Arvelige sykdommer er menneskelige sykdommer forårsaket av kromosomale og genmutasjoner. Det er mer enn 6 000. Begrepene "arvelig sykdom" og "medfødt sykdom" brukes ofte feilaktig som synonymer, men medfødte sykdommer er de sykdommene som allerede er tilstede ved fødselen av et barn og kan være forårsaket av både arvelig og eksogene faktorer under graviditet.
Hvis en mutasjon oppstår i en celle i de tidlige stadiene av ontogenese, vil vev utvikle seg fra den, som alle celler vil bære denne mutasjonen. Jo tidligere en somatisk mutasjon oppstår, desto større er området av kroppen som bærer mutanttrekket. Hos mennesker fører somatiske mutasjoner ofte til ondartede svulster. Brystkreft er et resultat av somatiske mutasjoner Hos mennesker fører somatiske mutasjoner ofte til utvikling av ondartede svulster. Brystkreft er et resultat av somatiske mutasjoner Somatiske mutasjoner
Generative mutasjoner 1. Monogene - mutasjoner i ett gen Den totale hyppigheten av gensykdommer i befolkningen er 1-2% Den totale hyppigheten av gensykdommer i befolkningen er 1-2% På grunn av mutasjoner eller fravær av individuelle gener og er arvet i full overensstemmelse med Mendels lover På grunn av mutasjoner eller fravær individuelle gener og arves i full overensstemmelse med Mendels lover Kliniske manifestasjoner oppstår som følge av fravær av visse genetiske opplysninger, eller implementering av en defekt. Kliniske manifestasjoner oppstår som et resultat av fravær av viss genetisk informasjon, eller implementering av en defekt. Albinisme
1.1 Autosomalt dominante monogene sykdommer Effekten av mutantgenet er nesten alltid Effekten av mutantgenet er nesten alltid Affiserte gutter og jenter fødes med samme frekvens. Syke gutter og jenter fødes med samme frekvens. Sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos avkommet er 50%. Sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos avkommet er 50%. Det er basert på et brudd på syntesen av strukturelle proteiner eller proteiner som utfører spesifikke funksjoner (for eksempel hemoglobin) Det er basert på et brudd på syntesen av strukturelle proteiner eller proteiner som utfører spesifikke funksjoner (for eksempel hemoglobin)
Arvelig bindevevssykdom forårsaket av flere genmutasjoner, manifestert av skjelettforandringer: høy vekst med relativt kort kropp, lange edderkopplignende fingre (arachnodactyly), løse ledd, ofte skoliose, kyfose, deformiteter bryst(fossa eller kjøl), buet himmel. Øyeskader er også vanlig. På grunn av anomalier i det kardiovaskulære systemet er gjennomsnittlig levealder redusert til 35 år. Morfans syndrom
Den høye frigjøringen av adrenalin, karakteristisk for sykdommen, bidrar ikke bare til utviklingen av kardiovaskulære komplikasjoner, men også til at enkelte individer ser en spesiell "styrke" og mental begavelse. Behandlingsmetoder er ukjente. Det antas at Paganini, Andersen, Chukovsky var syk med det Arachnodactyly - forlengelse av leddene
En merkelig stamme av strutsefolk (Sapadi) i Sentral-Afrika skiller seg fra andre innbyggere på jorden ved en fantastisk egenskap: de har bare to fingre på føttene, og begge er store! Dette kalles klosyndromet. Det viste seg at den første og femte fingeren var sterkt utviklet på foten, den andre, tredje og fjerde var helt fraværende (som om de ikke burde vært det i det hele tatt!). Denne funksjonen er fiksert i gener til stammen og er arvet. Sapadis er utmerkede løpere, de klatrer i trær som aper og hopper fra ett tre til et annet. Forresten, genet som genererer dette syndromet er dominerende, det er nok for en av foreldrene å ha det, og barnet vil bli født med misdannelse. klo syndrom
Det mutante genet vises kun i homozygot tilstand, og den heterozygote tilstanden er den såkalte "bæreren" Syke gutter og jenter fødes med samme frekvens. Sannsynligheten for å få et sykt barn er 25 %. Foreldre til syke barn kan være fenotypisk friske, men er heterozygote bærere av mutantgenet Autosomal recessiv arv er mer typisk for sykdommer der funksjonen til ett eller flere enzymer er svekket, den såkalte fermentopatien
Skade på et gen på kromosom 12. Ledsaget av akkumulering av fenylalanin og dets giftige produkter, noe som fører til alvorlig skade på sentralnervesystemet, manifestert spesielt i form av et brudd mental utvikling. Med rettidig diagnose kan patologiske endringer unngås helt hvis inntaket av fenylalanin med mat er begrenset fra fødsel til pubertet. Fenylketonuri Det viktigste er en streng diett! Sen oppstart av behandling, selv om det gir en viss effekt, eliminerer ikke de tidligere utviklede irreversible endringene i hjernevevet.
Sigdcelleanemi Røde blodlegemer som bærer hemoglobin S i stedet for normalt hemoglobin A har en karakteristisk halvmåneform (sigdformet) under mikroskopet, for denne formen for hemoglobinopati kalles sigdcelleanemi. Erytrocytter som bærer hemoglobin S har redusert motstand og redusert oksygentransporterende evne S-hemoglobin A-hemoglobin
Progeria Progeria (gresk progērōs for tidlig eldet) er en patologisk tilstand preget av et kompleks av endringer i huden og indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen
Jeg begynte å bli gammel, livet er så kort. For mange mennesker er det som en elv - Susende et sted i den forlokkende avstanden, gir enten glede, eller sorg, eller tristhet. Min er som en stein med et fossefall som faller ned fra himmelen som et sølvhagl; Den dråpen, som er gitt et sekund, Bare for å bryte på steinene i bunnen. Men det er ingen misunnelse for den mektige elven, Som flyter jevnt langs stien på sanden. Deres skjebne er én, - etter å ha fullført sine vandringer, Finn fred i medfølelsens hav. La min alder være kort, jeg er ikke redd for skjebnen. Når alt kommer til alt, blir jeg til damp, kommer jeg tilbake til himmelen igjen. 29. september 2000 Alexander Bychkov Ashanti 7 år gammel med sin mor.
Hemofili Hemofili er en arvelig sykdom karakterisert ved redusert eller svekket syntese av blodkoagulasjonsfaktorer. Vanligvis lider menn av sykdommen, mens kvinner fungerer som bærere av hemofili. Den mest kjente bæreren av hemofili i historien var den engelske dronningen Victoria, som ga de defekte genene til to døtre og sønnen Leopold, og senere til barnebarna og oldebarna, inkludert den russiske tsarevitsj Alexei Nikolayevich, hvis mor Tsarina Alexandra Feodorovna var en bærer av hemofiligenet. Dronning Victoria
Oppstår på grunn av en endring i antall eller struktur av kromosomer. Hver sykdom har en typisk karyotype og fenotype (for eksempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotype 47). Kromosomsykdommer er mye vanligere enn monogene og står for 12 % av alle mutasjoner.De oppstår på grunn av endringer i antall eller struktur på kromosomer. Hver sykdom har en typisk karyotype og fenotype (for eksempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotype 47). Kromosomsykdommer er mye mer vanlige enn monogene og står for 12 % av alle mutasjoner.
