Ärftliga sjukdomar är mänskliga sjukdomar som orsakas av kromosomala och genmutationer. Det finns fler än 6 000. Termerna "ärftlig sjukdom" och "medfödd sjukdom" används ofta felaktigt som synonymer, men medfödda sjukdomar är de sjukdomar som redan finns vid ett barns födelse och kan orsakas av både ärftliga och exogena faktorer under graviditeten.
Om en mutation inträffar i en cell i de tidiga stadierna av ontogenes, kommer vävnader att utvecklas från den, vars alla celler kommer att bära denna mutation. Ju tidigare en somatisk mutation inträffar, desto större är den yta av kroppen som bär mutantegenskapen. Hos människor leder somatiska mutationer ofta till maligna tumörer. Bröstcancer är resultatet av somatiska mutationer Hos människor leder somatiska mutationer ofta till utvecklingen av maligna tumörer. Bröstcancer är resultatet av somatiska mutationer Somatiska mutationer
Generativa mutationer 1. Monogena - mutationer i en gen Den totala frekvensen av gensjukdomar i befolkningen är 1-2% Den totala frekvensen av gensjukdomar i befolkningen är 1-2% På grund av mutationer eller frånvaro av individuella gener och ärvs i full överensstämmelse med Mendels lagar På grund av mutationer eller avsaknaden av individuella gener och ärvs i full överensstämmelse med Mendels lagar Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av frånvaron av viss genetisk information, eller genomförandet av en defekt sådan. Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av frånvaron av viss genetisk information, eller genomförandet av en defekt. Albinism
1.1 Autosomalt dominanta monogena sjukdomar Effekten av den muterade genen är nästan alltid Effekten av den muterade genen är nästan alltid Drabbade pojkar och flickor föds med samma frekvens. Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens. Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%. Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%. Det är baserat på ett brott mot syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin) Det är baserat på ett brott mot syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin)
Ärftlig bindvävssjukdom orsakad av flera genmutationer, manifesterad av skelettförändringar: lång kroppsbyggnad med relativt kort kropp, långa spindelliknande fingrar (arachnodactyly), lösa leder, ofta skolios, kyfos, missbildningar bröst(fossa eller köl), välvd himmel. Ögonskador är också vanliga. På grund av anomalier i det kardiovaskulära systemet har medellivslängden minskat till 35 år. Morfans syndrom
Den höga frisättningen av adrenalin, som är karakteristisk för sjukdomen, bidrar inte bara till utvecklingen av kardiovaskulära komplikationer, utan också till uppkomsten hos vissa individer av en speciell "styrka" och mental begåvning. Behandlingsmetoder är okända. Man tror att Paganini, Andersen, Chukovsky var sjuka med det Arachnodactyly - förlängning av lederna
En märklig stam av strutsfolk (Sapadi) i Centralafrika skiljer sig från andra invånare på jorden genom en fantastisk egenskap: de har bara två fingrar på fötterna, och båda är stora! Detta kallas klosyndromet. Det visade sig att det första och femte fingret var starkt utvecklat på foten, det andra, tredje och fjärde var helt frånvarande (som om de inte skulle ha varit det alls!). Denna egenskap är fixerad i stammens gener och ärvs. Sapadis är utmärkta löpare, de klättrar i träd som apor och hoppar från ett träd till ett annat. Förresten, genen som genererar detta syndrom är dominant, det räcker för en av föräldrarna att ha det, och barnet kommer att födas med missbildning. klo syndrom
Den muterade genen uppträder endast i det homozygota tillståndet, och det heterozygota tillståndet är den så kallade "bäraren" Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens. Sannolikheten att få ett sjukt barn är 25%. Föräldrar till sjuka barn kan vara fenotypiskt friska, men är heterozygota bärare av mutantgenen Autosomalt recessivt arv är mer typiskt för sjukdomar där funktionen hos ett eller flera enzymer är nedsatt, den så kallade fermentopatin
Skada på en gen på kromosom 12. Tillsammans med ackumulering av fenylalanin och dess giftiga produkter, vilket leder till allvarlig skada på centrala nervsystemet, särskilt manifesterad i form av en kränkning mental utveckling. Med snabb diagnos kan patologiska förändringar helt undvikas om, från födseln till puberteten, intaget av fenylalanin med mat är begränsat. Fenylketonuri Huvudsaken är en strikt diet! Sen initiering av behandling, även om det ger en viss effekt, eliminerar inte de tidigare utvecklade irreversibla förändringarna i hjärnvävnaden.
Sicklecellanemi Röda blodkroppar som bär hemoglobin S istället för normalt hemoglobin A har en karakteristisk halvmåneform (sickleformad) under mikroskopet, för vilken denna form av hemoglobinopati kallas sicklecellanemi. Erytrocyter som bär hemoglobin S har minskat motstånd och minskad syretransporterande förmåga S-hemoglobin A-hemoglobin
Progeria Progeria (grekiska progērōs för tidigt åldrad) är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och inre organ orsakade av för tidigt åldrande av kroppen
Jag började bli gammal, livet är så kort. För många människor är det som en flod - Rusar någonstans i det lockande avståndet, ger antingen glädje eller sorg eller sorg. Min är som en klippa med ett vattenfall Som faller från himlen som ett silverhagel; Den droppen, som ges en sekund, Bara för att bryta på klipporna längst ner. Men det finns ingen avundsjuka för den mäktiga floden, Som flyter mjukt längs stigen på sanden. Deras öde är ett, - efter att ha avslutat sina vandringar, Finn frid i barmhärtighetens hav. Låt min ålder vara kort, jag är inte rädd för ödet, När allt kommer omkring, förvandlas till ånga, kommer jag tillbaka till himlen igen. 29 september 2000 Alexander Bychkov Ashanti 7 år med sin mamma.
Blödarsjuka Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskad eller försämrad syntes av blodkoagulationsfaktorer. Vanligtvis lider män av sjukdomen, medan kvinnor fungerar som bärare av hemofili. Den mest kända bäraren av blödarsjuka i historien var den engelska drottningen Victoria, som överförde de defekta generna till två döttrar och sin son Leopold, och senare till sina barnbarn och barnbarnsbarn, inklusive den ryska tsarevitj Aleksej Nikolajevitj, vars mor Tsarina Alexandra Feodorovna var en bärare av hemofiligenen. Drottning Victoria
Uppstår på grund av en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer. Varje sjukdom har en typisk karyotyp och fenotyp (till exempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotyp 47). Kromosomsjukdomar är mycket vanligare än monogena och står för 12 % av alla mutationer.De uppstår på grund av förändringar i antalet eller strukturen hos kromosomerna. Varje sjukdom har en typisk karyotyp och fenotyp (till exempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotyp 47). Kromosomsjukdomar är mycket vanligare än monogena och står för 12 % av alla mutationer.
