İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir. Onların 6000-dən çoxu var.“İrsi xəstəlik” və “anadangəlmə xəstəlik” terminləri çox vaxt səhvən sinonim kimi işlədilir, lakin anadangəlmə xəstəliklər o xəstəliklərdir ki, artıq uşağın doğulması zamanı mövcuddur və hamiləlik zamanı həm irsi, həm də ekzogen faktorlar səbəb ola bilər.
Ontogenezin erkən mərhələlərində hüceyrədə mutasiya baş verərsə, ondan toxumalar inkişaf edəcək, bütün hüceyrələri bu mutasiyanı daşıyacaq. Somatik mutasiya nə qədər tez baş verərsə, mutant xüsusiyyəti daşıyan bədənin sahəsi bir o qədər böyük olar. İnsanlarda somatik mutasiyalar tez-tez bədxassəli şişlərə səbəb olur. Döş xərçəngi somatik mutasiyaların nəticəsidir İnsanlarda somatik mutasiyalar çox vaxt bədxassəli şişlərin inkişafına səbəb olur. Döş xərçəngi somatik mutasiyaların nəticəsidir
Generativ mutasiyalar 1. Monogen - bir gendə mutasiyalar Populyasiyada gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi 1-2% populyasiyada gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi 1-2% Mutasyonlar və ya ayrı-ayrı genlərin olmaması nəticəsində yaranır və Mendel qanunlarına tam uyğun irsi ötürülür. müəyyən genetik məlumatların olmaması və ya qüsurlu həyata keçirilməsi nəticəsində. Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatın olmaması və ya qüsurlu birinin həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır. Albinizm
1.1 Avtosomal dominant monogen xəstəliklər Mutant genin təsiri demək olar ki, həmişə olur. Mutant genin təsiri demək olar ki, həmişə olur. Xəstə oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur. Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir. Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir. Bu, müəyyən funksiyaları yerinə yetirən struktur zülalların və ya zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanır.
Skelet dəyişiklikləri ilə özünü göstərən çoxsaylı gen mutasiyaları nəticəsində yaranan irsi birləşdirici toxuma xəstəliyi: nisbətən qısa bədənli hündür boy, uzun hörümçəyə bənzər barmaqlar (araxnodaktiliya), boş oynaqlar, tez-tez skolioz, kifoz, deformasiyalar sinə(fossa və ya keel), tağlı səma. Göz zədələnməsi də tez-tez olur. Ürək-damar sisteminin anomaliyaları səbəbindən orta ömür uzunluğu 35 ilə qədər azalıb. Morfan sindromu
Xəstəliyə xas olan yüksək adrenalin sərbəst buraxılması təkcə ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafına deyil, həm də bəzi insanlarda xüsusi "möhkəmliyin" və zehni qabiliyyətlərin yaranmasına kömək edir. Müalicə üsulları məlum deyil. Paqanini, Andersen, Çukovskinin Arachnodactyly - oynaqların uzanması ilə xəstələndiyi güman edilir.
Qəribə bir dəvəquşu tayfası (Sapadi). Mərkəzi Afrika Yerin digər sakinlərindən heyrətamiz xüsusiyyəti ilə fərqlənir: ayaqlarında cəmi iki barmaq var və hər ikisi böyükdür! Buna pəncə sindromu deyilir. Məlum oldu ki, birinci və beşinci barmaqlar ayaqda güclü inkişaf etmişdir, ikinci, üçüncü və dördüncü barmaqlar tamamilə yox idi (sanki heç olmamalı idi!). Bu xüsusiyyət qəbilənin genlərində sabitləşir və irsi olaraq keçir. Sapadlar əla qaçışçılardır, meymunlar kimi ağaclara dırmaşırlar, bir ağacdan digərinə tullanırlar. Yeri gəlmişkən, bu sindromu yaradan gen dominantdır, valideynlərdən birində olması kifayətdir və uşaq eybəcərliklə doğulacaq. pəncə sindromu
mutant gen yalnız homozigot dövlət görünür və heterozigot dövlət sözdə "daşıyıcı" Xəstə oğlan və qızlar eyni tezlik ilə doğulur. Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir. Xəstə uşaqların valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam ola bilərlər, lakin mutant genin heterozigot daşıyıcılarıdırlar Autosomal resessiv irsiyyət bir və ya bir neçə fermentin funksiyasının pozulduğu xəstəliklər üçün daha xarakterikdir, sözdə fermentopatiya
12-ci xromosomdakı genin zədələnməsi. Fenilalanin və onun zəhərli məhsullarının yığılması ilə müşayiət olunur ki, bu da mərkəzi sinir sisteminə ciddi ziyan vurur, xüsusən də pozuntu şəklində özünü göstərir. zehni inkişaf. Vaxtında diaqnoz qoyulduqda, doğuşdan cinsi yetkinliyə qədər fenilalaninin qida ilə qəbulu məhdud olarsa, patoloji dəyişikliklərdən tamamilə qaçınmaq olar. Fenilketonuriya Əsas odur ki, ciddi pəhriz! Müalicənin gec başlaması, müəyyən effekt versə də, beyin toxumasında daha əvvəl inkişaf etmiş geri dönməz dəyişiklikləri aradan qaldırmır.
Oraqvari hüceyrəli anemiya Normal hemoglobin A əvəzinə hemoglobin S daşıyan qırmızı qan hüceyrələri mikroskop altında xarakterik aypara formasına (orakvari) malikdirlər və bunun üçün hemoglobinopatiyanın bu forması oraq hüceyrəli anemiya adlanır. Hemoqlobin S daşıyan eritrositlərin müqaviməti azalır və oksigen daşıma qabiliyyəti azalır S-hemoqlobin A-hemoqlobin
Progeriya Progeriya (yun. progērōs vaxtından əvvəl qocalmış) orqanizmin vaxtından əvvəl qocalması nəticəsində dəri və daxili orqanlarda baş verən dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir.
Yaşlanmağa başladım, həyat çox qısadır. Bir çox insanlar üçün çay kimidir - Cazibədar məsafədə harasa qaçmaq, Ya sevinc, ya kədər, ya da kədər vermək. Mənimki şəlaləli qaya kimidir Gümüş dolu kimi göydən yağır; Bir saniyə verilən o damla, Yalnız dibindəki qayalarda qırılmaq üçün. Amma paxıllıq yoxdur qüdrətli çaya, Qum üzərində cığırla rəvan axan. Onların taleyi birdir, - sərgərdanlarını bitirib, Şəfqət dənizlərində rahatlıq tap. Yaşım qısa olsun, taledən qorxmuram, Axı buxara dönüb yenə cənnətə qayıdıram. 29 sentyabr 2000-ci il Aleksandr Bychkov Ashanti 7 yaşında anası ilə.
Hemofiliya Hemofiliya qan laxtalanma faktorlarının sintezinin azalması və ya pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Adətən kişilər xəstəlikdən əziyyət çəkir, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər. Tarixdə hemofiliyanın ən məşhur daşıyıcısı qüsurlu genləri iki qızına və oğlu Leopola, daha sonra isə onun nəvə və nəticələrinə, o cümlədən anası Tsarina Aleksandra Feodorovna hemofiliya geninin daşıyıcısı olan rus Tsareviç Aleksey Nikolayeviçə ötürən ingilis kraliçası Viktoriya idi. Kraliça Viktoriya
Xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik nəticəsində baş verir. Hər bir xəstəliyin tipik karyotip və fenotipi var (məsələn, Daun sindromu - trisomiya 21, karyotip 47). Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən daha çox rast gəlinir və bütün mutasiyaların 12%-ni təşkil edir.Onlar xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Hər bir xəstəliyin tipik karyotip və fenotipi var (məsələn, Daun sindromu - trisomiya 21, karyotip 47). Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən daha çox yayılmışdır və bütün mutasiyaların 12%-ni təşkil edir.
