Paraqitja e sëmundjeve trashëgimore autosomale. Prezantimi "Sëmundjet gjenetike të njeriut"

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje njerëzore të shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenetike. Janë më shumë se 6000. Termat "sëmundje trashëgimore" dhe "sëmundje kongjenitale" shpesh përdoren gabimisht si sinonime, megjithatë, sëmundjet kongjenitale janë ato sëmundje që janë tashmë të pranishme në lindjen e një fëmije dhe mund të shkaktohen si nga faktorë trashëgues ashtu edhe nga faktorë ekzogjenë gjatë shtatzënisë.

Nëse një mutacion ndodh në një qelizë në fazat e hershme të ontogjenezës, prej tij do të zhvillohen indet, të gjitha qelizat e të cilave do ta mbajnë këtë mutacion. Sa më herët të ndodhë një mutacion somatik, aq më e madhe është zona e trupit që mbart tiparin mutant. Tek njerëzit, mutacionet somatike shpesh çojnë në tumore malinje. Kanceri i gjirit është rezultat i mutacioneve somatike Tek njerëzit, mutacionet somatike shpesh çojnë në zhvillimin e tumoreve malinje. Kanceri i gjirit është rezultat i mutacioneve somatike Mutacionet somatike

Mutacionet gjeneruese 1. Monogenic - mutacione në një gjen Frekuenca totale e sëmundjeve të gjeneve në popullatë është 1-2% Frekuenca totale e sëmundjeve të gjeneve në popullatë është 1-2% Shkaktuar nga mutacionet ose mungesa e gjeneve individuale dhe trashëgohen në përputhje të plotë me ligjet e Mendelit. të mungesës së informacionit të caktuar gjenetik, ose të zbatimit të defektit. Manifestimet klinike lindin si rezultat i mungesës së informacionit gjenetik të caktuar, ose zbatimit të një difekti. Albinizmi

1.1 Sëmundjet monogjenike autosomale dominante Efekti i gjenit mutant është pothuajse gjithmonë Efekti i gjenit mutant është pothuajse gjithmonë Djemtë dhe vajzat e prekura lindin me të njëjtën frekuencë. Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë. Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek pasardhësit është 50%. Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek pasardhësit është 50%. Bazohet në një shkelje të sintezës së proteinave strukturore ose proteinave që kryejnë funksione specifike (për shembull, hemoglobina) Bazohet në një shkelje të sintezës së proteinave strukturore ose proteinave që kryejnë funksione specifike (për shembull, hemoglobina)

Sëmundja e trashëguar e indit lidhor e shkaktuar nga mutacione të shumta të gjeneve, e manifestuar nga ndryshime skeletore: shtat i gjatë me trup relativisht të shkurtër, gishta të gjatë si merimangë (arachnodactyly), nyje të lirshme, shpesh skoliozë, kifozë, deformime. gjoks(fosa ose keel), qielli i harkuar. Dëmtimi i syve është gjithashtu i zakonshëm. Për shkak të anomalive të sistemit kardiovaskular, jetëgjatësia mesatare është ulur në 35 vjet. sindromi i Morfanit

Lëshimi i lartë i adrenalinës, karakteristikë e sëmundjes, kontribuon jo vetëm në zhvillimin e komplikimeve kardiovaskulare, por edhe në shfaqjen te disa individë të një "fortësie" të veçantë dhe aftësi mendore. Metodat e trajtimit janë të panjohura. Besohet se Paganini, Andersen, Chukovsky ishin të sëmurë me të Arachnodactyly - zgjatja e nyjeve

Një fis i çuditshëm i njerëzve të strucit (Sapadi) në Afrika Qendrore ndryshon nga banorët e tjerë të Tokës nga një veti e mahnitshme: ata kanë vetëm dy gishta në këmbë, dhe të dy janë të mëdhenj! Kjo quhet sindroma e kthetrave. Doli që gishti i parë dhe i pestë ishin zhvilluar fort në këmbë, i dyti, i treti dhe i katërti mungonin plotësisht (sikur të mos kishin qenë fare!). Kjo veçori është e fiksuar në gjenet e fisit dhe është e trashëguar. Sapadi janë vrapues të shkëlqyer, ata ngjiten në pemë si majmunët, duke kërcyer nga një pemë në tjetrën. Meqë ra fjala, gjeni që e gjeneron këtë sindromë është dominues, mjafton që një nga prindërit ta ketë dhe fëmija do të lindë me deformim. sindromi i kthetrave

Gjeni mutant shfaqet vetëm në gjendjen homozigote, dhe gjendja heterozigot është i ashtuquajturi "bartës" Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%. Prindërit e fëmijëve të sëmurë mund të jenë fenotipisht të shëndetshëm, por janë bartës heterozigotë të gjenit mutant Trashëgimia autosomale recesive është më tipike për sëmundjet në të cilat funksioni i një ose më shumë enzimave është i dëmtuar, e ashtuquajtura fermentopati.

Dëmtimi i një gjeni në kromozomin 12. I shoqëruar nga akumulimi i fenilalaninës dhe produkteve të saj toksike, gjë që çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror, të manifestuar, veçanërisht, në formën e një shkeljeje. zhvillimin mendor. Me diagnostikimin në kohë, ndryshimet patologjike mund të shmangen plotësisht nëse, nga lindja deri në pubertet, marrja e fenilalaninës me ushqim është e kufizuar. Fenilketonuria Gjëja kryesore është një dietë e rreptë! Fillimi me vonesë i trajtimit, megjithëse jep një efekt të caktuar, nuk eliminon ndryshimet e pakthyeshme të zhvilluara më parë në indet e trurit.

Anemia drapërocitare Qelizat e kuqe të gjakut që bartin hemoglobinën S në vend të hemoglobinës A normale kanë një formë karakteristike gjysmëhëne (në formë drapëri) nën mikroskop, për të cilën kjo formë e hemoglobinopatisë quhet anemi drapërocitare. Eritrocitet që mbartin hemoglobinën S kanë rezistencë të reduktuar dhe aftësi të reduktuar për transportimin e oksigjenit S-hemoglobina A-hemoglobina

Progeria Progeria (greqisht progērōs i plakur para kohe) është një gjendje patologjike e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit.

Fillova të plakem, jeta është kaq e shkurtër. Për shumë njerëz, është si një lumë - Nxiton diku në një distancë tërheqëse, duke dhënë ose gëzim, ose pikëllim, ose trishtim. I imi është si një shkëmb me një ujëvarë që bie nga qielli si një breshër argjendi; Ajo rënie, që jepet një sekondë, Vetëm për t'u thyer në shkëmbinj në fund. Por nuk ka zili për lumin e fuqishëm, i cili rrjedh pa probleme përgjatë shtegut mbi rërë. Fati i tyre është një, - pasi kanë mbaruar bredhjet e tyre, Gjeni paqen në detet e dhembshurisë. Le të jetë e shkurtër mosha, nuk kam frikë nga fati, Në fund të fundit, duke u kthyer në avull, do të kthehem përsëri në parajsë. 29 shtator 2000 Alexander Bychkov Ashanti 7 vjeç me nënën e tij.

Hemofilia Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga sinteza e zvogëluar ose e dëmtuar e faktorëve të koagulimit të gjakut. Zakonisht meshkujt vuajnë nga sëmundja, ndërsa femrat veprojnë si bartëse të hemofilisë. Bartësi më i famshëm i hemofilisë në histori ishte mbretëresha angleze Victoria, e cila gjenet e dëmtuara ua kaloi dy vajzave dhe djalit të saj Leopold, dhe më vonë nipërve dhe mbesave të saj, duke përfshirë Tsarevich rus Alexei Nikolayevich, nëna e të cilit Carina Alexandra Feodorovna ishte bartëse e hemofilisë. Mbretëresha Viktoria

Ndodhin për shkak të një ndryshimi në numrin ose strukturën e kromozomeve. Çdo sëmundje ka një kariotip dhe fenotip tipik (për shembull, sindroma Down - trisomia 21, kariotipi 47). Sëmundjet kromozomale janë shumë më të zakonshme se ato monogjene dhe përbëjnë 12% të të gjitha mutacioneve.Ato lindin për shkak të ndryshimeve në numrin ose strukturën e kromozomeve. Çdo sëmundje ka një kariotip dhe fenotip tipik (për shembull, sindroma Down - trisomia 21, kariotipi 47). Sëmundjet kromozomale janë shumë më të zakonshme se ato monogjene dhe përbëjnë 12% të të gjitha mutacioneve.

