нь залгамжлагч гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй Оросын хаан ширээЦаревич Алексей бол түүний ач хүү байв.
слайд 1
Таложенская дунд сургуулийн биологийн багш Уткина Ю.В.
Хичээлийн сэдэв: Хүний удамшлын өвчин, түүний шалтгаан, урьдчилан сэргийлэх
Таложня 2012 он
хүний удамшлын өвчин
слайд 2
Удамшлын өвчин: Моноген өвчин Хромосомын өвчин Полиген өвчин Удамшлын өвчин үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх
слайд 3
Баталгаажуулах ажил
1-р хувилбар 2-р хувилбар 1. Хэчнээн аутосом байдаг 1. Хүний бэлгийн хромогенотип хэд байдаг вэ? хүний генотип дэх муур загас? 2. Хүн ямар хүйс вэ 2. Гомогаметик хүний хүйс юу вэ? гетерогаметик? 3. Хүний хаана байрладаг вэ? аав дээр муур загас уу? 4. Генүүдийг хэнд шилжүүлдэг вэ, 4. Хүний Y хромосомын хаана байрладаг вэ? эмэгтэй гемофилийн ген? 5. Хүүгийн генотип гэж юу вэ 5. Гемофилитэй охины генотип юу вэ? өнгөний харалгантай юу?
Асуултуудын тоо, тэдгээрийн эсрэг зөв хариултыг бич
слайд 4
Леопольд I-ийн хөрөг дээр Хабсбургийн гэр бүлийн шинж тэмдгийг дүрсэлсэн байдаг - цухуйсан доод уруул, цухуйсан эрүү.
альбинизм
Гемофилийн хатан хаан Виктория, Царевич Алексей нар
слайд 5
Удамшлын өвчин гэдэг нь хромосомын болон генийн мутациас үүдэлтэй хүний өвчин юм. "Удамшлын өвчин" ба "төрөлхийн өвчин" гэсэн нэр томъёог ихэвчлэн синоним гэж андуурч хэрэглэдэг боловч төрөлхийн өвчин нь хүүхэд төрөх үед аль хэдийн илэрсэн бөгөөд жирэмслэлтийн үед удамшлын болон экзоген хүчин зүйлээс шалтгаалж болох өвчин юм.
Мутаци нь удамшдаг ген, хромосомын гэнэтийн, байнгын өөрчлөлт юм.
слайд 6
Мутаци Удамшлын өвчний шалтгаан
Соматик Соматик эсүүдэд
Үр хөврөлийн эсэд үүсгэгч
Моноген хромосомын полиген
Митохондрийн
Слайд 7
Слайд 8
Хэрэв онтогенезийн эхний үе шатанд эсэд мутаци тохиолдвол үүнээс эд эсүүд үүсч, бүх эсүүд нь энэхүү мутацийг тээдэг. Соматик мутаци эрт тохиолдох тусам мутант шинж чанарыг агуулсан биеийн талбай том болно.
Хүний биед соматик мутаци нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэг. Хөхний хорт хавдар нь соматик мутацийн үр дагавар юм
1. Соматик мутаци
Слайд 9
2. Генератив мутаци 2. 1. Моноген - нэг генийн мутаци
Хүн амын дунд генийн өвчлөлийн ерөнхий давтамж 1-2% Мутаци буюу хувь хүний ген байхгүйгээс шалтгаалж, Менделийн хуулиудад бүрэн нийцүүлэн удамшдаг. Удамшлын тодорхой мэдээлэл байхгүй, эсхүл хэрэгжүүлэлтийн үр дүнд эмнэлзүйн илрэлүүд үүсдэг. гэмтэлтэй.
Альбинизм
Слайд 10
2.1.1 Автосомын давамгайлсан моноген өвчин
Мутантын генийн үйлдэл бараг үргэлж илэрдэг.Өвчтэй охид хөвгүүд ижил давтамжтай төрдөг. Үр удамд өвчин тусах магадлал 50% байна. Энэ нь тодорхой функцийг гүйцэтгэдэг (жишээлбэл, гемоглобин) бүтцийн уураг эсвэл уургийн нийлэгжилтийг зөрчихөд суурилдаг.
слайд 11
Өвчний жишээ
Морфаны хам шинж Achondrioplasmia Олбрайтын хам шинж Хумс хам шинж Талассеми (ургийн гемоглобин үүсэх) гэх мэт.
слайд 12
Араг ясны өөрчлөлтөөр илэрдэг олон генийн мутациас үүдэлтэй холбогч эдийн удамшлын өвчин: өндөр харьцангуй богино биетэй, аалз шиг урт хуруутай (арахнодактили (Грек хэлнээс "дактил" - хуруу ба Arachne - домог ёсоор - эмэгтэй хүн) аалз дахь Афина болж хувирсан), үе мөчний сулрал, ихэвчлэн сколиоз, цээжний хэв гажилт (fossa эсвэл keel), нуман тагнай Нүдний гэмтэл нь мөн шинж чанартай байдаг.
Морфаны синдром
слайд 13
Алдартай хүмүүсМарфаны синдромтой
Эхнатон Н.Паганини
К.де Голль А.Линкольн
Ханс Кристиан Андерсен
Слайд 14
Өмнөх өвчний эсрэг талын өөр нэг жишээ бол Achondrioplasmia юм. Өсөлт бага, насанд хүрсэн хүний хувьд 120-130 см. цухуйсан том гавлын яс, хамрын хонхойсон гүүр, богиноссон мөчрүүд. Ийм хүмүүсийн оюун ухаан хэвийн байдаг.
Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын давамгайлалтай, тохиолдлын 80% нь шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг.
Алдарт зураач Диего Валаснесийн (1599-1660) зургийн хуулбар.
Ахондриоплазми
слайд 15
Төв Африкт байдаг тэмээн хяруулын хачин овог (Сапади) нь дэлхийн бусад оршин суугчдаас гайхалтай шинж чанараараа ялгагдана: тэд хөл дээрээ хоёр хуруутай, хоёулаа том! Үүнийг хумсны синдром гэж нэрлэдэг. Эхний болон тав дахь хуруунууд хөлөндөө хүчтэй хөгжсөн, хоёр, гурав, дөрөв дэх хуруу нь огт байхгүй байсан нь тогтоогджээ. Энэ онцлог нь овгийн генд тогтсон бөгөөд удамшдаг. Сападис бол маш сайн гүйгчид бөгөөд тэд сармагчин шиг модонд авирч, нэг модноос нөгөө мод руу үсэрдэг.
Дашрамд хэлэхэд, энэ синдромыг үүсгэгч ген давамгайлж, эцэг эхийн аль нэгэнд нь хангалттай бөгөөд хүүхэд гажигтай төрөх болно.