Xəstəliklərə nümunələr Şereşevski-Törner sindromu (qadınlarda X çatışmazlığı - XO) Daun sindromu (trisomiya 21-XXX) Klaynfelter sindromu (kişilərdə əlavə X - XXY) "Pişik ağlaması" sindromu (beşinci xromosomun bir parçasının itirilməsi) Edidrom sindromu (XXX3) Patautrimi8 sindromu (XXX3) -XXX)
Daun sindromuXromosom dəstinin anomaliyası (21 cüt autosomun trisomiyası) nəticəsində yaranan xəstəlik, onun əsas təzahürləri əqli gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə inkişaf qüsurlarıdır.Ovucun üstündə köndələn qıvrım tez-tez rast gəlinir.Tezlik 700 yeni doğulan körpəyə 1.
5-ci xromosomun bir hissəsinin itirilməsi. Bu sindromda pişiyin miyavlamasına bənzəyən uşağın xarakterik ağlaması müşahidə olunur, bunun səbəbi qırtlaqda dəyişiklikdir. Sindromun tezliyi təxminən 1-dir: Cinsiyyət nisbəti M1: F1.3. Pişik ağlaması sindromu web-local.rudn.ru Patau sindromu Polihidramnioz Patau sindromu olan döl daşıyarkən hamiləliyin xarakterik ağırlaşmasıdır: bu, demək olar ki, 50% hallarda baş verir. Patau sindromu ilə (trisomiya 13) ağır anadangəlmə qüsurlar müşahidə olunur. web-local.rudn.ru
Xəstəliklər genlərin qarşılıqlı təsirinin polimer xarakterindən və ya bir neçə gen və ətraf mühit faktorlarının (multifaktorial xəstəliklər) qarşılıqlı təsirinin birləşməsindən yaranır. Mendel qanunlarına görə poligen xəstəliklər miras alınmır. Genetik riski qiymətləndirmək üçün bəzi bədxassəli yenitörəmələr, malformasiyalar, həmçinin koronar arteriya xəstəliyi, şəkərli diabet və alkoqolizm, yarıq dodaq və damaq, ombanın anadangəlmə dislokasiyası, şizofreniya, anadangəlmə ürək qüsurları üçün xüsusi cədvəllərdən istifadə olunur wos-l.ru
Mitoxondrial DNT-də 37 gen var, onlar enerji istehsalında iştirak edirlər, buna görə də mitoxondrial genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli xəstəliklər hüceyrələrdə enerji çatışmazlığına səbəb olur. Konsepsiya zamanı embrion mitoxondrini ananın yumurtasından alır (atadan olanlar ölür). 4. Mitoxondrial mutasiyalar
Risk faktorları Fiziki faktorlar (müxtəlif növ ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma, elektromaqnit şüalanma) Kimyəvi amillər (insektisidlər, herbisidlər, dərmanlar, spirt, müəyyən dərmanlar və digər maddələr) Bioloji amillər (çiçək, məxmərək, suçiçəyi, parotit, qrip, qızılca, qrip, nikah yaşından yuxarı hepatitlər, nikahdan irəli gələn xəstəliklər. ailədə).
Antenatal klinikada: Antenatal klinikada mümkün qədər tez qeydiyyatdan keçin! Optimal - hamiləliyin 6-10 həftəsi 1-ci trimestrin perinatal müayinəsi - həftələrdə dölün ense boşluğunun qalınlığı (normal 3 mm-ə qədər) və həftələrdə qan hormonlarının səviyyəsinin təhlili: ultrasəs və qanda hCG və AFP səviyyələri - risk riyazi olaraq hesablanır. Down, S. Edwards və həftənin sinir borusu qüsurları: yüksək keyfiyyətli ultrasəs - dölün inkişafında görünən anomaliyalar Əlavə genetik konsultasiya: Klinik və genealoji metod - qohumluq əlaqələrinin təbiətinin təhlili, valideynlərin yaşı, xəstə uşaqların olması Sitogenetik metod - xromosomal mayenin dəyişməsinin təyini - sidik mayesinin biometri və biocheminin analizi s irsi metabolik xəstəliklərin diaqnozu üçün Qarşısının alınması Amniotik maye nümunəsinin götürülməsi
Müalicə Pəhriz terapiyası Əvəzedici terapiya Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması Fermentlərin sintezinə təsiri Müəyyən dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.) İstisna edilməsi Cərrahi müalicə Bu gün yeni bir üsul - gen terapiyası fəal şəkildə inkişaf etdirilir. Bu üsulla qüsurlu genlər "sağlam"larla əvəz oluna bilər və səbəb (qüsurlu gen) aradan qaldırılaraq xəstəliyə son qoyula bilər. Gen terapiyası
1 slayd
İnsanın genetik xəstəlikləri irsi xarakter daşıyır.
2 slayd
Bu nədir? İrsi xəstəliklər belə adlanır, çünki "parçalanma" insanın genetik materialına təsir edir və buna görə də nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Genetik materialda qüsurun olması nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər.
3 sürüşdürmə
Gen mutasiyalarının növləri İrsi materialın zədələnmə səviyyəsinə görə, bütün genetik xəstəlikləri şərti olaraq xromosomlara bölmək olar, burada genomda xromosomların sayında dəyişiklik (artım və ya azalma) və monogenik (bir genin strukturunun dəyişməsi xəstəliyin inkişafına səbəb olur).
4 sürüşdürmə
Əgər qadının X xromosomunda olan genlərdən hər hansı birində mutasiya baş verərsə, ikinci X xromosomunda bu genin normal surətinin olması səbəbindən xəstəlik heç bir şəkildə özünü göstərməyə bilər. Kişilərdə ikinci xromosom Y-dir, buna görə də bu vəziyyətdə xəstəlik inkişaf edir.
5 sürüşdürmə
İrsiyyət ehtimalı Hər bir insan bir neçə patoloji genin daşıyıcısıdır. Həm ata, həm də ana eyni gendə mutasiya daşıdıqda, uşağın hər iki valideyndən miras alma ehtimalı 25% olur. Valideynlərdən birinin mutasiyaya malik bir geni ötürmə ehtimalı, digəri isə normal olanı 50% təşkil edir və sonra valideynlərin hər biri ilə eyni xəstəliyin sağlam daşıyıcısı doğulur. Hər iki valideynin genləri uşağa mutasiya etmədən ötürməsi də mümkündür, onun ehtimalı 25% təşkil edir.
6 sürüşdürmə
Belə xəstəliklərə hemofiliya, kistik fibroz, fenilketonuriya, retinoblastoma, Daun sindromu, ataksiya və s.
7 sürüşdürmə
Hemofiliya Hemofiliya qanın laxtalanma mexanizminin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Hemofiliya genetik pozğunluqlar səbəbindən baş verir; bütün halların yarısında xəstəlik ailə xarakterlidir.
8 slayd
80% hallarda hemofiliya qan plazmasında bioloji aktiv VIII amil olan antihemofil qlobulinin olmaması və ya qeyri-kafi olması ilə əlaqədardır. Nəticədə qanın laxtalanma müddəti uzanır və xəstələr minimal travmadan sonra belə ağır qanaxmalardan əziyyət çəkirlər.
9 sürüşdürmə
Tarixi istinad. Ənənəvi olaraq qohum evliliklərinin tez-tez baş verdiyi müəyyən etnik qruplar öz monogen xəstəlikləri ilə xarakterizə olunur. Əgər ana və ata yaxın qohumdursa, hər ikisinin eyni genin zədələnməsi riski yüksəkdir. Bu, bir çox kral və kral ailələri üçün xarakterik idi. Rusiya da istisna deyildi.
10 slayd
Romanovlar sülaləsinin sonuncusu - Tsareviç Aleksey hemofiliyadan əziyyət çəkirdi, bunu Yekaterinburq yaxınlığında tapılan kral ailəsinin qalıqları üzərində araşdırma aparan elm adamları sübut etdilər. DNT analizi zamanı hemofiliyanın izləri aşkarlanıb. Kraliça Viktoriyanın bir çox nəsli bu xəstəlikdən əziyyət çəkirdi. Qeyd etmək lazımdır ki, varisi rus taxtı Tsareviç Aleksey onun böyük nəvəsi idi.
slayd 1
Biologiya müəllimi, Talozhenskaya orta məktəbinin Utkina Yu.V.
