Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu insan hastalıklarıdır. 6.000'den fazla var "Kalıtsal hastalık" ve "doğuştan hastalık" terimleri genellikle yanlışlıkla eşanlamlı olarak kullanılır, ancak doğuştan hastalıklar, bir çocuğun doğumunda zaten mevcut olan ve hem kalıtsal hem de neden olabilen hastalıklardır. ve hamilelik sırasında eksojen faktörler.
Bir hücrede ontogenezin erken aşamalarında bir mutasyon meydana gelirse, ondan tüm hücreleri bu mutasyonu taşıyacak olan dokular gelişir. Somatik bir mutasyon ne kadar erken gerçekleşirse, vücudun mutant özelliği taşıyan alanı o kadar geniş olur. İnsanlarda somatik mutasyonlar sıklıkla habis tümörlere yol açar. Meme kanseri somatik mutasyonların sonucudur İnsanlarda somatik mutasyonlar sıklıkla habis tümörlerin gelişmesine yol açar. Meme kanseri somatik mutasyonların sonucudur Somatik mutasyonlar
Generatif mutasyonlar 1. Monojenik - bir gendeki mutasyonlar Popülasyondaki gen hastalıklarının toplam sıklığı %1-2'dir Popülasyondaki gen hastalıklarının toplam sıklığı %1-2'dir Mutasyonlar veya bireysel genlerin yokluğu nedeniyle ve kalıtsaldır Mendel yasalarına tam uygun Mutasyonlar veya bireysel genlerin yokluğu nedeniyle ve Mendel yasalarına tam uygun olarak kalıtılır.Klinik belirtiler, belirli bir genetik bilginin bulunmaması veya kusurlu birinin uygulanması sonucu ortaya çıkar. Klinik belirtiler, belirli genetik bilgilerin bulunmaması veya kusurlu olanın uygulanması sonucu ortaya çıkar. Albinizm
1.1 Otozomal dominant monogenik hastalıklar Mutant genin etkisi hemen hemen her zaman Mutant genin etkisi hemen hemen her zaman Etkilenen kız ve erkek çocuklar aynı sıklıkta doğarlar. Hasta erkek ve kızlar aynı sıklıkta doğarlar. Yavruda hastalığın gelişme olasılığı% 50'dir. Yavruda hastalığın gelişme olasılığı% 50'dir. Yapısal proteinlerin veya belirli işlevleri yerine getiren proteinlerin (örneğin hemoglobin) sentezinin ihlaline dayanır. Yapısal proteinlerin veya belirli işlevleri yerine getiren proteinlerin (örneğin hemoglobin) sentezinin ihlaline dayanır.
İskelet değişiklikleriyle kendini gösteren, çoklu gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal bağ dokusu hastalığı: nispeten kısa gövdeli uzun boy, uzun örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili), gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, deformiteler göğüs(fossa veya salma), kemerli gökyüzü. Göz hasarı da yaygındır. Kardiyovasküler sistem anomalileri nedeniyle ortalama yaşam süresi 35 yıla kadar düşmüştür. Morfan sendromu
Hastalığın özelliği olan yüksek adrenalin salınımı, yalnızca kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesine değil, aynı zamanda bazı kişilerde özel bir "metanet" ve zihinsel yeteneğe sahip görünmeye de katkıda bulunur. Tedavi yöntemleri bilinmemektedir. Paganini, Andersen, Chukovsky'nin Arachnodactyly - eklemlerin uzaması ile hasta olduğuna inanılıyor.
garip bir devekuşu kabilesi (Sapadi) Orta Afrika dünyanın diğer sakinlerinden inanılmaz bir özellik ile farklıdır: ayaklarında sadece iki parmak vardır ve ikisi de büyüktür! Buna pençe sendromu denir. Birinci ve beşinci parmakların ayakta güçlü bir şekilde geliştiği, ikinci, üçüncü ve dördüncü parmakların tamamen olmadığı ortaya çıktı (sanki hiç olmamalıymış gibi!). Bu özellik kabilenin genlerinde sabittir ve kalıtsaldır. Sapadiler mükemmel koşuculardır, maymunlar gibi ağaçlara tırmanırlar, bir ağaçtan diğerine atlarlar. Bu arada, bu sendromu oluşturan gen baskındır, ebeveynlerden birinin buna sahip olması yeterlidir ve çocuk şekil bozukluğu ile doğar. pençe sendromu
Mutant gen sadece homozigot durumda ortaya çıkar ve heterozigot durum sözde "taşıyıcı" dır. Hasta erkek ve kızlar aynı sıklıkta doğarlar. Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı% 25'tir. Hasta çocukların ebeveynleri fenotipik olarak sağlıklı olabilir, ancak mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır Otozomal resesif kalıtım, fermentopati olarak adlandırılan bir veya daha fazla enzimin işlevinin bozulduğu hastalıklar için daha tipiktir.
12. kromozomdaki bir genin hasar görmesi. Özellikle bir ihlal şeklinde ortaya çıkan, merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol açan fenilalanin ve toksik ürünlerinin birikmesi ile birlikte zihinsel gelişim. Zamanında teşhis ile, doğumdan ergenliğe kadar gıda ile fenilalanin alımı sınırlandırılırsa patolojik değişiklikler tamamen önlenebilir. Fenilketonüri Ana şey katı bir diyettir! Tedaviye geç başlanması, belli bir etki gösterse de, beyin dokusunda önceden gelişmiş geri dönüşümsüz değişiklikleri ortadan kaldırmaz.
Orak hücreli anemi Normal hemoglobin A yerine hemoglobin S taşıyan kırmızı kan hücreleri, mikroskop altında karakteristik bir hilal şekline (orak biçimli) sahiptir ve bu hemoglobinopati biçimine orak hücreli anemi denir. Hemoglobin S taşıyan eritrositler azaltılmış dirence ve azaltılmış oksijen taşıma yeteneğine sahiptir S-hemoglobin A-hemoglobin
Progeria Progeria (Yunan progērōs erken yaşlanmış), vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu cilt ve iç organlarda meydana gelen bir dizi değişiklikle karakterize edilen patolojik bir durumdur.
Yaşlanmaya başladım, hayat çok kısa. Birçok insan için, bir nehir gibidir - Çekici bir mesafede bir yere koşan, Ya neşe ya da keder ya da üzüntü veren. Benimki şelaleli bir kaya gibi Gökten gümüş dolu gibi yağan; Bir saniye verilen o damla, Sadece dipteki kayalara çarpmak için. Ancak kum üzerindeki yol boyunca sorunsuz akan güçlü nehir için kıskançlık yoktur. Kaderleri birdir, - gezintilerini bitirdikten sonra, Şefkat denizlerinde huzur bulun. Yaşım kısa olsun, kaderden korkmam, Ne de olsa buhar olup dönerim yine cennete. 29 Eylül 2000 Alexander Bychkov Ashanti 7 yaşında annesiyle birlikte.
Hemofili Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin azalmış veya bozulmuş sentezi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle erkekler hastalıktan muzdaripken, kadınlar hemofili taşıyıcısı olarak hareket eder. Tarihteki en ünlü hemofili taşıyıcısı, kusurlu genleri iki kızına ve oğlu Leopold'a ve daha sonra annesi Tsarina Alexandra Feodorovna'nın olduğu Rus Tsarevich Alexei Nikolayevich de dahil olmak üzere torunlarına ve torunlarına geçiren İngiliz Kraliçesi Victoria idi. hemofili geninin taşıyıcısıdır. Kraliçe Viktorya
Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklik nedeniyle oluşur. Her hastalığın tipik bir karyotipi ve fenotipi vardır (örneğin, Down sendromu - trizomi 21, karyotip 47). Kromozomal hastalıklar, monogenik olanlardan çok daha yaygındır ve tüm mutasyonların %12'sini oluşturur.Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkarlar. Her hastalığın tipik bir karyotipi ve fenotipi vardır (örneğin, Down sendromu - trizomi 21, karyotip 47). Kromozomal hastalıklar, monogenik olanlardan çok daha yaygındır ve tüm mutasyonların %12'sini oluşturur.