Exempel på sjukdomar Shereshevsky-Turners syndrom (brist på X hos kvinnor - XO) Downs syndrom (trisomi 21-XXX) Klinefelters syndrom (extra X hos män - XXY) "Cat's cry"-syndrom (förlust av ett fragment av den femte kromosomen) Patau syndrom (trisomi 13-XXX) Edwards syndrom (trisomi 18-XXX)
Downs syndrom En sjukdom som orsakas av en anomali i kromosomuppsättningen (trisomi av 21 par autosomer), vars huvudsakliga manifestationer är mental retardation, ett märkligt utseende hos patienten och medfödda missbildningar. Ett tvärgående veck finns ofta på handflatan. Frekvens 1 per 700 nyfödda.
Förlust av ett fragment av kromosom 5. Med detta syndrom observeras ett karakteristiskt gråt av ett barn, som liknar en katts mjau, vars orsak är en förändring i struphuvudet. Frekvensen av syndromet är ungefär 1: Könsförhållandet M1: F1,3. Cat's cry syndrome web-local.rudn.ru Pataus syndrom Polyhydramnios är en karakteristisk komplikation av graviditet när man bär ett foster med Pataus syndrom: det förekommer i nästan 50% av fallen. Med Pataus syndrom (trisomi 13) observeras allvarliga medfödda missbildningar. web-local.rudn.ru
Sjukdomar orsakas av den polymera naturen av interaktionen mellan gener eller en kombination av interaktionen mellan flera gener och miljöfaktorer (multifaktoriella sjukdomar). Polygena sjukdomar ärvs inte enligt Mendels lagar. För att bedöma den genetiska risken används speciella tabeller för vissa maligna neoplasmer, missbildningar, samt anlag för kranskärlssjukdom, diabetes mellitus och alkoholism, läpp- och gomspalt, medfödd höftluxation, schizofreni, medfödda hjärtfel. l.ru
Det finns 37 gener i mitokondrie-DNA, de är involverade i energiproduktion, därför orsakar sjukdomar associerade med mutationer i mitokondriella gener energibrist i celler. Vid befruktningen får embryot sina mitokondrier från moderns ägg (faderns ägg dör). 4. Mitokondriella mutationer
Riskfaktorer Fysiska faktorer (olika typer av joniserande strålning, ultraviolett strålning, elektromagnetisk strålning) Kemiska faktorer (insekticider, herbicider, droger, alkohol, vissa droger och andra ämnen) Biologiska faktorer (variola, röda hund, vattkoppor, påssjuka, influensa) , mässling, hepatit En kvinnas ålder är över 35, äktenskap med släktingar, förekomst av genetiska sjukdomar i familjen).
På mödravården: Anmäl dig till mödravården så snart som möjligt! Optimalt - 6-10 veckors graviditet Perinatal screening av 1:a trimestern - tjockleken på fostrets nackutrymme i veckor (normalt upp till 3 mm) och analys av nivån av blodhormoner veckor: ultraljud och blodnivåer av hCG och AFP - risken beräknas matematiskt. Down, S. Edwards och veckans neuralrörsdefekter: högkvalitativt ultraljud - synliga anomalier i fosterutvecklingen Ytterligare genetisk konsultation: Klinisk och genealogisk metod - analys av familjebandens karaktär, föräldrars ålder, förekomst av sjuka barn Cytogenetisk metod - bestämning av förändringar i kromosomapparaten, prenatal diagnos - analys av fostervatten Biokemisk metod - analys av blod- och urinparametrar för diagnos av ärftliga metabola sjukdomar Förebyggande Ta ett prov av fostervatten
Behandling Dietterapi Ersättningsterapi Avlägsnande av giftiga ämnesomsättningsprodukter Påverkan på enzymsyntes Uteslutning av vissa läkemedel (barbiturater, sulfonamider etc.) Kirurgisk behandling Idag utvecklas en ny metod aktivt - genterapi. Med denna metod kan defekta gener ersättas med "friska" och sjukdomen kan avslutas genom att eliminera orsaken (defekt gen). Genterapi
1 rutschkana
Människans genetiska sjukdomar är ärftliga.
2 rutschkana
Vad är detta? Ärftliga sjukdomar kallas så eftersom "nedbrytningen" påverkar det genetiska materialet hos en person och kan därför överföras från generation till generation. Ärftliga sjukdomar orsakade av förekomsten av en defekt i det genetiska materialet.
3 rutschkana
Typer av genmutationer Beroende på graden av skada på arvsmaterialet kan alla genetiska sjukdomar villkorligt delas in i kromosomala, där det sker en förändring (ökning eller minskning) av antalet kromosomer i arvsmassan och monogena (en förändring i strukturen av en gen leder till utvecklingen av sjukdomen).
4 rutschkana
Om en mutation inträffar i någon av generna på X-kromosomen hos en kvinna, kanske sjukdomen inte visar sig på något sätt på grund av närvaron av en normal kopia av denna gen på den andra X-kromosomen. Hos män är den andra kromosomen Y, så i detta fall utvecklas sjukdomen.
5 rutschkana
Sannolikhet för ärftlighet Varje person är bärare av flera patologiska gener. När både pappa och mamma bär på en mutation i samma gen är det 25 % chans att ett barn ärver den från båda föräldrarna. Sannolikheten att en av föräldrarna kommer att överföra en gen med en mutation, och den andra - en normal är 50%, och sedan kommer en frisk bärare av sjukdomen, samma som var och en av föräldrarna, att födas. Det är också möjligt att båda föräldrarna kommer att skicka gener utan mutation till barnet, dess sannolikhet är 25%.
6 rutschkana
Sådana sjukdomar inkluderar hemofili, cystisk fibros, fenylketonuri, retinoblastom, Downs syndrom, ataxi, etc.
7 rutschkana
Blödarsjuka Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ett brott mot blodkoagulationsmekanismen. Blödarsjuka uppstår på grund av genetiska störningar; i hälften av alla fall är sjukdomen familjär.
8 glida
I 80% av fallen beror hemofili på frånvaron eller otillräcklighet av biologiskt aktiv faktor VIII, antihemofil globulin, i blodplasman. Som ett resultat förlängs blodkoagulationstiden och patienter lider av allvarliga blödningar även efter minimalt trauma.
9 rutschkana
Historisk referens. Vissa etniska grupper, där släktskapsäktenskap traditionellt förekommer, kännetecknas av sina egna monogena sjukdomar. Om mamman och pappan är nära släktingar är risken stor att de båda har skador på samma gen. Detta var typiskt för många kungliga och kungliga familjer. Ryssland var inget undantag.
