Тұқым қуалайтын аурулар – хромосомалық және гендік мутациялардан болатын адам аурулары. Олардың 6000-нан астамы бар.«Тұқым қуалайтын ауру» және «туа біткен ауру» терминдері жиі синонимдер ретінде қате қолданылады, бірақ туа біткен аурулар - бұл бала туылған кезде бұрыннан бар және тұқым қуалаушылықтың екеуі де тудыруы мүмкін аурулар. және жүктілік кезіндегі экзогендік факторлар.
Егер жасушада онтогенездің ерте кезеңдерінде мутация орын алса, одан ұлпалар дамиды, оның барлық жасушалары осы мутацияны алып жүреді. Соматикалық мутация неғұрлым ерте пайда болса, мутантты қасиетке ие дененің ауданы соғұрлым үлкен болады. Адамдарда соматикалық мутациялар жиі қатерлі ісіктерге әкеледі. Сүт безінің қатерлі ісігі – соматикалық мутацияның нәтижесі Адамдарда соматикалық мутациялар жиі қатерлі ісіктердің дамуына әкеледі. Сүт безінің қатерлі ісігі – соматикалық мутацияның нәтижесі Соматикалық мутация
Генеративті мутациялар 1. Моногендік – бір гендегі мутациялар Популяциядағы гендік аурулардың жалпы жиілігі 1-2% Популяциядағы гендік аурулардың жалпы жиілігі 1-2% Мутацияға немесе жеке гендердің болмауына байланысты және тұқым қуалайды. Мендель заңдарына толық сәйкес Мутацияға немесе жеке гендердің болмауына байланысты және толық Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды.Клиникалық көріністер белгілі бір генетикалық ақпараттың болмауы немесе ақаулы біреуін жүзеге асыру нәтижесінде пайда болады. Клиникалық көріністер белгілі бір генетикалық ақпараттың болмауы немесе ақаулыны жүзеге асыру нәтижесінде пайда болады. Альбинизм
1.1 Аутосомды доминантты моногенді аурулар Мутантты геннің әсері әрқашан дерлік Мутантты геннің әсері әрдайым дерлік Зардап шеккен ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туылады. Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туылады. Ұрпақтарда аурудың даму ықтималдығы 50% құрайды. Ұрпақтарда аурудың даму ықтималдығы 50% құрайды. Ол құрылымдық белоктардың немесе белгілі бір функцияларды орындайтын белоктардың (мысалы, гемоглобин) синтезінің бұзылуына негізделген.
Көптеген гендік мутациялардан туындаған, қаңқа өзгерістерімен көрінетін дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы: салыстырмалы түрде қысқа денелі ұзын бойлық, ұзын паук тәрізді саусақтар (арахнодактилия), борпылдақ буындар, жиі сколиоз, кифоз, деформациялар кеуде(шұңқыр немесе киль), арка тәрізді аспан. Көздің зақымдануы да жиі кездеседі. Жүрек-тамыр жүйесінің ауытқуларына байланысты орташа өмір сүру ұзақтығы 35 жасқа дейін қысқарды. Морфан синдромы
Ауруға тән адреналиннің жоғары бөлінуі жүрек-қантамырлық асқынулардың дамуына ғана емес, сонымен қатар кейбір адамдарда ерекше «мықтылықтың» және ақыл-ой қабілетінің пайда болуына ықпал етеді. Емдеу әдістері белгісіз. Паганини, Андерсен, Чуковскийлер арахнодактилиямен ауырған деп саналады - буындардың ұзаруы.
Түйеқұстардың біртүрлі тайпасы (Сапади). Орталық АфрикаЖердің басқа тұрғындарынан таңғажайып қасиетімен ерекшеленеді: олардың аяқтарында екі саусақ қана бар, екеуі де үлкен! Бұл тырнақ синдромы деп аталады. Аяқта бірінші және бесінші саусақтар күшті дамыған, екінші, үшінші және төртінші саусақтар мүлдем жоқ (мүлдем болмауы керек сияқты!). Бұл қасиет тайпаның генінде бекітіліп, тұқым қуалайды. Сападилер - тамаша жүгірушілер, олар маймылдар сияқты ағаштарға өрмелеп, бір ағаштан екінші ағашқа секіреді. Айтпақшы, бұл синдромды тудыратын ген басым, ата-ананың біреуінде болса жеткілікті, ал бала деформациямен туады. тырнақ синдромы
Мутантты ген тек гомозиготалы күйде пайда болады, ал гетерозиготалы күй «тасымалдаушы» деп аталады Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туылады. Баланың ауру болу ықтималдығы 25% құрайды. Науқас балалардың ата-аналары фенотиптік жағынан сау болуы мүмкін, бірақ мутантты геннің гетерозиготалы тасымалдаушылары Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау бір немесе бірнеше ферменттердің қызметі бұзылған ауруларға тән, бұл ферментопатия деп аталады.
12-хромосомадағы геннің зақымдануы. Фенилаланиннің және оның улы өнімдерінің жиналуымен бірге жүреді, бұл орталық жүйке жүйесінің ауыр зақымдалуына әкеледі, атап айтқанда, бұзылу түрінде көрінеді. психикалық даму. Уақытылы диагноз қойған кезде патологиялық өзгерістерді толығымен болдырмауға болады, егер туылғаннан бастап жыныстық жетілуге дейін фенилаланинді тамақпен қабылдау шектелген. Фенилкетонурия Ең бастысы қатаң диета! Емдеуді кеш бастау, белгілі бір нәтиже бергенімен, ми тінінде бұрын дамыған қайтымсыз өзгерістерді жоймайды.
Орақ жасушалы анемия Қалыпты гемоглобин А орнына гемоглобин S тасымалдайтын эритроциттер микроскоппен қарағанда өзіне тән жарты ай пішінді (орақ тәрізді) болады, ол үшін гемоглобинопатияның бұл түрі орақ жасушалы анемия деп аталады. Гемоглобин S тасымалдайтын эритроциттердің төзімділігі төмендейді және оттегін тасымалдау қабілеті төмендейді S-гемоглобин А-гемоглобин
Прогерия Прогерия (грекше progērōs мерзімінен бұрын қартаю) – ағзаның ерте қартаюынан болатын тері мен ішкі ағзалардың өзгерістер кешенімен сипатталатын патологиялық жағдай.
Мен қартайдым, өмір өте қысқа. Көптеген адамдар үшін бұл өзен сияқты - Тартатын алыс жерде ағып жатқан, Не қуаныш, не қайғы, не мұң. Менікі сарқырамасы бар жартастай, Күміс бұршақтай аспаннан жауған; Секунд берілген сол тамшы, Тек түбіндегі жартастарды жарып. Бірақ құмдағы соқпақпен жайнап ағып жатқан құдіретті өзенге қызғаныш жоқ. Тағдырлары бір, – деп бітіріп, мейірім теңізінен тыныштық тап. Қысқа болсын жасым, Тағдырдан қорықпаймын, Ақырында, буға айналып, Жәннатқа қайтамын. 29 қыркүйек 2000 жылы Александр Бычков Ашанти анасымен 7 жаста.
Гемофилия Гемофилия – қан ұю факторларының синтезінің төмендеуімен немесе бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. Әдетте ерлер аурудан зардап шегеді, ал әйелдер гемофилияны тасымалдаушы ретінде әрекет етеді. Тарихтағы гемофилия ауруының ең танымал тасымалдаушысы Ағылшын патшайымы Виктория болды, ол ақаулы гендерді екі қызына және оның ұлы Леопольдқа, кейінірек оның немерелері мен шөберелеріне, соның ішінде орыс Царевич Алексей Николаевичке, анасы Царина Александра Феодоровнаға берді. гемофилия генінің тасымалдаушысы. Королева Виктория
Хромосома санының немесе құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болады. Әрбір аурудың типтік кариотипі мен фенотипі болады (мысалы, Даун синдромы – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомалық аурулар моногенді ауруларға қарағанда әлдеқайда жиі кездеседі және барлық мутациялардың 12% құрайды.Олар хромосома санының немесе құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болады. Әрбір аурудың типтік кариотипі мен фенотипі болады (мысалы, Даун синдромы – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомалық аурулар моногендіктерге қарағанда әлдеқайда жиі кездеседі және барлық мутациялардың 12% құрайды.