Hastalık örnekleri Shereshevsky-Turner sendromu (kadınlarda X eksikliği - XO) Down sendromu (trizomi 21-XXX) Klinefelter sendromu (erkeklerde fazladan X - XXY) "Cat's Cry" sendromu (beşinci kromozomun bir parçasının kaybı) Patau sendromu (trizomi 13-XXX) Edwards sendromu (trizomi 18-XXX)
Down sendromu Kromozom setindeki bir anomalinin (21 çift otozom trizomisi) neden olduğu bir hastalık, ana belirtileri zihinsel gerilik, hastanın kendine özgü görünümü ve konjenital malformasyonlardır.Genellikle avuç içinde enine bir kat bulunur. Frekans 700 yenidoğanda 1.
5. kromozom parçasının kaybı. Bu sendromda, nedeni gırtlakta bir değişiklik olan bir kedinin miyavlamasına benzeyen bir çocuğun karakteristik ağlaması görülür. Sendromun sıklığı yaklaşık 1'dir: Cinsiyet oranı M1: F1.3. Kedi ağlaması sendromu web-local.rudn.ru Patau sendromu Polihidramnios, hamileliğin Patau sendromlu bir fetüs taşırken karakteristik bir komplikasyonudur: Vakaların neredeyse %50'sinde görülür. Patau sendromu (trizomi 13) ile ciddi doğumsal malformasyonlar görülür. web-yerel.rudn.ru
Hastalıklar, genlerin etkileşiminin polimerik doğasından veya birkaç genin ve çevresel faktörlerin (çok faktörlü hastalıklar) etkileşiminin bir kombinasyonundan kaynaklanır. Poligenik hastalıklar Mendel yasalarına göre kalıtsal değildir. Genetik riski değerlendirmek için bazı malign neoplazmalar, malformasyonlar ve ayrıca koroner arter hastalığına yatkınlık, diyabet ve alkolizm, yarık dudak ve damak, doğuştan kalça çıkığı, şizofreni, doğumsal kalp kusurları için özel tablolar kullanılır. l.ru
Mitokondriyal DNA'da 37 gen vardır, bunlar enerji üretiminde rol alırlar, bu nedenle mitokondriyal genlerdeki mutasyonlara bağlı hastalıklar hücrelerde enerji eksikliğine neden olur. Gebe kaldığında, embriyo mitokondrisini anne yumurtasından alır (baba olanlar ölür). 4. Mitokondriyal mutasyonlar
Risk faktörleri Fiziksel faktörler (çeşitli iyonlaştırıcı radyasyon türleri, ultraviyole radyasyon, elektromanyetik radyasyon) Kimyasal faktörler (böcek ilaçları, herbisitler, ilaçlar, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler) Biyolojik faktörler (variola, kızamıkçık, su çiçeği, kabakulak, grip), kızamık, hepatit A kadının yaşı 35'in üzerinde, akraba evliliği, ailede genetik hastalık varlığı).
Doğum öncesi kliniğinde: En kısa sürede doğum öncesi kliniğine kaydolun! Optimal - 6-10 haftalık gebelik 1. trimesterin perinatal taraması - haftalar içinde fetüsün ense boşluğunun kalınlığı (3 mm'ye kadar normal) ve kan hormonlarının seviyesinin analizi haftalar: ultrason ve kan hCG seviyeleri ve AFP - risk matematiksel olarak hesaplanır. Down, S. Edwards ve haftanın nöral tüp kusurları: yüksek kaliteli ultrason - fetal gelişimde gözle görülür anomaliler Ek genetik konsültasyon: Klinik ve soybilimsel yöntem - aile bağlarının doğasının analizi, ebeveynlerin yaşı, hasta çocukların varlığı Sitogenetik yöntem - kromozom aparatındaki değişikliklerin belirlenmesi, doğum öncesi teşhis - amniyon sıvısının analizi Biyokimyasal yöntem - kalıtsal metabolik hastalıkların teşhisi için kan ve idrar parametrelerinin analizi Önleme Amniyotik sıvıdan numune alınması
Tedavi Diyet tedavisi Yerine koyma tedavisi Toksik metabolik ürünlerin çıkarılması Enzim sentezi üzerindeki etki Bazı ilaçların (barbitüratlar, sülfonamidler, vb.) Dışlanması Cerrahi tedavi Günümüzde aktif olarak yeni bir yöntem geliştirilmektedir - gen tedavisi. Bu yöntemle kusurlu genler "sağlıklı" olanlarla değiştirilebilmekte ve neden (kusurlu gen) ortadan kaldırılarak hastalık sonlandırılabilmektedir. Gen tedavisi
1 slayt
İnsan genetik hastalıkları kalıtsaldır.
2 slayt
Bu nedir? Kalıtsal hastalıklar sözde çünkü "bozulma" bir kişinin genetik materyalini etkiler ve bu nedenle nesilden nesile aktarılabilir. Genetik materyalde bir kusurun varlığından kaynaklanan kalıtsal hastalıklar.
3 slayt
Gen mutasyon türleri Kalıtsal materyale verilen hasar düzeyine göre, tüm genetik hastalıklar şartlı olarak kromozomal olarak ayrılabilir; burada genomdaki kromozom sayısında bir değişiklik (artma veya azalma) ve monogenik (bir değişiklik) vardır. bir genin yapısı hastalığın gelişmesine yol açar).
4 slayt
Bir kadının X kromozomu üzerindeki genlerden herhangi birinde mutasyon meydana gelirse, ikinci X kromozomunda bu genin normal bir kopyasının bulunması nedeniyle hastalık hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir. Erkeklerde ikinci kromozom Y'dir, yani bu durumda hastalık gelişir.
5 slayt
Kalıtım olasılığı Her insan birkaç patolojik genin taşıyıcısıdır. Hem baba hem de anne aynı gende bir mutasyon taşıyorsa, bir çocuğun her iki ebeveynden de bu mutasyonu alma olasılığı %25'tir. Ebeveynlerden birinin mutasyonlu bir geni ve diğerinin - normal olanı - aktarma olasılığı% 50'dir ve daha sonra ebeveynlerin her biri gibi sağlıklı bir hastalık taşıyıcısı doğar. Her iki ebeveynin de mutasyona uğramadan genleri çocuğa geçirmesi de mümkündür, bu ihtimal %25'tir.
6 slayt
Bu tür hastalıklar arasında hemofili, kistik fibroz, fenilketonüri, retinoblastoma, Down sendromu, ataksi vb.
7 slayt
Hemofili Hemofili, kan pıhtılaşma mekanizmasının ihlali ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hemofili, genetik bozukluklar nedeniyle oluşur; tüm vakaların yarısında hastalık aileseldir.
8 slayt
Vakaların %80'inde hemofili, kan plazmasında biyolojik olarak aktif faktör VIII, antihemofilik globulinin yokluğuna veya yetersizliğine bağlıdır. Sonuç olarak, kanın pıhtılaşma süresi uzar ve hastalar minimal travmadan sonra bile şiddetli kanama yaşarlar.