Shembuj të sëmundjeve Sindroma Shereshevsky-Turner (mungesa e X-it tek gratë - XO) Sindroma Down (trizomia 21-XXX) Sindroma e Klinefelter (X ekstra tek burrat - XXY) Sindroma e "Qytjes së maceve" (humbja e një fragmenti të kromozomit të pestë) (humbja e një fragmenti të kromozomit të pestë) (Sindroma XXX-trizomi 3) XXX-trizomi 1 )

Sindroma Down Sëmundje e shkaktuar nga një anomali e grupit kromozom (trizomia prej 21 çiftesh autozomesh), manifestimet kryesore të së cilës janë vonesa mendore, pamja e veçantë e pacientit dhe keqformime kongjenitale.Në pëllëmbë shpesh gjendet një palosje tërthore. Frekuenca 1 për 700 të porsalindur.

Humbja e një fragmenti të kromozomit 5. Në këtë sindrom vërehet një e qarë karakteristike e një fëmije që i ngjan mjaullimit të maces, shkaku i së cilës është një ndryshim në laring. Frekuenca e sindromës është afërsisht 1: Raporti gjinor M1: F1.3. Sindroma e të qarit të maceve web-local.rudn.ru Sindroma e Patau-së Polyhydramnios është një ndërlikim karakteristik i shtatzënisë kur bartet një fetus me sindromën Patau: ndodh në pothuajse 50% të rasteve. Me sindromën Patau (trizomia 13), vërehen keqformime të rënda kongjenitale. web-local.rudn.ru

Sëmundjet shkaktohen nga natyra polimerike e ndërveprimit të gjeneve ose nga kombinimi i ndërveprimit të disa gjeneve dhe faktorëve mjedisorë (sëmundjet multifaktoriale). Sëmundjet poligjenike nuk trashëgohen sipas ligjeve të Mendelit. Për të vlerësuar rrezikun gjenetik, përdoren tabela të veçanta për disa neoplazi malinje, keqformime, si dhe predispozicion për sëmundje të arterieve koronare, diabeti mellitus dhe alkoolizëm, çarje në buzë dhe qiellzë, dislokim kongjenital i ijeve, skizofreni, defekte kongjenitale të zemrës wos-l.ru

Ka 37 gjene në ADN-në mitokondriale, ato janë të përfshira në prodhimin e energjisë, prandaj, sëmundjet që lidhen me mutacionet në gjenet mitokondriale shkaktojnë mungesë energjie në qeliza. Në konceptim, embrioni merr mitokondritë e tij nga veza e nënës (atëroret vdesin). 4. Mutacionet mitokondriale

Faktorët e rrezikut Faktorët fizikë (lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë, rrezatimi elektromagnetik) Faktorët kimikë (insekticide, herbicide, droga, alkool, barna të caktuara dhe substanca të tjera) Faktorë biologjikë (lisë, rubeolës, lisë së dhenve, shytave, gripit, fruthit, hepatitit. Prezenca e një gruaje të moshës 35 vjeç në familje, sëmundjet gjinore, mbi 35 vjeç).

Në klinikën antenatale: Regjistrohuni sa më shpejt në klinikën antenatale! Optimale - 6-10 javë të shtatzënisë Ekzaminimi perinatal i tremujorit të 1-të - trashësia e hapësirës nukale të fetusit në javë (normale deri në 3 mm) dhe analiza e nivelit të hormoneve të gjakut javë: ultratinguj dhe nivelet e gjakut të hCG dhe AFP - rreziku llogaritet matematikisht. Down, S. Edwards dhe defektet e tubit nervor të javës: ekografi me cilësi të lartë - anomali të dukshme në zhvillimin e fetusit Konsulencë gjenetike shtesë: Metoda klinike dhe gjenealogjike - analiza e natyrës së lidhjeve familjare, mosha e prindërve, prania e fëmijëve të sëmurë Metoda citogjenetike - përcaktimi i ndryshimeve në analizën kromozomale të gjakut, analiza parakimike e aplikacionit amoral. Parametrat e rines per diagnozen e semundjeve metabolike trasheguese Parandalimi Marrja e kampionit te lengut amniotik

Trajtimi Terapia dietike Terapia zëvendësuese Largimi i produkteve metabolike toksike Ndikimi në sintezën e enzimave Përjashtimi i disa barnave (barbiturate, sulfonamide, etj.) Trajtimi kirurgjik Sot, një metodë e re po zhvillohet në mënyrë aktive - terapia gjenetike. Me këtë metodë, gjenet me defekt mund të zëvendësohen me ato të “shëndetshme” dhe sëmundja mund të ndërpritet duke eliminuar shkakun (gjenin me defekt). Terapia gjenetike

1 rrëshqitje

Sëmundjet gjenetike të njeriut janë të trashëguara.

2 rrëshqitje

Çfarë është kjo? Sëmundjet trashëgimore quhen kështu sepse "prishja" ndikon në materialin gjenetik të një personi dhe, për rrjedhojë, mund të transmetohet brez pas brezi. Sëmundjet trashëgimore të shkaktuara nga prania e një defekti në materialin gjenetik.

3 rrëshqitje

Llojet e mutacioneve të gjeneve Sipas nivelit të dëmtimit të materialit trashëgues, të gjitha sëmundjet gjenetike mund të ndahen me kusht në kromozomale, në të cilat ka një ndryshim (rritje ose ulje) të numrit të kromozomeve në gjenom dhe monogjene (një ndryshim në strukturën e një gjeni çon në zhvillimin e sëmundjes).

4 rrëshqitje

Nëse ndodh një mutacion në ndonjë nga gjenet në kromozomin X të një gruaje, sëmundja mund të mos shfaqet në asnjë mënyrë për shkak të pranisë së një kopjeje normale të këtij gjeni në kromozomin e dytë X. Tek meshkujt kromozomi i dytë është Y, ndaj në këtë rast zhvillohet sëmundja.

5 rrëshqitje

Probabiliteti i trashëgimisë Çdo person është bartës i disa gjeneve patologjike. Kur babai dhe nëna bartin një mutacion në të njëjtin gjen, ka 25% mundësi që një fëmijë ta trashëgojë atë nga të dy prindërit. Probabiliteti që njëri nga prindërit të kalojë një gjen me një mutacion, dhe tjetri - një normal është 50%, dhe më pas do të lindë një bartës i shëndetshëm i sëmundjes, i njëjtë si secili nga prindërit. Është gjithashtu e mundur që të dy prindërit t'i kalojnë gjenet pa mutacion fëmijës, probabiliteti i tij është 25%.

6 rrëshqitje

Sëmundje të tilla përfshijnë hemofilinë, fibrozën cistike, fenilketonurinë, retinoblastomën, sindromën Down, ataksi etj.

7 rrëshqitje

Hemofilia Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga një shkelje e mekanizmit të koagulimit të gjakut. Hemofilia ndodh për shkak të çrregullimeve gjenetike; në gjysmën e të gjitha rasteve, sëmundja është familjare.

8 rrëshqitje

Në 80% të rasteve, hemofilia është për shkak të mungesës ose pamjaftueshmërisë së faktorit VIII biologjikisht aktiv, globulinës antihemofilike, në plazmën e gjakut. Si rezultat, koha e mpiksjes së gjakut zgjatet dhe pacientët vuajnë nga gjakderdhje të rënda edhe pas traumave minimale.

9 rrëshqitje

Referencë historike. Grupe të caktuara etnike, në të cilat martesat farefisnore janë tradicionalisht të shpeshta, karakterizohen nga sëmundjet e tyre monogjene. Nëse nëna dhe babai janë të afërm të afërt, ekziston rreziku i lartë që të dy të kenë dëmtim të të njëjtit gjen. Kjo ishte tipike për shumë familje mbretërore dhe mbretërore. Rusia nuk ishte përjashtim.