Dərsin mövzusu: İnsanın irsi xəstəlikləri, onların yaranma səbəbləri və qarşısının alınması
Talozhnya 2012
insanın irsi xəstəlikləri
slayd 2
İrsi xəstəliklər: Monogen xəstəliklər Xromosom xəstəlikləri Poligen xəstəliklər İrsi xəstəliklərin baş verməsi üçün risk faktorları İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi
slayd 3
Doğrulama işi
Variant 1 Variant 2 1. Neçə autosom var 1. Neçə insan cinsi xromogenotipi var? insan genotipində yayın balığı? 2. İnsanın cinsi nədir 2. Homoqametik insanın cinsi nədir? heteroqametik? 3. İnsanda harada yerləşir? ata balığı? 4. Genlər kimə ötürülür, 4. İnsanlarda Y-xromosomunda harada yerləşirlər? qadın hemofiliyası geni? 5. Oğlan uşağı hansı genotipə malikdir 5. Hemofiliyalı qız uşağı hansı genotipə malikdir? rəng korluğu ilə?
Sualların nömrələrini, onlara qarşı düzgün cavabları yazın
slayd 4
I Leopoldun portreti Habsburqların ailə əlamətlərini - çıxıntılı aşağı dodaq və çıxan çənəni təsvir edir.
albinizm
Hemofiliya Kraliçası Viktoriya və Tsareviç Aleksey
slayd 5
İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir. "İrsi xəstəlik" və "anadangəlmə xəstəlik" terminləri tez-tez səhvən sinonim kimi istifadə olunur, lakin anadangəlmə xəstəliklər uşağın doğulması zamanı artıq mövcud olan və hamiləlik zamanı həm irsi, həm də ekzogen amillərin səbəb ola biləcəyi xəstəliklərdir.
Mutasiyalar genlərdə və xromosomlarda miras qalan ani, davamlı dəyişikliklərdir.
slayd 6
Mutasiyalar İrsi xəstəliklərin səbəbləri
Somatik Somatik hüceyrələrdə
Germ hüceyrələrində generativ
Monogen Xromosom Poligenik
Mitoxondrial
Slayd 7
Slayd 8
Ontogenezin erkən mərhələlərində hüceyrədə mutasiya baş verərsə, ondan toxumalar inkişaf edəcək, bütün hüceyrələri bu mutasiyanı daşıyacaq. Somatik mutasiya nə qədər tez baş verərsə, mutant xüsusiyyəti daşıyan bədənin sahəsi bir o qədər böyük olar.
İnsanlarda somatik mutasiyalar tez-tez bədxassəli şişlərə səbəb olur. Döş xərçəngi somatik mutasiyaların nəticəsidir
1. Somatik mutasiyalar
Slayd 9
2. Generativ mutasiyalar 2. 1. Monogen - bir gendə olan mutasiyalar
Əhalinin gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi 1-2% -dir Mutasyonlar və ya fərdi genlərin olmaması səbəb olur və Mendel qanunlarına tam uyğun olaraq miras alınır Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatların olmaması və ya qüsurlu həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır.
Albinizm
Slayd 10
2.1.1 Autosomal dominant monogen xəstəliklər
Mutant genin hərəkəti demək olar ki, həmişə özünü göstərir.Xəstə oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulurlar. Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir. Xüsusi funksiyaları yerinə yetirən struktur zülalların və ya zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanır.
slayd 11
Xəstəlik nümunələri
Morfan sindromu Axondrioplazma Olbrayt sindromu Caynaq sindromu Talassemiya (dölün hemoglobinin əmələ gəlməsi) və s.
slayd 12
Skelet dəyişiklikləri ilə özünü göstərən çoxsaylı gen mutasiyaları nəticəsində yaranan irsi birləşdirici toxuma xəstəliyi: uzun boylu, nisbətən qısa bədənli, uzun hörümçəyə bənzər barmaqlar (araxnodaktiliya (yunan dilindən "daktil" - barmaq və Arachne - mifiyə görə - Afina tərəfindən hörümçəyə çevrilmiş qadın), oynaqların boşalması, tez-tez kessalioz (kessas) və ya şaquli deformasiyalar), gözlər də təsirlənir.
Morfan sindromu
slayd 13
Məşhur insanlar Marfan sindromu ilə
Akhenaten N. Paqanini
C. de Qoll A. Linkoln
Hans Kristian Andersen
Slayd 14
Əvvəlki xəstəliyin əksinin başqa bir nümunəsi Axondrioplazmadır. Yetkinlərdə aşağı böyümə, 120-130 sm. çıxıntılı oksiputu olan böyük bir kəllə, batmış burun körpüsü, qısaldılmış əzalar. Belə insanların intellekti normaldır.
Varislik növü otosomal dominantdır, halların 80% -i yeni mutasiyalara bağlıdır.
Məşhur rəssam Dieqo Valassnesin (1599-1660) rəsminin reproduksiyası.
Axondrioplazma
slayd 15
Mərkəzi Afrikadakı qəribə bir dəvəquşu qəbiləsi (Sapadi) Yerin digər sakinlərindən heyrətamiz xüsusiyyəti ilə seçilir: ayaqlarında cəmi iki barmaq var və hər ikisi böyükdür! Buna pəncə sindromu deyilir. Birinci və beşinci barmaqların ayaqda güclü inkişaf etdiyi, ikinci, üçüncü və dördüncü barmaqların tamamilə olmadığı ortaya çıxdı. Bu xüsusiyyət qəbilənin genlərində sabitləşir və irsi olaraq keçir. Sapadlar əla qaçışçılardır, meymunlar kimi ağaclara dırmaşırlar, bir ağacdan digərinə tullanırlar.
Yeri gəlmişkən, bu sindromu yaradan gen dominantdır, valideynlərdən birində olması kifayətdir və uşaq eybəcərliklə doğulacaq.
pəncə sindromu
slayd 16
2.1.2 Autosomal resessiv monogen xəstəliklər
mutant gen yalnız homozigot dövlət görünür və heterozigot dövlət sözdə "daşıyıcı" Xəstə oğlan və qızlar eyni tezlik ilə doğulur. Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir. Xəstə uşaqların valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam ola bilərlər, lakin mutant genin heterozigot daşıyıcılarıdırlar.Atosomal resessiv irsiyyət bir və ya bir neçə fermentin funksiyasının pozulduğu xəstəliklər üçün daha xarakterikdir, sözdə fermentopatiya.
Slayd 17
Fenilketonuriya Mikrosefaliya İxtiyoz (cinslə əlaqəli deyil) Progeriya Albinizm Oraq hüceyrəli anemiya Kistik fibroz
Slayd 18
12-ci xromosomdakı genin zədələnməsi. Fenilalanin və onun zəhərli məhsullarının yığılması ilə müşayiət olunur ki, bu da mərkəzi sinir sisteminin ciddi zədələnməsinə gətirib çıxarır ki, bu da özünü xüsusilə əqli gerilik şəklində göstərir. Vaxtında diaqnoz qoyulduqda, doğuşdan cinsi yetkinliyə qədər fenilalaninin qida ilə qəbulu məhdud olarsa, patoloji dəyişikliklərdən tamamilə qaçınmaq olar.
Fenilketonuriya
Əsas odur ki, ciddi pəhriz! Müalicənin gec başlaması, müəyyən effekt versə də, beyin toxumasında daha əvvəl inkişaf etmiş geri dönməz dəyişiklikləri aradan qaldırmır.