10 rutschkana
Den sista av Romanov-dynastin - Tsarevich Alexei led av hemofili, vilket bevisades av forskare som genomförde en studie av resterna av den kungliga familjen som hittades nära Jekaterinburg. DNA-analys avslöjade spår av hemofili. Många ättlingar till drottning Victoria led av sjukdomen. Det bör noteras att efterträdaren rysk tron Tsarevich Alexei var hennes barnbarns barnbarn.
glida 1
Biologilärare, Talozhenskaya gymnasieskola Utkina Yu.V.
Lektionsämne: Mänskliga ärftliga sjukdomar, deras orsaker och förebyggande
Talozhnya 2012
mänskliga ärftliga sjukdomar
glida 2
Ärftliga sjukdomar: Monogena sjukdomar Kromosomsjukdomar Polygena sjukdomar Riskfaktorer för uppkomsten av ärftliga sjukdomar Förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar
glida 3
Verifieringsarbete
Alternativ 1 Alternativ 2 1. Hur många autosomer finns i 1. Hur många mänskliga könskromogenotyper? havskatt i den mänskliga genotypen? 2. Vilket är en persons kön 2. Vilket är en persons kön homogametisk? heterogametisk? 3. Var finns i en person? havskatt hos pappan? 4. Till vem överförs gener, 4. Var finns de på Y-kromosomen hos människor? kvinnlig hemofili gen? 5. Vilken genotyp har en pojke med 5. Vilken genotyp har en flicka med blödarsjuka? med färgblindhet?
Skriv ner frågenumren, mot dem de rätta svaren
glida 4
Porträttet av Leopold I föreställer habsburgarnas familjemärken - en utskjutande underläpp och en utskjutande haka.
albinism
Blödarsjuka drottning Victoria och Tsarevich Alexei
glida 5
Ärftliga sjukdomar är mänskliga sjukdomar som orsakas av kromosomala och genmutationer. Termerna "ärftlig sjukdom" och "medfödd sjukdom" används ofta felaktigt som synonymer, men medfödda sjukdomar är de sjukdomar som redan finns vid ett barns födelse och kan orsakas av både ärftliga och exogena faktorer under graviditeten.
Mutationer är plötsliga, ihållande förändringar i gener och kromosomer som ärvs.
glida 6
Mutationer Orsaker till ärftliga sjukdomar
Somatisk I somatiska celler
Generativ i könsceller
Monogen kromosomal polygen
Mitokondrie
Bild 7
Bild 8
Om en mutation inträffar i en cell i de tidiga stadierna av ontogenes, kommer vävnader att utvecklas från den, vars alla celler kommer att bära denna mutation. Ju tidigare en somatisk mutation inträffar, desto större är den yta av kroppen som bär mutantegenskapen.
Hos människor leder somatiska mutationer ofta till maligna tumörer. Bröstcancer är resultatet av somatiska mutationer
1. Somatiska mutationer
Bild 9
2. Generativa mutationer 2. 1. Monogena - mutationer i en gen
Den allmänna frekvensen av gensjukdomar i befolkningen är 1-2% Orsakas av mutationer eller frånvaro av individuella gener och ärvs i full överensstämmelse med Mendels lagar Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av frånvaron av viss genetisk information, eller implementering av defekt.
Albinism
Bild 10
2.1.1 Autosomalt dominanta monogena sjukdomar
Den muterade genens verkan manifesteras nästan alltid, sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens. Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%. Det är baserat på en kränkning av syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin)
glida 11
Exempel på sjukdomar
Morfans syndrom Akondrioplasmi Albrights syndrom Claw syndrom Thalassemi (bildning av fosterhemoglobin) etc.
glida 12
En ärftlig bindvävssjukdom orsakad av flera genmutationer, manifesterad av skelettförändringar: lång med en relativt kort kropp, långa spindelliknande fingrar (arachnodactyly (från grekiskan "daktil" - ett finger och Arachne - enligt myten - en kvinna förvandlas till Athena i spindeln), löshet i lederna, ofta skolios, missbildningar i bröstet (fossa eller köl), välvd gom.Ögonskador är också karakteristiska.
Morfans syndrom
glida 13
Kända människor med Marfans syndrom
Akhenaten N. Paganini
C. de Gaulle A. Lincoln
Hans Christian Andersen
Bild 14
Ett annat exempel på baksidan av den tidigare sjukdomen är Achondrioplasmia. Låg tillväxt, hos en vuxen 120-130cm. en stor skalle med utskjutande nackknöl, en nedsänkt näsrygg, förkortade lemmar. Sådana människors intelligens är normal.
Typen av arv är autosomalt dominant, 80% av fallen beror på nya mutationer.
Reproduktion av en målning av den berömda målaren Diego Valassnes (1599-1660).
Akondrioplasmi
glida 15
En märklig stam av strutsfolk (Sapadi) i Centralafrika särskiljs från andra invånare på jorden genom en fantastisk egenskap: de har bara två fingrar på fötterna, och båda är stora! Detta kallas klosyndromet. Det visade sig att det första och femte fingret var starkt utvecklat på foten, det andra, tredje och fjärde var helt frånvarande. Denna egenskap är fixerad i stammens gener och ärvs. Sapadis är utmärkta löpare, de klättrar i träd som apor och hoppar från ett träd till ett annat.
Förresten, genen som genererar detta syndrom är dominant, det räcker för en av föräldrarna att ha det, och barnet kommer att födas med missbildning.
klo syndrom
glida 16
2.1.2 Autosomala recessiva monogena sjukdomar
Den muterade genen uppträder endast i det homozygota tillståndet, och det heterozygota tillståndet är den så kallade "bäraren" Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens. Sannolikheten att få ett sjukt barn är 25%. Föräldrar till sjuka barn kan vara fenotypiskt friska, men är heterozygota bärare av den muterade genen Autosomalt recessivt arv är mer typiskt för sjukdomar där funktionen hos ett eller flera enzymer är nedsatt, den så kallade fermentopatin
Bild 17
Fenylketonuri Mikrocefali Iktyos (ej könsbunden) Progeria Albinism Sicklecellanemi Cystisk fibros
Bild 18
Skada på en gen på kromosom 12. Tillsammans med ackumulering av fenylalanin och dess giftiga produkter, vilket leder till allvarlig skada på det centrala nervsystemet, vilket manifesterar sig, särskilt i form av mental retardation. Med snabb diagnos kan patologiska förändringar helt undvikas om, från födseln till puberteten, intaget av fenylalanin med mat är begränsat.
Fenylketonuri
Huvudsaken är en strikt diet! Sen initiering av behandling, även om det ger en viss effekt, eliminerar inte de tidigare utvecklade irreversibla förändringarna i hjärnvävnaden.