Eksempler på sykdommer Shereshevsky-Turner syndrom (mangel på X hos kvinner - XO) Downs syndrom (trisomi 21-XXX) Klinefelters syndrom (ekstra X hos menn - XXY) "Cat's cry" syndrom (tap av et fragment av det femte kromosomet) Patau syndrom (trisomi 13-XXX) Edwards syndrom (trisomi 18-XXX)
Downs syndrom En sykdom forårsaket av en anomali i kromosomsettet (trisomi av 21 par autosomer), hvor de viktigste manifestasjonene er mental retardasjon, et særegent utseende hos pasienten og medfødte misdannelser.En tverrfold er ofte funnet på håndflaten. Frekvens 1 per 700 nyfødte.
Tap av et fragment av kromosom 5. I dette syndromet observeres en karakteristisk gråt av et barn, som ligner en katts mjau, årsaken til dette er en endring i strupehodet. Hyppigheten av syndromet er omtrent 1: Kjønnsforholdet M1: F1,3. Cat's cry-syndrom web-local.rudn.ru Pataus syndrom Polyhydramnios er en karakteristisk komplikasjon ved graviditet når man bærer et foster med Pataus syndrom: det forekommer i nesten 50% av tilfellene. Ved Pataus syndrom (trisomi 13) observeres alvorlige medfødte misdannelser. web-local.rudn.ru
Sykdommer er forårsaket av den polymere naturen til interaksjonen mellom gener eller en kombinasjon av interaksjonen mellom flere gener og miljøfaktorer (multifaktorielle sykdommer). Polygene sykdommer er ikke arvet i henhold til Mendels lover. For å vurdere den genetiske risikoen brukes spesielle tabeller for enkelte ondartede neoplasmer, misdannelser, samt disposisjon for koronarsykdom, diabetes mellitus og alkoholisme, leppe- og ganespalte, medfødt hofteluks, schizofreni, medfødte hjertefeil. l.ru
Det er 37 gener i mitokondrielt DNA, de er involvert i energiproduksjon, derfor forårsaker sykdommer assosiert med mutasjoner i mitokondrielle gener energimangel i celler. Ved unnfangelsen mottar embryoet sine mitokondrier fra mors egg (fadre dør). 4. Mitokondrielle mutasjoner
Risikofaktorer Fysiske faktorer (ulike typer ioniserende stråling, ultrafiolett stråling, elektromagnetisk stråling) Kjemiske faktorer (insektmidler, ugressmidler, narkotika, alkohol, visse medikamenter og andre stoffer) Biologiske faktorer (variola, røde hunder, vannkopper, kusma, influensa) , meslinger, hepatitt En kvinnes alder er over 35 år, slektninger, tilstedeværelsen av genetiske sykdommer i familien).
På svangerskapsklinikken: Meld deg på svangerskapsklinikken så snart som mulig! Optimal - 6-10 uker med graviditet Perinatal screening av 1. trimester - tykkelsen på fosterets nakkerom i uker (normalt opptil 3 mm) og analyse av nivået av blodhormoner uker: ultralyd og blodnivåer av hCG og AFP - risikoen beregnes matematisk. Down, S. Edwards og ukens nevralrørsdefekter: ultralyd av høy kvalitet - synlige anomalier i fosterutviklingen Ytterligere genetikkkonsultasjon: Klinisk og genealogisk metode - analyse av arten av familiebånd, foreldrenes alder, tilstedeværelse av syke barn Cytogenetisk metode - bestemmelse av endringer i kromosomapparatet, prenatal diagnose - analyse av fostervann Biokjemisk metode - analyse av blod- og urinparametre for diagnostisering av arvelige stoffskiftesykdommer Forebygging Ta en prøve av fostervann
Behandling Diettterapi Erstatningsterapi Fjerning av giftige stoffskifteprodukter Påvirkning av enzymsyntese Utelukkelse av visse medikamenter (barbiturater, sulfonamider etc.) Kirurgisk behandling I dag utvikles det aktivt en ny metode - genterapi. Med denne metoden kan defekte gener erstattes med "friske" og sykdommen kan avsluttes ved å eliminere årsaken (defekt gen). Genterapi
1 lysbilde
Menneskelige genetiske sykdommer er arvelige.
2 lysbilde
Hva er dette? Arvelige sykdommer kalles så fordi "sammenbruddet" påvirker det genetiske materialet til en person, og kan derfor overføres fra generasjon til generasjon. Arvelige sykdommer forårsaket av tilstedeværelsen av en defekt i arvestoffet.
3 lysbilde
Typer genmutasjoner I henhold til skadenivået på arvematerialet kan alle genetiske sykdommer betinget deles inn i kromosomale, der det er en endring (økning eller reduksjon) i antall kromosomer i genomet og monogene (en endring i strukturen til ett gen fører til utviklingen av sykdommen).
4 lysbilde
Hvis det oppstår en mutasjon i noen av genene på X-kromosomet til en kvinne, kan det hende at sykdommen ikke manifesterer seg på noen måte på grunn av tilstedeværelsen av en normal kopi av dette genet på det andre X-kromosomet. Hos menn er det andre kromosomet Y, så i dette tilfellet utvikler sykdommen seg.
5 lysbilde
Sannsynlighet for arv Hver person er bærer av flere patologiske gener. Når både far og mor bærer på en mutasjon i samme gen, er det 25 % sjanse for at et barn vil arve det fra begge foreldrene. Sannsynligheten for at en av foreldrene vil overføre et gen med en mutasjon, og den andre - en normal er 50%, og da vil en sunn bærer av sykdommen, den samme som hver av foreldrene, bli født. Det er også mulig at begge foreldrene vil overføre gener uten mutasjon til barnet, sannsynligheten er 25%.
6 lysbilde
Slike sykdommer inkluderer hemofili, cystisk fibrose, fenylketonuri, retinoblastom, Downs syndrom, ataksi, etc.
7 lysbilde
Hemofili Hemofili er en arvelig sykdom preget av et brudd på blodkoagulasjonsmekanismen. Hemofili oppstår på grunn av genetiske lidelser; i halvparten av alle tilfellene er sykdommen familiær.
8 lysbilde
I 80% av tilfellene skyldes hemofili fravær eller mangel på biologisk aktiv faktor VIII, antihemofilt globulin, i blodplasmaet. Som et resultat blir blodkoagulasjonstiden forlenget og pasienter lider av alvorlig blødning selv etter minimale traumer.
9 lysbilde
Historisk referanse. Visse etniske grupper, der slektskapsgifte tradisjonelt er hyppige, er preget av sine egne monogene sykdommer. Hvis mor og far er nære slektninger, er det stor risiko for at de begge har skader på samme gen. Dette var typisk for mange kongelige og kongelige familier. Russland var intet unntak.
