Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na sanhi ng chromosomal at gene mutations. Mayroong higit sa 6,000 sa kanila. Ang mga terminong "namana na sakit" at "congenital na sakit" ay kadalasang nagkakamali sa paggamit bilang mga kasingkahulugan, gayunpaman, ang mga congenital na sakit ay ang mga sakit na naroroon na sa pagsilang ng isang bata at maaaring sanhi ng parehong namamana. at exogenous na mga kadahilanan sa panahon ng pagbubuntis.
Kung ang isang mutation ay nangyayari sa isang cell sa mga unang yugto ng ontogenesis, ang mga tisyu ay bubuo mula dito, ang lahat ng mga cell ay magdadala ng mutation na ito. Kung mas maaga ang isang somatic mutation ay nangyayari, mas malaki ang lugar ng katawan na nagdadala ng mutant trait. Sa mga tao, ang somatic mutations ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng mga malignant na tumor. Ang kanser sa suso ay resulta ng somatic mutations Sa mga tao, ang somatic mutations ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng mga malignant na tumor. Ang kanser sa suso ay resulta ng somatic mutations Somatic mutations
Generative mutations 1. Monogenic - mutations sa isang gene Ang kabuuang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ay 1-2% Ang kabuuang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ay 1-2% Dahil sa mutations o kawalan ng indibidwal na mga gene at minana. sa ganap na alinsunod sa mga batas ni Mendel Dahil sa mga mutasyon o kawalan ng mga indibidwal na gene at minana nang buong alinsunod sa mga batas ni Mendel. Ang mga klinikal na pagpapakita ay lumitaw bilang resulta ng kawalan ng ilang partikular na genetic na impormasyon, o ang pagpapatupad ng isang may sira. Ang mga klinikal na pagpapakita ay lumitaw bilang isang resulta ng kawalan ng ilang partikular na genetic na impormasyon, o ang pagpapatupad ng isang may sira. Albinismo
1.1 Autosomal dominant monogenic disease Ang epekto ng mutant gene ay halos palaging Ang epekto ng mutant gene ay halos palaging Ang mga apektadong lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas. Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%. Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o mga protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin) Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o mga protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin)
Hereditary connective tissue disease na dulot ng maraming mutation ng gene, na ipinapakita sa pamamagitan ng mga pagbabago sa skeletal: matangkad na tangkad na medyo maikli ang katawan, mahabang mga daliri na parang gagamba (arachnodactyly), maluwag na joints, madalas scoliosis, kyphosis, deformities dibdib(fossa o kilya), arko na kalangitan. Ang pinsala sa mata ay karaniwan din. Dahil sa mga anomalya ng cardiovascular system, ang average na pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 35 taon. Morfan's syndrome
Ang mataas na paglabas ng adrenaline, katangian ng sakit, ay nag-aambag hindi lamang sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng cardiovascular, kundi pati na rin sa hitsura sa ilang mga indibidwal ng isang espesyal na "lakas ng loob" at mental na endowment. Ang mga paraan ng paggamot ay hindi alam. Ito ay pinaniniwalaan na sina Paganini, Andersen, Chukovsky ay may sakit dito Arachnodactyly - pagpapahaba ng mga kasukasuan
Isang kakaibang tribo ng mga taong ostrich (Sapadi) sa Gitnang Africa nakikilala mula sa iba pang mga naninirahan sa Earth sa pamamagitan ng isang kamangha-manghang pag-aari: mayroon lamang silang dalawang daliri sa kanilang mga paa, at pareho silang malaki! Ito ay tinatawag na claw syndrome. Ito ay lumabas na ang una at ikalimang daliri ay malakas na binuo sa paa, ang pangalawa, pangatlo at ikaapat ay ganap na wala (na parang hindi sila dapat!). Ang tampok na ito ay naayos sa mga gene ng tribo at minana. Ang mga Sapadis ay mahusay na mga runner, umakyat sila sa mga puno tulad ng mga unggoy, tumatalon mula sa isang puno patungo sa isa pa. Sa pamamagitan ng paraan, ang gene na bumubuo ng sindrom na ito ay nangingibabaw, sapat na para sa isa sa mga magulang na magkaroon nito, at ang bata ay ipanganak na may deformity. claw syndrome
Ang mutant gene ay lilitaw lamang sa homozygous na estado, at ang heterozygous na estado ay ang tinatawag na "carrier" Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas. Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%. Ang mga magulang ng may sakit na mga bata ay maaaring phenotypically malusog, ngunit heterozygous carrier ng mutant gene Autosomal recessive inheritance ay mas tipikal para sa mga sakit kung saan ang function ng isa o higit pang mga enzyme ay may kapansanan, ang tinatawag na fermentopathy
Pinsala sa isang gene sa chromosome 12. Sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa central nervous system, na ipinakita, lalo na, sa anyo ng isang paglabag pag-unlad ng kaisipan. Sa napapanahong pagsusuri, ang mga pagbabago sa pathological ay maaaring ganap na maiiwasan kung, mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga, ang paggamit ng phenylalanine na may pagkain ay limitado. Phenylketonuria Ang pangunahing bagay ay isang mahigpit na diyeta! Ang huli na pagsisimula ng paggamot, bagaman nagbibigay ito ng isang tiyak na epekto, ay hindi nag-aalis ng mga naunang nabuo na hindi maibabalik na mga pagbabago sa tisyu ng utak.