Аурулардың мысалдары Шерешевский-Тернер синдромы (әйелдерде X жетіспеуі – ХО) Даун синдромы (трисомия 21-XXX) Клайнфельтер синдромы (еркектерде қосымша Х – XXY) «Мысықтың айқайы» синдромы (бесінші хромосоманың фрагментінің жоғалуы) Патау синдромы (трисомия 13-XXX) Эдвардс синдромы (трисомия 18-XXX)
Даун синдромы Хромосомалар жиынтығының аномалиясынан (21 жұп аутосоманың трисомиясынан) туындайтын ауру, оның негізгі көрінісі ақыл-ой дамуының тежелуі, науқастың өзіндік келбеті және туа біткен ақаулар.Көбінесе алақанда көлденең қатпар кездеседі. Жиілігі 700 жаңа туған нәрестеге 1.
5-хромосоманың фрагментінің жоғалуы. Бұл синдромда мысықтың мияусына ұқсайтын баланың тән жылауы байқалады, оның себебі көмейдің өзгеруі болып табылады. Синдромның жиілігі шамамен 1: Жыныстық қатынас M1: F1.3. Мысықтың айқай синдромы web-local.rudn.ru Патау синдромы Полигидрамниоз - Патау синдромы бар ұрықты алып жүру кезіндегі жүктіліктің тән асқынуы: бұл дерлік 50% жағдайда кездеседі. Патау синдромымен (трисомия 13) ауыр туа біткен ақаулар байқалады. web-local.rudn.ru
Аурулар гендердің өзара әрекеттесуінің полимерлік сипатынан немесе бірнеше гендердің өзара әрекеттесуінің және сыртқы орта факторларының (көп факторлы аурулар) жиынтығынан туындайды. Мендель заңдары бойынша полигендік аурулар тұқым қуаламайды. Генетикалық тәуекелді бағалау үшін кейбір қатерлі ісіктерге, даму ақауларына, сондай-ақ коронарлық артерия ауруларына, қант диабетіне және маскүнемдікке, ерін және таңдай жырықтарына, жамбастың туа біткен шығуына, шизофренияға, туа біткен жүрек ақауларына арналған арнайы кестелер қолданылады. l.ru
Митохондриялық ДНҚ-да 37 ген бар, олар энергия өндіруге қатысады, сондықтан митохондриялық гендердің мутациясына байланысты аурулар жасушаларда энергия тапшылығын тудырады. Жүктілік кезінде эмбрион өзінің митохондрияларын аналық жұмыртқадан алады (әкелері өледі). 4. Митохондриялық мутациялар
Қауіп факторлары Физикалық факторлар (әртүрлі иондаушы сәулелер, ультракүлгін сәулелер, электромагниттік сәулелер) Химиялық факторлар (инсектицидтер, гербицидтер, препараттар, алкоголь, кейбір препараттар және басқа заттар) Биологиялық факторлар (вариола, қызамық, желшешек, паротит, тұмау) , қызылша, гепатит Әйелдің жасы 35-тен жоғары, туыстық неке, отбасында генетикалық аурулардың болуы).
Антенаталдық диспансерде: Босану емханасына мүмкіндігінше тезірек жазылыңыз! Оңтайлы - жүктіліктің 6-10 аптасы 1-ші триместрдің перинаталдық скринингі - апталардағы ұрықтың кеуде қуысының қалыңдығы (қалыпты 3 мм-ге дейін) және қандағы гормондардың деңгейін талдау апталары: ультрадыбыстық және қандағы hCG деңгейі және AFP – тәуекел математикалық жолмен есептеледі. Даун, С.Эдвардс және аптаның жүйке түтігі ақаулары: жоғары сапалы УДЗ – ұрықтың дамуындағы көрінетін ауытқулар Қосымша генетикалық кеңес: Клиникалық-генеалогиялық әдіс – туыстық байланыстардың сипатын, ата-анасының жасын, ауру балалардың болуын талдау Цитогенетикалық әдіс. - хромосомалық аппараттағы өзгерістерді анықтау, пренатальды диагностика - ұрық сұйықтығын талдау Биохимиялық әдіс - тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларды диагностикалау үшін қан мен зәр параметрлерін талдау Профилактика Амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу
Емі Диеталық терапия Ауыстырушы терапия Уытты зат алмасу өнімдерін жою Ферменттердің синтезіне әсері Кейбір препараттарды (барбитураттар, сульфаниламидтер және т.б.) алып тастау Хирургиялық емдеу Бүгінгі күні жаңа әдіс - гендік терапия белсенді түрде дамып келеді. Бұл әдіс арқылы ақаулы гендерді «сау» гендермен алмастыруға болады және себебін жою арқылы ауруды тоқтатуға болады (ақаулы ген). Гендік терапия
1 слайд
Адамның генетикалық аурулары тұқым қуалайды.
2 слайд
Бұл не? Тұқым қуалайтын аурулар осылай аталады, өйткені «ыдырау» адамның генетикалық материалына әсер етеді, демек, ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін. Тұқым қуалайтын аурулар, генетикалық материалда ақаудың болуы.
3 слайд
Гендік мутациялардың түрлері Тұқым қуалайтын материалдың зақымдану деңгейіне сәйкес барлық генетикалық ауруларды шартты түрде хромосомалық деп бөлуге болады, онда геномдағы хромосома санының өзгеруі (көбеюі немесе азаюы) және моногендік (өзгеруі) болады. бір геннің құрылымы аурудың дамуына әкеледі).
4 слайд
Егер әйелдің Х хромосомасындағы гендердің кез келгенінде мутация орын алса, екінші Х хромосомасында осы геннің қалыпты көшірмесінің болуына байланысты ауру ешқандай түрде көрінбеуі мүмкін. Еркектерде екінші хромосома Y болып табылады, сондықтан бұл жағдайда ауру дамиды.
5 слайд
Тұқым қуалаушылықтың ықтималдығы Әрбір адам бірнеше патологиялық гендердің тасымалдаушысы болып табылады. Әкесі де, анасы да бір гендегі мутацияны алып жүрсе, баланың оны ата-анасының екеуінен де мұра ету ықтималдығы 25% болады. Ата-аналардың біреуі мутацияға ұшыраған генді беру ықтималдығы, ал екіншісі - қалыпты 50%, содан кейін ата-аналардың әрқайсысы сияқты аурудың сау тасымалдаушысы дүниеге келеді. Сондай-ақ ата-ананың екеуі де балаға гендерді мутациясыз беруі мүмкін, оның ықтималдығы 25% құрайды.
6 слайд
Мұндай ауруларға гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома, Даун синдромы, атаксия және т.б.
7 слайд
Гемофилия Гемофилия – қанның ұю механизмінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. Гемофилия генетикалық бұзылуларға байланысты пайда болады; барлық жағдайлардың жартысында ауру отбасылық болып табылады.
8 слайд
80% жағдайда гемофилия қан плазмасында биологиялық белсенді VIII фактор, антигемофильді глобулиннің болмауы немесе жеткіліксіздігімен байланысты. Нәтижесінде қанның ұю уақыты ұзарады және науқастар ең аз жарақаттан кейін де ауыр қан кетуден зардап шегеді.
9 слайд
Тарихи анықтама. Туыстық некелер дәстүрлі түрде жиі кездесетін жекелеген этникалық топтар өздерінің моногендік ауруларымен сипатталады. Егер анасы мен әкесі жақын туыстар болса, олардың екеуінде де бір геннің зақымдану қаупі жоғары. Бұл көптеген корольдік және корольдік отбасыларға тән болды. Ресей де шет қалмады.