Slayd 19
oraq hüceyrəli anemiya
Mikroskop altında normal hemoglobin A əvəzinə hemoglobini S daşıyan qırmızı qan hüceyrələri xarakterik aypara formasına (oraq formasına) malikdir, bunun üçün hemoglobinopatiyanın bu formasına oraq hüceyrəli anemiya deyilir. Hemoqlobin S daşıyan qırmızı qan hüceyrələri
müqavimətini azaldır və oksigen daşıma qabiliyyətini azaldır
Slayd 20
İxtioz (yunanca - balıq) dəridə balıq kimi pulcuqların əmələ gəlməsi ilə özünü göstərən keratinləşmənin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi dermatozdur.
slayd 21
Progeriya
Progeriya (yunanca progērōs vaxtından əvvəl qocalmış) orqanizmin vaxtından əvvəl qocalması nəticəsində dəri və daxili orqanlarda baş verən dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir.
slayd 23
kistik fibroz
Ekzokrin bezləri təsir edən bir xəstəlik. Səbəb fenilalaninin olmamasına səbəb olan mutasiyadır (üç nukleotidin silinməsi). Otozomal resessiv şəkildə miras alınır.
slayd 24
2.2 Cinslə əlaqəli monogen xəstəliklər
Duchenne əzələ distrofiyası, hemofiliya A və B, Lesch-Nyhan sindromu, Gunter xəstəliyi, Fabry xəstəliyi (X xromosomu ilə əlaqəli resessiv miras), fosfat diabet (X xromosomu ilə əlaqəli dominant irsiyyət)
Slayd 25
Hemofiliya
Hemofiliya qan laxtalanma faktorlarının sintezinin azalması və ya pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Adətən kişilər xəstəlikdən əziyyət çəkir, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər. Tarixdə hemofiliyanın ən məşhur daşıyıcısı, qüsurlu genləri iki qızına və oğlu Leopola, daha sonra isə nəvə və nəticələrinə, o cümlədən anası Tsaritsa Alexandra Feodorovna hemophilia geninin daşıyıcısı olan rus Tsareviç Aleksey Nikolayeviçə ötürən ingilis kraliçası Viktoriya idi.
Kraliça Viktoriya
slayd 26
Problemi həll et
Hemofiliya geni daşıyan qadın sağlam kişi ilə ailə qurur. Bu ailədə xəstə uşaqların olma ehtimalı nə qədərdir? İnkoagulability geni X ilə əlaqəli resessiv əlamət kimi miras alınır. Yalnız kişilər xəstələnir, qadınlar isə daşıyıcıdır.
Slayd 27
3. Xromosom xəstəlikləri
Xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik nəticəsində baş verir. Hər bir xəstəliyin tipik karyotip və fenotipi var (məsələn, Daun sindromu - trisomiya 21, karyotip 47). Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən daha çox yayılmışdır və bütün mutasiyaların 12%-ni təşkil edir.
Slayd 28
Şereşevski-Törner sindromu (qadınlarda X çatışmazlığı - XO) Daun sindromu (trisomiya 21-XXX) Klaynfelter sindromu (kişilərdə əlavə X - XXY) "Pişik ağlaması" sindromu (beşinci xromosomun bir parçasının itirilməsi) Patau sindromu (trisomiya) (trisomiya)
Slayd 29
Şereşevski-Törner sindromu
fiziki inkişafın xarakterik anomaliyaları, qısa boy və cinsi infantilizm ilə müşayiət olunan xromosom xəstəliyi.Bu xəstəliyə tutulan uşaqda yumurtalıqların əvəzinə birləşdirici toxuma zəncirləri əmələ gəlir, uşaqlıq yolu zəif inkişaf edir. Çox tez-tez sindrom digər orqanların inkişaf etməməsi ilə birləşir. Artıq doğuş zamanı qızın başının arxasında dəri qıvrımlarının qalınlaşması, əl və ayaqların tipik şişməsi aşkar edilir. Çox vaxt uşaq kiçik, bədən çəkisi az olan doğulur. Cinsi xromosomda monosomiya - (genotip X0, cins - qadın). Əhali tezliyi 1:3000 yeni doğulmuş körpə.
slayd 30
Daun sindromu
Əsas təzahürləri əqli gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə qüsurlar olan xromosom dəstinin anomaliyasının (21 cüt autosomun trisomiyası) səbəb olduğu xəstəlik.
Xurmada tez-tez eninə bir qat olur
Tezlik 700 yeni doğulmuş körpədə 1-dir.
Slayd 31
Bərabər imkanlar dünyası
Daun sindromu sevilirsinizsə faciə deyil!
slayd 32
5-ci xromosomun bir hissəsinin itirilməsi. Bu sindromla, pişiyin meowuna bənzəyən uşağın xarakterik ağlaması müşahidə olunur, bunun səbəbi qırtlaqda dəyişiklikdir. Sindromun tezliyi təxminən 1:45000-dir. Cins nisbəti M1:W1.3.
ağlayan pişik sindromu
web-local.rudn.ru Patau sindromu
Patau sindromu olan bir döl daşıyarkən polihidramnioz hamiləliyin xarakterik bir komplikasiyasıdır: bu, demək olar ki, 50% hallarda baş verir. Patau sindromu ilə (trisomiya 13) ağır anadangəlmə qüsurlar müşahidə olunur.
Slayd 33
Xəstəliklər genlərin qarşılıqlı təsirinin polimer xarakterindən və ya bir neçə gen və ətraf mühit faktorlarının (multifaktorial xəstəliklər) qarşılıqlı təsirinin birləşməsindən yaranır. Mendel qanunlarına görə poligen xəstəliklər miras alınmır. Genetik riski qiymətləndirmək üçün xüsusi cədvəllərdən istifadə olunur.
5. Poligen xəstəliklər (multifaktorial)
müəyyən bədxassəli yenitörəmələr, malformasiyalar, həmçinin koronar arteriya xəstəliyinə, şəkərli diabetə və alkoqolizmə, dodaq və damaq yarıqlarına, anadangəlmə omba çıxığına, şizofreniya, anadangəlmə ürək qüsurlarına meyllilik
slayd 34
Mitoxondrial DNT-də 37 gen var, onlar enerji istehsalında iştirak edirlər, buna görə də mitoxondrial genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli xəstəliklər hüceyrələrdə enerji çatışmazlığına səbəb olur.
Konsepsiya zamanı embrion mitoxondrini ananın yumurtasından alır (atadan olanlar ölür).
6. Mitoxondrial mutasiyalar
Slayd 35
Slayddakı mətni təhlil edin. Bu məlumatları necə izah etmək olar? Səbəb nədir?
1986-cı ildə 2000 irsi xəstəlik məlum idisə, 1992-ci ildə onların sayı 5000-ə çatmışdır. Rusiyada hər il 200 min uşaq irsi xəstəliklərlə doğulur. Onlardan 40 000-i anadangəlmə qüsurlarla yaşayır. Dünyada hər il 90 min əqli qüsurlu uşaq, oxumaqda çətinlik çəkəcəklərdən isə 150 mini doğulur. Dünyada demək olar ki, hər beş ildən bir insanın irsi xəstəliklərinin kataloqu nəşr olunur. Və hər dəfə siyahı böyüyür. Nə ilə bağlıdır?
slayd 36
Risk faktorları (insanın genetik anomaliyalarına səbəb olan amillər (mutagenlər)
Fiziki amillər (müxtəlif növ ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma, elektromaqnit şüalanması) Kimyəvi amillər (insektisidlər, herbisidlər, dərmanlar, spirt, müəyyən dərmanlar və digər maddələr) Bioloji amillər (çiçək, məxmərək, suçiçəyi, parotit, qrip, qızılca, hepatit. Ailədə 35 yaşdan yuxarı qadınların olması, nikahla bağlı xəstəliklər).