Sickle cell anemia Ang mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng hemoglobin S sa halip na normal na hemoglobin A ay may katangiang hugis gasuklay (hugis-karit) sa ilalim ng mikroskopyo, kung saan ang ganitong uri ng hemoglobinopathy ay tinatawag na sickle cell anemia. Ang mga erythrocytes na nagdadala ng hemoglobin S ay nagpababa ng resistensya at nabawasan ang kakayahan sa transportasyon ng oxygen S-hemoglobin A-hemoglobin
Ang Progeria Progeria (Griyegong progērōs prematurely aged) ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na dulot ng maagang pagtanda ng katawan
Nagsimula akong tumanda, napakaikli ng buhay. Para sa maraming tao, ito ay tulad ng isang ilog - Dumadaloy sa isang lugar sa kaakit-akit na distansya, Nagbibigay ng alinman sa kagalakan, o kalungkutan, o kalungkutan. Ang akin ay parang bato na may talon Na bumagsak mula sa langit na parang pilak na granizo; Ang patak na iyon, na binibigyan ng isang segundo, Para lamang masira sa mga bato sa ilalim. Ngunit walang inggit sa malakas na ilog, Na dumadaloy nang maayos sa daan sa buhangin. Ang kanilang kapalaran ay iisa, - matapos ang kanilang mga pagala-gala, Humanap ng kapayapaan sa dagat ng habag. Hayaan ang aking edad ay maikli, Hindi ako natatakot sa kapalaran, Pagkatapos ng lahat, nagiging singaw, Ako'y muling babalik sa langit. Setyembre 29, 2000 Alexander Bychkov Ashanti 7 taong gulang kasama ang kanyang ina.
Hemophilia Ang Hemophilia ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba o kapansanan sa synthesis ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Kadalasan ang mga lalaki ay dumaranas ng sakit, habang ang mga babae ay kumikilos bilang mga carrier ng hemophilia. Ang pinakasikat na carrier ng hemophilia sa kasaysayan ay ang English Queen Victoria, na nagpasa ng mga depektong gene sa dalawang anak na babae at sa kanyang anak na si Leopold, at kalaunan sa kanyang mga apo at apo sa tuhod, kabilang ang Russian Tsarevich Alexei Nikolayevich, na ang ina na si Tsarina Alexandra Feodorovna ay isang carrier ng hemophilia gene. Reyna Victoria
Nangyayari dahil sa pagbabago sa bilang o istruktura ng mga chromosome. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (halimbawa, Down syndrome - trisomy 21, karyotype 47). Ang mga chromosomal na sakit ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic at bumubuo ng 12% ng lahat ng mutasyon. Ang mga ito ay lumitaw dahil sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (halimbawa, Down syndrome - trisomy 21, karyotype 47). Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic at bumubuo ng 12% ng lahat ng mutasyon.
Mga halimbawa ng mga sakit Shereshevsky-Turner syndrome (kakulangan ng X sa mga babae - XO) Down's syndrome (trisomy 21-XXX) Klinefelter's syndrome (dagdag X sa lalaki - XXY) "Cat's cry" syndrome (pagkawala ng isang fragment ng ikalimang chromosome) Patau sindrom (trisomy 13-XXX ) Edwards syndrome (trisomy 18-XXX)
Down's syndrome Isang sakit na dulot ng anomalya ng chromosome set (trisomy ng 21 pares ng autosomes), ang pangunahing pagpapakita nito ay mental retardation, kakaibang hitsura ng pasyente at congenital malformations. Madalas na matatagpuan ang transverse fold sa palad. Dalas 1 bawat 700 bagong panganak.