9 slayt
Tarihsel referans. Akraba evliliklerinin geleneksel olarak sık olduğu belirli etnik gruplar, kendi monogenik hastalıkları ile karakterize edilir. Anne ve baba yakın akraba ise, ikisinin de aynı gene zarar verme riski yüksektir. Bu, birçok kraliyet ve kraliyet ailesi için tipikti. Rusya bir istisna değildi.
10 slayt
Romanov hanedanının sonuncusu - Tsarevich Alexei, Yekaterinburg yakınlarında bulunan kraliyet ailesinin kalıntıları üzerinde bir çalışma yürüten bilim adamları tarafından kanıtlanan hemofili hastasıydı. DNA analizi hemofili izlerini ortaya çıkardı. Kraliçe Victoria'nın birçok torunu hastalıktan muzdaripti. Unutulmamalıdır ki, halef Rus tahtı Tsarevich Alexei onun büyük torunuydu.
slayt 1
Biyoloji öğretmeni, Talozhenskaya ortaokulu Utkina Yu.V.
Ders konusu: İnsan kalıtsal hastalıkları, nedenleri ve önlenmesi
Talozhnya 2012
insan kalıtsal hastalıkları
slayt 2
Kalıtsal hastalıklar: Monojenik hastalıklar Kromozomal hastalıklar Poligenik hastalıklar Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması için risk faktörleri Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi
slayt 3
Doğrulama çalışması
Seçenek 1 Seçenek 2 1. 1'de kaç tane otozom vardır. Kaç tane insan cinsiyet kromogenotipi vardır? insan genotipinde yayın balığı? 2. Bir kişinin cinsiyeti nedir 2. Homogametik bir kişinin cinsiyeti nedir? heterogametik? 3. Bir insanda nerede bulunur? babada yayın balığı? 4. Genler kime aktarılır? 4. İnsanlarda Y kromozomunun neresinde bulunur? dişi hemofili geni? 5. Hemofilili bir erkek çocuğun genotipi nedir? 5. Hemofilili bir kızın genotipi nedir? renk körlüğü ile?
Soru numaralarını, onlara karşı doğru cevapları yazın.
slayt 4
Leopold I'in portresi, Habsburg'ların aile özelliklerini tasvir ediyor - çıkıntılı bir alt dudak ve çıkıntılı bir çene.
albinizm
Hemofili Kraliçesi Victoria ve Tsarevich Alexei
slayt 5
Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu insan hastalıklarıdır. "Kalıtsal hastalık" ve "doğumsal hastalık" terimleri genellikle yanlışlıkla eşanlamlı olarak kullanılır, ancak doğumsal hastalıklar, bir çocuğun doğumunda zaten mevcut olan ve hamilelik sırasında hem kalıtsal hem de dışsal faktörlerin neden olabileceği hastalıklardır.
Mutasyonlar, kalıtsal olarak alınan genlerde ve kromozomlarda ani, kalıcı değişikliklerdir.
slayt 6
Mutasyonlar Kalıtsal hastalıkların nedenleri
Somatik Somatik hücrelerde
Germ hücrelerinde üretici
Monojenik Kromozomal Poligenik
Mitokondriyal
Slayt 7
Slayt 8
Bir hücrede ontogenezin erken aşamalarında bir mutasyon meydana gelirse, ondan tüm hücreleri bu mutasyonu taşıyacak olan dokular gelişir. Somatik bir mutasyon ne kadar erken gerçekleşirse, vücudun mutant özelliği taşıyan alanı o kadar geniş olur.
İnsanlarda somatik mutasyonlar sıklıkla habis tümörlere yol açar. Meme kanseri somatik mutasyonların sonucudur
1. Somatik mutasyonlar
Slayt 9
2. Generatif mutasyonlar 2. 1. Monojenik - bir gendeki mutasyonlar
Popülasyondaki gen hastalıklarının genel sıklığı %1-2'dir Mutasyonlar veya tek tek genlerin yokluğundan kaynaklanır ve tamamen Mendel yasalarına göre kalıtılır. arızalı.
Albinizm
Slayt 10
2.1.1 Otozomal dominant monogenik hastalıklar
Mutant genin eylemi neredeyse her zaman kendini gösterir Hasta erkek ve kızlar aynı sıklıkta doğarlar. Yavruda hastalığın gelişme olasılığı% 50'dir. Yapısal proteinlerin veya belirli işlevleri yerine getiren proteinlerin (örneğin hemoglobin) sentezinin ihlaline dayanır.
slayt 11
Hastalık Örnekleri
Morfan sendromu Akondrioplasmi Albright sendromu Pençe sendromu Talasemi (fetal hemoglobin oluşumu), vb.
slayt 12
İskelet değişiklikleriyle kendini gösteren, çoklu gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal bir bağ dokusu hastalığı: nispeten kısa gövdeli uzun boylu, uzun örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili (Yunanca "daktil" - bir parmak ve Arachne'den - efsaneye göre - bir kadın) örümcekte Athena'ya dönüşmüştür), eklemlerde gevşeklik, sıklıkla skolyoz, göğüste şekil bozuklukları (fossa veya omurga), kemerli damak Göz lezyonları da karakteristiktir.
Morfan sendromu
slayt 13
Ünlü insanlar Marfan sendromu olan
Akhenaten N. Paganini
C. de Gaulle A. Lincoln
Hans Christian Andersen
Slayt 14
Önceki hastalığın tersinin bir başka örneği de Akondrioplazmidir. Düşük büyüme, bir yetişkinde 120-130cm. çıkıntılı bir oksiputu olan büyük bir kafatası, çökük bir burun köprüsü, kısaltılmış uzuvlar. Bu tür insanların zekası normaldir.
Kalıtım türü otozomal dominanttır, vakaların %80'i yeni mutasyonlardan kaynaklanır.
Ünlü ressam Diego Valassnes'in (1599-1660) bir tablosunun reprodüksiyonu.
akondrioplazmi
slayt 15
Orta Afrika'daki garip bir devekuşu kabilesi (Sapadi), dünyanın diğer sakinlerinden inanılmaz bir özelliği ile ayrılıyor: ayaklarında sadece iki parmak var ve ikisi de büyük! Buna pençe sendromu denir. Birinci ve beşinci parmakların ayakta güçlü bir şekilde geliştiği, ikinci, üçüncü ve dördüncü parmakların tamamen olmadığı ortaya çıktı. Bu özellik kabilenin genlerinde sabittir ve kalıtsaldır. Sapadiler mükemmel koşuculardır, maymunlar gibi ağaçlara tırmanırlar, bir ağaçtan diğerine atlarlar.
Bu arada, bu sendromu oluşturan gen baskındır, ebeveynlerden birinin buna sahip olması yeterlidir ve çocuk şekil bozukluğu ile doğar.
pençe sendromu
slayt 16
2.1.2 Otozomal resesif monogenik hastalıklar
Mutant gen sadece homozigot durumda ortaya çıkar ve heterozigot durum sözde "taşıyıcı" dır. Hasta erkek ve kızlar aynı sıklıkta doğarlar. Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı% 25'tir. Hasta çocukların ebeveynleri fenotipik olarak sağlıklı olabilir, ancak mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır. Otozomal resesif kalıtım, bir veya daha fazla enzimin işlevinin bozulduğu hastalıklar için daha tipiktir, sözde fermentopati
Slayt 17
Fenilketonüri Mikrosefali İktiyoz (cinsiyete bağlı değil) Progeria Albinizm Orak hücreli anemi Kistik fibroz
Slayt 18
12. kromozomdaki bir genin hasar görmesi. Fenilalanin ve toksik ürünlerinin birikmesi ile birlikte, özellikle zihinsel gerilik şeklinde kendini gösteren merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol açar. Zamanında teşhis ile, doğumdan ergenliğe kadar gıda ile fenilalanin alımı sınırlandırılırsa patolojik değişiklikler tamamen önlenebilir.
fenilketonüri
Önemli olan katı bir diyet! Tedaviye geç başlanması, belli bir etki gösterse de, beyin dokusunda önceden gelişmiş geri dönüşümsüz değişiklikleri ortadan kaldırmaz.