Slayd 37
1986-cı ildə Qərbi Berlində genetiklərin beynəlxalq konqresi keçirildi. Qurultayın materialları əsasında “İncəsənətdə genetika” kitabı işıq üzü görüb. Buraya müxtəlif irsi patologiyaları əks etdirən fotoşəkillər və heykəltəraşlıq və rəsm əsərlərinin reproduksiyaları daxildir. Bu işlərin maketləri irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanlar idi. Bu əsərlər müxtəlif tarixi dövrlərdə yaradılmışdır, məsələn: - Rafael Santi "Sistine Madonna" (XVI əsr); - Dieqo Velaskes "Las Meninas" və "Sebastyan Morronun portreti" (VII.v) - Mixail Vrubel "Oğul portreti" (XIX əsr)
Slayd 38
Sebastian de Morra yerdə oturur
Mixail Vrubel. Oğlunun portreti
Raphael Santi "Sistine Madonna" (ətraflı)
Slayd 39
Yaponiyada mövcud qanunvericiliyə görə, qızını ərə verən ata gənc ailəyə torpaq sahəsi ayırmalıdır. Torpaq yad adamlara getməsin deyə gəlin-bəylər çox vaxt qohumlar arasından seçilir. Belə ailələrdə irsi xəstəliklərin tezliyi kəskin şəkildə artır. Nə haqqında olduğunu izah edin? İnsan irsiyyətini öyrənmək çətindir. Niyə? İrsi xəstəliklərin qarşısını almaq olarmı?
Slayd 40
İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması yolları
Yaxın qohum evliliklərə qadağa Alkoqol, narkotik, siqaret istifadəsinə qadağa Təmizlik uğrunda mübarizə mühit, xüsusilə mutagenlərə qarşı Tibbi genetik məsləhət İrsi xəstəliklərin prenatal diaqnostikası
Slayd 41
Pəhriz terapiyası Əvəzedici terapiya Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması Fermentlərin sintezinə təsiri Müəyyən dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.) İstisna edilməsi Cərrahi müalicə Bu gün yeni bir üsul - gen terapiyası fəal şəkildə inkişaf etdirilir. Bu üsulla qüsurlu genlər "sağlam"larla əvəz oluna bilər və səbəb (qüsurlu gen) aradan qaldırılaraq xəstəliyə son qoyula bilər.
Gen terapiyası
Slayd 42
Yevgenika insanın irsi sağlamlığı və onun təkamülünə aktiv təsir göstərməyin mümkün üsulları haqqında elmdir.
Yevgenikanın məqsədi insan təbiətini təkmilləşdirməkdir.
slayd 43
1. Hansı xəstəliklər irsi adlanır? 2. İnsanın irsi xəstəliklərinin təsnifatı hansıdır? 3. Valideyndə qeyri-adi xromosom quruluşu aşkar edilərsə, bu, uşağa necə təsir edə bilər? 4. Xromosom xəstəlikləri müalicə edilə bilərmi? 5. Xromosom xəstəliklərinin profilaktikasının hansı üsullarını təklif edə bilərsiniz?
Slayd 46
İnformasiya mənbələri
Biologiya. Ümumi biologiya. Əsas səviyyə. Dərslik 11 xana. I. N. Ponomareva Sayt www.wikipedia.ru 3. Klinik genetika.Bochkov N.P. M: Tibb 1997 4. Genetika Totski V.M. Odessa Agroprint 2002 5. İnsan Genetikası Şevçenko V.A. M: VLADOS, 6. Biologiya dərsləri 10-11. Genişləndirilmiş planlaşdırma. 2002A.V.Pimenov 7. Açıq internet ensiklopediyası Vikipediya "Xromosom xəstəlikləri", "Gen xəstəlikləri" 8. Romanovlar. Sülalənin tarixi. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003
- irsi
- insan xəstəliyi
- Yekaterinburq, 2007
- İrsi xəstəliklər:
- Təsnifat
- Monogen xəstəliklər
- Xromosom xəstəlikləri
- Poligen xəstəliklər
- İrsi xəstəliklər üçün risk faktorları
- İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi
- Dərs planı
- İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir.
- "İrsi xəstəlik" və "anadangəlmə xəstəlik" terminləri tez-tez səhvən sinonim kimi istifadə olunur, lakin anadangəlmə xəstəliklər uşağın doğulması zamanı artıq mövcud olan və həm irsi, həm də ekzogen amillərin səbəb ola biləcəyi xəstəliklərdir.
- irsi xəstəliklər
- Təsnifat
- irsi xəstəliklər
- MONOGENİK
- XROMOSOMAL
- POLİGENLİ
- İRSİ XƏSTƏLİKLƏR
- autosomal dominant
- Autosomal resessiv
- döşəmə ilə bağlıdır
- genomik mutasiyalar
- xromosom mutasiyaları
- Onlar mutasiyalar və ya fərdi genlərin olmaması nəticəsində yaranır və Mendel qanunlarına tam uyğun olaraq miras alınır (autosomal və ya X ilə əlaqəli irsiyyət, dominant və ya resessiv).
- Mutasiyalar bir və ya hər iki alleli tuta bilər.
- Monogen xəstəliklər
- Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatın olmaması və ya qüsurlu birinin həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır.
- Monogen xəstəliklərin yayılması az olsa da, tamamilə yox olmur.
- Monogen xəstəliklər üçün "səssiz" genlər xarakterikdir, onların hərəkəti ətraf mühitin təsiri altında özünü göstərir.
- Monogen xəstəliklər
- Xüsusi funksiyaları yerinə yetirən struktur zülalların və ya zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanır.
- Mutant genin hərəkəti demək olar ki, həmişə özünü göstərir
- Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir.
- autosomal dominant
- xəstəlik
- Marfan sindromu
- Olbrayt xəstəliyi
- disostozlar
- otoskleroz
- paroksismal mioplegiya
- talassemiya və s.
- Xəstəlik nümunələri
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Marfan sindromu
- Skelet dəyişiklikləri ilə özünü göstərən irsi birləşdirici toxuma xəstəliyi: nisbətən qısa gövdə ilə hündür, hörümçəyə bənzər uzun barmaqlar (araxnodaktiliya), boş oynaqlar, tez-tez skolioz, kifoz, sinə deformasiyaları, tağlı damaq. Göz zədələnməsi də tez-tez olur. Ürək-damar sisteminin anomaliyaları səbəbindən orta ömür müddəti azalır.
- Xəstəliyə xas olan yüksək adrenalin ifrazı təkcə ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafına deyil, həm də bəzi insanlarda xüsusi möhkəmlik və zehni qabiliyyətlərin yaranmasına kömək edir. Müalicə üsulları məlum deyil. Paqanini, Andersen, Çukovskinin onunla xəstələndiyi güman edilir.
- Araxnodaktiliya
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Mutant gen yalnız homozigot vəziyyətdə görünür.
- Xəstə oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur.
- Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir.
- Xəstə uşaqların valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam ola bilərlər, lakin mutant genin heterozigot daşıyıcılarıdırlar.
- Otosomal resessiv irsiyyət növü, bir və ya bir neçə fermentin funksiyasının pozulduğu xəstəliklər üçün daha xarakterikdir. fermentopatiya
- Autosomal resessiv
- xəstəlik
- Fenilketonuriya
- Mikrosefali
- İxtiyoz (cinslə əlaqəli deyil)
- Progeriya
- Xəstəlik nümunələri
- Progeriya (yun. progērōs vaxtından əvvəl qocalmış) orqanizmin vaxtından əvvəl qocalması nəticəsində dəri və daxili orqanlarda baş verən dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir. Əsas formaları uşaq progeriyası (Hutchinson (Hudchinson) - Gilford sindromu) və yetkin progeriya (Verner sindromu).
- Progeriya
- Progeriya
- Yaşlanmağa başladım, həyat çox qısadır. Bir çox insanlar üçün çay kimidir - Cazibədar məsafədə harasa qaçmaq, Ya sevinc, ya kədər, ya da kədər vermək.
- Mənimki şəlaləli qaya kimidir Gümüş dolu kimi göydən yağır; Bir saniyə verilən o damla, Yalnız dibindəki qayalarda qırılmaq üçün.
- Amma paxıllıq yoxdur qüdrətli çaya, Qum üzərində cığırla rəvan axan. Onların taleyi birdir, - sərgərdanlarını bitirib, Şəfqət dənizlərində rahatlıq tap.