хумсны синдром
слайд 16
2.1.2 Автосомын рецессив моноген өвчин
Мутантын ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг бөгөөд гетерозигот төлөв нь "тээвэрлэгч" гэж нэрлэгддэг өвчтэй охид, хөвгүүд ижил давтамжтайгаар төрдөг. Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна. Өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх нь фенотипийн хувьд эрүүл байж болох ч мутант генийн гетерозигот тээгч юм.Аутосомын рецессив удамшлын хувьд ферментопати гэж нэрлэгддэг нэг буюу хэд хэдэн ферментийн үйл ажиллагаа суларсан өвчний хувьд илүү түгээмэл байдаг.
Слайд 17
Фенилкетонури Микроцефали Ихтиоз (хүйстэй холбоогүй) Прогериа Альбинизм Хадуур эсийн цус багадалт Цистик фиброз
Слайд 18
12-р хромосомын генийн гэмтэл. Фенилаланин ба түүний хортой бүтээгдэхүүний хуримтлал дагалддаг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд ноцтой гэмтэл учруулдаг бөгөөд энэ нь ялангуяа сэтгэцийн хомсдол хэлбэрээр илэрдэг. Цаг тухайд нь оношлоход фенилаланиныг хүүхэд төрснөөс хойш насанд хүртлээ хоол хүнсээр авах нь хязгаарлагдмал байвал эмгэг өөрчлөлтөөс бүрэн зайлсхийх боломжтой.
Фенилкетонури
Хамгийн гол нь хатуу хоолны дэглэм юм! Эмчилгээг хожуу эхлүүлэх нь тодорхой үр нөлөө үзүүлдэг ч тархины эдэд урьд өмнө үүссэн эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтийг арилгадаггүй.
Слайд 19
хадуур эсийн цус багадалт
Микроскопоор хэвийн гемоглобины А-ын оронд гемоглобины S-ийг авч явдаг цусны улаан эсүүд нь хавирган сар хэлбэртэй (хадуур хэлбэртэй) байдаг бөгөөд гемоглобинопатийн энэ хэлбэрийг хадуур эсийн цус багадалт гэж нэрлэдэг. Гемоглобин S-ийг тээдэг улаан эсийн эсүүд
эсэргүүцэл буурч, хүчилтөрөгч тээвэрлэх чадвар буурсан
Слайд 20
Ихтиоз (Грек хэлээр - загас) нь арьсны кератинжилтыг зөрчих замаар тодорхойлогддог удамшлын дерматоз бөгөөд арьсан дээр загас шиг хайрс үүсэх замаар илэрдэг.
слайд 21
Прогериа
Прогериа (Грекээр progērōs дутуу хөгшрөлт) нь бие махбодийн эрт хөгшрөлтөөс үүдэлтэй арьс, дотоод эрхтнүүдийн өөрчлөлтийн цогцоор тодорхойлогддог эмгэгийн эмгэг юм.
слайд 23
цистик фиброз
Гадаад шүүрлийн булчирхайд нөлөөлдөг өвчин. Үүний шалтгаан нь мутаци (гурван нуклеотидын устгал) бөгөөд фенилаланин байхгүй болоход хүргэдэг. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
слайд 24
2.2 Хүйстэй холбоотой моноген өвчин
Дюшений булчингийн дистрофи, гемофили А ба В, Леш-Нихан хам шинж, Гунтерийн өвчин, Фабри өвчин (Х хромосомтой холбоотой рецессив удамшлын), фосфатын чихрийн шижин (Х хромосомтой холбоотой давамгайлсан өв)
Слайд 25
Гемофили
Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн нийлэгжилт буурах, сулрах замаар тодорхойлогддог удамшлын өвчин юм. Ихэнхдээ эрэгтэйчүүд энэ өвчнөөр өвддөг бол эмэгтэйчүүд гемофили тээгч болдог. Түүхэн дэх гемофилийн хамгийн алдартай тээгч бол Английн хатан хаан Виктория байсан бөгөөд тэрээр хоёр охин, түүний хүү Леопольд, дараа нь түүний ач, гуч, тэр дундаа Оросын Царевич Алексей Николаевич, түүний ээж Царица Александрад гэмтэлтэй генийг дамжуулсан. Федоровна бол гемофилийн генийн тээгч байсан.
Хатан хаан Виктория
слайд 26
Асуудлыг шийдэх
Гемофилийн генийг тээдэг эмэгтэй эрүүл хүнтэй гэрлэдэг. Энэ гэр бүлд өвчтэй хүүхэд байх магадлал хэд вэ? Инкоагуляцын ген нь X-холбогдсон рецессив шинж чанартай удамшдаг. Зөвхөн эрэгтэйчүүд л өвддөг бол эмэгтэйчүүд нь тээгч юм.
Слайд 27
3. Хромосомын өвчин
Хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. Өвчин тус бүр нь ердийн кариотип ба фенотиптэй байдаг (жишээлбэл, Даун синдром - трисоми 21, кариотип 47). Хромосомын өвчлөл нь моноген өвчлөлөөс илүү түгээмэл бөгөөд нийт мутацийн 12% -ийг эзэлдэг.
Слайд 28
Шерешевский-Тернерийн хам шинж (эмэгтэйчүүдэд X дутагдалтай - XO) Даун синдром (трисоми 21-XXX) Клайнфелтерийн хам шинж (эрэгтэйчүүдэд нэмэлт X - XXY) "Муурын уйлах" хам шинж (тав дахь хромосомын хэсэг алдагдах) Патау синдром (трисоми) 13-XXX)
Слайд 29
Шерешевский-Тернерийн хам шинж
хромосомын өвчин, бие бялдрын хөгжлийн онцлог гажиг дагалддаг, богино өсөлт, бэлгийн нялх хүүхэд Энэ өвчтэй хүүхдэд өндгөвчний оронд холбогч эдийн судал үүсч, умай хөгжөөгүй байдаг. Ихэнх тохиолдолд хам шинж нь бусад эрхтнүүдийн дутагдалтай хавсардаг. Төрөхдөө охины толгойн ар тал дахь арьсны нугалам өтгөрдөг, гар, хөл нь ердийн хавагнах шинж чанартай байдаг. Ихэнхдээ хүүхэд бага жинтэй, бага жинтэй төрдөг. Бэлгийн хромосом дээр моносоми - (генотип X0, хүйс - эмэгтэй). Хүн амын давтамж 1:3000 шинэ төрсөн хүүхэд.