10 lysbilde
Den siste av Romanov-dynastiet - Tsarevich Alexei led av hemofili, noe som ble bevist av forskere som gjennomførte en studie av restene av kongefamilien funnet i nærheten av Jekaterinburg. DNA-analyse avslørte spor av hemofili. Mange etterkommere av dronning Victoria led av sykdommen. Det skal bemerkes at etterfølgeren russisk trone Tsarevich Alexei var hennes tippoldebarn.
lysbilde 1
Biologilærer, Talozhenskaya ungdomsskole Utkina Yu.V.
Leksjonsemne: Menneskelige arvelige sykdommer, deres årsaker og forebygging
Talozhnya 2012
menneskelige arvelige sykdommer
lysbilde 2
Arvelige sykdommer: Monogene sykdommer Kromosomsykdommer Polygene sykdommer Risikofaktorer for forekomst av arvelige sykdommer Forebygging og behandling av arvelige sykdommer
lysbilde 3
Verifikasjonsarbeid
Alternativ 1 Alternativ 2 1. Hvor mange autosomer er det i 1. Hvor mange humane kjønnskromogenotyper? steinbit i den menneskelige genotypen? 2. Hva er kjønnet til en person 2. Hva er kjønnet til en person homogametisk? heterogametisk? 3. Hvor ligger i en person? steinbit hos faren? 4. Hvem overføres gener til, 4. Hvor befinner de seg på Y-kromosomet hos mennesker? kvinnelig hemofili-gen? 5. Hva er genotypen til en gutt med 5. Hva er genotypen til en jente med hemofili? med fargeblindhet?
Skriv ned spørsmålsnumrene, mot dem de riktige svarene
lysbilde 4
Portrettet av Leopold I skildrer familietegnene til Habsburgerne - en utstående underleppe og en utstående hake.
albinisme
Hemofili dronning Victoria og Tsarevich Alexei
lysbilde 5
Arvelige sykdommer er menneskelige sykdommer forårsaket av kromosomale og genmutasjoner. Begrepene "arvelig sykdom" og "medfødt sykdom" brukes ofte feilaktig som synonymer, men medfødte sykdommer er de sykdommene som allerede er tilstede ved fødselen av et barn og kan være forårsaket av både arvelige og eksogene faktorer under svangerskapet.
Mutasjoner er plutselige, vedvarende endringer i gener og kromosomer som er arvet.
lysbilde 6
Mutasjoner Årsaker til arvelige sykdommer
Somatisk I somatiske celler
Generativ i kjønnsceller
Monogen kromosomal polygen
Mitokondrie
Lysbilde 7
Lysbilde 8
Hvis en mutasjon oppstår i en celle i de tidlige stadiene av ontogenese, vil vev utvikle seg fra den, som alle celler vil bære denne mutasjonen. Jo tidligere en somatisk mutasjon oppstår, desto større er området av kroppen som bærer mutanttrekket.
Hos mennesker fører somatiske mutasjoner ofte til ondartede svulster. Brystkreft er et resultat av somatiske mutasjoner
1. Somatiske mutasjoner
Lysbilde 9
2. Generative mutasjoner 2. 1. Monogene - mutasjoner i ett gen
Den generelle frekvensen av gensykdommer i befolkningen er 1-2 % Forårsaket av mutasjoner eller fravær av individuelle gener og arves i full overensstemmelse med Mendels lover Kliniske manifestasjoner oppstår som følge av fravær av viss genetisk informasjon, eller implementering av defekt.
Albinisme
Lysbilde 10
2.1.1 Autosomalt dominante monogene sykdommer
Virkningen av mutantgenet er nesten alltid manifestert. Syke gutter og jenter blir født med samme frekvens. Sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos avkommet er 50%. Det er basert på et brudd på syntesen av strukturelle proteiner eller proteiner som utfører spesifikke funksjoner (for eksempel hemoglobin)
lysbilde 11
Sykdomseksempler
Morfans syndrom Akkondrioplasmi Albrights syndrom Klosyndrom Thalassemi (dannelse av føtalt hemoglobin) etc.
lysbilde 12
En arvelig bindevevssykdom forårsaket av flere genmutasjoner, manifestert av skjelettforandringer: høy med en relativt kort kropp, lange edderkopplignende fingre (arachnodactyly (fra gresk "daktil" - en finger og Arachne - ifølge myten - en kvinne) forvandlet til Athena i edderkoppen), løshet i leddene, ofte skoliose, deformiteter i brystet (fossa eller kjøl), buet gane Øyelesjoner er også karakteristiske.
Morfans syndrom
lysbilde 13
Berømte mennesker med Marfan syndrom
Akhenaten N. Paganini
C. de Gaulle A. Lincoln
HC Andersen
Lysbilde 14
Et annet eksempel på det motsatte av den forrige sykdommen er Achondrioplasmia. Lav vekst, hos en voksen 120-130cm. en stor hodeskalle med utstående bakhode, en nedsunket neserygg, forkortede lemmer. Intelligensen til slike mennesker er normal.
Arvetypen er autosomal dominant, 80 % av tilfellene skyldes nye mutasjoner.
Reproduksjon av et maleri av den kjente maleren Diego Valassnes (1599-1660).
Akkondrioplasmi
lysbilde 15
En merkelig stamme av strutsefolk (Sapadi) i Sentral-Afrika skiller seg fra andre innbyggere på jorden ved en fantastisk egenskap: de har bare to fingre på føttene, og begge er store! Dette kalles klosyndromet. Det viste seg at den første og femte fingeren var sterkt utviklet på foten, den andre, tredje og fjerde var helt fraværende. Denne funksjonen er fiksert i gener til stammen og er arvet. Sapadis er utmerkede løpere, de klatrer i trær som aper og hopper fra ett tre til et annet.
Forresten, genet som genererer dette syndromet er dominerende, det er nok for en av foreldrene å ha det, og barnet vil bli født med misdannelse.
klo syndrom
lysbilde 16
2.1.2 Autosomale recessive monogene sykdommer
Det mutante genet vises kun i homozygot tilstand, og den heterozygote tilstanden er den såkalte "bæreren" Syke gutter og jenter fødes med samme frekvens. Sannsynligheten for å få et sykt barn er 25 %. Foreldre til syke barn kan være fenotypisk friske, men er heterozygote bærere av mutantgenet Autosomal recessiv arv er mer typisk for sykdommer der funksjonen til ett eller flere enzymer er svekket, den såkalte fermentopatien
Lysbilde 17
Fenylketonuri Mikrocefali Iktyose (ikke kjønnsbundet) Progeria Albinisme Sigdcelleanemi Cystisk fibrose
Lysbilde 18
Skade på et gen på kromosom 12. Ledsaget av akkumulering av fenylalanin og dets giftige produkter, noe som fører til alvorlig skade på sentralnervesystemet, som manifesterer seg spesielt i form av mental retardasjon. Med rettidig diagnose kan patologiske endringer unngås helt hvis inntaket av fenylalanin med mat er begrenset fra fødsel til pubertet.