10 слайд
Романовтар әулетінің соңғысы - Царевич Алексей гемофилиядан зардап шекті, оны Екатеринбург маңынан табылған патша отбасының қалдықтарына зерттеу жүргізген ғалымдар дәлелдеді. ДНҚ талдауы гемофилия іздерін анықтады. Королева Викторияның көптеген ұрпақтары аурудан зардап шекті. Айта кету керек, мұрагер Орыс тағыЦаревич Алексей оның шөбересі болды.
слайд 1
Таложенская орта мектебінің биология мұғалімі Уткина Ю.В.
Сабақтың тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын аурулары, олардың себептері және алдын алу
Таложня 2012 ж
адамның тұқым қуалайтын аурулары
слайд 2
Тұқым қуалайтын аурулар: Моногенді аурулар Хромосомалық аурулар Полигенді аурулар Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу қауіп факторлары Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу
слайд 3
Тексеру жұмысы
1-нұсқа 2-нұсқа 1. Қанша аутосома бар 1. Адамның неше жыныс хромогенотиптері? адам генотипіндегі сом балығы? 2. Адамның жынысы қандай 2. Гомогаметикалық адамның жынысы қандай? гетерогаметикалық? 3. Адамның қай жерде орналасады? әкеде сом балық? 4.Гендер кімге беріледі, 4. Адамда Y-хромосоманың қай жерінде орналасады? әйел гемофилиясының гені? 5. Ұл баланың генотипі қандай 5. Гемофилиямен ауыратын қыз баланың генотипі қандай? түс соқырлығымен?
Сұрақтардың сандарын, оларға қарсы дұрыс жауаптарды жазыңыз
слайд 4
Леопольд I портретінде Габсбургтердің отбасылық белгілері – шығыңқы төменгі ерні мен шығыңқы иегі бейнеленген.
альбинизм
Гемофилия патшайымы Виктория және Царевич Алексей
слайд 5
Тұқым қуалайтын аурулар – хромосомалық және гендік мутациялардан болатын адам аурулары. «Тұқым қуалайтын ауру» және «туа біткен ауру» терминдері жиі синонимдер ретінде қате қолданылады, бірақ туа біткен аурулар - бұл бала туылған кезде болатын және жүктілік кезінде тұқым қуалайтын және экзогендік факторлардың әсерінен туындауы мүмкін аурулар.
Мутация – тұқым қуалайтын гендер мен хромосомалардың кенеттен, тұрақты өзгерістері.
слайд 6
Мутациялар Тұқым қуалайтын аурулардың себептері
Соматикалық Соматикалық жасушаларда
Жыныс жасушаларында генеративті
Моногенді хромосомалық полигендік
Митохондриялық
Слайд 7
Слайд 8
Егер жасушада онтогенездің ерте кезеңдерінде мутация орын алса, одан ұлпалар дамиды, оның барлық жасушалары осы мутацияны алып жүреді. Соматикалық мутация неғұрлым ерте пайда болса, мутантты қасиетке ие дененің ауданы соғұрлым үлкен болады.
Адамдарда соматикалық мутациялар жиі қатерлі ісіктерге әкеледі. Сүт безінің қатерлі ісігі – соматикалық мутацияның нәтижесі
1. Соматикалық мутациялар
Слайд 9
2. Генеративті мутациялар 2. 1. Моногендік – бір гендегі мутациялар
Популяциядағы гендік аурулардың жалпы жиілігі 1-2% Мутациядан немесе жеке гендердің болмауынан туындайды және Мендель заңдарына толық сәйкес тұқым қуалайды.Клиникалық көріністер белгілі бір генетикалық ақпараттың болмауы немесе жүзеге асырылуы нәтижесінде пайда болады. ақаулы.
Альбинизм
Слайд 10
2.1.1 Аутосомды-доминантты моногенді аурулар
Мутантты геннің әсері әрдайым дерлік көрінеді.Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туылады. Ұрпақтарда аурудың даму ықтималдығы 50% құрайды. Ол құрылымдық ақуыздардың немесе белгілі бір функцияларды орындайтын ақуыздардың (мысалы, гемоглобин) синтезінің бұзылуына негізделген.
слайд 11
Ауру мысалдары
Морфан синдромы Ахондриоплазма Олбрайт синдромы Клау синдромы Талассемия (ұрық гемоглобинінің түзілуі) т.б.
слайд 12
Көптеген гендік мутациялардан туындаған, қаңқа өзгерістерімен көрінетін тұқым қуалайтын дәнекер тінінің ауруы: салыстырмалы түрде қысқа денелі, ұзын өрмекші тәрізді саусақтар (арахнодактилия (грек тілінен «daktil» - саусақ және Arachne - миф бойынша - әйелге айналды) Өрмекшідегі Афина), буындардың бос болуы, жиі сколиоз, кеуденің деформациясы (шұңқыр немесе киль), доғалы таңдай Көздің зақымдалуы да тән.
Морфан синдромы
слайд 13
Атақты адамдарМарфан синдромымен
Эхнатон Н. Паганини
К.де Голль А.Линкольн
Ганс Кристиан Андерсен
Слайд 14
Алдыңғы аурудың кері дамуының тағы бір мысалы - ахондриоплазмия. Төмен өсу, ересек адамда 120-130 см. желкесі шығыңқы үлкен бас сүйегі, мұрын көпірі шұңқыр, қысқарған аяқ-қол. Мұндай адамдардың интеллектісі қалыпты.
Тұқым қуалау түрі аутосомды доминантты, 80% жағдай жаңа мутацияларға байланысты.
Атақты суретші Диего Валаснестің (1599-1660) картинасының репродукциясы.
Ахондриоплазма
слайд 15
Орталық Африкадағы түйеқұстардың біртүрлі тайпасы (Сапади) Жердің басқа тұрғындарынан таңғажайып қасиетімен ерекшеленеді: олардың аяқтарында екі саусақ қана бар, екеуі де үлкен! Бұл тырнақ синдромы деп аталады. Аяқта бірінші және бесінші саусақтар күшті дамыған, екінші, үшінші және төртінші саусақтар мүлдем жоқ болып шықты. Бұл қасиет тайпаның генінде бекітіліп, тұқым қуалайды. Сападилер - тамаша жүгірушілер, олар маймылдар сияқты ағаштарға өрмелеп, бір ағаштан екінші ағашқа секіреді.
Айтпақшы, бұл синдромды тудыратын ген басым, ата-ананың біреуінде болса жеткілікті, ал бала деформациямен туады.
тырнақ синдромы
слайд 16
2.1.2 Аутосомды-рецессивті моногенді аурулар
Мутантты ген тек гомозиготалы күйде пайда болады, ал гетерозиготалы күй «тасымалдаушы» деп аталады Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туылады. Баланың ауру болу ықтималдығы 25% құрайды. Науқас балалардың ата-аналары фенотиптік жағынан сау болуы мүмкін, бірақ мутантты геннің гетерозиготалы тасымалдаушылары болып табылады.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық бір немесе бірнеше ферменттердің қызметі бұзылған ауруларға тән, бұл ферментопатия деп аталады.
Слайд 17
Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (жыныспен байланысты емес) Прогерия Альбинизм Орақ жасушалы анемия Муковисцидоз
Слайд 18
12-хромосомадағы геннің зақымдануы. Фенилаланиннің және оның улы өнімдерінің жинақталуымен бірге жүреді, бұл орталық жүйке жүйесінің ауыр зақымдалуына әкеледі, ол өзін, атап айтқанда, ақыл-ойдың дамуы тежелу түрінде көрсетеді. Уақытылы диагноз қойған кезде патологиялық өзгерістерді толығымен болдырмауға болады, егер туылғаннан бастап жыныстық жетілуге дейін фенилаланинді тамақпен қабылдау шектелген.
Фенилкетонурия
Ең бастысы - қатаң диета! Емдеуді кеш бастау, белгілі бір нәтиже бергенімен, ми тінінде бұрын дамыған қайтымсыз өзгерістерді жоймайды.