слайд 30
Даун синдром
Хромосомын багцын гажиг (21 хос аутосомын трисоми) зэргээс үүдэлтэй өвчин бөгөөд гол илрэл нь сэтгэцийн хомсдол, өвчтөний өвөрмөц байдал, төрөлхийн гажиг юм.
Хөндлөн нугалаа ихэвчлэн далдуу дээр олддог
700 нярайд 1 давтамж.
Слайд 31
Тэгш боломжийн ертөнц
Хэрэв та хайртай бол Дауны синдром эмгэнэл биш юм!
слайд 32
5-р хромосомын хэсэг алдагдах. Энэ хам шинжийн үед муурны миау шиг хүүхдийн уйлах шинж тэмдэг ажиглагддаг бөгөөд үүний шалтгаан нь хоолойн өөрчлөлт юм. Синдромын давтамж нь ойролцоогоор 1:45000 байна. Хүйсийн харьцаа M1:W1.3.
уйлах муурны синдром
web-local.rudn.ru Патау хам шинж
Полихидрамниоз нь Патау синдромтой ураг тээж байх үеийн жирэмслэлтийн өвөрмөц хүндрэл юм: энэ нь бараг 50% -д тохиолддог. Патау синдромтой (трисоми 13) хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажиг ажиглагддаг.
Слайд 33
Өвчин нь генүүдийн харилцан үйлчлэлийн полимер шинж чанар эсвэл хэд хэдэн ген, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэлийн хослолоос (олон хүчин зүйлт өвчин) үүсдэг. Полиген өвчин нь Менделийн хуулийн дагуу удамшдаггүй. Удамшлын эрсдлийг үнэлэхийн тулд тусгай хүснэгтүүдийг ашигладаг.
5. Полиген өвчин (олон хүчин зүйл)
зарим хорт хавдар, гажиг, түүнчлэн титэм судасны өвчин, чихрийн шижин, архидалт, уруул тагнайн сэтэрхий, түнхний төрөлхийн мултрал, шизофрени, зүрхний төрөлхийн гажиг гэх мэт.
слайд 34
Митохондрийн ДНХ-д 37 ген байдаг бөгөөд тэдгээр нь энерги үйлдвэрлэхэд оролцдог тул митохондрийн генийн мутацитай холбоотой өвчин нь эсийн энергийн дутагдалд хүргэдэг.
Жирэмслэлтийн үед үр хөврөл эхийн өндөгнөөс митохондриа хүлээн авдаг (эцэг нь үхдэг).
6. Митохондрийн мутаци
Слайд 35
Слайд дээрх текстэд дүн шинжилгээ хийх. Эдгээр өгөгдлийг хэрхэн тайлбарлаж болох вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
1986 онд 2000 удамшлын өвчин мэдэгдэж байсан бол 1992 онд 5000 болж нэмэгджээ. Орос улсад жил бүр 200 мянган хүүхэд удамшлын өвчтэй төрдөг. Үүнээс 40 мянга нь төрөлхийн гажигтай хэвээр байна. Дэлхий дээр жил бүр оюуны хомсдолтой 90 мянга, суралцахад бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн 150 мянга нь төрдөг. Дэлхийд бараг таван жил тутамд хүний удамшлын өвчний каталогийг гаргадаг. Мөн жагсаалт өсөх бүрт. Энэ нь юутай холбоотой вэ?
слайд 36
Эрсдлийн хүчин зүйлс (Хүний удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг хүчин зүйлүүд (мутаген)
Физик хүчин зүйлс (янз бүрийн төрлийн ионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа, цахилгаан соронзон цацраг) Химийн хүчин зүйл (шавьж устгах, гербицид, эм, согтууруулах ундаа, зарим эм болон бусад бодисууд) Биологийн хүчин зүйлс (цэцэг, улаанууд, салхин цэцэг, гахайн хавдар, томуу, улаанбурханы вирүс гепатит, эмэгтэйчүүдийн 35-аас дээш насны, хамаатан садан, гэр бүлд удамшлын өвчин байгаа эсэх).
Слайд 37
1986 онд Баруун Берлинд олон улсын генетикчдийн их хурал болсон. Их хурлын материалд тулгуурлан “Урлаг дахь генетик” ном хэвлэгджээ. Үүнд янз бүрийн удамшлын эмгэгийг тусгасан баримал, уран зургийн гэрэл зураг, хуулбарыг багтаасан болно. Эдгээр бүтээлийн загвар нь удамшлын өвчнөөр шаналж буй хүмүүс байв. Эдгээр бүтээлүүд нь янз бүрийн түүхэн эрин үед бүтээгдсэн, жишээлбэл: - Рафаэль Санти "Систин Мадонна" (XVI зуун); - Диего Веласкес "Лас Менинас" ба "Себастьян Моррогийн хөрөг" (VII.v) - Михаил Врубел "Хүүгийн хөрөг" (XIX зуун)
Слайд 38
Себастьян де Морра шалан дээр сууж байна
Михаил Врубель. Хүүгийн хөрөг
Рафаэль Санти "Систин Мадонна" (дэлгэрэнгүй)
Слайд 39
Японд одоо байгаа хууль тогтоомжийн дагуу охиноо гэрлүүлсэн аав нь залуу гэр бүлд газар олгох ёстой. Газар нутаг нь харийнханд очихгүйн тулд бэр, хүргэн төрөл төрөгсдөөс ихэвчлэн сонгогддог. Ийм гэр бүлд удамшлын өвчний давтамж эрс нэмэгддэг. Энэ юуны тухай болохыг тайлбарлана уу? Хүний удамшлыг судлах нь хэцүү байдаг. Яагаад? Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Слайд 40
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга замууд
Ойр дотны гэрлэлтийг хориглох Архи, мансууруулах бодис хэрэглэх, тамхи татахыг хориглох Цэвэр байдлын төлөөх тэмцэл орчин, ялангуяа мутагенийн эсрэг Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө Удамшлын өвчнийг төрөхийн өмнөх оношлогоо
Слайд 41
Хоолны эмчилгээ Орлуулах эмчилгээ Хортой бодисын солилцооны бүтээгдэхүүнийг зайлуулах Ферментийн нийлэгжилтэнд үзүүлэх нөлөө Зарим эм (барбитурат, сульфаниламид гэх мэт) -ийг хасах мэс заслын эмчилгээ Өнөөдөр шинэ арга идэвхтэй хөгжиж байна - генийн эмчилгээ. Энэ аргын тусламжтайгаар гажигтай генийг "эрүүл" генээр сольж, шалтгааныг (гажигтай ген) арилгах замаар өвчнийг зогсоох боломжтой.
Генийн эмчилгээ
Слайд 42
Евгеник бол хүний удамшлын эрүүл мэнд, түүний хувьсалд идэвхтэй нөлөөлөх аргуудын шинжлэх ухаан юм.