Slayt 19
Orak hücre anemisi
Mikroskop altında normal hemoglobin A yerine hemoglobin S taşıyan kırmızı kan hücreleri, karakteristik bir hilal şekline (orak şekli) sahiptir ve bu hemoglobinopati biçimine orak hücreli anemi denir. Hemoglobin S taşıyan RBC'ler
azaltılmış dirence ve azaltılmış oksijen taşıma yeteneğine sahiptir
Slayt 20
İktiyoz (Yunanca - balık), ciltte balık benzeri pulların oluşumu ile kendini gösteren, keratinizasyonun ihlali ile karakterize kalıtsal bir dermatozdur.
slayt 21
Progerya
Progeria (Yunan progērōs prematüre yaşlı), vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu deri ve iç organlardaki bir dizi değişiklikle karakterize edilen patolojik bir durumdur.
slayt 23
kistik fibrozis
Dış salgı bezlerini etkileyen bir hastalık. Bunun nedeni, fenilalanin yokluğuna yol açan bir mutasyondur (üç nükleotidin silinmesi). Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
slayt 24
2.2 Monojenik cinsiyete bağlı hastalıklar
Duchenne kas distrofisi, hemofili A ve B, Lesch-Nyhan sendromu, Gunter hastalığı, Fabry hastalığı (X kromozomuna bağlı resesif kalıtım), fosfat diyabet (X kromozomuna bağlı baskın kalıtım)
Slayt 25
Hemofili
Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin sentezinde azalma veya bozulma ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle erkekler hastalıktan muzdaripken, kadınlar hemofili taşıyıcısı olarak hareket eder. Tarihteki en ünlü hemofili taşıyıcısı, kusurlu genleri iki kızına ve oğlu Leopold'a ve daha sonra annesi Tsaritsa Alexandra olan Rus Tsarevich Alexei Nikolayevich de dahil olmak üzere torunlarına ve torunlarına geçiren İngiliz Kraliçesi Victoria idi. Feodorovna, hemofili geninin bir taşıyıcısıydı.
Kraliçe Viktorya
slayt 26
Problemi çöz
Hemofili geni taşıyan bir kadın sağlıklı bir erkekle evlenir. Bu ailede hasta çocuk sahibi olma olasılığı nedir? Pıhtılaşmazlık geni, X'e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır. Sadece erkekler hastalanır ve kadınlar taşıyıcıdır.
Slayt 27
3. Kromozomal hastalıklar
Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklik nedeniyle oluşur. Her hastalığın tipik bir karyotipi ve fenotipi vardır (örneğin, Down sendromu - trizomi 21, karyotip 47). Kromozomal hastalıklar, monogenik olanlardan çok daha yaygındır ve tüm mutasyonların %12'sini oluşturur.
Slayt 28
Shereshevsky-Turner sendromu (kadınlarda X eksikliği - XO) Down sendromu (trizomi 21-XXX) Klinefelter sendromu (erkeklerde ekstra X - XXY) "Cat's cry" sendromu (beşinci kromozomun bir parçasının kaybı) Patau sendromu (trizomi 13-XXX)
Slayt 29
Shereshevsky-Turner sendromu
fiziksel gelişim, boy kısalığı ve cinsel çocukçuluğun karakteristik anomalilerinin eşlik ettiği kromozomal hastalık Bu hastalığı olan bir çocukta yumurtalıklar yerine bağ dokusu şeritleri oluşur, rahim az gelişmiştir. Çoğu zaman, sendrom diğer organların az gelişmişliği ile birleştirilir. Daha doğumda, kızın başının arkasındaki deri kıvrımlarında kalınlaşma, el ve ayaklarda tipik bir şişlik olduğu bulundu. Genellikle bir çocuk, vücut ağırlığı düşük, küçük doğar. Cinsiyet kromozomunda monozomi - (genotip X0, cinsiyet - kadın). Nüfus sıklığı 1:3000 yenidoğan.
slayt 30
Down Sendromu
Ana belirtileri zeka geriliği, hastanın kendine özgü görünümü ve konjenital malformasyonlar olan kromozom setinin bir anomalisinden (21 çift otozom trizomisi) kaynaklanan bir hastalık
Avuç içinde genellikle enine bir kat bulunur
Frekans 700 yenidoğanda 1.
Slayt 31
Fırsat eşitliği dünyası
Sevildiyseniz Down sendromu bir trajedi değildir!
slayt 32
5. kromozom parçasının kaybı. Bu sendromla, nedeni gırtlakta bir değişiklik olan bir kedinin miyavlamasına benzeyen bir çocuğun karakteristik ağlaması görülür. Sendromun sıklığı yaklaşık 1:45000'dir. Cinsiyet oranı M1:W1.3.
ağlayan kedi sendromu
web-local.rudn.ru Patau sendromu
Polihidramnios, Patau sendromlu bir fetüs taşırken hamileliğin karakteristik bir komplikasyonudur: Vakaların neredeyse %50'sinde görülür. Patau sendromu (trizomi 13) ile ciddi doğumsal malformasyonlar görülür.
Slayt 33
Hastalıklar, genlerin etkileşiminin polimerik doğasından veya birkaç genin ve çevresel faktörlerin (çok faktörlü hastalıklar) etkileşiminin bir kombinasyonundan kaynaklanır. Poligenik hastalıklar Mendel yasalarına göre kalıtsal değildir. Genetik riski değerlendirmek için özel tablolar kullanılır.
5. Poligenik hastalıklar (çok faktörlü)
bazı kötü huylu neoplazmlar, malformasyonlar ve ayrıca koroner arter hastalığına yatkınlık, şeker hastalığı ve alkolizm, yarık dudak ve damak, doğuştan kalça çıkığı, şizofreni, doğuştan kalp kusurları
slayt 34
Mitokondriyal DNA'da 37 gen vardır, bunlar enerji üretiminde rol alırlar, bu nedenle mitokondriyal genlerdeki mutasyonlara bağlı hastalıklar hücrelerde enerji eksikliğine neden olur.
Gebe kaldığında, embriyo mitokondrisini anne yumurtasından alır (baba olanlar ölür).
6. Mitokondriyal mutasyonlar
Slayt 35
Slayttaki metni analiz edin. Bu veriler nasıl açıklanabilir? Nedeni ne?
1986'da 2.000 kalıtsal hastalık biliniyordu ve 1992'de sayıları 5.000'e çıktı. Rusya'da her yıl 200.000 çocuk kalıtsal hastalıklarla doğuyor. Bunlardan 40.000'i doğuştan kusurlarla yaşamaya devam ediyor. Dünyada her yıl 90 bin zihinsel engelli çocuk ve okumakta zorluk çekecek 150 bin çocuk doğuyor. Dünyada neredeyse her beş yılda bir insan kalıtsal hastalıklarının bir kataloğu yayınlanmaktadır. Ve liste her büyüdüğünde. Ne ile bağlantılı?
slayt 36
Risk faktörleri (İnsan genetik anormalliklerine neden olan faktörler (mutajenler)
Fiziksel faktörler (çeşitli iyonlaştırıcı radyasyon türleri, ultraviyole radyasyon, elektromanyetik radyasyon) Kimyasal faktörler (böcek ilaçları, herbisitler, ilaçlar, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler) Biyolojik faktörler (çiçek, kızamıkçık, su çiçeği, kabakulak, grip, kızamık virüsleri hepatit, kadın hastalıkları) 35 yaş üstü, akraba evliliği, ailede genetik hastalık varlığı).