Слайд 19
орақ жасушалы анемия
Микроскоп астында қалыпты гемоглобин А орнына гемоглобин S тасымалдайтын эритроциттер тән жарты ай пішініне ие (орақ пішіні), ол үшін гемоглобинопатияның бұл түрі орақ жасушалы анемия деп аталады. Гемоглобин S тасымалдайтын эритроциттер
төзімділігі төмендеген және оттегін тасымалдау қабілеті төмендеген
Слайд 20
Ихтиоз (грекше – балық) – теріде балық тәрізді қабыршақтардың пайда болуымен көрінетін кератинизацияның бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын дерматоз.
слайд 21
Прогерия
Прогерия (грекше progērōs мерзімінен бұрын қартаю) – ағзаның ерте қартаюынан болатын тері мен ішкі ағзалардың өзгерістер кешенімен сипатталатын патологиялық жағдай.
слайд 23
муковисцидоз
Экзокринді бездерге әсер ететін ауру. Мұның себебі - фенилаланиннің болмауына әкелетін мутация (үш нуклеотидтің жойылуы). Ол аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
слайд 24
2.2 Жыныспен байланысты моногенді аурулар
Дюшен бұлшықет дистрофиясы, гемофилия А және В, Леш-Нихан синдромы, Гунтер ауруы, Фабри ауруы (Х хромосомасымен байланысты рецессивті тұқым қуалаушылық), фосфатты диабет (Х хромосомасымен байланысты басым тұқым қуалаушылық)
Слайд 25
Гемофилия
Гемофилия – қан ұю факторларының синтезінің төмендеуімен немесе бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. Әдетте ерлер аурудан зардап шегеді, ал әйелдер гемофилияны тасымалдаушы ретінде әрекет етеді. Тарихтағы гемофилия ауруының ең танымал тасымалдаушысы Ағылшын патшайымы Виктория болды, ол ақаулы гендерді екі қызына және оның ұлы Леопольдқа, кейінірек оның немерелері мен шөберелеріне, соның ішінде орыс Царевич Алексей Николаевичке, анасы Царица Александраға берді. Феодоровна, гемофилия генінің тасымалдаушысы болды.
Королева Виктория
слайд 26
Мәселені шешіңіз
Гемофилия генін тасымалдаушы әйел дені сау еркекке үйленеді. Бұл отбасында ауру балалардың болу ықтималдығы қандай? Инкоагуляциялық ген X-тәрізді рецессивті қасиет ретінде тұқым қуалайды. Тек ер адамдар ауырады, ал әйелдер тасымалдаушы.
Слайд 27
3. Хромосомалық аурулар
Хромосома санының немесе құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болады. Әрбір аурудың типтік кариотипі мен фенотипі болады (мысалы, Даун синдромы – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомалық аурулар моногендіктерге қарағанда әлдеқайда жиі кездеседі және барлық мутациялардың 12% құрайды.
Слайд 28
Шерешевский-Тернер синдромы (әйелдерде Х жетіспеуі – ХО) Даун синдромы (трисомия 21-ХХХ) Клайнфельтер синдромы (ерлердегі қосымша X – XXY) «Мысықтың айқайы» синдромы (бесінші хромосоманың фрагментінің жоғалуы) Патау синдромы (трисомия). 13-XXX)
Слайд 29
Шерешевский-Тернер синдромы
хромосомалық ауру, дене дамуының өзіне тән ауытқуларымен, қысқа бойлық және жыныстық инфантилизммен бірге жүреді.Бұл аурумен ауыратын балада аналық бездердің орнына дәнекер тінінің жіптері қалыптасады, жатыр дамымаған. Өте жиі синдром басқа органдардың дамымауымен біріктіріледі. Бойжеткеннің өзінде-ақ оның басының артқы жағындағы тері қатпарларының қалыңдауы, қолдары мен аяқтарының әдеттегі ісінуі анықталды. Көбінесе бала кішкентай, дене салмағы төмен туылады. Жыныс хромосомасындағы моносомия - (генотип Х0, жынысы - әйел). Популяция жиілігі 1:3000 жаңа туған нәрестелер.
слайд 30
Даун синдромы
Хромосома жиынтығының аномалиясынан (21 жұп аутосоманың трисомиясынан) туындайтын ауру, оның негізгі көрінісі психикалық дамудың тежелуі, науқастың өзіндік келбеті және туа біткен даму ақаулары.
Алақанда көлденең қатпар жиі кездеседі
Жиілігі 700 жаңа туған нәрестеде 1.
Слайд 31
Тең мүмкіндіктер әлемі
Егер сізді жақсы көретін болсаңыз, Даун синдромы трагедия емес!
слайд 32
5-хромосоманың фрагментінің жоғалуы. Бұл синдроммен мысықтың мияуына ұқсайтын баланың тән жылауы байқалады, оның себебі көмейдің өзгеруі болып табылады. Синдромның жиілігі шамамен 1:45000 құрайды. Жыныстық қатынас M1:W1.3.
жылау мысық синдромы
web-local.rudn.ru Патау синдромы
Полигидрамниоз - бұл Патау синдромы бар ұрықты алып жүру кезінде жүктіліктің тән асқынуы: бұл дерлік 50% жағдайда кездеседі. Патау синдромымен (трисомия 13) ауыр туа біткен ақаулар байқалады.
Слайд 33
Аурулар гендердің өзара әрекеттесуінің полимерлік сипатынан немесе бірнеше гендердің өзара әрекеттесуінің және сыртқы орта факторларының (көп факторлы аурулар) жиынтығынан туындайды. Мендель заңдары бойынша полигендік аурулар тұқым қуаламайды. Генетикалық қауіпті бағалау үшін арнайы кестелер қолданылады.
5. Полигенді аурулар (көп факторлы)
кейбір қатерлі ісіктер, даму ақаулары, сондай-ақ коронарлық артерия ауруларына бейімділік, қант диабеті және алкоголизм, ерін және таңдай жырықтары, жамбастың туа біткен дислокациясы, шизофрения, туа біткен жүрек ақаулары
слайд 34
Митохондриялық ДНҚ-да 37 ген бар, олар энергия өндіруге қатысады, сондықтан митохондриялық гендердің мутациясына байланысты аурулар жасушаларда энергия тапшылығын тудырады.
Жүктілік кезінде эмбрион өзінің митохондрияларын аналық жұмыртқадан алады (әкелері өледі).
6. Митохондриялық мутациялар
Слайд 35
Слайдтағы мәтінді талдау. Бұл деректерді қалай түсіндіруге болады? Себебі неде?
1986 жылы 2000 тұқым қуалайтын ауру белгілі болса, 1992 жылы олардың саны 5000-ға жетті. Жыл сайын Ресейде 200 мың бала тұқым қуалайтын аурумен дүниеге келеді. Олардың 40 мыңы туа біткен ақаулармен өмір сүріп жатыр. Жыл сайын әлемде 90 мың ақыл-ойы кем, оқуға қиналатындардың 150 мыңы дүниеге келеді. Әлемде бес жыл сайын дерлік адамның тұқым қуалайтын ауруларының каталогы шығарылады. Әрі бұл тізім өскен сайын. Ол немен байланысты?
слайд 36
Қауіп факторлары (адамның генетикалық ауытқуларын тудыратын факторлар (мутагендер)
Физикалық факторлар (әртүрлі иондаушы сәулелер, ультракүлгін сәулелер, электромагниттік сәулелер) Химиялық факторлар (инсектицидтер, гербицидтер, препараттар, алкоголь, кейбір препараттар және басқа заттар) Биологиялық факторлар (шешек, қызамық, желшешек, эпидемиялық паротит, тұмау, қызылша вирустары гепатит, әйелдер жасы 35-тен жоғары, туыстық неке, отбасында генетикалық аурулардың болуы).