Fenylketonuri
Det viktigste er en streng diett! Sen oppstart av behandling, selv om det gir en viss effekt, eliminerer ikke de tidligere utviklede irreversible endringene i hjernevevet.
Lysbilde 19
sigdcelleanemi
Røde blodlegemer som bærer hemoglobin S i stedet for normalt hemoglobin A under et mikroskop har en karakteristisk halvmåneform (sigdform), for hvilken denne formen for hemoglobinopati kalles sigdcelleanemi. RBC som bærer hemoglobin S
har redusert motstand og redusert oksygentransporterende evne
Lysbilde 20
Ichthyosis (gresk - fisk) er en arvelig dermatose, preget av et brudd på keratinisering, manifestert ved dannelsen av fiskelignende skalaer på huden.
lysbilde 21
Progeria
Progeria (gresk progērōs for tidlig eldet) er en patologisk tilstand preget av et kompleks av forandringer i huden og indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen
lysbilde 23
cystisk fibrose
En sykdom som påvirker de eksokrine kjertlene. Årsaken er en mutasjon (sletting av tre nukleotider), som fører til fravær av fenylalanin. Det arves på en autosomal recessiv måte.
lysbilde 24
2.2 Monogene kjønnsbundne sykdommer
Duchennes muskeldystrofi, hemofili A og B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunters sykdom, Fabrys sykdom (recessiv arv knyttet til X-kromosomet), fosfatdiabetes (dominant arv knyttet til X-kromosomet)
Lysbilde 25
Hemofili
Hemofili er en arvelig sykdom karakterisert ved en reduksjon eller nedsatt syntese av blodkoagulasjonsfaktorer. Vanligvis lider menn av sykdommen, mens kvinner fungerer som bærere av hemofili. Den mest kjente bæreren av hemofili i historien var den engelske dronningen Victoria, som ga de defekte genene videre til to døtre og sønnen Leopold, og senere til hennes barnebarn og oldebarn, inkludert den russiske tsarevitsj Alexei Nikolayevich, hvis mor, Tsaritsa Alexandra Feodorovna, var en bærer av hemofiligenet.
Dronning Victoria
lysbilde 26
Løs problemet
En kvinne som bærer hemofiligenet gifter seg med en sunn mann. Hva er sannsynligheten for å få syke barn i denne familien? Ukoagulerbarhetsgenet arves som en X-bundet recessiv egenskap. Bare menn blir syke, og kvinner er bærere.
Lysbilde 27
3. Kromosomsykdommer
Oppstår på grunn av en endring i antall eller struktur av kromosomer. Hver sykdom har en typisk karyotype og fenotype (for eksempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotype 47). Kromosomsykdommer er mye mer vanlige enn monogene og står for 12 % av alle mutasjoner.
Lysbilde 28
Shereshevsky-Turner syndrom (mangel på X hos kvinner - XO) Downs syndrom (trisomi 21-XXX) Klinefelters syndrom (ekstra X hos menn - XXY) "Cat's cry" syndrom (tap av et fragment av det femte kromosomet) Patau syndrom (trisomi) 13-XXX)
Lysbilde 29
Shereshevsky-Turner syndrom
kromosomal sykdom, ledsaget av karakteristiske anomalier av fysisk utvikling, kort statur og seksuell infantilisme.I et barn med denne sykdommen, i stedet for eggstokkene, dannes tråder av bindevev, livmoren er underutviklet. Svært ofte er syndromet kombinert med underutvikling av andre organer. Allerede ved fødselen viser det seg at jenta har en fortykkelse av hudfoldene på bakhodet, en typisk hevelse i hender og føtter. Ofte er et barn født lite, med lav kroppsvekt. Monosomi på kjønnskromosomet - (genotype X0, kjønn - kvinne). Befolkningsfrekvens 1:3000 nyfødte.
lysbilde 30
Downs syndrom
En sykdom forårsaket av en anomali i kromosomsettet (trisomi av 21 par autosomer), hvis viktigste manifestasjoner er mental retardasjon, et særegent utseende av pasienten og medfødte misdannelser
En tverrfold er ofte funnet på håndflaten
Frekvens 1 av 700 nyfødte.
Lysbilde 31
En verden med like muligheter
Downs syndrom er ikke en tragedie hvis du er elsket!
lysbilde 32
Tap av et fragment av kromosom 5. Med dette syndromet observeres en karakteristisk gråt av et barn, som ligner en katts mjau, årsaken til dette er en endring i strupehodet. Hyppigheten av syndromet er omtrent 1:45000. Kjønnsforhold M1:W1,3.
gråtende katt syndrom
web-local.rudn.ru Patau syndrom
Polyhydramnios er en karakteristisk komplikasjon ved graviditet når man bærer et foster med Patau-syndrom: det forekommer i nesten 50% av tilfellene. Ved Pataus syndrom (trisomi 13) observeres alvorlige medfødte misdannelser.
Lysbilde 33
Sykdommer er forårsaket av den polymere naturen til interaksjonen mellom gener eller en kombinasjon av interaksjonen mellom flere gener og miljøfaktorer (multifaktorielle sykdommer). Polygene sykdommer er ikke arvet i henhold til Mendels lover. Spesielle tabeller brukes for å vurdere genetisk risiko.
5. Polygene sykdommer (multifaktorielle)
visse ondartede neoplasmer, misdannelser, samt en disposisjon for koronarsykdom, diabetes mellitus og alkoholisme, leppe- og ganespalte, medfødt hofteluksasjon, schizofreni, medfødte hjertefeil
lysbilde 34
Det er 37 gener i mitokondrielt DNA, de er involvert i energiproduksjon, derfor forårsaker sykdommer assosiert med mutasjoner i mitokondrielle gener energimangel i celler.
Ved unnfangelsen mottar embryoet sine mitokondrier fra mors egg (fadre dør).
6. Mitokondrielle mutasjoner
Lysbilde 35
Analyser teksten på lysbildet. Hvordan kan disse dataene forklares? Hva er grunnen?
I 1986 var 2000 arvelige sykdommer kjent, og i 1992 økte antallet til 5000. Hvert år i Russland blir 200 000 barn født med arvelige sykdommer. Av disse lever 40 000 fortsatt med medfødte defekter. Hvert år blir 90 tusen psykisk utviklingshemmede barn og 150 tusen av de som vil finne det vanskelig å studere, født i verden. Nesten hvert femte år publiseres en katalog over menneskelige arvelige sykdommer i verden. Og hver gang vokser listen. Hva henger det sammen med?
lysbilde 36
Risikofaktorer (faktorer som forårsaker genetiske abnormiteter hos mennesker (mutagener)
Fysiske faktorer (ulike typer ioniserende stråling, ultrafiolett stråling, elektromagnetisk stråling) Kjemiske faktorer (insektmidler, ugressmidler, medikamenter, alkohol, visse medikamenter og andre stoffer) Biologiske faktorer (kopper, røde hunder, vannkopper, kusma, influensa, meslingvirus hepatitt, kvinners alder over 35, slektskap, tilstedeværelse av genetiske sykdommer i familien).