Евгеникийн зорилго бол хүний мөн чанарыг сайжруулах явдал юм.
слайд 43
1. Ямар өвчнийг удамшлын гэж нэрлэдэг вэ? 2. Хүний удамшлын өвчнийг юу гэж ангилдаг вэ? 3. Хэрэв эцэг эхийн хромосомын ер бусын өөрчлөлт илэрвэл энэ нь хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж болох вэ? 4. Хромосомын эмгэгийг эмчлэх боломжтой юу? 5. Хромосомын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ямар аргыг санал болгож чадах вэ?
Слайд 46
Мэдээллийн эх сурвалжууд
Биологи. Ерөнхий биологи. Үндсэн түвшин. Сурах бичиг 11 нүд. I. N. Ponomareva Сайт www.wikipedia.ru 3. Клиникийн генетик.Бочков Н.П. М: Анагаах ухаан 1997 4. Генетик Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 5. Хүний генетик Шевченко В.А. M: VLADOS, 6. Биологийн хичээл 10-11. Өргөтгөсөн төлөвлөлт. 2002 А.В.Пименов 7. Нээлттэй интернет нэвтэрхий толь Википедиа "Хромосомын өвчин", "Генийн өвчин" 8. Романовууд. Гүрний түүх. Пчелов Е.В., - М., Олма-Пресс, 2003 он
- удамшлын
- хүний өвчин
- Екатеринбург, 2007 он
- Удамшлын өвчин:
- Ангилал
- Моноген өвчин
- Хромосомын өвчин
- Полиген өвчин
- Удамшлын өвчний эрсдэлт хүчин зүйлүүд
- Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх
- Хичээлийн төлөвлөгөө
- Удамшлын өвчин гэдэг нь хромосомын болон генийн мутациас үүдэлтэй хүний өвчин юм.
- "Удамшлын өвчин" ба "төрөлхийн өвчин" гэсэн нэр томъёог ихэвчлэн синоним гэж андуурч хэрэглэдэг боловч төрөлхийн өвчин гэдэг нь хүүхэд төрөх үед аль хэдийн илэрсэн бөгөөд удамшлын болон экзоген хүчин зүйлээс үүдэлтэй өвчин юм.
- удамшлын өвчин
- Ангилал
- удамшлын өвчин
- МОНОГЕН
- ХРОМОСОМ
- POLYGENIC
- удамшлын өвчин
- аутосомын давамгайлсан
- Автосомын рецессив
- шалтай холбоотой
- геномын мутаци
- хромосомын мутаци
- Эдгээр нь мутаци эсвэл хувь хүний ген байхгүйгээс үүдэлтэй бөгөөд Менделийн хууль тогтоомжийн дагуу бүрэн удамшдаг (автосомын эсвэл X-холбогдсон удамшлын, давамгайлсан эсвэл рецессив).
- Мутаци нь аль аллель эсвэл хоёуланг нь барьж чаддаг.
- Моноген өвчин
- Эмнэлзүйн илрэлүүд нь тодорхой генетикийн мэдээлэл байхгүй эсвэл согогтой мэдээллийг хэрэгжүүлсний үр дүнд үүсдэг.
- Хэдийгээр моноген өвчний тархалт бага боловч бүрэн арилдаггүй.
- Моноген өвчний хувьд "чимээгүй" генүүд нь онцлог шинж чанартай бөгөөд тэдгээрийн үйлдэл нь хүрээлэн буй орчны нөлөөн дор илэрдэг.
- Моноген өвчин
- Энэ нь тодорхой функцийг гүйцэтгэдэг (жишээлбэл, гемоглобин) бүтцийн уураг эсвэл уургийн нийлэгжилтийг зөрчихөд суурилдаг.
- Мутантын генийн үйлдэл бараг үргэлж илэрдэг
- Үр удамд өвчин тусах магадлал 50% байна.
- аутосомын давамгайлсан
- өвчин
- Марфаны синдром
- Олбрайтын өвчин
- дисостозууд
- отосклероз
- пароксизмаль миоплеги
- талассеми гэх мэт.
- Өвчний жишээ
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Марфаны синдром
- Араг ясны өөрчлөлтөөр илэрдэг удамшлын холбогч эдийн өвчин: харьцангуй богино их биетэй өндөр, аалз шиг урт хуруу (arachnodactyly), сул үе, ихэвчлэн сколиоз, кифоз, цээжний гажиг, нуман тагнай. Нүдний гэмтэл нь бас түгээмэл байдаг. Зүрх судасны тогтолцооны эмгэгийн улмаас дундаж наслалт буурч байна.
- Өвчний онцлог шинж чанартай адреналин их хэмжээгээр ялгардаг нь зүрх судасны хүндрэл үүсэхэд төдийгүй зарим хүмүүст онцгой хүч чадал, оюун санааны хишиг бий болоход хувь нэмэр оруулдаг. Эмчилгээний аргууд тодорхойгүй байна. Паганини, Андерсен, Чуковский нар өвчтэй байсан гэж үздэг.
- Арахнодактили
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Мутантын ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.
- Өвчтэй охид, хөвгүүд ижил давтамжтайгаар төрдөг.
- Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна.
- Өвчтэй хүүхдийн эцэг эх нь фенотипийн хувьд эрүүл байж болох ч мутант генийн гетерозигот тээгч байдаг.
- Аутосомын рецессив удамшлын төрөл нь нэг буюу хэд хэдэн ферментийн үйл ажиллагаа алдагдсан өвчний шинж чанартай байдаг. ферментопати
- Автосомын рецессив
- өвчин
- Фенилкетонури
- Микроцефали
- Ихтиоз (хүйстэй холбоогүй)
- Прогериа
- Өвчний жишээ
- Прогериа (Грекээр progērōs дутуу хөгшрөлт) нь биеийн эрт хөгшрөлтөөс үүдэлтэй арьс, дотоод эрхтнүүдийн өөрчлөлтийн цогцоор тодорхойлогддог эмгэгийн эмгэг юм. Үндсэн хэлбэрүүд нь хүүхдийн прогериа (Hutchinson (Hudchinson) - Gilford syndrome) болон насанд хүрэгчдийн прогериа (Вернерийн хам шинж) юм.
- Прогериа
- Прогериа
- Би хөгширч эхэлсэн, амьдрал ийм богино байна. Олон хүмүүсийн хувьд энэ нь гол мөрөн шиг байдаг - дур булаам алс холын хаа нэгтээ яаран урсаж, баяр баясгалан, уй гашуу, уйтгар гунигийг өгдөг.