Bild 19
sicklecellanemi
Röda blodkroppar som bär hemoglobin S istället för normalt hemoglobin A i mikroskop har en karakteristisk halvmåneform (sickleform), för vilken denna form av hemoglobinopati kallas sicklecellanemi. RBC som bär hemoglobin S
har minskat motstånd och minskad syretransporterande förmåga
Bild 20
Ichthyosis (grekiska - fisk) är en ärftlig dermatos, kännetecknad av en kränkning av keratinisering, manifesterad av bildandet av fiskliknande fjäll på huden.
glida 21
Progeria
Progeria (grekiska progērōs för tidigt åldrad) är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och inre organ orsakade av för tidigt åldrande av kroppen
glida 23
cystisk fibros
En sjukdom som påverkar de exokrina körtlarna. Anledningen är en mutation (deletion av tre nukleotider), vilket leder till frånvaro av fenylalanin. Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
glida 24
2.2 Monogena könsrelaterade sjukdomar
Duchennes muskeldystrofi, hemofili A och B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunters sjukdom, Fabrys sjukdom (recessiv nedärvning kopplad till X-kromosomen), fosfatdiabetes (dominant nedärvning kopplat till X-kromosomen)
Bild 25
Hemofili
Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en minskning eller försämrad syntes av blodkoagulationsfaktorer. Vanligtvis lider män av sjukdomen, medan kvinnor fungerar som bärare av hemofili. Den mest kända bäraren av blödarsjuka i historien var den engelska drottningen Victoria, som överförde de defekta generna till två döttrar och sin son Leopold, och senare till sina barnbarn och barnbarnsbarn, inklusive den ryska tsarevitj Alexej Nikolajevitj, vars mor, Tsaritsa Alexandra Feodorovna, var en bärare av hemofiligenen.
Drottning Victoria
glida 26
Lösa problemet
En kvinna som bär på hemofiligenen gifter sig med en frisk man. Vad är sannolikheten att få sjuka barn i den här familjen? Inkoagulabilitetsgenen ärvs som en X-länkad recessiv egenskap. Bara män blir sjuka och kvinnor är bärare.
Bild 27
3. Kromosomsjukdomar
Uppstår på grund av en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer. Varje sjukdom har en typisk karyotyp och fenotyp (till exempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotyp 47). Kromosomsjukdomar är mycket vanligare än monogena och står för 12 % av alla mutationer.
Bild 28
Shereshevsky-Turners syndrom (brist på X hos kvinnor - XO) Downs syndrom (trisomi 21-XXX) Klinefelters syndrom (extra X hos män - XXY) "Cat's cry"-syndrom (förlust av ett fragment av den femte kromosomen) Pataus syndrom (trisomi) 13-XXX)
Bild 29
Shereshevsky-Turners syndrom
kromosomsjukdom, åtföljd av karakteristiska anomalier av fysisk utveckling, kortväxthet och sexuell infantilism.I ett barn med denna sjukdom, istället för äggstockarna, bildas bindvävssträngar, livmodern är underutvecklad. Mycket ofta kombineras syndromet med underutvecklingen av andra organ. Redan vid födseln visar sig flickan ha en förtjockning av hudvecken på bakhuvudet, en typisk svullnad av händer och fötter. Ofta föds ett barn litet, med låg kroppsvikt. Monosomi på könskromosomen - (genotyp X0, kön - kvinna). Befolkningsfrekvens 1:3000 nyfödda.
glida 30
Downs syndrom
En sjukdom orsakad av en anomali i kromosomuppsättningen (trisomi av 21 par autosomer), vars huvudsakliga manifestationer är mental retardation, ett speciellt utseende hos patienten och medfödda missbildningar
Ett tvärgående veck finns ofta på handflatan
Frekvens 1 av 700 nyfödda.
Bild 31
En värld av lika möjligheter
Downs syndrom är ingen tragedi om man är älskad!
glida 32
Förlust av ett fragment av kromosom 5. Med detta syndrom observeras ett karakteristiskt gråt av ett barn, som liknar en katts mjau, vars orsak är en förändring i struphuvudet. Frekvensen av syndromet är cirka 1:45000. Könsförhållande M1:W1,3.
gråtkattsyndrom
web-local.rudn.ru Pataus syndrom
Polyhydramnios är en karakteristisk komplikation av graviditeten när man bär ett foster med Pataus syndrom: det förekommer i nästan 50% av fallen. Med Pataus syndrom (trisomi 13) observeras allvarliga medfödda missbildningar.
Bild 33
Sjukdomar orsakas av den polymera naturen av interaktionen mellan gener eller en kombination av interaktionen mellan flera gener och miljöfaktorer (multifaktoriella sjukdomar). Polygena sjukdomar ärvs inte enligt Mendels lagar. Särskilda tabeller används för att bedöma genetisk risk.
5. Polygena sjukdomar (multifaktoriella)
vissa maligna neoplasmer, missbildningar, samt anlag för kranskärlssjukdom, diabetes mellitus och alkoholism, läpp- och gomspalt, medfödd höftluxation, schizofreni, medfödda hjärtfel
glida 34
Det finns 37 gener i mitokondrie-DNA, de är involverade i energiproduktion, därför orsakar sjukdomar associerade med mutationer i mitokondriella gener energibrist i celler.
Vid befruktningen får embryot sina mitokondrier från moderns ägg (faderns ägg dör).
6. Mitokondriella mutationer
Bild 35
Analysera texten på bilden. Hur kan dessa uppgifter förklaras? Vad är anledningen?
1986 var 2 000 ärftliga sjukdomar kända och 1992 ökade antalet till 5 000. Varje år i Ryssland föds 200 000 barn med ärftliga sjukdomar. Av dessa lever fortfarande 40 000 med medfödda defekter. Varje år föds 90 tusen utvecklingsstörda barn och 150 tusen av de som kommer att få svårt att studera i världen. Nästan vart femte år publiceras en katalog över mänskliga ärftliga sjukdomar i världen. Och varje gång växer listan. Vad är det kopplat till?
glida 36
Riskfaktorer (faktorer som orsakar mänskliga genetiska abnormiteter (mutagener)
Fysiska faktorer (olika typer av joniserande strålning, ultraviolett strålning, elektromagnetisk strålning) Kemiska faktorer (insekticider, herbicider, droger, alkohol, vissa droger och andra ämnen) Biologiska faktorer (koppor, röda hund, vattkoppor, påssjuka, influensa, mässlingsvirus hepatit, kvinnas ålder över 35, släktskapsäktenskap, förekomst av genetiska sjukdomar i familjen).