Slayt 37
1986'da Batı Berlin'de uluslararası bir genetikçiler kongresi düzenlendi. Kongre materyallerinden yola çıkarak “Sanatta Genetik” kitabı yayımlandı. Çeşitli kalıtsal patolojileri yansıtan heykel ve resimlerin fotoğraflarını ve reprodüksiyonlarını içerir. Bu çalışmaların modelleri kalıtsal hastalıklardan muzdarip insanlardı. Bu eserler farklı tarihsel dönemlerde yaratılmıştır, örneğin: - Raphael Santi "Sistine Madonna" (XVI yüzyıl); - Diego Velazquez "Las Meninas" ve "Sebastian Morro'nun Portresi" (VII.v) - Mikhail Vrubel "Bir Oğul Portresi" (XIX yüzyıl)
Slayt 38
Sebastian de Morra yerde oturuyor
Mihail Vrubel. bir oğul portresi
Raphael Santi "Sistine Madonna" (detay)
Slayt 39
Japonya'da, mevcut yasalara göre, kızını evlendiren baba, genç aileye bir arsa tahsis etmelidir. Arazi yabancılara gitmesin diye gelinler ve damatlar genellikle akrabalar arasından seçilir. Bu tür ailelerde kalıtsal hastalıkların sıklığında keskin bir artış vardır. Ne hakkında olduğunu açıkla? İnsan kalıtımını incelemek zordur. Neden? Kalıtsal hastalıklar önlenebilir mi?
Slayt 40
Kalıtsal hastalıklardan korunma yolları
Akraba evlilik yasağı Alkol, uyuşturucu, sigara içme yasağı Temizlik mücadelesi çevre, özellikle mutajenlere karşı Tıbbi genetik danışmanlık Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi teşhisi
Slayt 41
Diyet tedavisi Yerine koyma tedavisi Toksik metabolik ürünlerin çıkarılması Enzimlerin sentezi üzerindeki etki Bazı ilaçların (barbitüratlar, sülfonamidler, vb.) Dışlanması Cerrahi tedavi Günümüzde aktif olarak yeni bir yöntem geliştirilmektedir - gen tedavisi. Bu yöntemle kusurlu genler "sağlıklı" olanlarla değiştirilebilmekte ve neden (kusurlu gen) ortadan kaldırılarak hastalık sonlandırılabilmektedir.
Gen tedavisi
Slayt 42
Öjeni, insan kalıtsal sağlığı bilimi ve evrimini aktif olarak etkilemenin olası yöntemleridir.
Öjeniğin amacı, insan doğasının iyileştirilmesidir.
slayt 43
1. Hangi hastalıklara kalıtsal denir? 2. İnsanlarda kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması nedir? 3. Bir ebeveynde olağandışı bir kromozomal yeniden düzenleme bulunursa, bu durum çocuğu nasıl etkiler? 4. Kromozomal hastalıklar tedavi edilebilir mi? 5. Kromozomal hastalıkların önlenmesi için hangi yöntemleri sunabilirsiniz?
Slayt 46
Bilgi kaynakları
Biyoloji. Genel biyoloji. Temel düzeyde. Ders kitabı 11 hücreleri. I. N. Ponomareva Sitesi www.wikipedia.ru 3. Klinik genetik Bochkov N.P. M: Tıp 1997 4. Genetik Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. İnsan Genetiği Shevchenko V.A. M: VLADOS, 6. Biyoloji dersleri 10-11. Genişletilmiş planlama 2002A.V. Pimenov 7. Açık İnternet ansiklopedisi Wikipedia "Kromozomal hastalıklar", "Gen hastalıkları" 8. Romanovlar. Hanedanlığın tarihi. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003
- kalıtsal
- insan hastalığı
- Yekaterinburg, 2007
- Kalıtsal hastalıklar:
- sınıflandırma
- Monojenik hastalıklar
- kromozomal hastalıklar
- Poligenik hastalıklar
- Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri
- Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi
- Ders planı
- Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu insan hastalıklarıdır.
- "Kalıtsal hastalık" ve "doğumsal hastalık" terimleri genellikle yanlışlıkla eşanlamlı olarak kullanılır, ancak doğumsal hastalıklar, bir çocuğun doğumunda zaten mevcut olan ve hem kalıtsal hem de dışsal faktörlerin neden olabileceği hastalıklardır.
- kalıtsal hastalıklar
- sınıflandırma
- kalıtsal hastalıklar
- MONOJENİK
- kromozomal
- POLİJENİK
- Kalıtsal Hastalıklar
- otozomal dominant
- otozomal resesif
- zemin bağlantılı
- genomik mutasyonlar
- kromozomal mutasyonlar
- Mutasyonlardan veya bireysel genlerin yokluğundan kaynaklanırlar ve tamamen Mendel yasalarına göre kalıtılırlar (otozomal veya X'e bağlı kalıtım, baskın veya resesif).
- Mutasyonlar alellerden birini veya her ikisini birden yakalayabilir.
- Monojenik hastalıklar
- Klinik belirtiler, belirli genetik bilgilerin bulunmaması veya kusurlu olanın uygulanması sonucu ortaya çıkar.
- Monojenik hastalıkların prevalansı düşük olmasına rağmen tamamen ortadan kalkmazlar.
- Monojenik hastalıklar için, eylemi çevrenin etkisi altında kendini gösteren "sessiz" genler karakteristiktir.
- Monojenik hastalıklar
- Yapısal proteinlerin veya belirli işlevleri yerine getiren proteinlerin (örneğin hemoglobin) sentezinin ihlaline dayanır.
- Mutant genin etkisi neredeyse her zaman kendini gösterir.
- Yavruda hastalığın gelişme olasılığı% 50'dir.
- otozomal dominant
- hastalık
- Marfan sendromu
- Albright hastalığı
- disostozlar
- otoskleroz
- paroksismal miyopleji
- talasemi vb.
- Hastalık Örnekleri
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Marfan Sendromu
- İskelet değişiklikleriyle kendini gösteren kalıtsal bağ dokusu hastalığı: nispeten kısa gövdeli uzun boylu, örümcek benzeri uzun parmaklar (araknodaktili), gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, kemerli damak. Göz hasarı da yaygındır. Kardiyovasküler sistemdeki anomaliler nedeniyle ortalama yaşam süresi azalır.
- Hastalığın özelliği olan yüksek adrenalin salınımı, yalnızca kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesine değil, aynı zamanda bazı kişilerde özel dayanıklılık ve zihinsel yeteneğe sahip kişilerin ortaya çıkmasına da katkıda bulunur. Tedavi yöntemleri bilinmemektedir. Paganini, Andersen, Chukovsky'nin bundan hasta olduğuna inanılıyor.
- araknodaktili
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Mutant gen, yalnızca homozigot durumda görünür.
- Hasta erkek ve kızlar aynı sıklıkta doğarlar.
- Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı% 25'tir.
- Hasta çocukların ebeveynleri fenotipik olarak sağlıklı olabilir, ancak mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır.
- Otozomal resesif kalıtım türü, sözde bir veya daha fazla enzimin işlevinin bozulduğu hastalıkların karakteristiğidir. fermentopati
- otozomal resesif
- hastalık
- fenilketonüri
- Mikrosefali
- İktiyoz (cinsiyete bağlı değil)
- Progerya
- Hastalık Örnekleri
- Progeria (Yunan progērōs prematüre yaşlı), vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu cilt ve iç organlardaki bir dizi değişiklik ile karakterize edilen patolojik bir durumdur. Ana formlar, çocuk progeria (Hutchinson (Hudchinson) - Gilford sendromu) ve yetişkin progeria'dır (Werner sendromu).