- Минийх бол хүрхрээтэй хад мэт Тэнгэрээс мөнгөн мөндөр унасан мэт; Хоёр дахь өгөгдсөн тэр дусал, Зөвхөн ёроолд нь хадан дээр хагарах.
- Гэвч элсэн дээгүүр зам дагуу жигд урсдаг хүчирхэг голд атаархах зүйл алга. Тэдний хувь тавилан нэг юм, - тэнүүчилж дуусгаад, Нигүүлслийн далайд амар амгаланг ол.
- Миний нас богино байх болтугай, би хувь тавилангаас айхгүй, Уур болж хувирч, би дахин тэнгэрт буцах болно.
- 2000 оны есдүгээр сарын 29
- Бычков Александр
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- Ихтиоз (Грек хэлээр - загас) нь загастай төстэй арьсан дээр хайрс үүсэх замаар илэрдэг гиперкератозын төрлөөр кератинжилтын сарнисан зөрчилөөр тодорхойлогддог удамшлын дерматоз юм.
- Ихтиоз
- Дюшений булчингийн дистрофи, гемофили А ба В, Леш-Ниханы хам шинж, Гунтерийн өвчин, Фабри өвчин (Х хромосомтой холбоотой рецессив удамшил)
- фосфатын чихрийн шижин (X хромосомтой холбоотой давамгайлсан өв)
- өвчин,
- шалтай холбоотой
- а. Хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг.
- б. Өвчин бүр нь ердийн кариотип ба фенотиптэй байдаг (жишээлбэл, Дауны хам шинж).
- in. Хромосомын өвчлөл нь моноген өвчнөөс хамаагүй илүү тохиолддог (1000 нярайн 6-10).
- Хромосомын өвчин
- Шерешевский-Тернерийн хам шинж, Дауны өвчин (трисоми 21), Клайнфелтерийн хам шинж (47,XXY), "муурын уйлах" хам шинж
- Геномын мутаци
- Хромосомын багцын гажиг (аутосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлт) -ээс үүдэлтэй өвчин бөгөөд гол илрэл нь сэтгэцийн хомсдол, өвчтөний өвөрмөц байдал, төрөлхийн гажиг юм. Хамгийн түгээмэл хромосомын өвчний нэг нь дунджаар 700 нярайд 1 тохиолддог.
- Өвчин
- Доош
- Хөндлөн нугалаа ихэвчлэн далдуу дээр олддог
- Өвчин
- Доош
- Өвчтөний кариотип
- Эдгээр нь янз бүрийн локус ба экзоген хүчин зүйлсийн аллелийн тодорхой хослолуудын харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг.
- Полиген өвчин нь Менделийн хуулийн дагуу удамшдаггүй.
- Удамшлын эрсдлийг үнэлэхийн тулд тусгай хүснэгтүүдийг ашигладаг.
- Полиген өвчин
- (олон хүчин зүйл)
- зарим хорт хавдар, гажиг, түүнчлэн титэм судасны өвчин, чихрийн шижин, архидалт, уруул тагнайн сэтэрхий, түнхний төрөлхийн мултрал, шизофрени, зүрхний төрөлхийн гажиг гэх мэт.
- Өвчний жишээ
- Уруул тагнайн сэтэрхий нь нүүрний төрөлхийн гажиг 86.9 хувийг эзэлдэг.
- Уруул тагнай сэтэрхий
- Физик хүчин зүйлүүд (янз бүрийн төрлийн ионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа)
- Химийн хүчин зүйл (шавьж устгах, гербицид, эм, архи, зарим эм болон бусад бодис)
- Биологийн хүчин зүйлүүд (салхин цэцэг, салхин цэцэг, гахайн хавдар, томуу, улаанбурхан, гепатит гэх мэт)
- Эрсдлийн хүчин зүйлүүд
- 35 ба түүнээс дээш насны жирэмсэн үед эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, удамшлын өвчин байгаа эсэх
- Хамаатан садангийн гэрлэлтийг хасах
- Урьдчилан сэргийлэх
- хоолны дэглэмийн эмчилгээ
- Орлуулах эмчилгээ
- Бодисын солилцооны хортой бүтээгдэхүүнийг зайлуулах
- Медиаметрийн нөлөө (ферментийн синтез дээр)
- Зарим эмийг (барбитурат, сульфаниламид гэх мэт) хасах.
- Мэс засал
- Эмчилгээ
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Мэдээллийн эх сурвалжууд
Сэдвийн хамаарал
Ионжуулагчийн арын дэвсгэр нэмэгдэж байгаатай холбоотой
цацраг, хүрээлэн буй орчны бохирдол
мутаген, удамшлын тоо
хүний өөрчлөлт нэмэгдэж байна.
ДЭМБ жил бүр 3-4 шинээр бүртгүүлдэг
удамшлын гажиг. Тийм ч учраас
Анагаах ухааны генетикийн талаархи мэдлэг нь чухал ач холбогдолтой зүйл биш юм
хэний үүрэг бол тодорхойлох ба
удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх.
Хүний удамшлын өвчин
эцэг эхийн аль нэгнийх нь үр хөврөлийн эсийн удамшлын (удамшлын) аппаратын зөрчлийн үр дүнд үүсдэг.
Хүний удамшлын өвчний ажлын ангилалд дараахь зүйлс орно.
- нэг генийн мутациас үүдэлтэй өвчин (моноген эсвэл Менделийн өвчин);
- хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй синдромууд
(хромосомын өвчин);
- үр дүнд нь олон хүчин зүйлийн өвчин
удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэл (удамшлын урьдал өвчин).
удамшлын эмгэг
моноген өвчин, генийн мутациас үүдэлтэй
Хромосомын өвчин
хромосомын болон геномын мутациар тодорхойлогддог
Удамшлын урьдал өвчин
(олон хүчин зүйл) -
хэд хэдэн генийн мутацийн нийт (нэмэлт) нөлөөгөөр, тус бүр нь дангаараа өвчний хөгжилд хүргэж чадахгүй. Ийм өвчин үүсэх урьдчилсан нөхцөл нь хүрээлэн буй орчны сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөлөл юм.
Ферментопати (энзимопати)
Эмгэг судлал
аутосом
Дисплази – эд эсийн бүтцийг зөрчих
Бэлгийн эрхтний эмгэг
хромосомууд
Төрөлхийн олон гажигтай хам шинж - янз бүрийн эд, системүүд оролцдог
Моноген өвчин -
Уургийн амин хүчлийн дараалалд нөлөөлдөг ДНХ дахь нуклеотидын дарааллыг өөрчлөхөд хүргэдэг нэг генийн мутацид суурилсан өвчин.