10 rrëshqitje

I fundit i dinastisë Romanov - Tsarevich Alexei vuajti nga hemofilia, e cila u vërtetua nga shkencëtarët që kryen një studim të mbetjeve të familjes mbretërore të gjetura afër Yekaterinburgut. Analiza e ADN-së zbuloi gjurmë të hemofilisë. Shumë pasardhës të mbretëreshës Victoria vuajtën nga sëmundja. Duhet theksuar se pasardhësi Froni rus Tsarevich Alexei ishte stërnipi i saj.

rrëshqitje 1

Mësues biologjie, shkolla e mesme Talozhenskaya Utkina Yu.V.

Tema e mësimit: Sëmundjet trashëgimore të njeriut, shkaqet dhe parandalimi i tyre

Talozhnya 2012

sëmundjet trashëgimore të njeriut

rrëshqitje 2

Sëmundjet trashëgimore: Sëmundjet monogjene Sëmundjet kromozomale Sëmundjet poligjenike Faktorët e rrezikut për shfaqjen e sëmundjeve trashëgimore Parandalimi dhe trajtimi i sëmundjeve trashëgimore

rrëshqitje 3

Puna verifikuese

Opsioni 1 Opsioni 2 1. Sa autozome ka në 1. Sa kromogjenotipe seksuale njerëzore? mustak në gjenotipin e njeriut? 2. Çfarë është seksi i një personi 2. Çfarë është seksi i një personi homogametik? heterogametike? 3. Ku ndodhet tek një person? mustak tek babai? 4. Kujt transferohen gjenet, 4. Ku ndodhen në kromozomin Y tek njerëzit? gjen i hemofilisë femërore? 5. Cili është gjenotipi i një djali me 5. Cili është gjenotipi i një vajze me hemofili? me verbëri ngjyrash?

Shkruani numrat e pyetjeve, kundrejt tyre përgjigjet e sakta

rrëshqitje 4

Portreti i Leopold I përshkruan shenjat familjare të Habsburgëve - një buzë e poshtme e zgjatur dhe një mjekër e dalë.

albinizmi

Hemofilia Mbretëresha Victoria dhe Tsarevich Alexei

rrëshqitje 5

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje njerëzore të shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenetike. Termat "sëmundje trashëgimore" dhe "sëmundje kongjenitale" shpesh përdoren gabimisht si sinonime, megjithatë, sëmundjet kongjenitale janë ato sëmundje që janë tashmë të pranishme në lindjen e një fëmije dhe mund të shkaktohen si nga faktorë trashëgues ashtu edhe nga ekzogjenë gjatë shtatzënisë.

Mutacionet janë ndryshime të papritura, të vazhdueshme në gjenet dhe kromozomet që trashëgohen.

rrëshqitje 6

Mutacionet Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore

Somatike Në qelizat somatike

Gjenerative Në qelizat germinale

Kromozomale monogjenike poligjenike

Mitokondriale

Rrëshqitja 7

Rrëshqitja 8

Tek njerëzit, mutacionet somatike shpesh çojnë në tumore malinje. Kanceri i gjirit është rezultat i mutacioneve somatike

1. Mutacionet somatike

Rrëshqitja 9

2. Mutacionet gjeneruese 2. 1. Monogenic - mutacione në një gjen

Frekuenca e përgjithshme e sëmundjeve gjenetike në popullatë është 1-2% Shkaktuar nga mutacionet ose mungesa e gjeneve individuale dhe trashëgohen në përputhje të plotë me ligjet e Mendelit.

Albinizmi

Rrëshqitja 10

2.1.1 Sëmundjet monogjenike autosomale dominante

Veprimi i gjenit mutant manifestohet pothuajse gjithmonë.Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë. Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek pasardhësit është 50%. Bazohet në një shkelje të sintezës së proteinave strukturore ose proteinave që kryejnë funksione specifike (për shembull, hemoglobina)

rrëshqitje 11

Shembuj të sëmundjeve

Sindroma e Morfanit Akondrioplazmia Sindroma e Albright Sindroma e Kthetrave Talasemia (formimi i hemoglobinës fetale) etj.

rrëshqitje 12

Një sëmundje trashëgimore e indit lidhor e shkaktuar nga mutacione të shumta gjenetike, e manifestuar nga ndryshime skeletore: i gjatë me një trup relativisht të shkurtër, gishta të gjatë si merimangë (arachnodactyly (nga greqishtja "daktil" - një gisht dhe Arachne - sipas mitit - një grua e kthyer në një merimangë nga Athena), lirshmëria e syve, nyjet e zbehta, nyjet, shpeshherë nyjet e kërpudhave. të prekura.

sindromi i Morfanit

rrëshqitje 13

Njerëz të famshëm me sindromën Marfan

Akhenaten N. Paganini

C. de Gaulle A. Lincoln

Hans Christian Andersen

Rrëshqitja 14

Një shembull tjetër i të kundërt të sëmundjes së mëparshme është Achondrioplasmia. Rritje e ulët, në një të rritur 120-130cm. një kafkë e madhe me një zverk të dalë, një urë të zhytur në hundë, gjymtyrë të shkurtuara. Inteligjenca e njerëzve të tillë është normale.

Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant, 80% e rasteve janë për shkak të mutacioneve të reja.

Riprodhimi i një pikture të piktorit të famshëm Diego Valassnes (1599-1660).

Akondrioplazmia

rrëshqitje 15

Një fis i çuditshëm i njerëzve të strucit (Sapadi) në Afrikën Qendrore dallohet nga banorët e tjerë të Tokës për një pronë të mahnitshme: ata kanë vetëm dy gishta në këmbë, dhe të dy janë të mëdhenj! Kjo quhet sindroma e kthetrave. Doli se gishtat e parë dhe të pestë ishin zhvilluar fort në këmbë, i dyti, i treti dhe i katërti mungonin plotësisht. Kjo veçori është e fiksuar në gjenet e fisit dhe është e trashëguar. Sapadi janë vrapues të shkëlqyer, ata ngjiten në pemë si majmunët, duke kërcyer nga një pemë në tjetrën.

Meqë ra fjala, gjeni që e gjeneron këtë sindromë është dominues, mjafton që një nga prindërit ta ketë dhe fëmija do të lindë me deformim.

sindromi i kthetrave

rrëshqitje 16

2.1.2 Sëmundjet monogjenike autosomale recesive

Gjeni mutant shfaqet vetëm në gjendjen homozigote, dhe gjendja heterozigot është i ashtuquajturi "bartës" Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%. Prindërit e fëmijëve të sëmurë mund të jenë fenotipikisht të shëndetshëm, por janë bartës heterozigotë të gjenit mutant.Trashëgimia autosomale recesive është më tipike për sëmundjet në të cilat funksioni i një ose më shumë enzimave është i dëmtuar, e ashtuquajtura fermentopati

Rrëshqitja 17

Fenilketonuria Mikrocefali Iktioza (jo e lidhur me seksin) Progeria Albinism Anemia drapërqelizore Fibrozë cistike

Rrëshqitja 18

Dëmtimi i një gjeni në kromozomin 12. I shoqëruar nga akumulimi i fenilalaninës dhe produkteve të saj toksike, gjë që çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror, i cili manifestohet, veçanërisht, në formën e prapambetjes mendore. Me diagnostikimin në kohë, ndryshimet patologjike mund të shmangen plotësisht nëse, nga lindja deri në pubertet, marrja e fenilalaninës me ushqim është e kufizuar.

Fenilketonuria

Gjëja kryesore është një dietë e rreptë! Fillimi me vonesë i trajtimit, megjithëse jep një efekt të caktuar, nuk eliminon ndryshimet e pakthyeshme të zhvilluara më parë në indet e trurit.