Pagkawala ng isang fragment ng chromosome 5. Sa sindrom na ito, ang isang katangian ng pag-iyak ng isang bata ay sinusunod, na kahawig ng meow ng pusa, ang sanhi nito ay isang pagbabago sa larynx. Ang dalas ng sindrom ay humigit-kumulang 1: Ang sex ratio M1: F1.3. Cat's cry syndrome web-local.rudn.ru Patau's syndrome Polyhydramnios ay isang katangiang komplikasyon ng pagbubuntis kapag nagdadala ng fetus na may Patau's syndrome: nangyayari ito sa halos 50% ng mga kaso. Sa Patau's syndrome (trisomy 13), ang malubhang congenital malformations ay sinusunod. web-local.rudn.ru
Ang mga sakit ay sanhi ng polymeric na kalikasan ng interaksyon ng mga gene o isang kumbinasyon ng interaksyon ng ilang mga gene at mga salik sa kapaligiran (multifacttorial disease). Ang mga polygenic na sakit ay hindi minana ayon sa mga batas ng Mendel. Upang masuri ang genetic na panganib, ang mga espesyal na talahanayan ay ginagamit para sa ilang malignant neoplasms, malformations, pati na rin ang isang predisposition sa coronary artery disease, diabetes mellitus at alkoholismo, cleft lip at palate, congenital dislocation ng balakang, schizophrenia, congenital heart defects wos- l.ru
Mayroong 37 genes sa mitochondrial DNA, sila ay kasangkot sa paggawa ng enerhiya, samakatuwid, ang mga sakit na nauugnay sa mga mutasyon sa mitochondrial genes ay nagdudulot ng kakulangan sa enerhiya sa mga selula. Sa paglilihi, natatanggap ng embryo ang mitochondria nito mula sa maternal egg (mamamatay ang mga paternal). 4. Mitochondrial mutations
Mga salik sa peligro Pisikal na salik (iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation, electromagnetic radiation) Mga salik na kemikal (insecticides, herbicides, droga, alkohol, ilang partikular na gamot at iba pang substance) Biological na salik (variola, rubella, bulutong-tubig, beke, trangkaso), tigdas, hepatitis Ang edad ng isang babae ay higit sa 35, consanguineous marriages, ang pagkakaroon ng mga genetic na sakit sa pamilya).
Sa antenatal clinic: Magrehistro sa antenatal clinic sa lalong madaling panahon! Pinakamainam - 6-10 na linggo ng pagbubuntis Perinatal screening ng 1st trimester - kapal ng nuchal space ng fetus sa mga linggo (norm hanggang 3 mm) at pagsusuri ng antas ng blood hormones linggo: ultrasound at blood levels ng hCG at AFP - ang panganib ay kinakalkula sa matematika. Down, S. Edwards at neural tube defects ng linggo: mataas na kalidad na ultratunog - nakikitang mga anomalya sa pag-unlad ng fetus Karagdagang genetics consultation: Clinical at genealogical na pamamaraan - pagsusuri ng likas na katangian ng mga relasyon sa pamilya, edad ng mga magulang, pagkakaroon ng mga maysakit na bata Cytogenetic method - pagpapasiya ng mga pagbabago sa chromosomal apparatus, prenatal diagnosis - pagsusuri ng amniotic fluid Paraan ng biochemical - pagsusuri ng mga parameter ng dugo at ihi para sa pagsusuri ng namamana na metabolic na sakit Pag-iwas Pagkuha ng sample ng amniotic fluid
Paggamot Diet therapy Replacement therapy Pag-alis ng mga nakakalason na metabolic na produkto Impluwensiya sa enzyme synthesis Pagbubukod ng ilang partikular na gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.) Surgical treatment Ngayon, isang bagong paraan ang aktibong binuo - gene therapy. Sa pamamaraang ito, ang mga may sira na gene ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring wakasan sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (defective gene). Gene therapy
1 slide
Ang mga genetic na sakit ng tao ay namamana.