- Progerya
- Progerya
- Yaşlanmaya başladım, hayat çok kısa. Birçok insan için, bir nehir gibidir - Çekici bir mesafede bir yere koşan, Ya neşe ya da keder ya da üzüntü veren.
- Benimki şelaleli bir kaya gibi Gökten gümüş dolu gibi yağan; Bir saniye verilen o damla, Sadece dipteki kayalara çarpmak için.
- Ancak kum üzerindeki yol boyunca sorunsuz akan güçlü nehir için kıskançlık yoktur. Kaderleri birdir, - gezintilerini bitirdikten sonra, Şefkat denizlerinde huzur bulun.
- Yaşım kısa olsun, kaderden korkmam, Ne de olsa buhar olup dönerim yine cennete.
- 29 Eylül 2000
- Bychkov İskender
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=görüntü
- İktiyoz (Yunanca - balık), balıklara benzeyen ciltte pul oluşumu ile kendini gösteren hiperkeratoz tipine göre yaygın keratinizasyon ihlali ile karakterize kalıtsal bir dermatozdur.
- İhtiyoz
- Duchenne kas distrofisi, hemofili A ve B, Lesch-Nyhan sendromu, Gunter hastalığı, Fabry hastalığı (X kromozomuna bağlı resesif kalıtım)
- fosfat-diyabet (X kromozomuna bağlı baskın kalıtım)
- hastalık,
- zemin bağlantılı
- A. Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklik nedeniyle oluşur.
- B. Her hastalığın tipik bir karyotipi ve fenotipi vardır (örneğin, Down sendromu).
- V. Kromozomal hastalıklar, monogenik olanlardan çok daha yaygındır (1000 yenidoğandan 6-10'u).
- kromozomal hastalıklar
- Shereshevsky-Turner sendromu, Down hastalığı (trizomi 21), Klinefelter sendromu (47,XXY), "kedi ağlaması" sendromu
- genomik mutasyonlar
- Ana belirtileri zeka geriliği, hastanın kendine özgü görünümü ve konjenital malformasyonlar olan kromozom setindeki bir anomalinin (otozomların sayısında veya yapısında bir değişiklik) neden olduğu bir hastalık. En yaygın kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür.
- Hastalık
- Aşağı
- Avuç içinde genellikle enine bir kat bulunur
- Hastalık
- Aşağı
- Hastanın karyotipi
- Farklı lokusların ve eksojen faktörlerin alellerinin belirli kombinasyonlarının etkileşiminden kaynaklanırlar.
- Poligenik hastalıklar Mendel yasalarına göre kalıtsal değildir.
- Genetik riski değerlendirmek için özel tablolar kullanılır.
- Poligenik hastalıklar
- (çok faktörlü)
- bazı kötü huylu neoplazmlar, malformasyonlar ve ayrıca koroner arter hastalığına yatkınlık, şeker hastalığı ve alkolizm, yarık dudak ve damak, doğuştan kalça çıkığı, şizofreni, doğuştan kalp kusurları
- Hastalık Örnekleri
- Yarık dudak ve damak yüzdeki tüm doğumsal malformasyonların %86.9'unu oluşturur.
- Yarık dudak ve damak
- Fiziksel faktörler (çeşitli iyonlaştırıcı radyasyon türleri, ultraviyole radyasyon)
- Kimyasal faktörler (böcek ilaçları, herbisitler, ilaçlar, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler)
- Biyolojik faktörler (çiçek hastalığı virüsleri, su çiçeği, kabakulak, grip, kızamık, hepatit vb.)
- Risk faktörleri
- 35 yaş ve üzeri hamilelikte tıbbi genetik danışmanlık, soyağacında kalıtsal hastalıkların varlığı
- Akraba evliliklerinin hariç tutulması
- önleme
- diyet tedavisi
- Değiştirme tedavisi
- Toksik metabolik ürünlerin uzaklaştırılması
- Mediametor etkisi (enzim sentezi üzerinde)
- Bazı ilaçların hariç tutulması (barbitüratlar, sülfonamidler, vb.)
- Ameliyat
- Tedavi
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=görüntü
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Bilgi kaynakları
konunun alaka düzeyi
İyonlaşmanın arka planındaki artış nedeniyle
radyasyon ve çevre kirliliği
mutajenler, kalıtsal sayısı
insandaki değişimler artıyor.
DSÖ yılda 3-4 yeni kayıt yaptırır
kalıtsal anomaliler. Bu yüzden
tıbbi genetik alanındaki bilgi azımsanmayacak bir öneme sahiptir.
Kimin görevi tespit etmek ve
kalıtsal hastalıkların önlenmesi.
İnsan kalıtsal hastalıkları
ebeveynlerden birinin veya her ikisinin germ hücrelerinin kalıtsal (genetik) aparatındaki ihlallerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
İnsan kalıtsal hastalıklarının çalışma sınıflandırması şunları içerir:
- tek bir gen mutasyonunun neden olduğu hastalıklar (monojenik veya Mendel hastalıkları);
- kromozomal anormalliklerin neden olduğu sendromlar
(kromozomal hastalıklar);
- Sonuç olarak çok faktörlü hastalıklar
genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar).
kalıtsal patoloji
monogenik hastalıklar, gen mutasyonlarının neden olduğu
kromozomal hastalıklar
kromozomal ve genomik mutasyonlar tarafından belirlenir
Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar
(çok faktörlü)-
her biri tek başına hastalığın gelişmesine neden olamayan birkaç gen mutasyonunun toplam (ekleyici) etkisi nedeniyle. Bu tür hastalıkların ortaya çıkması için bir ön koşul, olumsuz çevresel faktörlerin etkisidir.
Fermentopatiler (enzimopatiler)
Patoloji
otozom
displazi – doku yapısının bozulması
genital patoloji
kromozomlar
Çoklu konjenital malformasyon sendromları – farklı dokular ve sistemler söz konusudur
Tek gen hastalıkları -
DNA'daki nükleotitlerin düzeninde bir değişikliğe yol açan, proteindeki amino asit dizisini etkileyen tek bir gen mutasyonuna dayanan hastalıklar.
Patolojinin monojenik doğasını gösteren ana semptom,
kalıtımın Mendelci doğasıdır.
Mutasyondan önce Mutasyondan sonra
Enzim
imza
RNA Enzimi
Gen (DNA)
imza
T-A
C - G
C - G
G - C
T-A
T-A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T-A
Gen (DNA)
T-A
C - G
G - C
T-A
T-A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T-A
bırakma
Amino asit metabolizması hastalıkları -
Fenilketonüri (PKU) - fenilalanin hidroksilaz enzimindeki bir kusurun neden olduğu bir hastalık; fenilalanini tirozine dönüştürme süreci bozulur.
PKU, bir A-P modelinde miras alınır.
Sıklık 1:10.000 yenidoğan.
Bir enzim kusurunun sonucu olarak, amino asit
fenilalanin vücut tarafından emilmez.
Emilmeyen fenilalanin dönüştürülür
fenilpirüvik asit.
Kanda yüksek konsantrasyonda bulunması,
sinir üzerinde toksik etkisi vardır
beyin hücreleri.
Sonuç olarak: bunama, epileptik
nöbetler, düzensizlik
motor fonksiyonlar.
nedeniyle hastaların pigmentasyonu zayıftır.
melanin sentezi bozuklukları.