Rrëshqitja 19

anemia drapërocitare

Qelizat e kuqe të gjakut që bartin hemoglobinën S në vend të hemoglobinës A normale në mikroskop kanë një formë karakteristike gjysmëhëne (formë drapëri), për të cilën kjo formë e hemoglobinopatisë quhet anemi drapërocitare. RBC që bartin hemoglobinën S

kanë rezistencë të reduktuar dhe aftësi të reduktuar për transportin e oksigjenit

Rrëshqitja 20

Ichthyosis (greqisht - peshk) është një dermatozë trashëgimore, e karakterizuar nga një shkelje e keratinizimit, e manifestuar nga formimi i luspave të ngjashme me peshkun në lëkurë.

rrëshqitje 21

Progeria

Progeria (greqisht progērōs plakja e parakohshme) është një gjendje patologjike e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit.

rrëshqitje 23

fibroza cistike

Një sëmundje që prek gjëndrat ekzokrine. Arsyeja është një mutacion (fshirja e tre nukleotideve), që çon në mungesën e fenilalaninës. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive.

rrëshqitje 24

2.2 Sëmundjet monogjene të lidhura me seksin

Distrofia muskulare Duchenne, hemofilia A dhe B, sindroma Lesch-Nyhan, sëmundja e Gunterit, sëmundja Fabry (trashëgimi recesive e lidhur me kromozomin X), diabeti fosfat (trashëgimi dominuese e lidhur me kromozomin X)

Rrëshqitja 25

Hemofilia

Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga një rënie ose sintezë e dëmtuar e faktorëve të koagulimit të gjakut. Zakonisht meshkujt vuajnë nga sëmundja, ndërsa femrat veprojnë si bartëse të hemofilisë. Bartësi më i famshëm i hemofilisë në histori ishte mbretëresha angleze Viktoria, e cila ua kaloi gjenet me defekt dy vajzave dhe djalit të saj Leopold, dhe më vonë nipërve dhe mbesave të saj, duke përfshirë rusin Tsarevich Alexei Nikolayevich, nëna e të cilit, Tsaritsa Alexandra Feodorovna, ishte një bartëse e hemophagene.

Mbretëresha Viktoria

rrëshqitje 26

Zgjidhe problemin

Një grua që mbart gjenin e hemofilisë martohet me një burrë të shëndetshëm. Sa është probabiliteti për të pasur fëmijë të sëmurë në këtë familje? Gjeni i inkoagulueshmërisë trashëgohet si një tipar recesiv i lidhur me X. Vetëm burrat sëmuren, dhe gratë janë bartëse.

Rrëshqitja 27

3. Sëmundjet kromozomale

Rrëshqitja 28

Sindroma Shereshevsky-Turner (mungesa e X-it tek femrat - XO) Sindroma Down (trizomia 21-XXX) Sindroma e Klinefelter (ekstra X tek meshkujt - XXY) Sindroma "Qajtja e maces" (humbja e një fragmenti të kromozomit të pestë) Sindroma Patau (trizomia 13-XXX)

Rrëshqitja 29

Sindroma Shereshevsky-Turner

sëmundje kromozomale, e shoqëruar me anomali karakteristike të zhvillimit fizik, shtat të shkurtër dhe infantilizëm seksual.Tek një fëmijë me këtë sëmundje në vend të vezoreve krijohen fije të indit lidhor, mitra është e pazhvilluar. Shumë shpesh, sindroma kombinohet me moszhvillimin e organeve të tjera. Tashmë në lindje, vajza konstatohet se ka një trashje të rrudhave të lëkurës në pjesën e pasme të kokës, një ënjtje tipike e duarve dhe këmbëve. Shpesh një fëmijë lind i vogël, me peshë trupore të ulët. Monosomia në kromozomin seksual - (gjenotip X0, gjinia - femër). Frekuenca e popullsisë 1:3000 të porsalindur.

rrëshqitje 30

sindromi Down

Sëmundje e shkaktuar nga një anomali e grupit kromozom (trizomia prej 21 çiftesh autozomesh), manifestimet kryesore të së cilës janë prapambetja mendore, pamja e veçantë e pacientit dhe keqformimet kongjenitale.

Një palosje tërthore shpesh gjendet në pëllëmbë

Frekuenca 1 në 700 të porsalindur.

Rrëshqitja 31

Një botë me mundësi të barabarta

Sindroma Down nuk është një tragjedi nëse jeni të dashuruar!

rrëshqitje 32

Humbja e një fragmenti të kromozomit 5. Me këtë sindromë vërehet një e qarë karakteristike e një fëmije që i ngjan mjaullimit të maces, shkaku i së cilës është një ndryshim në laring. Frekuenca e sindromës është afërsisht 1:45000. Raporti gjinor M1:W1.3.

sindromi i maces që qan

web-local.rudn.ru Sindroma Patau

Polihidramnios është një ndërlikim karakteristik i shtatzënisë gjatë mbajtjes së një fetusi me sindromën Patau: ndodh në pothuajse 50% të rasteve. Me sindromën Patau (trizomia 13), vërehen keqformime të rënda kongjenitale.

Rrëshqitja 33

5. Sëmundjet poligjenike (multifaktoriale)

disa neoplazi malinje, keqformime, si dhe një predispozicion për sëmundje të arterieve koronare, diabeti mellitus dhe alkoolizmi, çarje në buzë dhe qiellzë, dislokim kongjenital i kofshës, skizofreni, defekte të lindura të zemrës

rrëshqitje 34

Në konceptim, embrioni merr mitokondritë e tij nga veza e nënës (atëroret vdesin).

6. Mutacionet mitokondriale

Rrëshqitja 35

Analizoni tekstin në rrëshqitje. Si mund të shpjegohen këto të dhëna? Cila eshte arsyeja?

Në vitin 1986 njiheshin 2000 sëmundje trashëgimore dhe në vitin 1992 numri i tyre u rrit në 5000. Çdo vit në Rusi lindin 200,000 fëmijë me sëmundje trashëgimore. Prej tyre, 40 mijë mbeten me defekte të lindura. Çdo vit në botë lindin 90 mijë fëmijë me prapambetje mendore dhe 150 mijë nga ata që do ta kenë të vështirë të studiojnë. Pothuajse çdo pesë vjet, në botë publikohet një katalog i sëmundjeve trashëgimore njerëzore. Dhe çdo herë lista rritet. Me çfarë lidhet?

rrëshqitje 36

Faktorët e rrezikut (Faktorët që shkaktojnë anomali gjenetike njerëzore (mutagjene)

Faktorët fizikë (lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë, rrezatimi elektromagnetik) Faktorët kimikë (insekticide, herbicide, droga, alkool, barna të caktuara dhe substanca të tjera) Faktorë biologjikë (lia, rubeola, lija e dhenve, shytat, gripi, fruthi, hepatiti. Mosha e gruas është mbi 5 vjeç, prania e sëmundjeve gjenetike).

Rrëshqitja 37

Në vitin 1986, një kongres ndërkombëtar i gjenetistëve u mbajt në Berlinin Perëndimor. Në bazë të materialeve të kongresit u botua libri “Genetika në Art”. Ai përfshin fotografi dhe riprodhime të skulpturave dhe pikturave, të cilat pasqyrojnë patologji të ndryshme trashëgimore. Modele për këto punime ishin personat që vuanin nga sëmundjet trashëgimore. Këto vepra janë krijuar në periudha të ndryshme historike, për shembull: - Raphael Santi "Sistine Madonna" (shek. XVI); - Diego Velazquez "Las Meninas" dhe "Portreti i Sebastian Morro" (VII.v) - Mikhail Vrubel "Portreti i një djali" (shek. XIX)

Rrëshqitja 38

Sebastian de Morra ulur në dysheme

Mikhail Vrubel. Portret i një djali

Raphael Santi "Sistine Madonna" (detaje)

Rrëshqitja 39

Në Japoni, sipas legjislacionit ekzistues, babai, duke i dhënë vajzës për martesë, duhet t'i ndajë një ngastër toke familjes së re. Që toka të mos u shkojë të huajve, nusja dhe dhëndërit zgjidhen shpesh nga të afërmit. Në familje të tilla, ka një rritje të mprehtë të shpeshtësisë së sëmundjeve trashëgimore. Shpjegoni se për çfarë bëhet fjalë? Studimi i trashëgimisë njerëzore është i vështirë. Pse? A mund të parandalohen sëmundjet trashëgimore?

Rrëshqitja 40

Mënyrat për të parandaluar sëmundjet trashëgimore

Ndalimi i martesave të lidhura ngushtë Ndalimi i përdorimit të alkoolit, drogës, pirjes së duhanit Lufta për pastërti mjedisi, veçanërisht kundër mutagjenëve Këshillim gjenetik mjekësor Diagnoza prenatale e sëmundjeve trashëgimore

Rrëshqitja 41

Terapia dietike Terapia zëvendësuese Largimi i produkteve metabolike toksike Ndikimi në sintezën e enzimave Përjashtimi i disa barnave (barbiturate, sulfonamide, etj.) Trajtimi kirurgjik Sot po zhvillohet në mënyrë aktive një metodë e re - terapia gjenetike. Me këtë metodë, gjenet me defekt mund të zëvendësohen me ato të “shëndetshme” dhe sëmundja mund të ndërpritet duke eliminuar shkakun (gjenin me defekt).