Lysbilde 37
I 1986 fant en internasjonal kongress for genetikere sted i Vest-Berlin. Basert på materialene til kongressen ble boken "Genetics in Art" utgitt. Det inkluderer fotografier og reproduksjoner av skulpturer og malerier, som gjenspeiler ulike arvelige patologier. Modellene for disse verkene var mennesker som led av arvelige sykdommer. Disse verkene ble laget i forskjellige historiske epoker, for eksempel: - Raphael Santi "Sistinske Madonna" (XVI århundre); - Diego Velazquez "Las Meninas" og "Portrett av Sebastian Morro" (VII.v) - Mikhail Vrubel "Portrett av en sønn" (XIX århundre)
Lysbilde 38
Sebastian de Morra sitter på gulvet
Mikhail Vrubel. Portrett av en sønn
Raphael Santi "Sistine Madonna" (detalj)
Lysbilde 39
I Japan, i henhold til eksisterende lovgivning, må faren, som gir datteren sin i ekteskap, tildele en tomt til den unge familien. For at landet ikke skal gå til fremmede, velges ofte bruder og brudgom blant slektninger. I slike familier er det en kraftig økning i frekvensen av arvelige sykdommer. Forklar hva det handler om? Studiet av menneskelig arv er vanskelig. Hvorfor? Kan arvelige sykdommer forebygges?
Lysbilde 40
Måter å forebygge arvelige sykdommer
Forbud mot nært beslektede ekteskap Forbud mot bruk av alkohol, narkotika, røyking Kamp for renslighet miljø, spesielt mot mutagener Medisinsk genetisk rådgivning Prenatal diagnose av arvelige sykdommer
Lysbilde 41
Kostholdsterapi Erstatningsterapi Fjerning av giftige stoffskifteprodukter Påvirkning på syntesen av enzymer Utelukkelse av visse medikamenter (barbiturater, sulfonamider osv.) Kirurgisk behandling I dag utvikles det aktivt en ny metode - genterapi. Med denne metoden kan defekte gener erstattes med "friske" og sykdommen kan avsluttes ved å eliminere årsaken (defekt gen).
Genterapi
Lysbilde 42
Eugenikk er vitenskapen om menneskelig arvelig helse og mulige metoder for aktivt å påvirke utviklingen
Målet med eugenikk er å forbedre menneskets natur.
lysbilde 43
1. Hvilke sykdommer kalles arvelige? 2. Hva er klassifiseringen av menneskelige arvelige sykdommer? 3. Hvis det oppdages en uvanlig kromosomomorganisering hos en forelder, hvordan kan dette påvirke barnet? 4. Kan kromosomsykdommer kureres? 5. Hvilke metoder for forebygging av kromosomsykdommer kan du tilby?
Lysbilde 46
Informasjonskilder
Biologi. Generell biologi. Et grunnleggende nivå av. Lærebok 11 celler. I. N. Ponomareva Nettsted www.wikipedia.ru 3. Klinisk genetikk Bochkov N.P. M: Medisin 1997 4. Genetikk Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Human Genetics Shevchenko V.A. M: VLADOS, 6. Biologitimer 10.-11. Utvidet planlegging. 2002A.V. Pimenov 7. Åpne Internett-leksikon Wikipedia "Kromosomale sykdommer", "Gensykdommer" 8. Romanovene. Dynastiets historie. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003
- arvelig
- menneskelig sykdom
- Jekaterinburg, 2007
- Arvelige sykdommer:
- Klassifisering
- Monogene sykdommer
- Kromosomsykdommer
- Polygene sykdommer
- Risikofaktorer for arvelige sykdommer
- Forebygging og behandling av arvelige sykdommer
- Timeplan
- Arvelige sykdommer er menneskelige sykdommer forårsaket av kromosomale og genmutasjoner.
- Begrepene "arvelig sykdom" og "medfødt sykdom" brukes ofte feilaktig som synonymer, men medfødte sykdommer er de sykdommene som allerede er tilstede ved fødselen av et barn og kan være forårsaket av både arvelige og eksogene faktorer.
- arvelige sykdommer
- Klassifisering
- arvelige sykdommer
- MONOGEN
- KROMOSOMAL
- POLYGENISK
- ARVELIGE SYKDOMMER
- autosomal dominant
- Autosomal recessiv
- gulvbundet
- genomiske mutasjoner
- kromosomale mutasjoner
- De er forårsaket av mutasjoner eller fravær av individuelle gener og arves i full overensstemmelse med Mendels lover (autosomal eller X-bundet arv, dominant eller recessiv).
- Mutasjoner kan fange enten en eller begge alleler.
- Monogene sykdommer
- Kliniske manifestasjoner oppstår som et resultat av fravær av viss genetisk informasjon eller implementering av en defekt.
- Selv om forekomsten av monogene sykdommer er lav, forsvinner de ikke helt.
- For monogene sykdommer er "stille" gener karakteristiske, hvis handling manifesteres under påvirkning av miljøet.
- Monogene sykdommer
- Det er basert på et brudd på syntesen av strukturelle proteiner eller proteiner som utfører spesifikke funksjoner (for eksempel hemoglobin)
- Virkningen av mutantgenet er nesten alltid manifestert
- Sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos avkommet er 50%.
- autosomal dominant
- sykdom
- Marfan syndrom
- Albrights sykdom
- dysostoser
- otosklerose
- paroksysmal myoplegi
- talassemi, etc.
- Sykdomseksempler
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Marfans syndrom
- Arvelig bindevevssykdom, manifestert av skjelettforandringer: høy med relativt kort overkropp, lange edderkopplignende fingre (arachnodactyly), løse ledd, ofte skoliose, kyfose, brystdeformiteter, buet gane. Øyeskader er også vanlig. På grunn av anomalier i det kardiovaskulære systemet reduseres gjennomsnittlig levealder.
- Den høye frigjøringen av adrenalin, karakteristisk for sykdommen, bidrar ikke bare til utviklingen av kardiovaskulære komplikasjoner, men også til utseendet hos enkelte individer med spesiell styrke og mental begavelse. Behandlingsmetoder er ukjente. Det antas at Paganini, Andersen, Chukovsky var syke av det.
- Arachnodactyly
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Det mutante genet vises bare i homozygot tilstand.
- Syke gutter og jenter fødes med samme frekvens.
- Sannsynligheten for å få et sykt barn er 25 %.
- Foreldre til syke barn kan være fenotypisk friske, men er heterozygote bærere av mutantgenet
- Den autosomale recessive arvetypen er mer karakteristisk for sykdommer der funksjonen til ett eller flere enzymer er svekket, den s.k. fermentopati
- Autosomal recessiv
- sykdom
- Fenylketonuri
- Mikrocefali
- Iktyose (ikke kjønnsbundet)
- Progeria
- Sykdomseksempler
- Progeria (gresk progērōs for tidlig eldet) er en patologisk tilstand preget av et kompleks av forandringer i huden og indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen. Hovedformene er barns progeria (Hutchinson (Hudchinson) - Gilford syndrom) og voksen progeria (Werners syndrom).