- Yaşım qısa olsun, taledən qorxmuram, Axı buxara dönüb yenə cənnətə qayıdıram.
- 29 sentyabr 2000-ci il
- Bıçkov Aleksandr
- 0% ALTEXT=%E8% ALAMEMEME5 + +0&Atext=%E8% +%E 0% +%FuaT +%ELAFA +%Lial%FA +%FaN%FA +%
- İxtioz (yunanca - balıq) irsi dermatozdur, hiperkeratoz növü ilə keratinləşmənin diffuz pozulması ilə xarakterizə olunur, dəridə pulcuqların əmələ gəlməsi ilə özünü göstərir) balıqlara bənzəyir.
- İxtiyoz
- Duchenne əzələ distrofiyası, hemofiliya A və B, Lesch-Nyhan sindromu, Gunter xəstəliyi, Fabry xəstəliyi (X xromosomu ilə əlaqəli resessiv irsiyyət)
- fosfat-diabet (X xromosomuna bağlı dominant miras)
- xəstəlik,
- döşəmə ilə bağlıdır
- A. Xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik nəticəsində baş verir.
- b. Hər bir xəstəliyin tipik karyotip və fenotipi var (məsələn, Daun sindromu).
- V. Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən (1000 yeni doğulmuş körpədən 6-10-u) daha çox rast gəlinir.
- Xromosom xəstəlikləri
- Şereşevski-Törner sindromu, Daun xəstəliyi (trisomiya 21), Klaynfelter sindromu (47,XXY), "pişik ağlaması" sindromu
- Genomik mutasiyalar
- Əsas təzahürləri zehni gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə qüsurlar olan xromosom dəstinin anomaliyasının (otosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik) səbəb olduğu bir xəstəlik. Ən çox görülən xromosom xəstəliklərindən biri, orta hesabla 700 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinir.
- Xəstəlik
- Aşağı
- Xurmada tez-tez eninə bir qat olur
- Xəstəlik
- Aşağı
- Xəstənin karyotipi
- Onlar müxtəlif lokusların və ekzogen amillərin allellərinin müəyyən birləşmələrinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır.
- Mendel qanunlarına görə poligen xəstəliklər miras alınmır.
- Genetik riski qiymətləndirmək üçün xüsusi cədvəllərdən istifadə olunur.
- Poligen xəstəliklər
- (çoxfaktorlu)
- müəyyən bədxassəli yenitörəmələr, malformasiyalar, həmçinin koronar arteriya xəstəliyinə, şəkərli diabetə və alkoqolizmə, dodaq və damaq yarıqlarına, anadangəlmə omba çıxığına, şizofreniya, anadangəlmə ürək qüsurlarına meyllilik
- Xəstəlik nümunələri
- Dodaq və damaq yarığı üzün bütün anadangəlmə qüsurlarının 86,9%-ni təşkil edir.
- Yarıq dodaq və damaq
- Fiziki amillər (müxtəlif ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma)
- Kimyəvi amillər (insektisidlər, herbisidlər, dərmanlar, spirt, müəyyən dərmanlar və digər maddələr)
- Bioloji amillər (çiçək, suçiçəyi, parotit, qrip, qızılca, hepatit və s.)
- Risk faktorları
- 35 yaşdan yuxarı hamiləlik zamanı tibbi genetik məsləhət, damazlıqda irsi xəstəliklərin olması
- Qohum nikahlarının istisna edilməsi
- Qarşısının alınması
- pəhriz terapiyası
- Əvəzedici terapiya
- Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması
- Mediametor effekti (ferment sintezinə)
- Bəzi dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.)
- Cərrahiyyə
- Müalicə
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- 0% ALTEXT=%E8% ALAMEMEME5 + +0&Atext=%E8% +%E 0% +%FuaT +%ELAFA +%Lial%FA +%FaN%FA +%
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- İnformasiya mənbələri
Mövzunun aktuallığı
İonlaşma fonunun artması ilə əlaqədar
radiasiya və ətraf mühitin çirklənməsi
mutagenlər, irsi sayı
insan dəyişiklikləri artır.
ÜST hər il 3-4 yeni qeydiyyata alır
irsi anomaliyalar. Buna görə də
tibbi genetika sahəsində biliklər heç də az əhəmiyyət kəsb etmir, əsasdır
kimin vəzifəsi müəyyən etməkdir və
irsi xəstəliklərin qarşısının alınması.
İnsan irsi xəstəlikləri
valideynlərdən hər ikisinin və ya birinin germ hüceyrələrinin irsi (genetik) aparatında pozuntular nəticəsində yaranır.
İnsan irsi xəstəliklərinin işçi təsnifatına aşağıdakılar daxildir:
- tək gen mutasiyası nəticəsində yaranan xəstəliklər (monogen və ya Mendel xəstəlikləri);
- xromosom anomaliyalarının səbəb olduğu sindromlar
(xromosom xəstəlikləri);
- nəticədə multifaktorial xəstəliklər
genetik və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsiri (irsi meylli xəstəliklər).
irsi patologiya
monogen xəstəliklər, gen mutasiyaları nəticəsində yaranır
Xromosom xəstəlikləri
xromosom və genomik mutasiyalarla müəyyən edilir
İrsi meylli xəstəliklər
(çoxfaktorlu)-
hər biri tək başına xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilməyən bir neçə gen mutasiyasının ümumi (əlavə) təsiri ilə əlaqədardır. Belə xəstəliklərin baş verməsi üçün ilkin şərt mənfi ekoloji amillərin təsiridir.
Fermentopatiyalar (enzimopatiyalar)
Patologiya
autosom
Displaziya – toxuma strukturunun pozulması
Cinsiyyət orqanlarının patologiyası
xromosomlar
Çoxlu anadangəlmə qüsurların sindromları – müxtəlif toxumalar və sistemlər iştirak edir
Monogen xəstəliklər -
zülaldakı amin turşusu ardıcıllığına təsir edən DNT-də nukleotidlərin sırasının dəyişməsinə səbəb olan tək gen mutasiyasına əsaslanan xəstəliklər.
Patologiyanın monogen təbiətini göstərən əsas simptomdur
irsiyyətin Mendel təbiətidir.
Mutasiyadan əvvəl Mutasiyadan sonra
Ferment
işarəsi
RNT fermenti
Gen (DNT)
işarəsi
T - Ə
C - G
C - G
G - C
T - Ə
T - Ə
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - Ə
Gen (DNT)
T - Ə
C - G
G - C
T - Ə
T - Ə
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - Ə
buraxmaq
Amin turşusu mübadiləsinin xəstəlikləri -
Fenilketonuriya (PKU) - fenilalanin hidroksilaz fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan xəstəlik fenilalaninin tirozinə çevrilməsi prosesi pozulur.
PKU AP modelində miras alınır.
Tezlik 1:10.000 yeni doğulmuş körpə.
Bir ferment qüsuru nəticəsində amin turşusu
fenilalanin bədən tərəfindən udulmur.
sorulmamış fenilalaninə çevrilir
fenilpiruvik turşu.
Qanda yüksək konsentrasiyada olması,
sinirə toksik təsir göstərir
beyin hüceyrələri.
Nəticədə: demans, epilepsiya
nöbetlər, nizamsızlıq
motor funksiyaları.
Xəstələr səbəbiylə zəif piqmentasiya var
melanin sintezinin pozulması.
A A X A A
daşıyıcılar
AA A A A A aa
xəstə
Fenilketonuriya (PKU)
PKU diaqnozu sadə biokimyəvi testlə qoyulur.
(Fellinq testi) və ya Guthrie mikrobioloji testi.
Müalicə pəhriz terapiyasıdır. Pəhrizdə ət, balıq, süd məhsulları istisna olunur
məhsulları və tərkibində heyvan və qismən digər məhsullar
bitki mənşəli protein.