Слайд 37
1986 жылы Батыс Берлинде генетиктердің халықаралық конгресі өтті. Конгресс материалдары негізінде «Өнердегі генетика» кітабы жарық көрді. Ол әртүрлі тұқым қуалайтын патологияларды көрсететін фотосуреттер мен мүсіндер мен картиналардың репродукцияларын қамтиды. Бұл жұмыстардың үлгілері тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдар болды. Бұл шығармалар әртүрлі тарихи дәуірлерде жасалған, мысалы: - Рафаэль Санти «Систин Мадонна» (XVI ғ.); - Диего Веласкес «Лас Менина» және «Себастьян Морроның портреті» (VII.v) - Михаил Врубель «Ұлдың портреті» (XIX ғ.)
Слайд 38
Себастьян де Морра еденде отыр
Михаил Врубель. Баланың портреті
Рафаэль Санти «Систин Мадонна» (толығырақ)
Слайд 39
Жапонияда қолданыстағы заңнамаға сәйкес, қызын күйеуге берген әке жас отбасына жер телімін бөлуі керек. Жер жат жұртқа кетпеу үшін қалыңдық пен күйеу жігіттерді көбінесе туыстар арасынан таңдайды. Мұндай отбасыларда тұқым қуалайтын аурулардың жиілігі күрт өседі. Не туралы екенін түсіндіріңізші? Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу қиын. Неліктен? Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға бола ма?
Слайд 40
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жолдары
Жақын туысқан некеге тыйым салу Алкоголь, есірткі, темекі шегуге тыйым салу Тазалық үшін күрес қоршаған орта, әсіресе мутагендерге қарсы Медициналық-генетикалық кеңес Тұқым қуалайтын аурулардың пренатальды диагностикасы
Слайд 41
Диета терапиясы Ауыстыру терапиясы Уытты зат алмасу өнімдерін жою Ферменттердің синтезіне әсері Кейбір препараттарды (барбитураттар, сульфаниламидтер және т.б.) алып тастау Хирургиялық емдеу Бүгінгі күні жаңа әдіс - гендік терапия белсенді түрде дамып келеді. Бұл әдіс арқылы ақаулы гендерді «сау» гендермен алмастыруға болады және себебін жою арқылы ауруды тоқтатуға болады (ақаулы ген).
Гендік терапия
Слайд 42
Евгеника - адамның тұқым қуалайтын денсаулығы және оның эволюциясына белсенді әсер етудің ықтимал әдістері туралы ғылым
Евгениканың мақсаты – адам табиғатын жетілдіру.
слайд 43
1. Қандай аурулар тұқым қуалайтын деп аталады? 2. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының классификациясы қандай? 3. Егер ата-анада әдеттен тыс хромосомалық қайта құрылымдау табылса, бұл балаға қалай әсер етуі мүмкін? 4. Хромосомалық ауруларды емдеуге болады ма? 5. Хромосомалық аурулардың алдын алудың қандай әдістерін ұсына аласыз?
Слайд 46
Ақпарат көздері
Биология. Жалпы биология. Негізгі деңгей. Оқулық 11 ұяшық. И.Н.Пономарева www.wikipedia.ru сайты 3. Клиникалық генетика.Бочков Н.П. М: Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 5. Адам генетикасы Шевченко В.А. М: VLADOS, 6. Биология сабақтары 10-11. Кеңейтілген жоспарлау. 2002 А.В.Пименов 7. Ашық интернет энциклопедия Википедия «Хромосомалық аурулар», «Гендік аурулар» 8. Романовтар. Әулет тарихы. Пчелов Е.В., - М., Olma-Press, 2003 ж
- тұқым қуалайтын
- адам ауруы
- Екатеринбург, 2007 ж
- Тұқым қуалайтын аурулар:
- Классификация
- Моногенді аурулар
- Хромосомалық аурулар
- Полигенді аурулар
- Тұқым қуалайтын аурулардың қауіп факторлары
- Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу
- Сабақ жоспары
- Тұқым қуалайтын аурулар – хромосомалық және гендік мутациялардан болатын адам аурулары.
- «Тұқым қуалайтын ауру» және «туа біткен ауру» терминдері жиі синонимдер ретінде қате қолданылады, бірақ туа біткен аурулар - бұл бала туылған кезде болатын және тұқым қуалайтын және экзогендік факторлардың әсерінен туындауы мүмкін аурулар.
- тұқым қуалайтын аурулар
- Классификация
- тұқым қуалайтын аурулар
- МОНОГЕНДІ
- ХРОМОСОМАЛЫҚ
- ПОЛИГЕНДІ
- Тұқым қуалайтын АУРУЛАР
- аутосомды доминантты
- Аутосомды рецессивті
- еденге байланысты
- геномдық мутациялар
- хромосомалық мутациялар
- Олар мутациялардан немесе жеке гендердің болмауынан туындайды және Мендель заңдарына толық сәйкес тұқым қуалайды (аутосомды немесе Х-тұқым қуалаушылық, доминантты немесе рецессивті).
- Мутациялар бір аллельді де, екеуін де ұстай алады.
- Моногенді аурулар
- Клиникалық көріністер белгілі бір генетикалық ақпараттың болмауы немесе ақауды жүзеге асыру нәтижесінде пайда болады.
- Моногенді аурулардың таралуы төмен болғанымен, олар толығымен жойылмайды.
- Моногенді аурулар үшін «үнсіз» гендер тән, олардың әрекеті қоршаған ортаның әсерінен көрінеді.
- Моногенді аурулар
- Ол құрылымдық ақуыздардың немесе белгілі бір функцияларды орындайтын ақуыздардың (мысалы, гемоглобин) синтезінің бұзылуына негізделген.
- Мутантты геннің әрекеті әрқашан дерлік көрінеді
- Ұрпақтарда аурудың даму ықтималдығы 50% құрайды.
- аутосомды доминантты
- ауру
- Марфан синдромы
- Олбрайт ауруы
- дисостоздар
- отосклероз
- пароксизмальды миоплегия
- талассемия және т.б.
- Ауру мысалдары
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Марфан синдромы
- Қаңқалық өзгерістермен көрінетін дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы: дене бітімі салыстырмалы түрде қысқа, ұзын өрмекші тәрізді саусақтар (арахнодактилия), бос буындар, жиі сколиоз, кифоз, кеуде деформациясы, доғалы таңдай. Көздің зақымдануы да жиі кездеседі. Жүрек-тамыр жүйесінің ауытқуларына байланысты орташа өмір сүру ұзақтығы қысқарады.
- Ауруға тән адреналиннің жоғары бөлінуі жүрек-қантамырлық асқынулардың дамуына ғана емес, сонымен қатар кейбір адамдарда ерекше күш пен ақыл-ой қабілетінің пайда болуына ықпал етеді. Емдеу әдістері белгісіз. Паганини, Андерсен, Чуковскийлер онымен ауырған деп саналады.
- Арахнодактилия
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Мутантты ген тек гомозиготалы күйде пайда болады.
- Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туылады.
- Баланың ауру болу ықтималдығы 25% құрайды.
- Науқас балалардың ата-аналары фенотиптік жағынан сау болуы мүмкін, бірақ мутантты геннің гетерозиготалы тасымалдаушылары болып табылады.
- Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі бір немесе бірнеше ферменттердің қызметі бұзылған ауруларға көбірек тән. ферментопатия
- Аутосомды рецессивті
- ауру
- Фенилкетонурия
- Микроцефалия
- Ихтиоз (жыныспен байланысты емес)
- Прогерия
- Ауру мысалдары
- Прогерия (грекше progērōs мерзімінен бұрын қартаю) – ағзаның ерте қартаюынан пайда болатын тері мен ішкі мүшелердегі өзгерістер кешенімен сипатталатын патологиялық жағдай. Негізгі формалары балалар прогериясы (Хатчинсон (Гудчинсон) – Гилфорд синдромы) және ересек прогериясы (Вернер синдромы).
- Прогерия
- Прогерия
- Мен қартайдым, өмір өте қысқа. Көптеген адамдар үшін бұл өзен сияқты - Тартатын алыс жерде ағып жатқан, Не қуаныш, не қайғы, не мұң.