Terapia gjenetike

Rrëshqitja 42

Eugjenika është shkenca e shëndetit të trashëguar të njeriut dhe metodave të mundshme për të ndikuar aktivisht në evolucionin e tij

Qëllimi i eugjenisë është përmirësimi i natyrës njerëzore.

rrëshqitje 43

1. Cilat sëmundje quhen të trashëguara? 2. Cili është klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore të njeriut? 3. Nëse tek një prind gjendet një rirregullim i pazakontë kromozomik, si mund të ndikojë kjo te fëmija? 4. A mund të kurohen sëmundjet kromozomale? 5. Çfarë metodash për parandalimin e sëmundjeve kromozomale mund të ofroni?

Rrëshqitja 46

Burimet e informacionit

Biologjia. Biologji e përgjithshme. Një nivel bazë të. Teksti mësimor 11 qeliza. I. N. Ponomareva Faqja www.wikipedia.ru 3. Gjenetika klinike Bochkov N.P. M: Mjekësi 1997 4. Gjenetikë Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Gjenetika njerëzore Shevchenko V.A. M: VLADOS, 6. Mësimet e biologjisë 10-11. Planifikimi i zgjeruar. 2002 A.V. Pimenov 7. Enciklopedia e hapur e internetit Wikipedia "Sëmundjet kromozomale", "Sëmundjet e gjeneve" 8. Romanovët. Historia e dinastisë. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003

trashëgimore
sëmundje njerëzore

Yekaterinburg, 2007

Sëmundjet trashëgimore:

Sëmundjet trashëgimore:
Klasifikimi
Sëmundjet monogjene
Sëmundjet kromozomale
Sëmundjet poligjenike
Faktorët e rrezikut për sëmundjet trashëgimore
Parandalimi dhe trajtimi i sëmundjeve trashëgimore

Plani i mësimit

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje njerëzore të shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenetike.

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje njerëzore të shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenetike.

Termat "sëmundje trashëgimore" dhe "sëmundje kongjenitale" shpesh përdoren gabimisht si sinonime, megjithatë, sëmundjet kongjenitale janë ato sëmundje që janë tashmë të pranishme në lindjen e një fëmije dhe mund të shkaktohen nga faktorë trashëgues dhe ekzogjenë.

sëmundjet trashëgimore

Klasifikimi
sëmundjet trashëgimore

MONOGJENIKE

KROMOZOMALE

POLIGJENIKE

SËMUNDJET TRASHËGIMORE

autosomale dominante
Autosomale recesive
të lidhura me dyshemenë

mutacione gjenomike
mutacionet kromozomale

Ato shkaktohen nga mutacionet ose mungesa e gjeneve individuale dhe trashëgohen në përputhje të plotë me ligjet e Mendelit (trashëgimi autosomale ose e lidhur me X, dominante ose recesive).

Ato shkaktohen nga mutacionet ose mungesa e gjeneve individuale dhe trashëgohen në përputhje të plotë me ligjet e Mendelit (trashëgimi autosomale ose e lidhur me X, dominante ose recesive).
Mutacionet mund të kapin njërin ose të dy alelet.

Sëmundjet monogjene

Manifestimet klinike lindin si rezultat i mungesës së informacionit të caktuar gjenetik ose zbatimit të një difekti.

Manifestimet klinike lindin si rezultat i mungesës së informacionit të caktuar gjenetik ose zbatimit të një difekti.
Megjithëse prevalenca e sëmundjeve monogjene është e ulët, ato nuk zhduken plotësisht.
Për sëmundjet monogjenike janë karakteristike gjenet “të heshtura”, veprimi i të cilave manifestohet nën ndikimin e mjedisit.

Sëmundjet monogjene

Bazohet në një shkelje të sintezës së proteinave strukturore ose proteinave që kryejnë funksione specifike (për shembull, hemoglobina)

Bazohet në një shkelje të sintezës së proteinave strukturore ose proteinave që kryejnë funksione specifike (për shembull, hemoglobina)
Veprimi i gjenit mutant manifestohet pothuajse gjithmonë
Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek pasardhësit është 50%.

autosomale dominante
sëmundje

sindromi Marfan

sindromi Marfan
Sëmundja e Albright
dizostoza
otoskleroza
mioplegji paroksizmale
talasemia etj.

Shembuj të sëmundjeve

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

Sindroma e Marfanit

Sëmundja trashëgimore e indit lidhor, e manifestuar me ndryshime skeletore: i gjatë me bust relativisht të shkurtër, gishta të gjatë si merimangë (arachnodactyly), nyje të lirshme, shpesh skoliozë, kifozë, deformime gjoksi, qiellzë me hark. Dëmtimi i syve është gjithashtu i zakonshëm. Për shkak të anomalive të sistemit kardiovaskular, jetëgjatësia mesatare zvogëlohet.

Lëshimi i lartë i adrenalinës, karakteristikë e sëmundjes, kontribuon jo vetëm në zhvillimin e komplikimeve kardiovaskulare, por edhe në shfaqjen e disa individëve me forcë të veçantë dhe aftësi mendore. Metodat e trajtimit janë të panjohura. Besohet se Paganini, Andersen, Chukovsky ishin të sëmurë me të.

Lëshimi i lartë i adrenalinës, karakteristikë e sëmundjes, kontribuon jo vetëm në zhvillimin e komplikimeve kardiovaskulare, por edhe në shfaqjen e disa individëve me forcë të veçantë dhe aftësi mendore. Metodat e trajtimit janë të panjohura. Besohet se Paganini, Andersen, Chukovsky ishin të sëmurë me të.

Araknodaktili

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

Gjeni mutant shfaqet vetëm në gjendje homozigote.

Gjeni mutant shfaqet vetëm në gjendje homozigote.
Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë.
Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%.
Prindërit e fëmijëve të sëmurë mund të jenë fenotipisht të shëndetshëm, por janë bartës heterozigotë të gjenit mutant
Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë është më karakteristik për sëmundjet në të cilat funksioni i një ose më shumë enzimave është i dëmtuar, të ashtuquajturat. fermentopatia

Autosomale recesive
sëmundje

Fenilketonuria

Fenilketonuria
Mikrocefalia
Iktioza (jo e lidhur me seksin)
Progeria

Shembuj të sëmundjeve

Progeria (greqisht progērōs plakja e parakohshme) është një gjendje patologjike e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Format kryesore janë progeria e fëmijëve (sindroma Hutchinson (Hudchinson) - Gilford) dhe progeria e të rriturve (sindroma e Werner).

Progeria (greqisht progērōs plakja e parakohshme) është një gjendje patologjike e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Format kryesore janë progeria e fëmijëve (sindroma Hutchinson (Hudchinson) - Gilford) dhe progeria e të rriturve (sindroma e Werner).

Progeria

Progeria

Progeria
Fillova të plakem, jeta është kaq e shkurtër. Për shumë njerëz, është si një lumë - Nxiton diku në një distancë tërheqëse, duke dhënë ose gëzim, ose pikëllim, ose trishtim.
I imi është si një shkëmb me një ujëvarë që bie nga qielli si një breshër argjendi; Ajo rënie, që jepet një sekondë, Vetëm për t'u thyer në shkëmbinj në fund.
Por nuk ka zili për lumin e fuqishëm, i cili rrjedh pa probleme përgjatë shtegut mbi rërë. Fati i tyre është një, - pasi kanë mbaruar bredhjet e tyre, Gjeni paqen në detet e dhembshurisë.
Le të jetë e shkurtër mosha, nuk kam frikë nga fati, Në fund të fundit, duke u kthyer në avull, do të kthehem përsëri në parajsë.
29 shtator 2000
Byçkov Aleksandër

http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED2%FB%E%FEE%E%E%E5%EF%EB%E5%ED%ED2%FB%E%E imazh

Ichthyosis (greqisht - peshk) është një dermatozë trashëgimore, e karakterizuar nga një shkelje difuze e keratinizimit nga lloji i hiperkeratozës, e manifestuar me formimin e luspave në lëkurë) që i ngjan peshkut.