Fenilalanin olmayan amin turşusu qarışıqlarını təyin edin
Fenilalanin tirozin
Karbohidrat mübadiləsinin pozulması
Qalaktozemiya
- Miras növü A-R. Tezlik 1: 50000.
- Xəstəlik qalaktoza-1-fosfat-uridiltransferaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi, qaraciyər funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur.
- Xəstəlik bağırsaqda qalaktoza qədər parçalanan süd şəkərinə (laktoza) qarşı dözümsüzlük nəticəsində ana südü zamanı baş verir.
- Laktozanın natamam parçalanması məhsullarının həddindən artıq miqdarı toxumalarda toplanır və uşaqda qalaktozemiyanın klinik təzahürlərinə səbəb olur: qusma, ishal, bədən çəkisi azalır, sarılıq inkişaf edir və s.
Sonradan katarakta qaraciyər sirozu, əqli gerilik.
- Qalaktozemiya diaqnozu sidikdə qalaktozanın aşkarlanmasına əsaslanır.
- Müalicə süd şəkərinin qidadan xaric edilməsidir.
katarakta
siroz
qaraciyər
sidikdə
qalaktoza
Lipid mübadiləsində irsi qüsurlar
Sfinqolipidozlar sfinqolipidlərin parçalanmasını kataliz edən fermentlərdəki qüsur nəticəsində yaranan hüceyrədaxili yığılmasının xəstəlikləridir.
Sfinqolipidlər hüceyrə membranlarının, xüsusən də sinir liflərinin miyelin örtüklərinin struktur komponentləridir.
Warren Tey-
İngilis oftalmoloqu
Tay-Sachs xəstəliyi
- A-P miras növü. Tezlik 1: 50000
- Klinik şəkil: c.n.s.-nin zədələnməsi. (onurğa beyni və beyin).
- İntellekt axmaqlıq həddinə qədər azalır.
- Hərəkət pozğunluqlarına səbəb olur tam hərəkətsizlik.
- Görmə qabiliyyətinin azalması var, sonrakı - görmənin atrofiyası
sinirlər və korluq.
- Ölüm 3-4 yaşında baş verir.
Bernard Sachs
– Amerikalı nevropatoloq
15 xromosom gen mutasiyası
Steroid mübadiləsinin xəstəlikləri
Adrenogenital sindrom
- A-P miras növü.
Tezlik 1:5000-1:67000.
- Klinik mənzərə: qızlarda xəstəlik psevdohermafroditizm, oğlanlarda isə vaxtından əvvəl virilizasiya şəklində özünü göstərir.
- Sindroma adrenal korteksin funksiyasının pozulması (androgenlərin həddindən artıq ifrazı) səbəb olur. Bədən həddindən artıq cinsi hormonlar və qlükokortikoidlər istehsal edir.
- Sidikdə böyük miqdarda androgenik 17-ketosteroidlər aşkar edilir.
- İlkin cinsiyyət bukkal epitelin hüceyrələrində olan cinsi xromatinlə müəyyən edilir.
Qan laxtalanma sisteminin xəstəlikləri
Hemofiliya A– X ilə əlaqəli resessiv irsiyyət növü. Qan laxtalanma faktoru 8-in (antihemofilik qlobulin) qüsuru nəticəsində yaranır.
Klinik şəkil: qansızmalar üstünlük təşkil edir
ekstremitələrin böyük oynaqlarında, subkutan və əzələdaxili hematomlarda, sidikdə qan varlığı.
Hemofiliya B– X ilə əlaqəli resessiv irsiyyət növü. 9-cu faktorun (tromboplastinin plazma komponenti) qüsuru səbəbindən. Hemofiliya kimi klinik təzahürlər A. 10 dəfə az tez-tez baş verir.
Hemofiliya C- otozomal dominant, antihemofil qlobulinin kəskin dəyişməsi (8-ci faktor) və damar divarlarının bütövlüyünü qorumaq üçün zəruri olan amilin aktivliyinin azalması ilə əlaqədardır. Orta qanaxma meyli var.
Displaziya
Marfan sindromu -
birləşdirici toxumanın irsi patologiyası.
CƏHƏNNƏM miras növü; tezlik 1: 20000;
Kollagenin və elastinin sintezi səbəbiylə pozulur üçün məsul olan 15-ci xromosomdakı genin zədələnməsi fibrillin sintezi üçün (birləşdirici protein
elastikliyini təşkil edən toxuma).
- Xəstələrin xarakterik görünüşü:
Əzələ-skelet sisteminin patologiyası : eyni ilə uzun və nazik əzalar barmaqlar, kifoskolioz, oynaqlarda hiperekstansiya.
görmə pozğunluğu (linzanın subluksasiyası, miyopi).
Ürək-damar pozğunluqları sistemlər: ürək qapağı xəstəliyi və aorta anevrizması.
Quruluşdakı dəyişikliklər nəticəsində yaranan insan xromosom xəstəlikləri
və autosomların və cinsi xromosomların sayı
Yenidoğulmuşların 1%-dən az hissəsi xromosom xəstəlikləri ilə doğulur.
Cinsi xromosomların və autosomların sayında sapmalar meyozun pozulması prosesi ilə əlaqələndirilir. Əksər anomaliyalar həyatla uyğun gəlmir.
Xromosom xəstəliklərinin son diaqnozu sitogenetik üsulla müəyyən edilir.
Xromosom anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə riski ananın yaşı ilə artır.
Meyoz prosesi
bölürəm
meioz
bölürəm
meioz
normal meyoz
Meyozun II bölünməsi
Meyozun II bölünməsi
sıfırlıq
mayalanma
mayalanma
Ziqot - trisomiya
(2n + 1)
Ziqot - trisomiya
(2n + 1)
Ziqot monosomiyadır
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Xromosomların sayındakı dəyişikliklər gametogenezdə I və II meyotik bölünmələr zamanı və ya mayalanmış yumurtanın ilk bölmələrində qız hüceyrələr arasında paylanmasının pozulmasına səbəb olur.
"Pişik ağlaması" sindromu
- Karyotip 46,XX və ya XY, 5P- (qısa qolun silinməsi
beşinci xromosom).
- Tezlik 1:45000
- Xarakterik: mikrosefaliya, əqli gerilik;
- aşağı doğum çəkisi və əzələ hipotenziyası;
- geniş gözləri olan ay formalı üz;
- aurikullar deformasiyaya uğramış və aşağı yerləşmişdir;
- pişiyi xatırladan uşağın xarakterik ağlaması
miyovlama, qırtlaqın inkişaf etməməsi nəticəsində.
- Xəstələrin əksəriyyəti ilk illərdə ölür
xəstələrin təxminən 10% -i 10 yaşa çatır.
Jerome Lejeune -
fransız alimi
Xromosom 5
silinmə dərəcəsi
Patau sindromu
- Karyotip 2n = 47, XX+13 – trisomiya 13; Tezlik 1:10000
- Bu sindrom iki variantla təmsil olunur: trisomiya
Və translokasiya forması: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Klinik əlamətlər:
- ağır mikrosefaliya,
- göz almasının anomaliyaları (mikroftalmiya və anoftalm),
- yarıq dodaq və damaq,
- polidaktiliya,
- daxili orqanların anadangəlmə qüsurları,
- Erkən ölüm, bir il ərzində ölür
- uşaqların 90%-i. 5% 3 ilə qədər yaşayır.
Klaus Patau
Trisomiya 13 xromosomları
Edvards sindromu
Karyotip 2n=47(+18). Trisomiya 18 Tezlik 1:6500
Klinik əlamətlər:
- çıxıntılı oksiput, alt çənənin inkişaf etməməsi,
- deformasiyaya uğramış və aşağı yatan qulaqlar,
- əzaların anomaliyaları, sindaktiliya.
Daxili orqanların patologiyası:
- ürək qüsurları, hidronefroz, kriptorxizm.
Şiddətli zehni gerilik ilə xarakterizə olunur.
30% 1 ayda ölür,
10%-dən azı bir ilə qədər yaşayır.