A A X A A
taşıyıcılar
bira bir A A A aa
hasta
Fenilketonüri (PKU)
PKU tanısı basit bir biyokimyasal test ile konur.
(Felling testi) veya Guthrie'nin mikrobiyolojik testi.
Tedavi diyet tedavisidir. Diyet et, balık, süt ürünlerini içermez
hayvansal ürünler ve diğer ürünler ve kısmen,
bitkisel protein.
Fenilalanin içermeyen amino asit karışımları atayın
Fenilalanin Tirozin
Karbonhidrat metabolizmasının ihlali
galaktozemi
- Kalıtım türü A-R. Frekans 1:50000.
- Hastalık, galaktoz-1-fosfat-uridiltransferaz enziminin eksikliğinin bir sonucu olarak merkezi sinir sisteminde hasar, bozulmuş karaciğer fonksiyonu ile karakterizedir.
- Hastalık, bağırsakta galaktoza parçalanan süt şekerine (laktoz) karşı intoleransın bir sonucu olarak emzirirken ortaya çıkar.
- Dokularda aşırı miktarda eksik laktoz parçalanması ürünü birikir ve bir çocukta galaktozeminin klinik belirtilerine neden olur: kusma, ishal, vücut ağırlığı azalır, sarılık gelişir, vb.
Daha sonra katarakt karaciğer sirozu, zeka geriliği.
- Galaktozemi tanısı idrarda galaktoz saptanmasına dayanır.
- Tedavi süt şekerinin besinlerden çıkarılmasıdır.
katarakt
siroz
karaciğer
idrarda
galaktoz
Lipit metabolizmasında kalıtsal bozukluklar
Sfingolipidozlar, parçalanmalarını katalize eden enzimlerdeki bir kusurun neden olduğu sfingolipidlerin hücre içi birikimi hastalıklarıdır.
Sfingolipidler, hücre zarlarının, özellikle sinir liflerinin miyelin kılıflarının yapısal bileşenleridir.
Warren Tey-
İngiliz göz doktoru
Tay-Sachs hastalığı
- AP tipi kalıtım. Frekans 1:50000
- Klinik tablo: c.n.s lezyonu. (omurilik ve beyin).
- Zeka aptallık noktasına indirgenmiştir.
- yol açan hareket bozuklukları tam hareketsizlik
- Görmede azalma var, sonraki - görselin körelmesi
sinirler ve körlük.
- Ölüm 3-4 yaşında gerçekleşir.
bernard sachs
– Amerikalı nöropatolog
15 kromozom gen mutasyonu
Steroid metabolizması hastalıkları
Adrenogenital sendrom
- AP tipi kalıtım.
Frekans 1:5000-1:67000.
- Klinik tablo: kızlarda hastalık kendini psödohermafroditizm şeklinde ve erkeklerde - erken virilizasyon şeklinde gösterir.
- Sendrom, adrenal korteksin işlev bozukluğundan (androjenlerin aşırı salgılanması) kaynaklanır. Vücut aşırı miktarda seks hormonu ve glukokortikoid üretir.
- İdrarda büyük miktarlarda androjenik 17-ketosteroidler bulunur.
- İlk cinsiyet, bukkal epitel hücrelerindeki cinsiyet kromatini tarafından belirlenir.
Kan pıhtılaşma sistemi hastalıkları
Hemofili A– X'e bağlı resesif kalıtım türü. Kan pıhtılaşma faktörü 8'deki (antihemofilik globulin) bir kusurdan kaynaklanır.
Klinik tablo: kanamalar baskın
ekstremitelerin büyük eklemlerinde, deri altı ve kas içi hematomlarda, idrarda kan bulunması.
Hemofili B– X'e bağlı resesif kalıtım türü. Faktör 9'daki (tromboplastinin plazma bileşeni) bir kusur nedeniyle. Hemofili A'daki gibi klinik belirtiler. 10 kat daha az görülür.
Hemofili C- antihemofilik globulindeki (faktör 8) keskin bir değişiklik ve damar duvarlarının bütünlüğünü korumak için gerekli faktörün aktivitesinde bir azalma nedeniyle otozomal dominant. Orta derecede kanama eğilimi vardır.
displazi
Marfan sendromu -
bağ dokusunun kalıtsal patolojisi.
CEHENNEM miras türü; frekans 1: 20000;
nedeniyle kolajen ve elastin sentezi bozulur. sorumlu olan 15. kromozom üzerindeki gene zarar verir. fibrillin (bağ proteini) sentezi için
elastikiyetini oluşturan doku).
- Hastaların karakteristik görünümü:
Kas-iskelet sistemi patolojisi : aynı uzun ve ince uzuvlar parmaklar, kifoskolyoz, eklemlerde hiperekstansiyon.
görme bozukluğu (merceğin subluksasyonu, miyopi).
Kardiyovasküler bozukluklar sistemler: kapak kalp hastalığı ve aort anevrizması.
Yapıdaki değişikliklerin neden olduğu insan kromozomal hastalıkları
ve otozomların ve cinsiyet kromozomlarının sayısı
Yenidoğanların %1'inden azı kromozomal hastalıklarla doğar.
Cinsiyet kromozomları ve otozomların sayısındaki sapmalar, mayoz bölünme süreci ile ilişkilidir. Anomalilerin çoğu yaşamla bağdaşmaz.
Kromozomal hastalıkların kesin tanısı sitogenetik yöntemle konur.
Annenin yaşı arttıkça kromozom anomalisi olan bir çocuğa sahip olma riski artar.
Mayoz süreci
ben bölme
mayoz
ben bölme
mayoz
normal mayoz
II mayoz bölünme
II mayoz bölünme
sıfırizm
gübreleme
gübreleme
Zigot - trizomi
(2n + 1)
Zigot - trizomi
(2n + 1)
Zigot monozomidir
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Gametogenezdeki mayotik bölünme I ve II sırasında veya döllenmiş bir yumurtanın ilk bölünmesi sırasında kromozom sayısındaki değişiklikler yavru hücreler arasındaki dağılımlarında bozulmalara neden olur.
Sendrom "kedi ağlaması"
- Karyotip 46,XX veya XY, 5P- (kısa kolun silinmesi)
beşinci kromozom).
- Frekans 1:45000
- Karakteristik: mikrosefali, zeka geriliği;
- düşük doğum ağırlığı ve kas hipotansiyonu;
- geniş gözlü ay şeklindeki yüz;
- kulak kepçeleri deforme olmuş ve düşük yerleşimlidir;
- bir kediyi anımsatan bir çocuğun karakteristik ağlaması
gırtlak azgelişmişliğinin bir sonucu olarak miyavlama.
- Çoğu hasta ilk yıllarda ölür
hastaların yaklaşık %10'u 10 yaşına ulaşır.
Jerome Lejeune-
Fransız bilim adamı
kromozom 5
silme oranı
Patau Sendromu
- Karyotip 2n = 47, XX+13 – trizomi 13; Frekans 1:10000
- Bu sendrom iki değişkenle temsil edilir: trizomi
Ve translokasyon formu: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Klinik işaretler:
- şiddetli mikrosefali,
- göz küresinin anomalileri (mikroftalmi ve anoftalmi),
- Yarık dudak ve damak,
- polidaktili,
- iç organların konjenital malformasyonları,
- Erken ölüm, bir yıl içinde ölür
- çocukların %90'ı. %5'i 3 yıla kadar yaşar.
Baba Patau
Trizomi 13 kromozomları
Edwards sendromu
Karyotip 2n=47(+18). Trizomi 18 Frekans 1:6500
Klinik işaretler:
- çıkıntılı oksiput, alt çenenin az gelişmişliği,
- deforme olmuş ve alçakta duran kulaklar,
- uzuvların anomalileri, sindaktili.