- Менікі сарқырамасы бар жартастай, Күміс бұршақтай аспаннан жауған; Секунд берілген сол тамшы, Тек түбіндегі жартастарды жарып.
- Бірақ құмдағы соқпақпен жайнап ағып жатқан құдіретті өзенге қызғаныш жоқ. Тағдырлары бір, – деп бітіріп, мейірім теңізінен тыныштық тап.
- Қысқа болсын жасым, Тағдырдан қорықпаймын, Ақырында, буға айналып, Жәннатқа қайтамын.
- 29 қыркүйек 2000 ж
- Бычков Александр
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- Ихтиоз (грекше – балық) – балыққа ұқсайтын теріде қабыршақтардың пайда болуымен көрінетін гиперкератоз түрі бойынша кератинизацияның диффузды бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын дерматоз.
- Ихтиоз
- Дюшен бұлшықет дистрофиясы, гемофилия А және В, Леш-Нихан синдромы, Гунтер ауруы, Фабри ауруы (Х хромосомасымен байланысты рецессивті тұқым қуалаушылық)
- фосфатты диабет (Х хромосомасымен байланысты басым тұқым қуалаушылық)
- ауру,
- еденге байланысты
- А. Хромосома санының немесе құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болады.
- б. Әрбір аурудың типтік кариотипі мен фенотипі болады (мысалы, Даун синдромы).
- В. Хромосомалық аурулар моногенділерге қарағанда әлдеқайда жиі кездеседі (1000 жаңа туған нәрестенің 6-10-ы).
- Хромосомалық аурулар
- Шерешевский-Тернер синдромы, Даун ауруы (трисомия 21), Клайнфельтер синдромы (47,XXY), «мысық айқайы» синдромы
- Геномдық мутациялар
- Хромосомалар жиынтығының аномалиясынан (аутосомалар санының немесе құрылымының өзгеруі) туындаған ауру, оның негізгі көріністері ақыл-ой кемістігі, науқастың өзіндік сыртқы түрі және туа біткен ақаулар. Ең көп тараған хромосомалық аурулардың бірі, орта есеппен 700 жаңа туған нәрестенің 1 жиілігімен кездеседі.
- Ауру
- Төмен
- Алақанда көлденең қатпар жиі кездеседі
- Ауру
- Төмен
- Науқастың кариотипі
- Олар әртүрлі локустардың және экзогендік факторлардың аллельдерінің белгілі комбинацияларының өзара әрекеттесуінен туындайды.
- Мендель заңдары бойынша полигендік аурулар тұқым қуаламайды.
- Генетикалық қауіпті бағалау үшін арнайы кестелер қолданылады.
- Полигенді аурулар
- (көп факторлы)
- кейбір қатерлі ісіктер, даму ақаулары, сондай-ақ коронарлық артерия ауруларына бейімділік, қант диабеті және алкоголизм, ерін және таңдай жырықтары, жамбастың туа біткен дислокациясы, шизофрения, туа біткен жүрек ақаулары
- Ауру мысалдары
- Ерін мен таңдай жырықтары беттің барлық туа біткен ақауларының 86,9% құрайды.
- Жарық ерін және таңдай
- Физикалық факторлар (әртүрлі иондаушы сәулелер, ультракүлгін сәулелер)
- Химиялық факторлар (инсектицидтер, гербицидтер, есірткілер, алкоголь, кейбір препараттар және басқа заттар)
- Биологиялық факторлар (шешек, желшешек, эпидемиялық паротит, тұмау, қызылша, гепатит және т.б. вирустары).
- Тәуекел факторлары
- 35 жастан асқан жүктілік кезінде медициналық-генетикалық кеңес беру, тұқымда тұқым қуалайтын аурулардың болуы
- Туыстық некелерді алып тастау
- Алдын алу
- диеталық терапия
- Ауыстыру терапиясы
- Уытты метаболикалық өнімдерді жою
- Медиаторлық әсер (фермент синтезіне)
- Кейбір препараттарды (барбитураттар, сульфаниламидтер және т.б.) алып тастау.
- Хирургия
- Емдеу
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Ақпарат көздері
Тақырыптың өзектілігі
Иондалу фонының артуына байланысты
радиация және қоршаған ортаның ластануы
мутагендер, тұқым қуалайтындар саны
адамдық өзгерістер көбейіп келеді.
ДДҰ жыл сайын 3-4 жаңа тіркейді
тұқым қуалайтын аномалиялар. Сондықтан
медициналық генетика саласындағы білімнің маңызы аз емес, бастысы
кімнің міндеті анықтау және
тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу.
Адамның тұқым қуалайтын аурулары
ата-анасының екеуінің немесе біреуінің жыныс жасушаларының тұқым қуалайтын (генетикалық) аппаратының бұзылуы нәтижесінде пайда болады.
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының жұмыс классификациясы мыналарды қамтиды:
- бір гендік мутация нәтижесінде пайда болатын аурулар (моногендік немесе мендельдік аурулар);
- хромосомалық ауытқулардан туындаған синдромдар
(хромосомалық аурулар);
- нәтижесінде көп факторлы аурулар
генетикалық және қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуі (тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар).
тұқым қуалайтын патология
моногенді аурулар, гендік мутациялардан туындаған
Хромосомалық аурулар
хромосомалық және геномдық мутациялармен анықталады
Тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар
(көп факторлы)-
бірнеше гендік мутациялардың жалпы (аддитивті) әсеріне байланысты, олардың әрқайсысы аурудың дамуын тудыруы мүмкін емес. Мұндай аурулардың пайда болуының алғы шарты қоршаған ортаның қолайсыз факторларының әсері болып табылады.
Ферментопатиялар (энзимопатиялар)
Патология
аутосомды
Дисплазия – ұлпа құрылымының бұзылуы
Жыныс мүшелерінің патологиясы
хромосомалар
Көптеген туа біткен ақаулардың синдромдары – әртүрлі тіндер мен жүйелер қатысады
Моногенді аурулар –
ДНҚ-дағы нуклеотидтер ретінің өзгеруіне әкелетін, ақуыздағы аминқышқылдарының реттілігіне әсер ететін бір гендік мутацияға негізделген аурулар.
Патологияның моногенді сипатын көрсететін негізгі симптом болып табылады
тұқым қуалаудың мендельдік сипаты болып табылады.
Мутацияға дейін Мутациядан кейін
Фермент
белгісі
РНҚ ферменті
Ген (ДНҚ)
белгісі
Т - А
С - Г
С - Г
G - C
Т - А
Т - А
С - Г
G - C
G - C
А - Т
G - C
Т - А
Ген (ДНҚ)
Т - А
С - Г
G - C
Т - А
Т - А
С - Г
G - C
G - C
А - Т
G - C
Т - А
оқудан шығу
Амин қышқылдары алмасуының аурулары -
Фенилкетонурия (ФКУ) - фенилаланин гидроксилаза ферментінің ақауынан туындайтын ауру, соның нәтижесінде фенилаланинді тирозинге айналдыру процесі бұзылады.
PKU AP үлгісінде мұраланған.
Жиілігі 1:10 000 жаңа туған нәресте.
Фермент ақауының нәтижесінде амин қышқылы
фенилаланин ағзаға сіңірілмейді.
Сіңірілмеген фенилаланинге айналады
фенилпирожүзім қышқылы.
Қанда жоғары концентрацияда болу,
жүйкеге улы әсер етеді
ми жасушалары.
Нәтижесінде: деменция, эпилепсия
құрысулар, реттелудің бұзылуы
қозғалтқыш функциялары.
Пациенттерге байланысты нашар пигментация бар
меланин синтезінің бұзылуы.
А А X А А
тасымалдаушылар
А.А А А А аа
ауру
Фенилкетонурия (ФКУ)
PKU диагнозы қарапайым биохимиялық тест арқылы қойылады.