Bild 37
1986 ägde en internationell kongress för genetiker rum i Västberlin. Baserat på kongressens material publicerades boken "Genetik i konsten". Den innehåller fotografier och reproduktioner av skulpturer och målningar, som speglar olika ärftliga patologier. Modellerna för dessa verk var människor som led av ärftliga sjukdomar. Dessa verk skapades under olika historiska epoker, till exempel: - Raphael Santi "Sixtinska Madonna" (XVI-talet); - Diego Velazquez "Las Meninas" och "Porträtt av Sebastian Morro" (VII.v) - Mikhail Vrubel "Porträtt av en son" (XIX-talet)
Bild 38
Sebastian de Morra sitter på golvet
Mikhail Vrubel. Porträtt av en son
Raphael Santi "Sixtinska Madonna" (detalj)
Bild 39
I Japan, enligt gällande lagstiftning, måste fadern, som ger sin dotter i äktenskap, tilldela en tomt till den unga familjen. För att marken inte ska gå till främlingar väljs ofta brudar och brudgummar ut bland släktingar. I sådana familjer finns en kraftig ökning av frekvensen av ärftliga sjukdomar. Förklara vad det handlar om? Studiet av mänsklig ärftlighet är svårt. Varför? Kan ärftliga sjukdomar förebyggas?
Bild 40
Sätt att förebygga ärftliga sjukdomar
Förbud mot närbesläktade äktenskap Förbud mot användning av alkohol, droger, rökning Kamp för renlighet miljö, speciellt mot mutagener Medicinsk genetisk rådgivning Prenatal diagnostik av ärftliga sjukdomar
Bild 41
Dietterapi Ersättningsterapi Avlägsnande av giftiga ämnesomsättningsprodukter Påverkan på syntesen av enzymer Uteslutning av vissa läkemedel (barbiturater, sulfonamider etc.) Kirurgisk behandling Idag utvecklas en ny metod aktivt - genterapi. Med denna metod kan defekta gener ersättas med "friska" och sjukdomen kan avslutas genom att eliminera orsaken (defekt gen).
Genterapi
Bild 42
Eugenik är vetenskapen om mänsklig ärftlig hälsa och möjliga metoder för att aktivt påverka dess utveckling
Målet med eugenik är att förbättra den mänskliga naturen.
glida 43
1. Vilka sjukdomar kallas ärftliga? 2. Vad är klassificeringen av mänskliga ärftliga sjukdomar? 3. Om en ovanlig kromosomförändring upptäcks hos en förälder, hur kan detta påverka barnet? 4. Kan kromosomsjukdomar botas? 5. Vilka metoder för att förebygga kromosomsjukdomar kan du erbjuda?
Bild 46
Informationskällor
Biologi. Allmän biologi. En grundläggande nivå av. Lärobok 11 celler. I. N. Ponomareva Webbplats www.wikipedia.ru 3. Klinisk genetik Bochkov N.P. M: Medicin 1997 4. Genetik Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Humangenetik Shevchenko V.A. M: VLADOS, 6. Biologilektionerna 10-11. Utökad planering. 2002A.V. Pimenov 7. Öppna internetuppslagsverket Wikipedia "Kromosomala sjukdomar", "Gensjukdomar" 8. The Romanovs. Dynastins historia. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003
- ärftlig
- mänsklig sjukdom
- Jekaterinburg, 2007
- Ärftliga sjukdomar:
- Klassificering
- Monogena sjukdomar
- Kromosomala sjukdomar
- Polygena sjukdomar
- Riskfaktorer för ärftliga sjukdomar
- Förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar
- Lektionsplanering
- Ärftliga sjukdomar är mänskliga sjukdomar som orsakas av kromosomala och genmutationer.
- Termerna "ärftlig sjukdom" och "medfödd sjukdom" används ofta felaktigt som synonymer, men medfödda sjukdomar är de sjukdomar som redan finns vid ett barns födelse och kan orsakas av både ärftliga och exogena faktorer.
- ärftliga sjukdomar
- Klassificering
- ärftliga sjukdomar
- MONOGEN
- KROMOSOMAL
- POLYGENISK
- ÄRFTLIGA SJUKDOMAR
- autosomalt dominant
- Autosomal recessiv
- golvbunden
- genomiska mutationer
- kromosomala mutationer
- De orsakas av mutationer eller frånvaro av individuella gener och ärvs helt i enlighet med Mendels lagar (autosomalt eller X-länkat arv, dominant eller recessivt).
- Mutationer kan fånga antingen en eller båda allelerna.
- Monogena sjukdomar
- Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av frånvaron av viss genetisk information eller genomförandet av en defekt.
- Även om förekomsten av monogena sjukdomar är låg, försvinner de inte helt.
- För monogena sjukdomar är "tysta" gener karakteristiska, vars verkan manifesteras under påverkan av miljön.
- Monogena sjukdomar
- Det är baserat på en kränkning av syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin)
- Den muterade genens verkan manifesteras nästan alltid
- Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%.
- autosomalt dominant
- sjukdom
- Marfans syndrom
- Albrights sjukdom
- dysostoser
- otoskleros
- paroxysmal myoplegi
- talassemi, etc.
- Exempel på sjukdomar
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Marfans syndrom
- Ärftlig bindvävssjukdom, manifesterad av skelettförändringar: lång med relativt kort bål, långa spindelliknande fingrar (arachnodactyly), lösa leder, ofta skolios, kyfos, missbildningar i bröstet, välvd gom. Ögonskador är också vanliga. På grund av anomalier i det kardiovaskulära systemet minskar medellivslängden.
- Den höga frisättningen av adrenalin, som är karakteristisk för sjukdomen, bidrar inte bara till utvecklingen av kardiovaskulära komplikationer, utan också till utseendet hos vissa individer av speciell styrka och mental begåvning. Behandlingsmetoder är okända. Man tror att Paganini, Andersen, Chukovsky var sjuka av det.
- Arachnodactyly
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Den muterade genen uppträder endast i det homozygota tillståndet.
- Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens.
- Sannolikheten att få ett sjukt barn är 25%.
- Föräldrar till sjuka barn kan vara fenotypiskt friska, men är heterozygota bärare av den muterade genen
- Den autosomalt recessiva typen av nedärvning är mer karakteristisk för sjukdomar där funktionen hos ett eller flera enzymer är nedsatt, s.k. fermentopati
- Autosomal recessiv
- sjukdom
- Fenylketonuri
- Mikrocefali
- Iktyos (ej könsbunden)
- Progeria
- Exempel på sjukdomar
- Progeria (grekiska progērōs för tidigt åldrad) är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och inre organ orsakade av för tidigt åldrande av kroppen. De huvudsakliga formerna är barns progeria (Hutchinson (Hudchinson) - Gilford syndrom) och vuxen progeria (Werners syndrom).
- Progeria
- Progeria
- Jag började bli gammal, livet är så kort. För många människor är det som en flod - Rusar någonstans i det lockande avståndet, ger antingen glädje eller sorg eller sorg.
- Min är som en klippa med ett vattenfall Som faller från himlen som ett silverhagel; Den droppen, som ges en sekund, Bara för att bryta på klipporna längst ner.