Эмгэг судлалын моноген шинж чанарыг илтгэх гол шинж тэмдэг юм
удамшлын Менделийн шинж чанар юм.
Мутацийн өмнө Мутацийн дараа
Фермент
тэмдэг
РНХ фермент
Ген (ДНХ)
тэмдэг
Т - А
C - Г
C - Г
Г - Ц
Т - А
Т - А
C - Г
Г - Ц
Г - Ц
А - Т
Г - Ц
Т - А
Ген (ДНХ)
Т - А
C - Г
Г - Ц
Т - А
Т - А
C - Г
Г - Ц
Г - Ц
А - Т
Г - Ц
Т - А
сургуулиа орхих
Амин хүчлийн солилцооны өвчин -
Фенилкетонури (PKU) - фенилаланин гидроксилаза ферментийн согогийн улмаас үүсдэг өвчин фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах үйл явц тасалдсан.
PKU нь AP загвараар өвлөгддөг.
Давтамж 1: 10,000 шинэ төрсөн хүүхэд.
Ферментийн согогийн үр дүнд амин хүчил
фенилаланин нь биед шингэдэггүй.
Шингээгдээгүй фенилаланин болж хувирдаг
фенилпирувийн хүчил.
Цусан дахь өндөр концентрацитай байх,
мэдрэлд хортой нөлөө үзүүлдэг
тархины эсүүд.
Үүний үр дүнд: дементиа, эпилепси
таталт, зохицуулалт алдагдах
мотор функцууд.
Өвчтөнүүдийн улмаас пигментаци муу байдаг
меланин синтезийн эмгэг.
ГЭХДЭЭ а X ГЭХДЭЭ а
тээвэрлэгчид
АА А а ГЭХДЭЭ а аа
өвчтэй
Фенилкетонури (PKU)
PKU-ийн оношийг энгийн биохимийн шинжилгээгээр хийдэг.
(Felling's test) эсвэл Guthrie's микробиологийн шинжилгээ.
Эмчилгээ нь хоолны дэглэмийн эмчилгээ юм. Хоолны дэглэмд мах, загас, сүүн бүтээгдэхүүнийг оруулаагүй болно
амьтан, хэсэгчлэн агуулсан бүтээгдэхүүн болон бусад бүтээгдэхүүн
хүнсний ногооны уураг.
Фенилаланин агуулаагүй амин хүчлийн хольцыг томилно
Фенилаланин Тирозин
Нүүрс усны солилцоог зөрчих
Галактоземи
- Өв залгамжлалын төрөл A-R. Давтамж 1: 50000.
- Өвчин нь галактоз-1-фосфат-уридилтрансфераза ферментийн дутагдлын үр дүнд төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл, элэгний үйл ажиллагаа алдагдах зэргээр тодорхойлогддог.
- Өвчин нь гэдэс дотрыг галактоз болгон задалдаг сүүний сахар (лактоз) үл тэвчихийн үр дүнд хөхөөр хооллох үед үүсдэг.
- Лактозын бүрэн бус задралын бүтээгдэхүүн нь эдэд хэт их хэмжээгээр хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь хүүхдэд галактоземийн эмнэлзүйн илрэлийг үүсгэдэг: бөөлжих, суулгах, биеийн жин буурах, шарлалт үүсэх гэх мэт.
Дараа нь катаракт элэгний хатуурал, Сэтгэцийн хомсдол.
- Галактоземийн оношлогоо нь шээсний галактозыг илрүүлэхэд суурилдаг.
- Эмчилгээ нь сүүний сахарыг хоол хүнснээс хасах явдал юм.
катаракт
элэгний хатуурал
элэг
шээсэнд
галактоз
Липидийн солилцооны удамшлын гажиг
Сфинголипидоз нь тэдгээрийн задралыг хурдасгадаг ферментийн согогоос үүдэлтэй сфинголипидийн эсийн доторх хуримтлалын өвчин юм.
Сфинголипидууд нь эсийн мембраны бүтцийн бүрэлдэхүүн хэсэг, ялангуяа мэдрэлийн утаснуудын миелин бүрхүүл юм.
Уоррен Тэй-
Британийн нүдний эмч
Тэй-Сакс өвчин
- Өв залгамжлалын A-P төрөл. Давтамж 1: 50000
- Эмнэлзүйн зураг: c.n.s.-ийн гэмтэл. (нугас ба тархи).
- Оюун ухаан нь тэнэглэл болтлоо буурдаг.
- Үүнд хүргэдэг хөдөлгөөний эмгэг бүрэн хөдөлгөөнгүй байдал.
- Алсын хараа муудаж, дараагийн - харааны хатингиршил
мэдрэл ба харалган байдал.
- Үхэл нь 3-4 насандаа тохиолддог.
Бернард Сакс
– Америкийн невропатологич
15 хромосомын генийн мутаци
Стероид бодисын солилцооны өвчин
Адреногенитал синдром
- Өв залгамжлалын A-P төрөл.
Давтамж 1:5000-1:67000.
- Эмнэлзүйн зураг: охидод өвчин нь псевдогермафродитизм, хөвгүүдэд дутуу вирилизаци хэлбэрээр илэрдэг.
- Энэ синдром нь бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал (андроген дааврын хэт их шүүрэл) үүсдэг. Бие махбодид бэлгийн дааврууд болон глюкокортикоидууд илүүдэл үүсдэг.
- Шээсэнд андрогенийн 17-кетостероид их хэмжээгээр агуулагддаг.
- Анхны хүйсийг амны хөндийн хучуур эд эсийн бэлгийн хроматинаар тодорхойлно.
Цусны бүлэгнэлтийн тогтолцооны өвчин
Гемофили А– Х-холбогдсон рецессив удамшлын төрөл. Энэ нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл 8 (антигемофил глобулин) дутагдсанаас үүсдэг.
Эмнэлзүйн зураг: цус алдалт давамгайлж байна
мөчдийн том үе мөч, арьсан доорх ба булчинд гематом, шээсэнд цус байгаа эсэх.
Гемофили В– Х-холбогдсон рецессив удамшлын төрөл. 9-р хүчин зүйлийн согогийн улмаас (тромбопластины сийвэнгийн бүрэлдэхүүн хэсэг). Гемофили А-тай адил эмнэлзүйн илрэлүүд 10 дахин бага тохиолддог.
Гемофили C- аутосомын давамгайлал нь антигемофилик глобулин (8-р хүчин зүйл) огцом өөрчлөгдөж, судасны хананы бүрэн бүтэн байдлыг хангахад шаардлагатай хүчин зүйлийн идэвхжил буурсантай холбоотой. Дунд зэргийн цус алдах хандлагатай байдаг.