(Феллинг сынамасы) немесе Гутри микробиологиялық сынамасы.
Емдеу диеталық терапия болып табылады. Диетада ет, балық, сүт өнімдері жоқ
жануарлардан алынатын өнімдер мен басқа да өнімдер және ішінара
өсімдік ақуызы.
Фенилаланинсіз аминқышқылдарының қоспаларын тағайындаңыз
Фенилаланин Тирозин
Көмірсулар алмасуының бұзылуы
Галактоземия
- Мұрагерлік түрі A-R. Жиілігі 1:50000.
- Ауру галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза ферментінің тапшылығы нәтижесінде орталық жүйке жүйесінің зақымдануымен, бауыр қызметінің бұзылуымен сипатталады.
- Ауру емізу кезінде ішекте галактозаға ыдырайтын сүт қантына (лактозаға) төзбеушілік нәтижесінде пайда болады.
- Лактозаның толық ыдырауы өнімдерінің шамадан тыс мөлшері тіндерде жиналып, балада галактоземияның клиникалық көрінісін тудырады: құсу, диарея, дене салмағының төмендеуі, сарғаю және т.б.
Кейіннен катаракта бауыр циррозы, ақыл-ойдың артта қалуы.
- Галактоземия диагнозы зәрдегі галактозаны анықтауға негізделген.
- Емдеу - сүт қантын тағамнан алып тастау.
катаракта
цирроз
бауыр
зәрде
галактоза
Липидтер алмасуындағы тұқым қуалайтын ақаулар
Сфинголипидоздар – олардың ыдырауын катализдейтін ферменттердің ақауынан туындаған сфинголипидтердің жасушаішілік жиналуының аурулары.
Сфинголипидтер - жасуша мембраналарының құрылымдық құрамдас бөліктері, атап айтқанда жүйке талшықтарының миелиндік қабықшалары.
Уоррен Тей-
Британдық офтальмолог
Тей-Сакс ауруы
- Тұқым қуалаудың A-P түрі. Жиілігі 1:50000
- Клиникалық көрінісі: к.н.с. зақымдануы. (жұлын және ми).
- Интеллект ақымақтық деңгейіне дейін төмендейді.
- Қозғалыс бұзылыстарына әкеледі толық қозғалыссыздық.
- Көру қабілетінің төмендеуі байқалады, кейіннен - көрудің атрофиясы
нервтер мен соқырлық.
- Өлім 3-4 жаста болады.
Бернард Сакс
– Американдық невропатолог
15 хромосома генінің мутациясы
Стероидты метаболизмнің аурулары
Адреногенитальды синдром
- Тұқым қуалаудың A-P түрі.
Жиілік 1:5000-1:67000.
- Клиникалық көрінісі: қыздарда ауру псевдогермафродитизм түрінде, ал ұлдарда - мерзімінен бұрын вирилизация түрінде көрінеді.
- Синдром бүйрек үсті безінің қыртысының дисфункциясы (андрогендердің артық секрециясы) нәтижесінде пайда болады. Дене жыныстық гормондар мен глюкокортикоидтардың артық мөлшерін шығарады.
- Несепте андрогендік 17-кетостероидтардың көп мөлшері анықталады.
- Бастапқы жынысты ауыздық эпителий жасушаларындағы жыныстық хроматин анықтайды.
Қанның ұю жүйесінің аурулары
Гемофилия А– Тұқым қуалаудың Х-байланысты рецессивті түрі. Ол қан ұю факторының 8 (антигемофильді глобулин) ақауынан туындайды.
Клиникалық көрінісі: қан кетулер басым
аяқ-қолдардың ірі буындарында, тері астындағы және бұлшықетішілік гематомаларда, зәрде қанның болуы.
Гемофилия В– Тұқым қуалаудың Х-байланысты рецессивті түрі. 9-фактордың ақауына байланысты (тромбопластиннің плазмалық компоненті). Гемофилия А сияқты клиникалық көріністері. 10 есе аз жиі кездеседі.
Гемофилия С- антигемофильді глобулиннің күрт өзгеруіне (8-фактор) және тамыр қабырғаларының тұтастығын сақтауға қажетті фактор белсенділігінің төмендеуіне байланысты аутосомды-доминантты. Орташа қан кетуге бейімділік бар.
Дисплазия
Марфан синдромы
дәнекер тінінің тұқым қуалайтын патологиясы.
ТОЗАҚ мұрагерлік түрі; 1 жиілік: 20000;
салдарынан коллаген мен эластин синтезі бұзылады жауапты 15 хромосомадағы геннің зақымдануы фибриллин синтезі үшін (дәнекер ақуыз
оның серпімділігін қалыптастыратын ұлпа).
- Науқастардың сыртқы түрі:
Тірек-қимыл аппаратының патологиясы : ұзын және жұқа аяқтары бірдей саусақтар, кифосколиоз, буындардағы гиперэкстензия.
көру қабілетінің бұзылуы (линзаның сублюксациясы, миопия).
Жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы жүйелер: жүрек қақпақшаларының ауруы және аорта аневризмасы.
Құрылымының өзгеруінен туындаған адамның хромосомалық аурулары
және аутосомалар мен жыныстық хромосомалардың саны
Жаңа туылған нәрестелердің 1% -дан азы хромосомалық аурулармен туылады.
Жыныс хромосомалары мен аутосомалар санының ауытқуы мейоздың бұзылу процесімен байланысты. Аномалиялардың көпшілігі өмірмен үйлеспейді.
Хромосомалық аурулардың соңғы диагнозы цитогенетикалық әдіспен белгіленеді.
Ананың жасына қарай хромосомалық ауытқуы бар баланың туылу қаупі артады.
Мейоз процесі
мен бөлемін
мейоз
мен бөлемін
мейоз
қалыпты мейоз
Мейоздың II бөлінуі
Мейоздың II бөлінуі
нөлдік
ұрықтандыру
ұрықтандыру
Зигота – трисомия
(2n + 1)
Зигота – трисомия
(2n + 1)
Зигота моносомия болып табылады
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Хромосома санының өзгеруі гаметогенездегі I және II мейоздық бөлінулер кезінде немесе ұрықтанған жұмыртқаның бірінші бөлінулерінде олардың еншілес жасушалар арасында таралуының бұзылуын тудырады.
«Мысықтың айқайы» синдромы
- Кариотип 46,XX немесе XY, 5P- (қысқа қолдың жойылуы
бесінші хромосома).
- Жиілігі 1:45000
- Сипаттама: микроцефалия, ақыл-ойдың артта қалуы;
- төмен салмақ және бұлшықет гипотензиясы;
- кең көзді ай тәрізді тұлға;
- жүрекшелер деформацияланған және төмен орналасқан;
- мысықты еске түсіретін баланың жылауы
мияулау, көмейдің дамымауы нәтижесінде.
- Пациенттердің көпшілігі алғашқы жылдары өледі
науқастардың шамамен 10% 10 жасқа жетеді.
Джером Лежюн -
Француз ғалымы
5-хромосома
жою жылдамдығы
Патау синдромы
- Кариотип 2n = 47, XX+13 – трисомия 13; Жиілік 1:10000
- Бұл синдром екі нұсқамен ұсынылған: трисомия
Және транслокация формасы: 46, ХХ, -13, -15, + t (q13q15); Клиникалық белгілері:
- ауыр микроцефалия,
- көз алмасының аномалиялары (микрофтальмия және анофтальм),
- жырық ерін және таңдай,
- полидактилия,
- ішкі ағзалардың туа біткен ақаулары,
- Ерте өлім, бір жыл ішінде өледі
- балалардың 90%. 5% 3 жылға дейін өмір сүреді.
Патау Клаус
Трисомия 13 хромосома
Эдвардс синдромы
Кариотип 2n=47(+18). Трисомия 18 Жиілігі 1:6500
Клиникалық белгілері:
- желкенің шығыңқы болуы, төменгі жақтың дамымауы,
- деформацияланған және төмен орналасқан құлақтар,
- аяқ-қол аномалиялары, синдактилия.