2 slide
Ano ito? Ang mga namamana na sakit ay tinatawag na dahil ang "pagkasira" ay nakakaapekto sa genetic na materyal ng isang tao, at, samakatuwid, ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Mga namamana na sakit na dulot ng pagkakaroon ng depekto sa genetic material.
3 slide
Mga uri ng mutation ng gene Ayon sa antas ng pinsala sa namamana na materyal, ang lahat ng genetic na sakit ay maaaring kondisyon na nahahati sa chromosomal, kung saan mayroong pagbabago (pagtaas o pagbaba) sa bilang ng mga chromosome sa genome at monogenic (pagbabago sa ang istraktura ng isang gene ay humahantong sa pag-unlad ng sakit).
4 slide
Kung ang isang mutation ay nangyayari sa alinman sa mga gene sa X chromosome ng isang babae, ang sakit ay maaaring hindi magpakita mismo sa anumang paraan dahil sa pagkakaroon ng isang normal na kopya ng gene na ito sa pangalawang X chromosome. Sa mga lalaki, ang pangalawang chromosome ay Y, kaya sa kasong ito ang sakit ay bubuo.
5 slide
Probability ng heredity Ang bawat tao ay isang carrier ng ilang mga pathological genes. Kapag ang ama at ina ay may mutation sa parehong gene, mayroong 25% na posibilidad na ang isang bata ay magmana nito mula sa parehong mga magulang. Ang posibilidad na ang isa sa mga magulang ay makapasa sa isang gene na may mutation, at ang isa pa - ang isang normal ay 50%, at pagkatapos ay isang malusog na carrier ng sakit, katulad ng bawat isa sa mga magulang, ay ipanganak. Posible rin na ang parehong mga magulang ay magpapasa ng mga gene nang walang mutation sa bata, ang posibilidad nito ay 25%.
6 slide
Kabilang sa mga naturang sakit ang hemophilia, cystic fibrosis, phenylketonuria, retinoblastoma, Down syndrome, ataxia, atbp.
7 slide
Hemophilia Ang Hemophilia ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paglabag sa mekanismo ng coagulation ng dugo. Ang hemophilia ay nangyayari dahil sa genetic disorder; sa kalahati ng lahat ng mga kaso, ang sakit ay familial.
8 slide
Sa 80% ng mga kaso, ang hemophilia ay dahil sa kawalan o kakulangan ng biologically active factor VIII, antihemophilic globulin, sa plasma ng dugo. Bilang resulta, ang oras ng pamumuo ng dugo ay pinahaba at ang mga pasyente ay dumaranas ng matinding pagdurugo kahit na pagkatapos ng kaunting trauma.
9 slide
Makasaysayang sanggunian. Ang ilang mga grupong etniko, kung saan ang mga consanguinous na kasal ay tradisyonal na madalas, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kanilang sariling mga monogenic na sakit. Kung ang ina at ama ay malapit na kamag-anak, may mataas na panganib na pareho silang may pinsala sa parehong gene. Ito ay karaniwan para sa maraming maharlika at maharlikang pamilya. Ang Russia ay walang pagbubukod.
10 slide
Ang huling dinastiya ng Romanov - si Tsarevich Alexei ay nagdusa mula sa hemophilia, na pinatunayan ng mga siyentipiko na nagsagawa ng pag-aaral ng mga labi ng maharlikang pamilya na natagpuan malapit sa Yekaterinburg. Ang pagsusuri sa DNA ay nagsiwalat ng mga bakas ng hemophilia. Maraming mga inapo ni Reyna Victoria ang dumanas ng sakit. Dapat tandaan na ang kahalili trono ng Russia Si Tsarevich Alexei ay ang kanyang apo sa tuhod.
slide 1
Guro ng biology, sekondaryang paaralan ng Talozhenskaya Utkina Yu.V.