Дисплази
Марфаны синдром -
холбогч эдийн удамшлын эмгэг.
ТАМ өв залгамжлалын төрөл; давтамж 1: 20000;
Үүний улмаас коллаген ба эластины нийлэгжилт алдагддаг хариуцдаг 15-р хромосомын генийн гэмтэл фибриллин (холбогч уураг) нийлэгжүүлэхэд зориулагдсан
түүний уян хатан чанарыг бүрдүүлдэг эд).
- Өвчтөнүүдийн онцлог шинж чанар:
Яс-булчингийн тогтолцооны эмгэг : ижил урт, нимгэн мөчрүүд хуруу, кифосколиоз, үе мөчний гиперекстензи.
харааны бэрхшээл (линзний сублюксаци, миопи).
Зүрх судасны эмгэг системүүд: зүрхний хавхлагын өвчин, аортын аневризм.
Бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хүний хромосомын өвчин
мөн аутосом ба бэлгийн хромосомын тоо
Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 1% -иас бага хувь нь хромосомын өвчтэй төрдөг.
Бэлгийн хромосом ба аутосомын тооны хазайлт нь мейозын тасалдалтай холбоотой байдаг. Ихэнх гажиг нь амьдралтай нийцдэггүй.
Хромосомын өвчний эцсийн оношийг цитогенетик аргаар тогтоодог.
Эхийн нас ахих тусам хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг.
Мейозын үйл явц
би хуваагдана
мейоз
би хуваагдана
мейоз
хэвийн мейоз
Мейозын II хуваагдал
Мейозын II хуваагдал
тэг
бордоо
бордоо
Зигот - трисоми
(2н + 1)
Зигот - трисоми
(2н + 1)
Зигот нь моносоми юм
(2н - 1)
1н 1н 1н 1н
Хромосомын тооны өөрчлөлт нь гаметогенезийн I ба II мейозын хуваагдал эсвэл бордсон өндөгний эхний хуваагдлын үед охин эсүүдийн дунд тархалтыг зөрчихөд хүргэдэг.
"Муурын уйлах" синдром
- Кариотип 46, XX эсвэл XY, 5P- (богино гарыг устгах
тав дахь хромосом).
- Давтамж 1: 45000
- Онцлог шинж чанар: микроцефали, сэтгэцийн хомсдол;
- бага жинтэй төрөх, булчингийн гипотензи;
- өргөн нүдтэй сар хэлбэртэй нүүр;
- auricles гажигтай, бага байрладаг;
- муурыг санагдуулам хүүхдийн уйлах шинж чанар
мөгөөрсөн хоолой дутуу хөгжсөний үр дүнд мяулах.
- Ихэнх өвчтөнүүд эхний жилүүдэд нас бардаг
өвчтөнүүдийн 10 орчим хувь нь 10 нас хүрдэг.
Жером Лежүн -
Францын эрдэмтэн
Хромосом 5
устгах түвшин
Патау синдром
- Кариотип 2n = 47, XX+13 – трисоми 13; Давтамж 1: 10000
- Энэ синдром нь хоёр хувилбараар илэрхийлэгддэг: трисоми
болон шилжүүлэн суулгах хэлбэр: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Эмнэлзүйн шинж тэмдэг:
- хүнд хэлбэрийн микроцефали,
- нүдний алимны гажиг (микрофтальми ба анофтальм),
- сэтэрхий уруул, тагнай,
- полидактили,
- дотоод эрхтнүүдийн төрөлхийн гажиг,
- Эрт нас баралт, нэг жилийн дотор нас бардаг
- Хүүхдүүдийн 90%. 5% нь 3 жил хүртэл амьдардаг.
Клаус Патау
Трисоми 13 хромосом
Эдвардсын синдром
Кариотип 2n=47(+18). Трисоми 18 Давтамж 1: 6500
Эмнэлзүйн шинж тэмдэг:
- Дагзны цухуйсан хэсэг, доод эрүүний хөгжил сул;
- гажигтай, нам дор чих;
- мөчдийн гажиг, синдакти.
Дотоод эрхтнүүдийн эмгэг:
- зүрхний гажиг, гидронефроз, крипторхидизм.
Хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог.
30% нь 1 сарын дотор үхдэг
10-аас бага хувь нь нэг жил амьд үлддэг.
Жон Эдвардс
Трисоми 18 хромосом
Дауны өвчин
Кариотип 2n = 47(+21). Трисоми 21.
Шилжүүлэн суулгах сонголт бас боломжтой:
кариотип 46 хромосом, 14, +t (14.21);
Давтамж 1:500 - 1:1000
Ийм хүүхэд төрөх давтамж нь эхийн наснаас хамаарна.
Жон Лангдон Даун (1828-1896) Английн эмч
Шилжүүлэх маягт -14,+т(14.21)
Трисоми 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy эсвэл xx
19 20 21 22 x y х х
Дауны өвчин
Эмнэлзүйн шинж тэмдэг:
ташуу далбаатай жижиг дугуй толгой, монголоид нүдний зүсэлт, эпикантус, өргөн хавтгай хамрын гүүр бүхий богино хамар,
жижиг гажигтай чих, цухуйсан хагас задгай ам хэл яриа, сэтгэцийн хомсдол. S.S.S.-ийн согогууд ажиглагдаж байна.
Дерматоглифийн шинж чанарууд:
"сармагчин атираа" - гүн хөндлөн ховил (тохиолдлын 40%)
жижиг хурууны цорын ганц нугалах атираа (тохиолдлын 20-25%) хөлийн эрхий хурууны атираа.
- 20-30% нь жилийн өмнө, 50% нь эхний таван жилд, 3% нь нас бардаг.
50 жил.
эпикантус
5-р хурууны клинодактили (муруй хуруу) - 60%
Шерешевский-Тернерийн хам шинж
- Кариотип 2n = 45 (XO). Моносоми X0. Фенотип нь эмэгтэй юм.
- Илрэх давтамж нь 1:2500 байна.
- Энэ хам шинжийн гол эмгэгийн шинж тэмдэг нь дутуу хөгжил юм
өндгөвч (холбогч эдээс тогтсон анхан шатны судал.
- Биеийн тэнцвэргүй байдал нь онцлог шинж чанартай: дээд хэсэг нь илүү хөгжсөн байдаг (өргөн мөр, нарийн аарцаг), доод мөчрүүдийг богиносгодог.
- Өсөлт нь дунджаас үргэлж доогуур байдаг (135-145 см).
- Толгойн ар талаас сунгасан арьсны нугаламтай богино хүзүү ("сфинкс хүзүү") .