İç organların patolojisi:
- kalp kusurları, hidronefroz, kriptorşidizm.
Şiddetli zeka geriliği ile karakterizedir.
%30'u 1 ayda ölür,
% 10'dan azı bir yıla kadar hayatta kalır.
John Edwards
Trizomi 18 kromozomları
Down hastalığı
Karyotip 2n = 47(+21). Trizomi 21.
Bir yer değiştirme seçeneği de mümkündür:
karyotip 46 kromozom, 14, +t (14.21);
Frekans 1:500 - 1:1000
Bu tür çocukların doğum sıklığı annenin yaşına bağlıdır.
John Langdon Down (1828-1896) İngiliz doktor
translokasyon formu -14,+t(14.21)
Trizomi 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy veya xx
19 20 21 22 x y x x
Down hastalığı
Klinik işaretler:
eğik oksiput ile küçük yuvarlak kafa, Mongoloid gözlerin kesilmesi, epikantus, geniş düz bir burun köprüsü ile kısa burun,
küçük deforme olmuş kulaklar, çıkıntılı yarı açık ağız dil, bunama. SSS kusurları gözlenir.
Dermatoglifik özellikler:
"maymun kıvrımı" - derin enine karık (vakaların% 40'ı),
küçük parmaktaki tek fleksiyon kırışıklığı (vakaların %20-25'i), ayak başparmağının kıvrımı.
- %20-30 yıldan önce ölür, %50 - ilk beş yılda, %3 yaşar
50 yıl.
epikantus
5. parmağın klinodaktili (kıvrık küçük parmak) - %60
Shereshevsky-Turner sendromu
- Karyotip 2n = 45 (XO). Monozomi X0. Fenotip kadındır.
- Görülme sıklığı 1:2500'dür.
- Bu sendromdaki ana patolojik işaret az gelişmişliktir.
yumurtalıklar (bağ dokusundan oluşan ilkel iplikler.
- Vücudun orantısızlığı karakteristiktir: üst kısım daha gelişmiştir (geniş omuzlar ve dar pelvis), alt uzuvlar kısalır.
- Büyüme her zaman ortalamanın altındadır (135-145 cm).
- Başın arkasından uzanan deri kıvrımları olan kısa boyun ("sfenks boynu") .
geliştiriliyor
yumurtalıklar
XX XO
Shereshevsky-Turner sendromu
Norm
Shereshevsky-Turner sendromu
- Ekspres teşhis gerçekleştirilir sitolojik yöntem V
somatik hücreler: bu tür hücrelerin hücrelerinde cinsiyet kromatini
kadınlar kayıp.
- Hastalar kısır çünkü. yumurtalıklar gelişmemiştir.
- Ergenlik döneminde seks hormonlarının tanıtılması,
ikincil cinsel özelliklerin gelişimine katkıda bulunur.
X- kromatin
Kadınlarda - norm: 46 (XX)
X-kromatin yoktur
Kadınlarda - Shereshevsky-Turner sendromu: 45 (XO)
Klinefelter sendromu
- Karyotip 2n = 47(XXY). Erkek fenotipi. Frekans 1:1000
- Klinik işaretler:
testislerin az gelişmesi, spermatogenez eksikliği.
- Bu, eunuchoid vücut tipini geliştirir:
dar omuzlar, geniş pelvis, kadın tipi yağlanma, zayıf gelişmiş kaslar, seyrek bitki örtüsü yüz veya tam yokluk. Hastalar kısırdır.
- Ekstra kromozom - X, çeşitli
zihinsel bozukluklar, zeka geriliği.
- Mukoza kazımasında saptanarak tanı konur.
cinsiyet kromatin gövdesinin bukkal kılıfları.
Harry Klinefelter
x x y x y
Klinefelter sendromu
Norm
Cinsiyet kromozomu polisomisinin diğer varyantları
- 47.XXX- trizomi-X.
Frekans 1:1000. Çoğu kadının bir dizi keskinliği vardır.
sapmalar fiziksel Geliştirme işlev bozukluğu
yumurtalıklar, erken menopoz, hafif
zekada düşüş. Genellikle infertil, bu tür hastaların %30'u
üretken işlevi korumak.
- 48.XXXX- şiddetli zeka geriliği.
- 47,XYY- Y kromozom sayısının artmasıyla cinsiyet bezleri
normal gelişmiş, büyüme genellikle yüksektir, vardır
bazı diş anomalileri. Ancak önemli gecikmeler
zihinsel gelişim nadirdir.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - diğer seçenekler
Klinefelter sendromu. daha derinler var
fiziksel ve zihinsel gelişim ihlalleri.
Kalıtsal hastalıklarda karyotip anomalileri
Kalıtsal aparattaki değişiklik
Karyotip
Hastalık
Mozaizm dahil olmak üzere X kromozomunda monozomi
Shereshevsky-Turner sendromu
Klinefelter sendromu
Erkeklerde X kromozomu polisomisi
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47,XY, 13+
13. kromozomda trizomi
Patau Sendromu
Edwards sendromu
47,XX, 18+; 47,XY, 18+
18. kromozomda trizomi
47,XX, 21+; 47,XY, 21+
Down Sendromu
21. kromozomda trizomi
Kısa kol silme
5. kromozom
ağlayan kedi sendromu
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Kısa kol silme
15 kromozom
Prader-Willi sendromu
46 XX veya XY, 15r-.
Çok faktörlü hastalıklar
gen seti
- Bunlar en yaygın hastalıklardır:
romatizma, doğumsal kalp hastalığı,
hipertansiyon ve peptik ülser hastalığı,
karaciğer sirozu, diyabet, sedef hastalığı,
bronşiyal astım, şizofreni vb.
- Hastalanma olasılığı belirlenir
- kalıtsal derece
yatkınlık ve
- çevresel faktörlerin etkisiyle
Hastalık
çevresel faktörler kümesi
Kalıtsal hastalıkların tedavisi
- Gen tedavisi -
genetiğin ortadan kaldırılması
tanıtarak kusur
hasta hücrelerine genler
yönlendirilmiş
gen değişiklikleri
kusurlar veya verme
yeni fonksiyonların hücreleri
(örneğin, tedavi
doğuştan
1990'da immün yetmezlik
yardımı ile yıl
gen nakli.
- Uyarı
yavru hastalıklar
(genler aktarıldığında
seks hücreleri).
- patogenetik
(yerine geçmek,
düzeltici) ve
semptomatik
terapi - normalleştirme
doğrudan olmayan ihlaller
ana üzerindeki etkisi
genetik kusur:
- diyet tedavisi
makbuz hariç
bu maddelerin gıdası ile
konsantrasyonu
artan kan
(örneğin, PKU tedavisi
diyet.)
- ikame tedavisi
(hormonlar, enzimler, vb.)
Örneğin, tanıtım
hemofilide faktör VIII)
- cerrahi düzeltme
doğuştan kusurlar vb.
Kalıtsal hastalıkların HT ile tedavisi
Plazmit taşıyan bir bakteri
klonlanmış normal ADA geni
Genetik olarak devre dışı bırakılmış retrovirüs
Arızalı adenozin deaminaz (ADA) geninin neden olduğu ciddi kombine immün yetmezlik (SCID) için gen tedavisi şeması
Bir hastadan izole edilen T-lenfositleri
Klonlanmış ADA geni virüse verilir
Bir retrovirüs, ADA genlerini içlerine aktararak kan hücrelerini enfekte eder.
Genetiği değiştirilmiş hücreler yeniden implante edilir ve ADA üretir
ADA geninin aktif olduğundan emin olmak için hücreler kültürde büyütülür