Iktioza

Distrofia muskulare Duchenne, hemofilia A dhe B, sindroma Lesch-Nyhan, sëmundja e Gunter, sëmundja Fabry (trashëgimi recesive e lidhur me kromozomin X)

Distrofia muskulare Duchenne, hemofilia A dhe B, sindroma Lesch-Nyhan, sëmundja e Gunter, sëmundja Fabry (trashëgimi recesive e lidhur me kromozomin X)
fosfat-diabeti (trashëgimi dominuese e lidhur me kromozomin X)

sëmundje,
të lidhura me dyshemenë

A. Ndodhin për shkak të një ndryshimi në numrin ose strukturën e kromozomeve.

A. Ndodhin për shkak të një ndryshimi në numrin ose strukturën e kromozomeve.
b. Çdo sëmundje ka një kariotip dhe fenotip tipik (për shembull, sindroma Down).
V. Sëmundjet kromozomale janë shumë më të zakonshme se ato monogjene (6-10 nga 1000 të porsalindur).

Sëmundjet kromozomale

Sindroma Shereshevsky-Turner, sëmundja Down (trisomia 21), sindroma Klinefelter (47, XXY), sindroma e "qarjes së maces"

Sindroma Shereshevsky-Turner, sëmundja Down (trisomia 21), sindroma Klinefelter (47, XXY), sindroma e "qarjes së maces"

Mutacione gjenomike

Një sëmundje e shkaktuar nga një anomali e grupit të kromozomeve (një ndryshim në numrin ose strukturën e autozomave), manifestimet kryesore të së cilës janë vonesa mendore, një pamje e veçantë e pacientit dhe keqformime kongjenitale. Një nga sëmundjet kromozomale më të zakonshme, shfaqet mesatarisht me një frekuencë prej 1 në 700 të porsalindur.

Një sëmundje e shkaktuar nga një anomali e grupit të kromozomeve (një ndryshim në numrin ose strukturën e autozomave), manifestimet kryesore të së cilës janë vonesa mendore, një pamje e veçantë e pacientit dhe keqformime kongjenitale. Një nga sëmundjet kromozomale më të zakonshme, shfaqet mesatarisht me një frekuencë prej 1 në 700 të porsalindur.

Sëmundje
Poshtë

Një palosje tërthore shpesh gjendet në pëllëmbë

Një palosje tërthore shpesh gjendet në pëllëmbë

Sëmundje
Poshtë

Kariotipi i pacientit

Ato shkaktohen nga ndërveprimi i kombinimeve të caktuara të aleleve të lokacioneve të ndryshme dhe faktorëve ekzogjenë.

Ato shkaktohen nga ndërveprimi i kombinimeve të caktuara të aleleve të lokacioneve të ndryshme dhe faktorëve ekzogjenë.
Sëmundjet poligjenike nuk trashëgohen sipas ligjeve të Mendelit.
Për të vlerësuar rrezikun gjenetik përdoren tabela të veçanta.

Sëmundjet poligjenike
(multifaktorial)

disa neoplazi malinje, keqformime, si dhe një predispozicion për sëmundje të arterieve koronare, diabeti mellitus dhe alkoolizmi, çarje në buzë dhe qiellzë, dislokim kongjenital i kofshës, skizofreni, defekte të lindura të zemrës

Shembuj të sëmundjeve

Buza dhe qiellza e çarë përbëjnë 86.9% të të gjitha keqformimeve kongjenitale të fytyrës

Buza dhe qiellza e çarë përbëjnë 86.9% të të gjitha keqformimeve kongjenitale të fytyrës

Buzë dhe qiellzë e çarë

Faktorët fizikë (lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë)

Faktorët fizikë (lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë)
Faktorët kimikë (insekticide, herbicide, droga, alkool, barna të caktuara dhe substanca të tjera)
Faktorët biologjikë (viruset e lisë, lisë së dhenve, shytave, gripit, fruthit, hepatitit, etj.)

Faktoret e rrezikut

Këshillimi gjenetik mjekësor gjatë shtatzënisë në moshën 35 vjeç e lart, prania e sëmundjeve trashëgimore në origjinë

Këshillimi gjenetik mjekësor gjatë shtatzënisë në moshën 35 vjeç e lart, prania e sëmundjeve trashëgimore në origjinë
Përjashtimi i martesave fisnike

Parandalimi

terapi diete

terapi diete
Terapia zëvendësuese
Largimi i produkteve toksike metabolike
Efekti mediametor (në sintezën e enzimës)
Përjashtimi i barnave të caktuara (barbiturate, sulfonamide, etj.)
Kirurgjia

Mjekimi

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED2%FB%E%FEE%E%E%E5%EF%EB%E5%ED%ED2%FB%E%E imazh
http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
Scientific.ru
www/volgograd.ru

Burimet e informacionit

Rëndësia e temës

Për shkak të rritjes së sfondit të jonizimit

rrezatimi dhe ndotja e mjedisit

mutagjenet, numri i trashëguar

ndryshimet njerëzore po rriten.

OBSH regjistron çdo vit 3-4 të reja

anomalitë trashëgimore. Kjo është arsyeja pse

njohuritë në fushën e gjenetikës mjekësore janë të një rëndësie jo të vogël, kryesore

detyra e të cilit është të identifikojë dhe

parandalimi i sëmundjeve trashëgimore.

Sëmundjet trashëgimore të njeriut

lindin si rezultat i shkeljeve në aparatin trashëgues (gjenetik) të qelizave germinale të të dy ose të njërit prej prindërve.

Klasifikimi i punës i sëmundjeve trashëgimore njerëzore përfshin:

sëmundjet e shkaktuara nga një mutacion i vetëm gjeni (sëmundjet monogjene ose Mendeliane);
sindromat e shkaktuara nga anomalitë kromozomale

(sëmundjet kromozomale);

sëmundjet multifaktoriale si rezultat

ndërveprimet e faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë (sëmundje me predispozicion trashëgues).

patologji trashëgimore

sëmundjet monogjene, shkaktuar nga mutacionet e gjeneve

Sëmundjet kromozomale

të përcaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenomike

Sëmundjet me predispozitë trashëgimore

(multifaktorial)-

për shkak të efektit total (aditiv) të disa mutacioneve të gjeneve, secili prej të cilave i vetëm nuk mund të shkaktojë zhvillimin e sëmundjes. Një parakusht për shfaqjen e sëmundjeve të tilla është ndikimi i faktorëve të pafavorshëm mjedisor.

Fermentopatitë (enzimopati)

Patologjia

autosome

Displasia – prishja e strukturës së indeve

Patologjia e organit gjenital

kromozomet

Sindromat e keqformimeve të shumta kongjenitale – përfshihen inde dhe sisteme të ndryshme

Sëmundjet monogjene -

sëmundjet e bazuara në një mutacion të vetëm gjenik që çon në një ndryshim në rendin e nukleotideve në ADN, gjë që ndikon në sekuencën e aminoacideve në proteinë.

Simptoma kryesore që tregon natyrën monogjene të patologjisë është

është natyra Mendeliane e trashëgimisë.

Para mutacionit Pas mutacionit

Enzimë

shenjë

Enzima e ARN-së

Gjeni (ADN)

shenjë

T - A

C - G

G - C

T - A

C - G

G - C

A - T

G - C

T - A

Gjeni (ADN)

T - A

C - G

G - C

T - A

C - G

G - C

A - T

G - C

T - A

braktisja

Sëmundjet e metabolizmit të aminoacideve -

Fenilketonuria (PKU) - një sëmundje e shkaktuar nga një defekt në enzimën phenylalanine hydroxylase, që rezulton në procesi i shndërrimit të fenilalaninës në tirozinë ndërpritet.

 PKU trashëgohet në një model A-P.

 Frekuenca 1:10,000 të porsalindur.

 Si rezultat i një defekti enzimë, aminoacidi

fenilalanina nuk absorbohet nga trupi.

 Fenilalanina e paabsorbuar konvertohet në

acid fenilpiruvik.