- Men det finns ingen avundsjuka för den mäktiga floden, Som flyter mjukt längs stigen på sanden. Deras öde är ett, - efter att ha avslutat sina vandringar, Finn frid i barmhärtighetens hav.
- Låt min ålder vara kort, jag är inte rädd för ödet, När allt kommer omkring, förvandlas till ånga, kommer jag tillbaka till himlen igen.
- 29 september 2000
- Bychkov Alexander
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- Ichthyosis (grekiska - fisk) är en ärftlig dermatos, kännetecknad av en diffus kränkning av keratinisering av typen av hyperkeratos, manifesterad av bildandet av fjäll på huden) som liknar fisk.
- Iktyos
- Duchennes muskeldystrofi, hemofili A och B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunters sjukdom, Fabrys sjukdom (recessiv nedärvning kopplad till X-kromosomen)
- fosfatdiabetes (dominant arv kopplat till X-kromosomen)
- sjukdom,
- golvbunden
- A. Uppstår på grund av en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer.
- b. Varje sjukdom har en typisk karyotyp och fenotyp (till exempel Downs syndrom).
- V. Kromosomsjukdomar är mycket vanligare än monogena (6-10 av 1000 nyfödda).
- Kromosomala sjukdomar
- Shereshevsky-Turners syndrom, Downs sjukdom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (47,XXY), "cat's cry"-syndrom
- Genomiska mutationer
- En sjukdom som orsakas av en anomali i kromosomuppsättningen (en förändring i antalet eller strukturen av autosomer), vars huvudsakliga manifestationer är mental retardation, ett speciellt utseende hos patienten och medfödda missbildningar. En av de vanligaste kromosomsjukdomarna förekommer i genomsnitt med en frekvens på 1 av 700 nyfödda.
- Sjukdom
- Ner
- Ett tvärgående veck finns ofta på handflatan
- Sjukdom
- Ner
- Patientens karyotyp
- De orsakas av interaktionen mellan vissa kombinationer av alleler av olika loci och exogena faktorer.
- Polygena sjukdomar ärvs inte enligt Mendels lagar.
- Särskilda tabeller används för att bedöma genetisk risk.
- Polygena sjukdomar
- (multifaktoriell)
- vissa maligna neoplasmer, missbildningar, samt anlag för kranskärlssjukdom, diabetes mellitus och alkoholism, läpp- och gomspalt, medfödd höftluxation, schizofreni, medfödda hjärtfel
- Exempel på sjukdomar
- Läpp- och gomspalt står för 86,9 % av alla medfödda missbildningar i ansiktet
- Läpp- och gomspalt
- Fysiska faktorer (olika typer av joniserande strålning, ultraviolett strålning)
- Kemiska faktorer (insekticider, herbicider, droger, alkohol, vissa droger och andra ämnen)
- Biologiska faktorer (virus av smittkoppor, vattkoppor, påssjuka, influensa, mässling, hepatit, etc.)
- Riskfaktorer
- Medicinsk genetisk rådgivning under graviditet vid 35 års ålder och äldre, förekomsten av ärftliga sjukdomar i stamtavlan
- Uteslutning av släktskapsäktenskap
- Förebyggande
- dietterapi
- Ersättningsterapi
- Avlägsnande av giftiga metaboliska produkter
- Mediametoreffekt (på enzymsyntes)
- Uteslutning av vissa läkemedel (barbiturater, sulfonamider, etc.)
- Kirurgi
- Behandling
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Informationskällor
Ämnets relevans
På grund av ökningen av bakgrunden av joniserande
strålning och miljöföroreningar
mutagener, antalet ärftliga
mänskliga förändringar ökar.
WHO registrerar årligen 3-4 nya
ärftliga anomalier. Det är därför
kunskap inom området medicinsk genetik är av inte liten betydelse, den främsta
vars uppgift är att identifiera och
förebyggande av ärftliga sjukdomar.
Människans ärftliga sjukdomar
uppstår som ett resultat av kränkningar i den ärftliga (genetiska) apparaten hos könsceller från båda eller en av föräldrarna.
Arbetsklassificeringen av mänskliga ärftliga sjukdomar inkluderar:
- sjukdomar orsakade av en enda genmutation (monogena eller mendelska sjukdomar);
- syndrom orsakade av kromosomavvikelser
(kromosomala sjukdomar);
- multifaktoriella sjukdomar som ett resultat
interaktioner mellan genetiska och miljömässiga faktorer (sjukdomar med ärftliga anlag).
ärftlig patologi
monogena sjukdomar, orsakas av genmutationer
Kromosomala sjukdomar
bestäms av kromosomala och genomiska mutationer
Sjukdomar med ärftliga anlag
(multifaktoriell)-
på grund av den totala (additiva) effekten av flera genmutationer, som var och en ensam inte kan orsaka utvecklingen av sjukdomen. En förutsättning för förekomsten av sådana sjukdomar är påverkan av negativa miljöfaktorer.
Fermentopatier (enzymopatier)
Patologi
autosom
Dysplasi – störning av vävnadsstrukturen
Patologi av könsorganen
kromosomer
Syndrom av flera medfödda missbildningar – olika vävnader och system är inblandade
Monogena sjukdomar -
sjukdomar baserade på en enskild genmutation som leder till en förändring av nukleotidernas ordning i DNA, vilket påverkar aminosyrasekvensen i proteinet.
Huvudsymptomet som indikerar patologins monogena natur är
är arvets mendelska natur.
Före mutation Efter mutation
Enzym
skylt
RNA-enzym
Gen (DNA)
skylt
T - A
C - G
C - G
G - C
T - A
T - A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - A
Gen (DNA)
T - A
C - G
G - C
T - A
T - A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - A
hoppa av
Sjukdomar i aminosyrametabolism -
Fenylketonuri (PKU) - en sjukdom orsakad av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket resulterar i processen att omvandla fenylalanin till tyrosin störs.
PKU ärvs i ett A-P-mönster.
Frekvens 1:10 000 nyfödda.
Som ett resultat av en enzymdefekt, aminosyran
fenylalanin absorberas inte av kroppen.
Oabsorberat fenylalanin omvandlas till
fenylpyrodruvsyra.
Att vara i blodet i hög koncentration,
har en giftig effekt på nerven
hjärnceller.
Som ett resultat: demens, epilepsi
anfall, dysregulation
motoriska funktioner.
Patienter har dålig pigmentering pga
störningar i melaninsyntesen.
A A X A A
transportörer
AA A A A A aa
sjuk
Fenylketonuri (PKU)
Diagnosen PKU ställs genom ett enkelt biokemiskt test.
(Fellings test) eller Guthries mikrobiologiska test.