Ішкі ағзалардың патологиясы:
- жүрек ақаулары, гидронефроз, крипторхизм.
Ауыр психикалық дамудың тежелуімен сипатталады.
30% 1 айда өледі,
10%-дан азы бір жылға дейін өмір сүреді.
Джон Эдвардс
Трисомия 18 хромосома
Даун ауруы
Кариотип 2n = 47(+21). Трисомия 21.
Транслокация опциясы да мүмкін:
кариотип 46 хромосома, 14, +t (14,21);
Жиілік 1:500 - 1:1000
Мұндай балалардың туу жиілігі ананың жасына байланысты.
Джон Лэнгдон Даун (1828-1896) ағылшын дәрігері
Транслокация формасы -14,+т(14,21)
Трисомия 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy немесе xx
19 20 21 22 х ж x x
Даун ауруы
Клиникалық белгілері:
қиғаш желкесі бар кішкентай дөңгелек басы, монголоид көзді кесу, эпикантус, мұрынның кең жалпақ көпірі бар қысқа мұрын,
кішкентай деформацияланған құлақ, шығыңқы жартылай ашық ауыз тіл, деменция. S.S.S. ақаулары байқалады.
Дерматоглифтік белгілер:
«маймыл қатпары» - терең көлденең борозда (40% жағдайда),
кішкентай саусақтағы жалғыз бүгілу қыртысы (20-25% жағдайда), бас бармақтың қыртысы.
- 20-30% бір жылға дейін өледі, 50% - алғашқы бес жылда, 3% өмір сүреді
50 жыл.
эпикант
5-ші саусақтың клинодактилиясы (қисық саусақ) - 60%
Шерешевский-Тернер синдромы
- Кариотип 2n = 45 (XO). Моносомия X0. Фенотипі – әйел.
- Пайда болу жиілігі 1:2500.
- Бұл синдромның негізгі патологиялық белгісі - дамымауы
аналық бездер (дәнекер тіннен тұратын рудиментарлы жіптер.
- Дененің диспропорциясы тән: жоғарғы бөлігі дамыған (кең иық және тар жамбас), төменгі аяқтары қысқарады.
- Өсу әрқашан орташадан төмен (135-145 см).
- Бастың артқы жағындағы тері қатпарлары бар қысқа мойын («сфинкс мойыны») .
дамымауы
аналық бездер
XX XO
Шерешевский-Тернер синдромы
Норма
Шерешевский-Тернер синдромы
- Экспресс-диагностика жүргізіледі цитологиялық әдісВ
соматикалық жасушалар: мұндай жасушалардағы жыныстық хроматин
әйелдер жоқ.
- Науқастар бедеу, себебі. аналық бездері дамымаған.
- Жыныстық жетілу кезінде жыныстық гормондарды енгізу,
екіншілік жыныстық белгілердің дамуына ықпал етеді.
Х-хроматин
Әйелдерде - норма: 46 (XX)
Х-хроматин жоқ
Әйелдерде – Шерешевский-Тернер синдромы: 45 (ХО)
Клайнфельтер синдромы
- Кариотип 2n = 47(XXY). Еркек фенотипі. Жиілік 1:1000
- Клиникалық белгілері:
аталық бездердің дамымауы, сперматогенездің болмауы.
- Бұл эвнухоидты дене түрін дамытады:
тар иықтар, кең жамбас, әйелдер типіндегі май шөгінділері, бұлшықеттері нашар дамыған, өсімдіктері сирек бет немесе толық болмауы. Науқастар бедеулік.
- Қосымша хромосома - Х әртүрлі тудырады
психикалық бұзылулар, ақыл-ойдың артта қалуы.
- Диагноз шырышты қабықтың қырылуын анықтау арқылы жасалады
жыныс хроматиндік дененің жақасты қабықшалары.
Гарри Клайнфельтер
x xy xy
Клайнфельтер синдромы
Норма
Жыныс хромосомасының полисомиясының басқа нұсқалары
- 47.XXX- трисомия-X.
Жиілік 1:1000. Әйелдердің көпшілігінде өткір емес саны бар
ауытқулар физикалық даму, дисфункция
аналық бездер, ерте менопауза, шамалы
интеллектінің төмендеуі. Көбінесе бедеулік, мұндай науқастардың 30%
генеративті функцияны сақтайды.
- 48.XXXXXX- ауыр психикалық артта қалу.
- 47,ХЖЖ- Y-хромосомалардың, жыныс бездерінің санының ұлғаюымен
қалыпты дамыған, өсу әдетте жоғары, бар
кейбір тіс аномалиялары. Дегенмен, айтарлықтай кешігулер
психикалық дамуы сирек кездеседі.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXXY - басқа опциялар
Клайнфельтер синдромы. Тереңірек бар
физикалық және психикалық дамудың бұзылуы.
Тұқым қуалайтын аурулардағы кариотиптердің аномалиялары
Тұқым қуалайтын аппараттың өзгеруі
Кариотип
Ауру
Х-хромосомадағы моносомия, соның ішінде мозаика
Шерешевский-Тернер синдромы
Клайнфельтер синдромы
Ерлердегі Х хромосомасының полисомиясы
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47, XY, 13+
13-ші хромосомадағы трисомия
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
47,XX, 18+; 47, XY, 18+
18-ші хромосомадағы трисомия
47,XX, 21+; 47, XY, 21+
Даун синдромы
21-ші хромосомадағы трисомия
Қысқа қолды жою
5-ші хромосома
жылау мысық синдромы
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Қысқа қолды жою
15 хромосома
Прадер-Вилли синдромы
46 XX немесе XY, 15r-.
Көп факторлы аурулар
Гендер жиынтығы
- Бұл ең көп таралған аурулар:
ревматизм, туа біткен жүрек ауруы,
гипертония және ойық жара ауруы,
бауыр циррозы, қант диабеті, псориаз,
бронх демікпесі, шизофрения және т.б.
- Аурудың ықтималдығы анықталады
- тұқым қуалаушылық дәрежесі
бейімділік және
- қоршаған орта факторларының әсерінен
Ауру
Қоршаған орта факторларының жиынтығы
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
- Гендік терапия -
генетиканы жою
енгізу арқылы ақау
гендер пациенттің жасушаларына түседі
бағытталған
гендік өзгерістер
ақаулар немесе беру
жаңа функциялардың жасушалары
(мысалы, емдеу
туа біткен
иммун тапшылығы 1990 ж
көмегімен жыл
генді трансплантациялау.
- Ескерту
ұрпақтардағы аурулар
(гендер ауысқанда
жыныстық жасушалар).
- патогенетикалық
(алмастырушы,
түзетуші) және
симптоматикалық
терапия – қалыпқа келтіру
тікелей жоқ бұзушылықтар
негізгіге әсері
генетикалық ақау:
- диеталық терапия
түбіртектен басқа
сол заттардың тағамымен
концентрациясы кімде
қанның жоғарылауы
(мысалы, PKU емдеу
диета.)
- ауыстыру терапиясы
(гормондар, ферменттер және т.б.)
Мысалы, кіріспе
гемофилиядағы VIII фактор)
- хирургиялық түзету
туа біткен ақаулар және т.б.
Тұқым қуалайтын ауруларды ХТ-мен емдеу
Плазмида тасымалдаушы бактерия
қалыпты ADA генінің клондалған
Генетикалық белсенді емес ретровирус
Аденозиндеаминаза (ADA) генінің ақауынан туындаған ауыр аралас иммун тапшылығы (SCID) үшін гендік терапия схемасы
Науқастан бөлінген Т-лимфоциттер
Вирусқа клондалған ADA гені енгізіледі
Ретровирус қан жасушаларын оларға ADA гендерін тасымалдау арқылы жұқтырады.
Генетикалық түрлендірілген жасушалар қайта имплантацияланады және ADA шығарады
ADA генінің белсенді болуын қамтамасыз ету үшін жасушалар культурада өсіріледі