 Duke qenë në gjak në përqendrim të lartë,

kanë një efekt toksik në nerv

qelizat e trurit.

 Si rezultat: çmenduri, epileptike

konvulsione, disrregullim

funksionet motorike.

 Pacientët kanë pigmentim të dobët për shkak të

çrregullime të sintezës së melaninës.

A A X A A

transportuesit

AA A A A A aa

i sëmurë

Fenilketonuria (PKU)

Diagnoza e PKU bëhet me një test të thjeshtë biokimik.

(testi i Felling) ose testi mikrobiologjik i Guthrie.

Trajtimi është terapi diete. Dieta përjashton mishin, peshkun, bulmetin

produkte dhe produkte të tjera që përmbajnë kafshë dhe pjesërisht,

proteina bimore.

Caktoni përzierje aminoacide pa fenilalaninë

Fenilalaninë Tirozina

Shkelje e metabolizmit të karbohidrateve

Galaktosemia

Lloji i trashëgimisë A-R.  Frekuenca 1:50000.
Sëmundja karakterizohet nga dëmtimi i sistemit nervor qendror, funksioni i dëmtuar i mëlçisë, si rezultat i mungesës së enzimës galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazë.
Sëmundja shfaqet gjatë ushqyerjes me gji si pasojë e intolerancës ndaj sheqerit të qumështit (laktozës), i cili zbërthehet në zorrë në galaktozë.
Një sasi e tepërt e produkteve të zbërthimit jo të plotë të laktozës grumbullohet në inde, duke shkaktuar manifestime klinike të galaktozemisë tek një fëmijë: të vjella, diarre, zvogëlohet pesha e trupit, zhvillohet verdhëza, etj.

Më pas, katarakte cirroza e mëlçisë, prapambetje mendore.

Diagnoza e galaktozemisë bazohet në zbulimin e galaktozës në urinë.
Trajtimi është përjashtimi i sheqerit të qumështit nga ushqimi.

katarakt

cirroza

mëlçisë

në urinë

galaktozë

Defekte trashëgimore në metabolizmin e lipideve

Sfingolipidozat janë sëmundje të akumulimit ndërqelizor të sfingolipideve të shkaktuara nga një defekt në enzimat që katalizojnë zbërthimin e tyre.

Sfingolipidet janë përbërës strukturorë të membranave qelizore, në veçanti mbështjellësve mielin të fibrave nervore.

Warren Tey-

okulist britanik

Sëmundja Tay-Sachs

Lloji A-P i trashëgimisë.  Frekuenca 1:50000
Kuadri klinike: lezion i c.n.s. (palca kurrizore dhe truri).
Inteligjenca është reduktuar deri në idiotësi.
Çrregullime të lëvizjes që çojnë në palëvizshmëri e plotë.
Ka një rënie të shikimit, pasuese - atrofia e pamjes

nerva dhe verbëri.

Vdekja ndodh në moshën 3-4 vjeç.

Bernard Sachs

– neuropatolog amerikan

Mutacioni i gjenit të 15 kromozomeve

Sëmundjet e metabolizmit të steroideve

Sindromi adrenogenital

Lloji A-P i trashëgimisë.

 Frekuenca 1:5000-1:67000.

Pamja klinike: tek vajzat, sëmundja manifestohet në formën e pseudohermafroditizmit, dhe tek djemtë - virilizimi i parakohshëm.
Sindroma shkaktohet nga mosfunksionimi i korteksit adrenal (sekrecion i tepruar i androgjeneve). Trupi prodhon një tepricë të hormoneve seksuale dhe glukokortikoideve.
Sasi të mëdha të 17-ketosteroideve androgjenike gjenden në urinë.
Seksi fillestar përcaktohet nga kromatina seksuale në qelizat e epitelit bukal.

Sëmundjet e sistemit të koagulimit të gjakut

Hemofilia A– Lloji i trashëgimisë recesive i lidhur me X. Shkaktohet nga një defekt në faktorin 8 të koagulimit të gjakut (globulina antihemofilike).

Kuadri klinik: mbizotërojnë hemorragjitë

në nyje të mëdha të ekstremiteteve, hematoma nënlëkurore dhe intramuskulare, prania e gjakut në urinë.

Hemofilia B– Lloji i trashëgimisë recesive i lidhur me X. Për shkak të një defekti në faktorin 9 (përbërësi plazmatik i tromboplastinës). Manifestimet klinike si në hemofilinë A. Shfaqet 10 herë më rrallë.

Hemofilia C- dominante autosomale, për shkak të një ndryshimi të mprehtë në globulinën antihemofilike (faktori 8) dhe një rënie në aktivitetin e faktorit të nevojshëm për të ruajtur integritetin e mureve të enëve të gjakut. Ekziston një tendencë e moderuar e gjakderdhjes.

Displasia

Sindroma Marfan -

Patologjia trashëgimore e indit lidhor.

 FERRI lloji i trashëgimisë; frekuenca 1: 20000;

 Sinteza e kolagjenit dhe elastinës është e dëmtuar për shkak të dëmtimi i gjenit në kromozomin 15, i cili është përgjegjës për për sintezën e fibrilinës (proteina lidhëse

ind, i cili formon elasticitetin e tij).

Pamja karakteristike e pacientëve:

 Patologjia e sistemit muskuloskeletor : gjymtyrë të gjata dhe të holla me të njëjtat gishtat, kifoskolioza, hiperekstension në kyçe.

 dëmtimi i shikimit (subluksacion i thjerrëzës, miopi).

 Çrregullime kardiovaskulare sistemet: sëmundje valvulare të zemrës dhe aneurizma e aortës.

Sëmundjet kromozomale të njeriut të shkaktuara nga ndryshimet në strukturë

dhe numri i autozomave dhe kromozomeve seksuale

Më pak se 1% e të porsalindurve lindin me sëmundje kromozomale.

Devijimet në numrin e kromozomeve seksuale dhe autozomave shoqërohen me procesin e ndërprerjes së mejozës. Shumica e anomalive janë të papajtueshme me jetën.

Diagnoza përfundimtare e sëmundjeve kromozomale vendoset me metodën citogjenetike.

Rreziku për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale rritet me moshën e nënës.

Procesi i mejozës

Unë ndarje

mejoza

Unë ndarje

mejoza

mejozë normale

Ndarja II e mejozës

zerozomi

fekondimi

Zigota - trisomia

(2n + 1)

Zigota - trisomia

(2n + 1)

Zigota është monozomi

(2n - 1)

1n 1n 1n 1n

Ndryshimet në numrin e kromozomeve shkaktojnë shqetësime në shpërndarjen e tyre midis qelizave bija gjatë ndarjeve mejotike I dhe II në gametogjenezë ose në ndarjet e para të një veze të fekonduar.

Sindroma "qarja e maces"

Kariotipi 46, XX ose XY, 5P- (fshirja e krahut të shkurtër

kromozomi i pestë).

Frekuenca 1:45000
Karakteristikë: mikrocefalia, vonesa mendore;

peshë e ulët në lindje dhe hipotension muskulor;
fytyrë në formë hëne me sy të gjerë;
veshkat janë të deformuara dhe të vendosura poshtë;
e qara karakteristike e një fëmije, që të kujton një mace

mjaullime, si pasojë e moszhvillimit të laringut.

Shumica e pacientëve vdesin në vitet e para

rreth 10% e pacientëve arrijnë moshën 10 vjeç.

Jerome Lejeune -

shkencëtar francez

Kromozomi 5

shkalla e fshirjes

Sindroma Patau

Kariotipi 2n = 47, XX+13 – trizomia 13; Frekuenca 1:10000

Kjo sindromë përfaqësohet nga dy variante: trisomia

Dhe forma e zhvendosjes: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Shenjat klinike:

mikrocefali e rëndë,
anomalitë e zverkut të syrit (mikroftalmia dhe anoftalmia),
çarje e buzës dhe qiellzës,
polidaktili,
keqformime kongjenitale të organeve të brendshme,
Vdekshmëria e hershme, vdes brenda një viti
90% e fëmijëve. 5% jetojnë deri në 3 vjet.

Klaus Patau

Trizomia 13 kromozome

sindromi Edwards

 Kariotipi 2n=47(+18). Trizomia 18  Frekuenca 1:6500

 Shenjat klinike:

- zverku i dalë, moszhvillimi i nofullës së poshtme,

- veshë të deformuar dhe të ulët,

- anomali të gjymtyrëve, sindaktili.