боловсруулж байгаа
өндгөвч
XX XO
Шерешевский-Тернерийн хам шинж
Норм
Шерешевский-Тернерийн хам шинж
- Экспресс оношлогоо хийдэг цитологийн арга in
соматик эсүүд: ийм эсийн эс дэх бэлгийн хроматин
эмэгтэйчүүд алга болжээ.
- Өвчтөнүүд үргүйдэлтэй байдаг, учир нь. өндгөвч нь хөгжөөгүй байна.
- Бэлгийн бойжилтын үед бэлгийн дааврыг нэвтрүүлэх,
хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг.
X - хроматин
Эмэгтэйчүүдэд - норм: 46 (XX)
X хроматин байхгүй байна
Эмэгтэйчүүдэд - Шерешевский-Тернерийн хам шинж: 45 (XO)
Клайнфелтерийн хам шинж
- Кариотип 2n = 47(XXY). Эрэгтэй фенотип. Давтамж 1:1000
- Эмнэлзүйн шинж тэмдэг:
төмсөгний хөгжил сул, сперматогенезийн дутагдал.
- Энэ нь eunuchoid биеийн төрлийг хөгжүүлдэг:
нарийн мөр, өргөн аарцаг, эмэгтэй төрлийн өөхний хуримтлал, булчин сул хөгжсөн, сийрэг ургамал нүүр царай эсвэл бүрэн байхгүй. Өвчтөнүүд үргүйдэлтэй байдаг.
- Нэмэлт хромосом - X нь янз бүрийн үүсгэдэг
сэтгэцийн эмгэг, сэтгэцийн хомсдол.
- Оношлогоо нь салст бүрхэвчийг хусахад тодорхойлох замаар хийгддэг
бэлгийн хроматин биеийн хацрын бүрхүүл.
Харри Клайнфелтер
x xy xy
Клайнфелтерийн хам шинж
Норм
Бэлгийн хромосомын полисомийн бусад хувилбарууд
- 47.XXX- трисоми-X.
Давтамж 1:1000. Ихэнх эмэгтэйчүүд хэд хэдэн хурц үзүүртэй байдаг
дахь хазайлтууд бие бялдрын хөгжил, үйл ажиллагааны алдагдал
өндгөвч, эрт цэвэршилт, бага зэрэг
оюун ухаан буурах. Ихэнхдээ ийм өвчтөнүүдийн 30% нь үргүйдэлтэй байдаг
үүсгэгч функцийг хадгалах.
- 48.XXXXX- сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол.
- 47, XYY- бэлгийн булчирхай болох Y хромосомын тоо ихсэх үед
хэвийн хөгжсөн, өсөлт нь ихэвчлэн өндөр байдаг, байдаг
зарим шүдний гажиг. Гэсэн хэдий ч мэдэгдэхүйц саатал гарсан
сэтгэцийн хөгжил нь ховор тохиолддог.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXYY - бусад сонголтууд
Клайнфелтер синдром. Илүү гүнзгий байдаг
бие бялдар, сэтгэцийн хөгжлийн зөрчил.
Удамшлын өвчний кариотипийн гажиг
Удамшлын аппаратын өөрчлөлт
Кариотип
Өвчин
X хромосомын моносоми, түүний дотор мозайкизм
Шерешевский-Тернерийн хам шинж
Клайнфелтерийн хам шинж
Эрэгтэйчүүдэд X хромосомын полисоми
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47, XY, 13+
13-р хромосом дээрх трисоми
Патау синдром
Эдвардсын синдром
47,XX, 18+; 47, XY, 18+
18 дахь хромосом дээрх трисоми
47,XX, 21+; 47, XY, 21+
Даун синдром
21-р хромосом дээрх трисоми
Богино гарыг арилгах
5-р хромосом
уйлах муурны синдром
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Богино гарыг арилгах
15 хромосом
Прадер-Вилли хам шинж
46 XX эсвэл XY, 15r-.
Олон хүчин зүйлийн өвчин
Генүүдийн багц
- Эдгээр нь хамгийн түгээмэл өвчин юм:
хэрх өвчин, зүрхний төрөлхийн өвчин,
цусны даралт ихсэх, пепсины шархлааны өвчин,
элэгний хатуурал, чихрийн шижин, псориаз,
гуурсан хоолойн багтраа, шизофрени гэх мэт.
- Өвчлөх магадлал тодорхойлогддог
- удамшлын зэрэг
урьдач байдал ба
- хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр
Өвчин
Байгаль орчны хүчин зүйлсийн багц
Удамшлын өвчний эмчилгээ
- Генийн эмчилгээ -
генетикийг арилгах
нэвтрүүлэх замаар согог
генийг өвчтөний эсүүдэд оруулна
чиглүүлсэн
генийн өөрчлөлт
согог эсвэл өгөх
шинэ функцүүдийн эсүүд
(жишээлбэл, эмчилгээ
төрөлхийн
1990 онд дархлалын хомсдол
тусламжтайгаар жил
ген шилжүүлэн суулгах.
- Анхааруулга
үр удам дахь өвчин
(генийг шилжүүлэх үед
бэлгийн эс).
- эмгэг төрүүлэгч
(орлуулах,
залруулах) ба
шинж тэмдэг илэрдэг
эмчилгээ - хэвийн болгох
шууд бус зөрчил
үндсэн дээр үзүүлэх нөлөө
генетикийн гажиг:
- хоолны дэглэмийн эмчилгээ
хүлээн авахаас бусад тохиолдолд
эдгээр бодисуудын хоол хүнстэй хамт
хэний төвлөрөл
цус нэмэгдсэн
(жишээлбэл, PKU-ийн эмчилгээ
хоолны дэглэм.)
- орлуулах эмчилгээ
(гормон, фермент гэх мэт)
Жишээлбэл, танилцуулга
гемофилийн VIII хүчин зүйл)
- мэс заслын залруулга
төрөлхийн гажиг гэх мэт.
Удамшлын өвчнийг HT-ээр эмчлэх
Плазмид агуулсан нян
хэвийн ADA генийг хуваасан
Генетикийн хувьд идэвхгүй болсон ретровирус
Аденозин деаминаза (ADA) генийн гэмтэлээс үүдэлтэй хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын (SCID) генийн эмчилгээний схем
Өвчтөнөөс тусгаарлагдсан Т-лимфоцитууд
Клончлогдсон ADA генийг вируст нэвтрүүлдэг
Ретровирус нь цусны эсүүдэд ADA генийг шилжүүлэн халдварладаг.
Генетикийн хувьд өөрчлөгдсөн эсийг дахин суулгаж, ADA үүсгэдэг
ADA генийг идэвхтэй байлгахын тулд эсийг өсгөвөрт ургуулдаг