- Progeria
- Progeria
- Jeg begynte å bli gammel, livet er så kort. For mange mennesker er det som en elv - Susende et sted i den forlokkende avstanden, gir enten glede, eller sorg, eller tristhet.
- Min er som en stein med et fossefall som faller ned fra himmelen som et sølvhagl; Den dråpen, som er gitt et sekund, Bare for å bryte på steinene i bunnen.
- Men det er ingen misunnelse for den mektige elven, Som flyter jevnt langs stien på sanden. Deres skjebne er én, - etter å ha fullført sine vandringer, Finn fred i medfølelsens hav.
- La min alder være kort, jeg er ikke redd for skjebnen. Når alt kommer til alt, blir jeg til damp, kommer jeg tilbake til himmelen igjen.
- 29. september 2000
- Bychkov Alexander
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- Ichthyosis (gresk - fisk) er en arvelig dermatose, preget av et diffust brudd på keratinisering av typen hyperkeratose, manifestert ved dannelsen av skjell på huden) som ligner fisk.
- Iktyose
- Duchennes muskeldystrofi, hemofili A og B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunters sykdom, Fabrys sykdom (recessiv arv knyttet til X-kromosomet)
- fosfat-diabetes (dominant arv knyttet til X-kromosomet)
- sykdom,
- gulvbundet
- EN. Oppstår på grunn av en endring i antall eller struktur av kromosomer.
- b. Hver sykdom har en typisk karyotype og fenotype (for eksempel Downs syndrom).
- V. Kromosomsykdommer er mye vanligere enn monogene (6-10 av 1000 nyfødte).
- Kromosomsykdommer
- Shereshevsky-Turner syndrom, Downs sykdom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (47,XXY), "cat's cry" syndrom
- Genomiske mutasjoner
- En sykdom forårsaket av en anomali i kromosomsettet (en endring i antall eller struktur av autosomer), hvis viktigste manifestasjoner er mental retardasjon, et særegent utseende til pasienten og medfødte misdannelser. En av de vanligste kromosomsykdommer forekommer i gjennomsnitt med en frekvens på 1 av 700 nyfødte.
- Sykdom
- Ned
- En tverrfold er ofte funnet på håndflaten
- Sykdom
- Ned
- Pasientens karyotype
- De er forårsaket av samspillet mellom visse kombinasjoner av alleler av forskjellige loki og eksogene faktorer.
- Polygene sykdommer er ikke arvet i henhold til Mendels lover.
- Spesielle tabeller brukes for å vurdere genetisk risiko.
- Polygene sykdommer
- (multifaktoriell)
- visse ondartede neoplasmer, misdannelser, samt en disposisjon for koronarsykdom, diabetes mellitus og alkoholisme, leppe- og ganespalte, medfødt hofteluksasjon, schizofreni, medfødte hjertefeil
- Sykdomseksempler
- Leppe- og ganespalte står for 86,9 % av alle medfødte misdannelser i ansiktet
- Leppe- og ganespalte
- Fysiske faktorer (ulike typer ioniserende stråling, ultrafiolett stråling)
- Kjemiske faktorer (insektmidler, ugressmidler, narkotika, alkohol, visse stoffer og andre stoffer)
- Biologiske faktorer (kopper, vannkopper, kusma, influensa, meslinger, hepatitt, etc.)
- Risikofaktorer
- Medisinsk genetisk rådgivning under graviditet i en alder av 35 år og eldre, tilstedeværelsen av arvelige sykdommer i stamtavlen
- Utelukkelse av slektninger
- Forebygging
- diett terapi
- Erstatningsterapi
- Fjerning av giftige metabolske produkter
- Mediametoreffekt (på enzymsyntese)
- Utelukkelse av visse legemidler (barbiturater, sulfonamider, etc.)
- Kirurgi
- Behandling
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Informasjonskilder
Temaets relevans
På grunn av økningen i bakgrunnen av ionisering
stråling og miljøforurensning
mutagener, antall arvelige
menneskelige endringer øker.
WHO registrerer årlig 3-4 nye
arvelige anomalier. Derfor
kunnskap innen medisinsk genetikk er av ikke liten betydning, den viktigste
hvis oppgave er å identifisere og
forebygging av arvelige sykdommer.
Menneskelige arvelige sykdommer
oppstå som følge av brudd på det arvelige (genetiske) apparatet til kjønnsceller fra begge eller en av foreldrene.
Arbeidsklassifiseringen av menneskelige arvelige sykdommer inkluderer:
- sykdommer forårsaket av en enkelt genmutasjon (monogene eller Mendelske sykdommer);
- syndromer forårsaket av kromosomavvik
(kromosomale sykdommer);
- multifaktorielle sykdommer som et resultat
interaksjoner mellom genetiske og miljømessige faktorer (sykdommer med arvelig disposisjon).
arvelig patologi
monogene sykdommer, forårsaket av genmutasjoner
Kromosomsykdommer
bestemmes av kromosomale og genomiske mutasjoner
Sykdommer med arvelig disposisjon
(multifaktoriell)-
på grunn av den totale (additive) effekten av flere genmutasjoner, som hver for seg ikke kan forårsake utvikling av sykdommen. En forutsetning for forekomsten av slike sykdommer er virkningen av ugunstige miljøfaktorer.
Fermentopatier (enzymopatier)
Patologi
autosome
Dysplasi – forstyrrelse av vevsstruktur
Patologi av kjønnsorganet
kromosomer
Syndromer av flere medfødte misdannelser – ulike vev og systemer er involvert
Monogene sykdommer -
sykdommer basert på en enkelt genmutasjon som fører til en endring i rekkefølgen av nukleotider i DNA, noe som påvirker aminosyresekvensen i proteinet.
Hovedsymptomet som indikerer patologiens monogene natur er
er arvens mendelske natur.
Før mutasjon Etter mutasjon
Enzym
skilt
RNA-enzym
Gen (DNA)
skilt
T - A
C - G
C - G
G - C
T - A
T - A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - A
Gen (DNA)
T - A
C - G
G - C
T - A
T - A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - A
slutte
Sykdommer i aminosyremetabolismen -
Fenylketonuri (PKU) - en sykdom forårsaket av en defekt i enzymet fenylalaninhydroksylase, som resulterer i prosessen med å omdanne fenylalanin til tyrosin forstyrres.
PKU arves i et A-P-mønster.
Frekvens 1:10 000 nyfødte.
Som et resultat av en enzymdefekt, aminosyren
fenylalanin absorberes ikke av kroppen.
Uabsorbert fenylalanin omdannes til
fenylpyrodruesyre.
Å være i blodet i høy konsentrasjon,
har en giftig effekt på nerven
hjerneceller.
Som et resultat: demens, epileptisk
anfall, dysregulering
motoriske funksjoner.