 Patologjia e organeve të brendshme:

- defekte të zemrës, hidronefrozë, kriptorkizëm.

 Karakterizohet nga prapambetje e rëndë mendore.

30% vdesin në 1 muaj,

më pak se 10% mbijetojnë deri në një vit.

John Edwards

Trizomia 18 kromozome

Sëmundja Down

 Kariotipi 2n = 47 (+21). Trizomia 21.

 Një opsion i zhvendosjes është gjithashtu i mundur:

kariotipi 46 kromozome, 14, +t (14.21);

 Frekuenca 1:500 - 1:1000

Frekuenca e lindjes së fëmijëve të tillë varet nga mosha e nënës.

John Langdon Down (1828-1896) mjek anglez

Formulari i zhvendosjes -14,+t(14,21)

Trizomia 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy ose xx

19 20 21 22 x y x x

Sëmundja Down

 Shenjat klinike:

kokë e vogël e rrumbullakët me zverk të zhdrejtë, mongoloid prerje e syve, epikant, hundë e shkurtër me një urë të gjerë të sheshtë të hundës,

veshë të vegjël të deformuar, gojë gjysmë të hapur me të dalë gjuhë, çmenduri. Vërehen defekte S.S.S.

 Karakteristikat dermatoglifike:

"palosje majmuni" - brazdë e thellë tërthore (40% e rasteve),

e vetmja rrudhë e përkuljes në gishtin e vogël (20-25% të rasteve), rrudha e gishtit të madh të këmbës.

20-30% vdesin para vitit, 50% - në pesë vitet e para, 3% jetojnë deri në

50 vjet.

epikant

Klinodaktilia e gishtit të 5-të (gishti i vogël i lakuar) - 60%

Sindroma Shereshevsky-Turner

Kariotipi 2n = 45 (XO). Monosomia X0. Fenotipi është femër.

Frekuenca e shfaqjes është 1:2500.
Shenja kryesore patologjike në këtë sindromë është moszhvillimi

vezoret (fijet rudimentare, të përbëra nga indi lidhor.

Disproporcioni i trupit është karakteristik: pjesa e sipërme është më e zhvilluar (shpatullat e gjera dhe legeni i ngushtë), gjymtyrët e poshtme janë të shkurtuara.
Rritja është gjithmonë nën mesataren (135-145 cm).
Qafë e shkurtër me palosje të lëkurës që shtrihen nga pjesa e pasme e kokës ("qafa e sfinksit") .

në zhvillim e sipër

vezoret

XX XO

Sindroma Shereshevsky-Turner

Norma

Sindroma Shereshevsky-Turner

Diagnostifikimi i shpejtë kryhet metodë citologjike V

qelizat somatike: kromatina seksuale në qelizat e të tilla

femrat mungojnë.

Pacientët janë infertilë, sepse. vezoret nuk janë të zhvilluara.
Futja e hormoneve seksuale gjatë pubertetit,

kontribuon në zhvillimin e karakteristikave dytësore seksuale.

X-kromatin

Tek gratë - norma: 46 (XX)

Kromatina X mungon

Tek gratë - sindroma Shereshevsky-Turner: 45 (XO)

Sindroma Klinefelter

Kariotipi 2n = 47 (XXY). Fenotipi mashkullor. Frekuenca 1:1000
Shenjat klinike:

moszhvillimi i testiseve, mungesa e spermatogjenezës.

Kjo zhvillon llojin e trupit eunukoid:

shpatulla të ngushta, legen i gjerë, depozitim dhjami i tipit femëror, muskuj të zhvilluar dobët, bimësi e rrallë në fytyrë ose mungesë e plotë. Pacientët janë infertilë.

Kromozom shtesë - X shkakton një shumëllojshmëri të

çrregullime mendore, prapambetje mendore.

Diagnoza vendoset duke përcaktuar në skrapimin e mukozës

mbështjelljet bukale të trupit të kromatinës seksuale.

Harry Klinefelter

x x y x y

Sindroma Klinefelter

Norma

Variante të tjera të polisomisë së kromozomeve seksuale

47.XXX- trizomi-X.

Frekuenca 1:1000. Shumica e grave kanë një numër të pamprehtë

devijimet në zhvillimin fizik, mosfunksionim

vezoret, menopauza e parakohshme, e lehtë

rënie në inteligjencë. Shpesh jopjellor, 30% e pacientëve të tillë

ruaj funksionin gjenerues.

48.XXXX- prapambetje e rëndë mendore.
47,XYY- me një rritje të numrit të kromozomeve Y, gjëndrat seksuale

zhvilluar normalisht, rritja është zakonisht e lartë, ka

disa anomali dentare. Megjithatë, vonesa të konsiderueshme

zhvillimi mendor është i rrallë.

48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXYY - opsione të tjera

Sindroma Klinefelter. Ka më të thella

shkelje të zhvillimit fizik dhe mendor.

Anomalitë e kariotipeve në sëmundjet trashëgimore

Ndryshimi në aparatin trashëgues

Kariotip

Sëmundje

Monosomia në kromozomin X, duke përfshirë mozaicizmin

Sindroma Shereshevsky-Turner

Sindroma Klinefelter

Polizomia e kromozomit X tek meshkujt

47,XXY; 48,XXXY;

47,XX, 13+; 47,XY, 13+

Trizomia në kromozomin e 13-të

Sindroma Patau

sindromi Edwards

47,XX, 18+; 47,XY, 18+

Trizomia në kromozomin e 18-të

47,XX, 21+; 47,XY, 21+

sindromi Down

Trizomia në kromozomin e 21-të

Fshirja e krahut të shkurtër

kromozomi i 5-të

sindromi i maces që qan

46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-

Fshirja e krahut të shkurtër

15 kromozome

Sindroma Prader-Willi

46 XX ose XY, 15r-.

Sëmundjet multifaktoriale

Një grup gjenesh

Këto janë sëmundjet më të zakonshme:

reumatizma, sëmundje kongjenitale të zemrës,

hipertensioni dhe ulçera peptike,

cirroza e mëlçisë, diabetit, psoriasis,

astma bronkiale, skizofrenia etj.

Mundësia për t'u sëmurë përcaktohet

shkalla e trashëgimisë

predispozicion dhe

nga ndikimi i faktorëve mjedisorë

Sëmundje

Një grup faktorësh mjedisorë

Trajtimi i sëmundjeve trashëgimore

Terapia gjenetike -

eliminimi i gjenetikës

defekt duke futur

gjenet në qelizat e pacientit

drejtuar

ndryshimet e gjeneve

defekte ose dhënie

qeliza me funksione të reja

(për shembull, trajtimi

të lindura

mungesa e imunitetit në 1990

vit me ndihmën

transplantet e gjeneve.

Paralajmërim

sëmundjet tek pasardhësit

(kur gjenet transferohen në

qelizat seksuale).

patogjenetike

(zëvendësues,

korrigjuese) dhe

simptomatike

terapi - normalizim

shkeljet pa direkte

ndikim në kryesore

defekt gjenetik:

terapi diete

me përjashtim të marrjes

me ushqimin e atyre substancave

përqendrimi i të cilit në

gjak i rritur

(për shembull, trajtimi i PKU

dietë.)

terapi zëvendësuese

(hormonet, enzimat, etj.)

Për shembull, hyrja

faktori VIII në hemofili)

korrigjimi kirurgjik

defekte kongjenitale etj.

Trajtimi i sëmundjeve trashëgimore me HT

Një bakter që mbart një plazmid

gjen normal i klonuar ADA

Retrovirus i çaktivizuar gjenetikisht

Skema e terapisë gjenetike për imunodefiçencë të rëndë të kombinuar (SCID) të shkaktuar nga një gjen i dëmtuar i adenozinës deaminazës (ADA)

Limfocitet T të izoluara nga një pacient

Gjeni i klonuar ADA futet në virus

Një retrovirus infekton qelizat e gjakut duke transferuar gjenet ADA në to.

Qelizat e modifikuara gjenetikisht riimplantohen dhe prodhojnë ADA

Qelizat rriten në kulturë për të siguruar që gjeni ADA është aktiv