Paksa ng aralin: Mga namamana na sakit ng tao, ang mga sanhi nito at pag-iwas
Talozhnya 2012
mga sakit na namamana ng tao
slide 2
Mga namamana na sakit: Mga monogenic na sakit Mga Chromosomal na sakit Mga polygenic na sakit Mga panganib na kadahilanan para sa paglitaw ng mga namamana na sakit Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit
slide 3
Trabaho sa pagpapatunay
Opsyon 1 Opsyon 2 1. Ilang mga autosome ang nasa 1. Ilang mga chromogenotype ng sex ng tao? hito sa genotype ng tao? 2. Ano ang kasarian ng isang tao 2. Ano ang kasarian ng isang tao homogametic? heterogametic? 3. Saan matatagpuan ang isang tao? hito sa ama? 4. Kanino inililipat ang mga gene, 4. Saan matatagpuan ang mga ito sa Y-chromosome sa mga tao? babaeng hemophilia gene? 5. Ano ang genotype ng batang lalaki na may 5. Ano ang genotype ng batang babae na may hemophilia? may color blindness?
Isulat ang mga numero ng tanong, laban sa kanila ang mga tamang sagot
slide 4
Ang larawan ng Leopold I ay naglalarawan ng mga palatandaan ng pamilya ng mga Habsburg - isang nakausli na ibabang labi at isang nakausli na baba.
albinismo
Hemophilia Queen Victoria at Tsarevich Alexei
slide 5
Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na sanhi ng chromosomal at gene mutations. Ang mga terminong "namana na sakit" at "congenital na sakit" ay madalas na maling ginagamit bilang mga kasingkahulugan, gayunpaman, ang mga congenital na sakit ay ang mga sakit na naroroon na sa pagsilang ng isang bata at maaaring sanhi ng parehong namamana at exogenous na mga kadahilanan sa panahon ng pagbubuntis.
Ang mga mutasyon ay biglaang, patuloy na pagbabago sa mga gene at chromosome na minana.
slide 6
Mutation Mga sanhi ng namamana na sakit
Somatic Sa somatic cells
Generative Sa mga selulang mikrobyo
Monogenic Chromosomal Polygenic
Mitochondrial
Slide 7
Slide 8
Kung ang isang mutation ay nangyayari sa isang cell sa mga unang yugto ng ontogenesis, ang mga tisyu ay bubuo mula dito, ang lahat ng mga cell ay magdadala ng mutation na ito. Kung mas maaga ang isang somatic mutation ay nangyayari, mas malaki ang lugar ng katawan na nagdadala ng mutant trait.
Sa mga tao, ang somatic mutations ay kadalasang humahantong sa mga malignant na tumor. Ang kanser sa suso ay resulta ng somatic mutations
1. Somatic mutations
Slide 9
2. Generative mutations 2. 1. Monogenic - mutations sa isang gene
Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ay 1-2% Dulot ng mga mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene at minana nang buong alinsunod sa mga batas ni Mendel Ang mga klinikal na pagpapakita ay lumitaw bilang resulta ng kawalan ng ilang partikular na genetic na impormasyon, o ang pagpapatupad ng may sira.
Albinismo
Slide 10
2.1.1 Autosomal dominant monogenic sakit
Ang pagkilos ng mutant gene ay halos palaging ipinapakita. Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%. Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin)
slide 11
Mga Halimbawa ng Sakit
Morfan's syndrome Achondrioplasmia Albright's syndrome Claw syndrome Thalassemia (pagbuo ng fetal hemoglobin), atbp.
slide 12
Isang namamana na sakit na nag-uugnay sa tissue na dulot ng maraming mutation ng gene, na ipinakita sa pamamagitan ng mga pagbabago sa skeletal: matangkad na may medyo maikling katawan, mahabang mga daliri na parang gagamba (arachnodactyly (mula sa Griyegong "daktil" - isang daliri at Arachne - ayon sa mito - isang babae naging Athena sa gagamba), pagkaluwag ng mga kasukasuan, kadalasang scoliosis, mga deformidad ng dibdib (fossa o kilya), arched palate. Ang mga sugat sa mata ay katangian din.
Morfan's syndrome
slide 13
Mga sikat na tao may Marfan syndrome
Akhenaten N. Paganini
C. de Gaulle A. Lincoln
Hans Christian Andersen
Slide 14
Ang isa pang halimbawa ng kabaligtaran ng nakaraang sakit ay Achondrioplasmia. Mababang paglago, sa isang may sapat na gulang na 120-130cm. isang malaking bungo na may nakausli na kukote, isang lumubog na tulay ng ilong, pinaikling mga paa. Normal ang katalinuhan ng mga ganyang tao.
Ang uri ng mana ay autosomal dominant, 80% ng mga kaso ay dahil sa mga bagong mutasyon.
Pagpaparami ng isang pagpipinta ng sikat na pintor na si Diego Valassnes (1599-1660).