Pasienter har dårlig pigmentering pga
forstyrrelser i melaninsyntese.
EN EN X EN EN
transportører
AA A EN EN EN aa
syk
Fenylketonuri (PKU)
Diagnosen PKU stilles ved en enkel biokjemisk test.
(Fellings test) eller Guthries mikrobiologiske test.
Behandling er diettterapi. Kostholdet utelukker kjøtt, fisk, meieri
produkter og andre produkter som inneholder animalske og, delvis,
vegetabilsk protein.
Tilordne aminosyreblandinger blottet for fenylalanin
Fenylalanin tyrosin
Brudd på karbohydratmetabolismen
Galaktosemi
- Type arv A-R. Frekvens 1:50000.
- Sykdommen er preget av skade på sentralnervesystemet, nedsatt leverfunksjon, som følge av mangel på enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase.
- Sykdommen oppstår ved amming som følge av intoleranse mot melkesukker (laktose), som brytes ned i tarmen til galaktose.
- En overdreven mengde produkter av ufullstendig nedbrytning av laktose akkumuleres i vevet, og forårsaker kliniske manifestasjoner av galaktosemi hos et barn: oppkast, diaré, kroppsvekt reduseres, gulsott utvikler seg, etc.
Deretter grå stær skrumplever, mental retardasjon.
- Diagnosen galaktosemi er basert på påvisning av galaktose i urinen.
- Behandling er utelukkelse av melkesukker fra mat.
grå stær
skrumplever
lever
i urinen
galaktose
Arvelige defekter i lipidmetabolismen
Sfingolipdoser er sykdommer i intracellulær akkumulering av sfingolipider forårsaket av en defekt i enzymene som katalyserer deres nedbrytning.
Sfingolipider er strukturelle komponenter i cellemembraner, spesielt myelinskjedene til nervefibre.
Warren Tey-
Britisk øyelege
Tay-Sachs sykdom
- A-P type arv. Frekvens 1:50000
- Klinisk bilde: lesjon av c.n.s. (ryggmarg og hjerne).
- Intelligens er redusert til idioti.
- Bevegelsesforstyrrelser som fører til fullstendig immobilitet.
- Det er en reduksjon i synet, påfølgende - atrofi av det visuelle
nerver og blindhet.
- Døden inntreffer ved 3-4 års alder.
Bernard Sachs
– Amerikansk nevropatolog
15 kromosom genmutasjon
Sykdommer i steroidmetabolisme
Adrenogenital syndrom
- A-P type arv.
Frekvens 1:5000-1:67000.
- Klinisk bilde: hos jenter manifesterer sykdommen seg i form av pseudohermafroditisme, og hos gutter - for tidlig virilisering.
- Syndromet er forårsaket av dysfunksjon av binyrebarken (overdreven sekresjon av androgener). Kroppen produserer et overskudd av kjønnshormoner og glukokortikoider.
- Store mengder androgene 17-ketosteroider finnes i urinen.
- Det innledende kjønn bestemmes av kjønnskromatinet i cellene i det bukkale epitelet.
Sykdommer i blodkoagulasjonssystemet
Hemofili A– X-bundet recessiv type arv. Det er forårsaket av en defekt i blodkoagulasjonsfaktor 8 (antihemofilt globulin).
Klinisk bilde: blødninger dominerer
i store ledd i ekstremitetene, subkutane og intramuskulære hematomer, tilstedeværelsen av blod i urinen.
Hemofili B– X-bundet recessiv type arv. På grunn av en defekt i faktor 9 (plasmakomponenten i tromboplastin). Kliniske manifestasjoner som ved hemofili A. Forekommer 10 ganger sjeldnere.
Hemofili C- autosomal dominant, på grunn av en skarp endring i antihemofilt globulin (faktor 8) og en reduksjon i aktiviteten til faktoren som er nødvendig for å opprettholde integriteten til karveggene. Det er en moderat blødningstendens.
Dysplasi
Marfan syndrom -
arvelig patologi av bindevev.
HELVETE type arv; frekvens 1: 20000;
Syntesen av kollagen og elastin er svekket pga skade på genet på kromosom 15, som er ansvarlig for for syntese av fibrillin (bindeprotein
vev, som danner dets elastisitet).
- Karakteristisk utseende av pasienter:
Patologi i muskel- og skjelettsystemet : lange og tynne lemmer med samme fingre, kyfoskoliose, hyperekstensjon i leddene.
synshemming (subluksasjon av linsen, nærsynthet).
Kardiovaskulære lidelser systemer: hjerteklaffsykdom og aortaaneurisme.
Menneskelige kromosomsykdommer forårsaket av endringer i struktur
og antall autosomer og kjønnskromosomer
Mindre enn 1 % av nyfødte er født med kromosomsykdommer.
Avvik i antall kjønnskromosomer og autosomer er assosiert med prosessen med meioseavbrudd. De fleste anomalier er uforenlige med livet.
Den endelige diagnosen av kromosomsykdommer er etablert ved den cytogenetiske metoden.
Risikoen for å få et barn med en kromosomavvik øker med alderen til mor.
Prosessen med meiose
I divisjon
meiose
I divisjon
meiose
normal meiose
II deling av meiose
II deling av meiose
nullsomi
befruktning
befruktning
Zygote - trisomi
(2n + 1)
Zygote - trisomi
(2n + 1)
Zygote er monosomi
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Endringer i antall kromosomer forårsaker forstyrrelser i deres fordeling blant datterceller under meiotiske delinger I og II i gametogenese eller i de første delingene av et befruktet egg.
Syndrom "katteskrik"
- Karyotype 46,XX eller XY, 5P- (sletting av den korte armen
femte kromosom).
- Frekvens 1:45000
- Karakteristisk: mikrocefali, mental retardasjon;
- lav fødselsvekt og muskel hypotensjon;
- måneformet ansikt med brede øyne;
- auricles er deformert og lavt plassert;
- karakteristisk gråt av et barn, som minner om en katt
mjauing, som et resultat av underutvikling av strupehodet.
- De fleste pasientene dør de første årene
ca. 10 % av pasientene når 10 år.
Jerome Lejeune -
fransk vitenskapsmann
Kromosom 5
slettingsfrekvens
Patau syndrom
- Karyotype 2n = 47, XX+13 – trisomi 13; Frekvens 1:10000
- Dette syndromet er representert av to varianter: trisomi
Og translokasjonsform: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Kliniske tegn:
- alvorlig mikrocefali,
- anomalier i øyeeplet (mikroftalmi og anophthalmos),
- leppe- og ganespalte,
- polydakti,
- medfødte misdannelser av indre organer,
- Tidlig dødelighet, dør innen et år
- 90 % av barna. 5 % lever opptil 3 år.
Claus Patau
Trisomi 13 kromosomer
Edwards syndrom
Karyotype 2n=47(+18). Trisomi 18 Frekvens 1:6500
Kliniske tegn:
- utstående bakhode, underutvikling av underkjeven,
- deformerte og lavtliggende ører,
- anomalier i lemmer, syndaktyli.