Behandling är dietterapi. Dieten utesluter kött, fisk, mejeriprodukter
produkter och andra produkter som innehåller animaliska och, delvis,
vegetabiliskt protein.
Tilldela aminosyrablandningar som saknar fenylalanin
Fenylalanin tyrosin
Brott mot kolhydratmetabolism
Galaktosemi
- Typ av arv A-R. Frekvens 1:50000.
- Sjukdomen kännetecknas av skador på det centrala nervsystemet, nedsatt leverfunktion, till följd av brist på enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas.
- Sjukdomen uppstår vid amning till följd av intolerans mot mjölksocker (laktos), som bryts ner i tarmen till galaktos.
- En överflödig mängd produkter av ofullständig nedbrytning av laktos ackumuleras i vävnaderna, vilket orsakar kliniska manifestationer av galaktosemi hos ett barn: kräkningar, diarré, kroppsvikt minskar, gulsot utvecklas, etc.
Därefter grå starr cirros i levern, utvecklingsstörd.
- Diagnosen galaktosemi baseras på upptäckt av galaktos i urinen.
- Behandling är att utesluta mjölksocker från mat.
grå starr
cirros
lever
i urinen
galaktos
Ärftliga defekter i lipidmetabolismen
Sfingolipdoser är sjukdomar i den intracellulära ackumuleringen av sfingolipider, orsakade av en defekt i enzymerna som katalyserar deras nedbrytning.
Sfingolipider är strukturella komponenter i cellmembran, i synnerhet nervfibrernas myelinskidor.
Warren Tey-
brittisk ögonläkare
Tay-Sachs sjukdom
- A-P typ av arv. Frekvens 1:50000
- Klinisk bild: lesion av c.n.s. (ryggmärg och hjärna).
- Intelligens reduceras till idioti.
- Rörelsestörningar som leder till fullständig orörlighet.
- Det finns en minskning av synen, efterföljande - atrofi av det visuella
nerver och blindhet.
- Döden inträffar vid 3-4 års ålder.
Bernard Sachs
– Amerikansk neuropatolog
15 kromosom genmutation
Sjukdomar i steroidmetabolism
Adrenogenitalt syndrom
- A-P typ av arv.
Frekvens 1:5000-1:67000.
- Klinisk bild: hos flickor manifesterar sjukdomen sig i form av pseudohermafroditism, och hos pojkar - för tidig virilisering.
- Syndromet orsakas av dysfunktion i binjurebarken (överdriven utsöndring av androgener). Kroppen producerar ett överskott av könshormoner och glukokortikoider.
- Stora mängder androgena 17-ketosteroider finns i urinen.
- Det initiala könet bestäms av könskromatinet i cellerna i det buckala epitelet.
Sjukdomar i blodkoagulationssystemet
Blödarsjuka A– X-länkad recessiv typ av arv. Det orsakas av en defekt i blodkoagulationsfaktor 8 (antihemofil globulin).
Klinisk bild: blödningar dominerar
i stora leder i extremiteterna, subkutana och intramuskulära hematom, närvaron av blod i urinen.
Hemofili B– X-länkad recessiv typ av arv. På grund av en defekt i faktor 9 (plasmakomponenten i tromboplastin). Kliniska manifestationer som vid hemofili A. Förekommer 10 gånger mindre ofta.
Hemofili C- autosomal dominant, på grund av en kraftig förändring i antihemofil globulin (faktor 8) och en minskning av aktiviteten hos faktorn som är nödvändig för att upprätthålla integriteten hos kärlväggarna. Det finns en måttlig blödningstendens.
Dysplasi
Marfans syndrom -
ärftlig patologi hos bindväv.
HELVETE typ av arv; frekvens 1: 20000;
Syntesen av kollagen och elastin försämras pga skada på genen på kromosom 15, som är ansvarig för för syntes av fibrillin (bindeprotein
vävnad, som bildar dess elasticitet).
- Karakteristiskt utseende hos patienter:
Patologi i muskuloskeletala systemet : långa och tunna lemmar med samma fingrar, kyfoskolios, hyperextension i lederna.
synskada (subluxation av linsen, närsynthet).
Kardiovaskulära störningar system: valvulär hjärtsjukdom och aortaaneurysm.
Mänskliga kromosomsjukdomar orsakade av förändringar i struktur
och antalet autosomer och könskromosomer
Mindre än 1 % av nyfödda föds med kromosomsjukdomar.
Avvikelser i antalet könskromosomer och autosomer är förknippade med processen för meiosstörning. De flesta anomalier är oförenliga med livet.
Den slutliga diagnosen av kromosomsjukdomar fastställs med den cytogenetiska metoden.
Risken för att få ett barn med en kromosomavvikelse ökar med moderns ålder.
Processen för meios
I division
meios
I division
meios
normal meios
II uppdelning av meios
II uppdelning av meios
nollsomi
befruktning
befruktning
Zygote - trisomi
(2n + 1)
Zygote - trisomi
(2n + 1)
Zygot är monosomi
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Förändringar i antalet kromosomer orsakar störningar i deras fördelning bland dotterceller under meiotiska delningar I och II i gametogenesen eller i de första delningarna av ett befruktat ägg.
Syndrom "kattens gråt"
- Karyotyp 46,XX eller XY, 5P- (borttagning av den korta armen
femte kromosomen).
- Frekvens 1:45000
- Karakteristisk: mikrocefali, mental retardation;
- låg födelsevikt och muskelhypotoni;
- månformat ansikte med vidsträckta ögon;
- auriklar är deformerade och lågt placerade;
- karakteristisk gråt av ett barn, som påminner om en katt
jamar, som ett resultat av underutveckling av struphuvudet.
- De flesta patienter dör under de första åren
cirka 10 % av patienterna når 10 år.
Jerome Lejeune -
fransk vetenskapsman
Kromosom 5
raderingsfrekvens
Pataus syndrom
- Karyotyp 2n = 47, XX+13 – trisomi 13; Frekvens 1:10000
- Detta syndrom representeras av två varianter: trisomi
Och translokationsform: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Kliniska tecken:
- svår mikrocefali,
- anomalier i ögongloben (mikroftalmi och anoftalmos),
- läpp- och gomspalt,
- polydaktyli,
- medfödda missbildningar av inre organ,
- Tidig dödlighet, dör inom ett år
- 90 % av barnen. 5 % lever upp till 3 år.
Claus Patau
Trisomi 13 kromosomer
Edwards syndrom
Karyotyp 2n=47(+18). Trisomi 18 Frekvens 1:6500
Kliniska tecken:
- utskjutande nackknöl, underutveckling av underkäken,
- deformerade och lågt liggande öron,
- anomalier i armar och ben, syndaktyli.
Patologi hos inre organ:
- hjärtfel, hydronefros, kryptorkism.
Kännetecknas av grav mental retardation.