Con Edvards
Trisomiya 18 xromosomları
Down xəstəliyi
Karyotip 2n = 47(+21). Trisomiya 21.
Translokasiya seçimi də mümkündür:
karyotip 46 xromosom, 14, +t (14.21);
Tezlik 1:500 - 1:1000
Belə uşaqların doğulmasının tezliyi ananın yaşından asılıdır.
Con Lenqdon Daun (1828-1896) İngilis həkimi
Translokasiya forması -14,+t(14,21)
Trisomiya 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy və ya xx
19 20 21 22 x y x x
Down xəstəliyi
Klinik əlamətlər:
oblik oksiput ilə kiçik yuvarlaq baş, monqoloid gözlərin kəsilməsi, epikantus, geniş düz burun körpüsü ilə qısa burun,
kiçik deformasiya edilmiş qulaqlar, protruding ilə yarı açıq ağız dil, demans. S.S.S. qüsurları müşahidə edilir.
Dermatoglifik xüsusiyyətləri:
"meymun qatı" - dərin eninə şırım (halların 40% -i),
kiçik barmağın yeganə əyilmə bükülməsi (halların 20-25% -i), baş barmağın bükülməsi.
- 20-30% bir ildən əvvəl ölür, 50% - ilk beş ildə, 3% yaşayır
50 il.
epikantus
5-ci barmağın klinodaktiliya (əyri kiçik barmaq) - 60%
Şereşevski-Törner sindromu
- Karyotip 2n = 45 (XO). Monosomiya X0. Fenotip qadındır.
- Baş vermə tezliyi 1:2500-dir.
- Bu sindromda əsas patoloji əlamət az inkişafdır
yumurtalıqlar (birləşdirici toxumadan ibarət rudimentar iplər.
- Bədənin qeyri-mütənasibliyi xarakterikdir: yuxarı hissəsi daha çox inkişaf etmişdir (geniş çiyinlər və dar çanaq), aşağı ətraflar qısaldılır.
- Artım həmişə orta səviyyədən aşağıdır (135-145 sm).
- Başın arxasından uzanan dəri qıvrımları olan qısa boyun ("sfinks boynu") .
zəif inkişaf
yumurtalıqlar
XX XO
Şereşevski-Törner sindromu
Norm
Şereşevski-Törner sindromu
- Ekspress diaqnostika aparılır sitoloji üsul V
somatik hüceyrələr: belələrinin hüceyrələrində cinsi xromatin
qadınlar itkin.
- Xəstələr sonsuzdur, çünki. yumurtalıqlar inkişaf etməmişdir.
- Yetkinlik dövründə cinsi hormonların tətbiqi,
ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafına kömək edir.
X-xromatin
Qadınlarda - norma: 46 (XX)
X-xromatin yoxdur
Qadınlarda - Şereşevski-Törner sindromu: 45 (XO)
Klinefelter sindromu
- Karyotip 2n = 47(XXY). Kişi fenotipi. Tezlik 1:1000
- Klinik əlamətlər:
testislərin inkişaf etməməsi, spermatogenezin olmaması.
- Bu, eunuxoid bədən tipini inkişaf etdirir:
dar çiyinlər, geniş çanaq, qadın tipli piylənmə, zəif inkişaf etmiş əzələlər, seyrək bitki örtüyü üz və ya tam yoxluq. Xəstələr sonsuzdur.
- Əlavə xromosom - X müxtəlif səbəb olur
psixi pozğunluqlar, zehni gerilik.
- Diaqnoz selikli qişanın qaşınmasında müəyyən edilərək qoyulur
cinsi xromatin bədəninin bukkal qabıqları.
Harri Klaynfelter
x x y x y
Klinefelter sindromu
Norm
Cinsi xromosom polisomiyasının digər variantları
- 47.XXX- trisomiya-X.
Tezlik 1:1000. Qadınların əksəriyyətində bir sıra kəskin olmayanlar var
-də sapmalar fiziki inkişaf, disfunksiya
yumurtalıqlar, vaxtından əvvəl menopoz, yüngül
intellektin azalması. Tez-tez sonsuzluq, belə xəstələrin 30% -i
generativ funksiyanı qoruyur.
- 48.XXXXX- ağır zehni gerilik.
- 47,XYY- Y xromosomlarının sayının artması ilə cinsi bezlər
normal inkişaf etmiş, böyüməsi adətən yüksək, var
bəzi diş anomaliyaları. Ancaq əhəmiyyətli gecikmələr
zehni inkişaf nadirdir.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - digər variantlar
Klinefelter sindromu. Daha dərinləri var
fiziki və zehni inkişafın pozulması.
İrsi xəstəliklərdə karyotiplərin anomaliyaları
İrsi aparatda dəyişiklik
Karyotip
Xəstəlik
X xromosomunda monosomiya, o cümlədən mozaika
Şereşevski-Törner sindromu
Klinefelter sindromu
Kişilərdə X xromosomunun polisomiyası
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47, XY, 13+
13-cü xromosomda trisomiya
Patau sindromu
Edvards sindromu
47,XX, 18+; 47, XY, 18+
18-ci xromosomda trisomiya
47,XX, 21+; 47, XY, 21+
Daun sindromu
21-ci xromosomda trisomiya
Qısa qolun silinməsi
5-ci xromosom
ağlayan pişik sindromu
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Qısa qolun silinməsi
15 xromosom
Prader-Willi sindromu
46 XX və ya XY, 15r-.
Multifaktorial xəstəliklər
Genlər toplusu
- Bunlar ən çox yayılmış xəstəliklərdir:
revmatizm, anadangəlmə ürək xəstəliyi,
hipertansiyon və mədə xorası xəstəliyi,
qaraciyər sirozu, diabet, sedef,
bronxial astma, şizofreniya və s.
- Xəstələnmə ehtimalı müəyyən edilir
- irsilik dərəcəsi
meyl və
- ətraf mühit amillərinin təsiri ilə
Xəstəlik
Ətraf mühit faktorları toplusu
İrsi xəstəliklərin müalicəsi
- Gen terapiyası -
genetik aradan qaldırılması
təqdim etməklə qüsur
genlər xəstə hüceyrələrinə daxil olur
yönəldib
gen dəyişiklikləri
qüsurları və ya verilməsi
yeni funksiyaların hüceyrələri
(məsələn, müalicə
anadangəlmə
1990-cı ildə immun çatışmazlığı
köməyi ilə il
gen transplantasiyası.
- Xəbərdarlıq
nəsillərdə xəstəliklər
(genlər köçürüldükdə
cinsi hüceyrələr).
- patogenetik
(əvəz etmək,
düzəldici) və
simptomatik
terapiya - normallaşma
birbaşa olmayan pozuntular
əsas təsir göstərir
genetik qüsur:
- pəhriz terapiyası
qəbz istisna olmaqla
həmin maddələrin qidası ilə
kimin konsentrasiyası
artan qan
(məsələn, PKU müalicəsi
pəhriz.)
- əvəzedici terapiya
(hormonlar, fermentlər və s.)
Məsələn, giriş
hemofiliyada faktor VIII)
- cərrahi korreksiya
anadangəlmə qüsurlar və s.
İrsi xəstəliklərin HT ilə müalicəsi
Plazmid daşıyan bakteriya
klonlanmış normal ADA geni
Genetik olaraq deaktivləşdirilmiş retrovirus
Qüsurlu adenozin deaminaz (ADA) geninin səbəb olduğu ağır birləşmiş immun çatışmazlığı (SCID) üçün gen terapiyası sxemi
Xəstədən təcrid olunmuş T-limfositlər
Klonlaşdırılmış ADA geni virusa daxil edilir
Retrovirus qan hüceyrələrinə ADA genlərini köçürərək yoluxdurur.
Genetik cəhətdən dəyişdirilmiş hüceyrələr reimplantasiya olunur və ADA istehsal edir
ADA geninin aktiv olmasını təmin etmək üçün hüceyrələr mədəniyyətdə yetişdirilir