Patologi av indre organer:
- hjertefeil, hydronefrose, kryptorkisme.
Karakterisert av alvorlig mental retardasjon.
30 % dør på 1 måned,
mindre enn 10 % overlever til ett år.
John Edwards
Trisomi 18 kromosomer
Downs sykdom
Karyotype 2n = 47(+21). Trisomi 21.
Et translokasjonsalternativ er også mulig:
karyotype 46 kromosomer, 14, +t (14,21);
Frekvens 1:500 - 1:1000
Fødselsfrekvensen til slike barn avhenger av morens alder.
John Langdon Down (1828-1896) engelsk lege
Translokasjonsskjema -14,+t(14,21)
Trisomi 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy eller xx
19 20 21 22 x år x x
Downs sykdom
Kliniske tegn:
lite rundt hode med skrå bakhode, mongoloid snitt i øynene, epicanthus, kort nese med bred flat neserygg,
små deformerte ører, halvåpen munn med utstående språk, demens. S.S.S.-defekter er observert.
Dermatoglyfiske egenskaper:
"apefold" - dyp tverrfure (40% av tilfellene),
den eneste fleksjonsfolden på lillefingeren (20-25% av tilfellene), brett på stortåen.
- 20-30 % dør før året, 50 % – i de første fem årene lever 3 % til
50 år.
epicanthus
Klinodaktyli av 5. finger (buet lillefinger) - 60 %
Shereshevsky-Turner syndrom
- Karyotype 2n = 45 (XO). Monosomi X0. Fenotypen er kvinnelig.
- Hyppigheten av forekomst er 1:2500.
- Det viktigste patologiske tegnet i dette syndromet er underutvikling
eggstokker (rudimentære tråder, bestående av bindevev.
- Disproporsjon av kroppen er karakteristisk: den øvre delen er mer utviklet (brede skuldre og smalt bekken), underekstremitetene er forkortet.
- Veksten er alltid under gjennomsnittet (135-145 cm).
- Kort hals med hudfolder som strekker seg fra bakhodet ("sfinkshalsen") .
under utvikling
eggstokker
XX XO
Shereshevsky-Turner syndrom
Norm
Shereshevsky-Turner syndrom
- Ekspressdiagnostikk utføres cytologisk metode V
somatiske celler: kjønnskromatin i cellene til slike
kvinner er savnet.
- Pasienter er infertile, fordi. eggstokkene er ikke utviklet.
- Innføring av kjønnshormoner i puberteten,
bidrar til utvikling av sekundære seksuelle egenskaper.
X-kromatin
Hos kvinner - normen: 46 (XX)
X-kromatin er fraværende
Hos kvinner - Shereshevsky-Turner syndrom: 45 (XO)
Klinefelters syndrom
- Karyotype 2n = 47(XXY). Den mannlige fenotypen. Frekvens 1:1000
- Kliniske tegn:
underutvikling av testiklene, mangel på spermatogenese.
- Dette utvikler den eunuchoide kroppstypen:
smale skuldre, bredt bekken, fettavsetning av kvinnelig type, dårlig utviklet muskler, sparsom vegetasjon på ansikt eller fullstendig fravær. Pasientene er infertile.
- Ekstra kromosom - X forårsaker en rekke
psykiske lidelser, psykisk utviklingshemming.
- Diagnosen stilles ved å bestemme i skraping av slimhinnen
bukkale slirer av kjønnskromatinkroppen.
Harry Klinefelter
x x y x y
Klinefelters syndrom
Norm
Andre varianter av kjønnskromosompolysomi
- 47.XXX- trisomi-X.
Frekvens 1:1000. De fleste kvinner har en rekke uskarpe
avvik i fysisk utvikling, dysfunksjon
eggstokker, for tidlig overgangsalder, lett
nedgang i intelligens. Ofte infertile, 30% av slike pasienter
bevare den generative funksjonen.
- 48.XXXX- alvorlig mental retardasjon.
- 47,XYY- med en økning i antall Y-kromosomer, kjønnskjertlene
utviklet normalt, veksten er vanligvis høy, det er
noen tannavvik. Imidlertid betydelige forsinkelser
mental utvikling er sjeldne.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - andre muligheter
Klinefelters syndrom. Det er dypere
brudd på fysisk og mental utvikling.
Anomalier av karyotyper i arvelige sykdommer
Endring i arveapparatet
Karyotype
Sykdom
Monosomi på X-kromosomet, inkludert mosaikk
Shereshevsky-Turner syndrom
Klinefelters syndrom
X-kromosompolysomi hos menn
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47, XY, 13+
Trisomi på det 13. kromosomet
Patau syndrom
Edwards syndrom
47,XX, 18+; 47,XY, 18+
Trisomi på det 18. kromosomet
47,XX, 21+; 47, XY, 21+
Downs syndrom
Trisomi på det 21. kromosomet
Sletting med kort arm
5. kromosom
gråtende katt syndrom
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Sletting med kort arm
15 kromosomer
Prader-Willi syndrom
46 XX eller XY, 15r-.
Multifaktorielle sykdommer
Sett med gener
- Dette er de vanligste sykdommene:
revmatisme, medfødt hjertesykdom,
hypertensjon og magesårsykdom,
skrumplever, diabetes, psoriasis,
bronkial astma, schizofreni, etc.
- Sannsynligheten for å bli syk bestemmes
- grad av arvelig
disposisjon og
- ved påvirkning av miljøfaktorer
Sykdom
Sett med miljøfaktorer
Behandling av arvelige sykdommer
- Genterapi -
eliminering av genetisk
defekt ved å introdusere
gener inn i pasientceller
regissert
genforandringer
mangler eller gi
celler med nye funksjoner
(for eksempel behandling
medfødt
immunsvikt i 1990
år med hjelp
gentransplantasjoner.
- Advarsel
sykdommer hos avkom
(når gener overføres til
kjønnsceller).
- patogenetisk
(erstatning,
korrigerende) og
symptomatisk
terapi - normalisering
brudd uten direkte
innvirkning på hoveddelen
genetisk defekt:
- diett terapi
med unntak av kvittering
med maten av disse stoffene
hvis konsentrasjon i
økt blod
(for eksempel behandling av PKU
kosthold.)
- erstatningsterapi
(hormoner, enzymer osv.)
For eksempel introduksjonen
faktor VIII ved hemofili)
- kirurgisk korreksjon
medfødte defekter etc.
Behandling av arvelige sykdommer med HT
En bakterie som bærer et plasmid
klonet normalt ADA-gen
Genetisk deaktivert retrovirus
Genterapiskjema for alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) forårsaket av defekt adenosindeaminase (ADA) gen
T-lymfocytter isolert fra en pasient
Klonet ADA-gen introduseres i viruset
Et retrovirus infiserer blodceller ved å overføre ADA-gener til dem.
Genmodifiserte celler reimplanteres og produserer ADA
Celler dyrkes i kultur for å sikre at ADA-genet er aktivt