30 % dör på 1 månad,
mindre än 10 % överlever till ett år.
John Edwards
Trisomi 18 kromosomer
Downs sjukdom
Karyotyp 2n = 47(+21). Trisomi 21.
Ett translokationsalternativ är också möjligt:
karyotyp 46 kromosomer, 14, +t (14,21);
Frekvens 1:500 - 1:1000
Födelsefrekvensen för sådana barn beror på moderns ålder.
John Langdon Down (1828-1896) engelsk läkare
Translokationsformulär -14,+t(14,21)
Trisomi 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy eller xx
19 20 21 22 x år x x
Downs sjukdom
Kliniska tecken:
litet runt huvud med snett nackknöl, mongoloid snitt i ögonen, epicanthus, kort näsa med en bred platt näsrygg,
små missbildade öron, halvöppen mun med utstående språk, demens. S.S.S.-defekter observeras.
Dermatoglyfiska egenskaper:
"apveck" - djup tvärgående fåra (40% av fallen),
det enda böjningsvecket på lillfingret (20-25% av fallen), veck på stortån.
- 20-30% dör före året, 50% - under de första fem åren lever 3% till
50 år.
epicanthus
Klinodaktyli av det femte fingret (böjt lillfinger) - 60%
Shereshevsky-Turners syndrom
- Karyotyp 2n = 45 (XO). Monosomi X0. Fenotypen är kvinnlig.
- Förekomsten är 1:2500.
- Det huvudsakliga patologiska tecknet i detta syndrom är underutveckling
äggstockar (rudimentära strängar, bestående av bindväv.
- Disproportion av kroppen är karakteristisk: den övre delen är mer utvecklad (breda axlar och smalt bäcken), de nedre extremiteterna är förkortade.
- Tillväxten är alltid under genomsnittet (135-145 cm).
- Kort hals med hudveck som sträcker sig från baksidan av huvudet ("sfinxhalsen") .
under utveckling
äggstockar
XX XO
Shereshevsky-Turners syndrom
Norm
Shereshevsky-Turners syndrom
- Expressdiagnostik utförs cytologisk metod V
somatiska celler: könskromatin i cellerna hos sådana
kvinnor saknas.
- Patienter är infertila, eftersom. äggstockarna utvecklas inte.
- Införandet av könshormoner under puberteten,
bidrar till utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.
X-kromatin
Hos kvinnor - normen: 46 (XX)
X-kromatin saknas
Hos kvinnor - Shereshevsky-Turners syndrom: 45 (XO)
Klinefelters syndrom
- Karyotyp 2n = 47(XXY). Den manliga fenotypen. Frekvens 1:1000
- Kliniska tecken:
underutveckling av testiklarna, brist på spermatogenes.
- Detta utvecklar den eunuchoida kroppstypen:
smala axlar, brett bäcken, fettavlagring av kvinnlig typ, dåligt utvecklade muskler, gles vegetation på ansikte eller fullständig frånvaro. Patienterna är infertila.
- Extra kromosom - X orsakar en mängd olika
psykiska störningar, psykisk utvecklingsstörning.
- Diagnosen ställs genom att bestämma i skrapningen av slemhinnan
buckala höljen av könskromatinkroppen.
Harry Klinefelter
x x y x y
Klinefelters syndrom
Norm
Andra varianter av könskromosompolysomi
- 47.XXX- trisomi-X.
Frekvens 1:1000. De flesta kvinnor har ett antal oskarpa
avvikelser i fysisk utveckling, dysfunktion
äggstockar, för tidig klimakteriet, lätt
nedgång i intelligens. Ofta infertila, 30% av sådana patienter
bevara den generativa funktionen.
- 48.XXXX- allvarlig mental retardation.
- 47,XYY- med en ökning av antalet Y-kromosomer, könskörtlarna
utvecklats normalt, tillväxten är vanligtvis hög, det finns
vissa tandfel. Dock betydande förseningar
mental utveckling är sällsynt.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - andra alternativ
Klinefelters syndrom. Det finns djupare
kränkningar av fysisk och mental utveckling.
Anomalier av karyotyper i ärftliga sjukdomar
Förändring i den ärftliga apparaten
Karyotyp
Sjukdom
Monosomi på X-kromosomen, inklusive mosaicism
Shereshevsky-Turners syndrom
Klinefelters syndrom
X-kromosompolysomi hos män
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47,XY, 13+
Trisomi på den 13:e kromosomen
Pataus syndrom
Edwards syndrom
47,XX, 18+; 47, XY, 18+
Trisomi på den 18:e kromosomen
47,XX, 21+; 47,XY, 21+
Downs syndrom
Trisomi på den 21:a kromosomen
Kort arm radering
5:e kromosomen
gråtkattsyndrom
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Kort arm radering
15 kromosomer
Prader-Willis syndrom
46 XX eller XY, 15r-.
Multifaktoriella sjukdomar
Uppsättning gener
- Dessa är de vanligaste sjukdomarna:
reumatism, medfödd hjärtsjukdom,
högt blodtryck och magsår,
cirros i levern, diabetes, psoriasis,
bronkial astma, schizofreni etc.
- Sannolikheten att bli sjuk bestäms
- grad av ärftlig
anlag och
- genom påverkan av miljöfaktorer
Sjukdom
Uppsättning av miljöfaktorer
Behandling av ärftliga sjukdomar
- Genterapi -
eliminering av genetiska
defekt genom att införa
gener till patientceller
riktad
genförändringar
defekter eller givande
celler med nya funktioner
(till exempel behandling
medfödd
immunbrist 1990
år med hjälp
gentransplantationer.
- Varning
sjukdomar hos avkomma
(när gener överförs till
könsceller).
- patogenetiska
(ersättning,
korrigerande) och
symptomatisk
terapi - normalisering
kränkningar utan direkt
inverkan på huvuddelen
genetisk defekt:
- dietterapi
med undantag för kvitto
med maten av dessa ämnen
vars koncentration i
ökat blod
(till exempel behandling av PKU
diet.)
- ersättningsterapi
(hormoner, enzymer etc.)
Till exempel inledningen
faktor VIII vid hemofili)
- kirurgisk korrigering
medfödda defekter osv.
Behandling av ärftliga sjukdomar med HT
En bakterie som bär på en plasmid
klonad normal ADA-gen
Genetiskt inaktiverat retrovirus
Genterapischema för svår kombinerad immunbrist (SCID) orsakad av defekt adenosindeaminas (ADA) gen
T-lymfocyter isolerade från en patient
Klonad ADA-gen introduceras i viruset
Ett retrovirus infekterar blodkroppar genom att överföra ADA-gener till dem.
Genetiskt modifierade celler återimplanteras och producerar ADA
Celler odlas i kultur för att säkerställa att ADA-genen är aktiv