Achondrioplasmia
slide 15
Ang isang kakaibang tribo ng mga taong ostrich (Sapadi) sa Central Africa ay nakikilala mula sa iba pang mga naninirahan sa Earth sa pamamagitan ng isang kamangha-manghang pag-aari: mayroon lamang silang dalawang daliri sa kanilang mga paa, at pareho silang malaki! Ito ay tinatawag na claw syndrome. Ito ay lumabas na ang una at ikalimang daliri ay malakas na binuo sa paa, ang pangalawa, pangatlo at ikaapat ay ganap na wala. Ang tampok na ito ay naayos sa mga gene ng tribo at minana. Ang mga Sapadis ay mahusay na mga runner, umakyat sila sa mga puno tulad ng mga unggoy, tumatalon mula sa isang puno patungo sa isa pa.
Sa pamamagitan ng paraan, ang gene na bumubuo ng sindrom na ito ay nangingibabaw, sapat na para sa isa sa mga magulang na magkaroon nito, at ang bata ay ipanganak na may deformity.
claw syndrome
slide 16
2.1.2 Autosomal recessive monogenic na sakit
Ang mutant gene ay lilitaw lamang sa homozygous na estado, at ang heterozygous na estado ay ang tinatawag na "carrier" Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas. Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%. Ang mga magulang ng may sakit na mga bata ay maaaring phenotypically malusog, ngunit heterozygous carrier ng mutant gene. Ang autosomal recessive inheritance ay mas tipikal para sa mga sakit kung saan ang function ng isa o higit pang mga enzyme ay may kapansanan, ang tinatawag na fermentopathy
Slide 17
Phenylketonuria Microcephaly Ichthyosis (hindi nauugnay sa sex) Progeria Albinism Sickle cell anemia Cystic fibrosis
Slide 18
Pinsala sa isang gene sa chromosome 12. Sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa central nervous system, na nagpapakita ng sarili, sa partikular, sa anyo ng mental retardation. Sa napapanahong pagsusuri, ang mga pagbabago sa pathological ay maaaring ganap na maiiwasan kung, mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga, ang paggamit ng phenylalanine na may pagkain ay limitado.
Phenylketonuria
Ang pangunahing bagay ay isang mahigpit na diyeta! Ang huli na pagsisimula ng paggamot, bagaman nagbibigay ito ng isang tiyak na epekto, ay hindi nag-aalis ng mga naunang nabuo na hindi maibabalik na mga pagbabago sa tisyu ng utak.
Slide 19
sickle cell anemia
Ang mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng hemoglobin S sa halip na normal na hemoglobin A sa ilalim ng mikroskopyo ay may katangiang hugis gasuklay (hugis ng karit), kung saan ang anyo ng hemoglobinopathy ay tinatawag na sickle cell anemia. Ang mga RBC na nagdadala ng hemoglobin S
nabawasan ang resistensya at nabawasan ang kakayahang magdala ng oxygen
Slide 20
Ang Ichthyosis (Griyego - isda) ay isang namamana na dermatosis, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa keratinization, na ipinakita sa pamamagitan ng pagbuo ng mga kaliskis na tulad ng isda sa balat.
slide 21
Progeria
Ang Progeria (Greek progērōs prematurely aged) ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na dulot ng maagang pagtanda ng katawan.
slide 23
cystic fibrosis
Isang sakit na nakakaapekto sa mga glandula ng exocrine. Ang dahilan ay isang mutation (pagtanggal ng tatlong nucleotides), na humahantong sa kawalan ng phenylalanine. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.
slide 24
2.2 Monogenic na sakit na nauugnay sa sex
Duchenne muscular dystrophy, hemophilia A at B, Lesch-Nyhan syndrome, Gunter's disease, Fabry disease (recessive inheritance na nauugnay sa X chromosome), phosphate diabetes (dominant inheritance na naka-link sa X chromosome)
Slide 25
Hemophilia
Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba o kapansanan sa synthesis ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Kadalasan ang mga lalaki ay dumaranas ng sakit, habang ang mga babae ay kumikilos bilang mga carrier ng hemophilia. Ang pinakasikat na carrier ng hemophilia sa kasaysayan ay ang English Queen Victoria, na nagpasa ng mga depektong gene sa dalawang anak na babae at sa kanyang anak na si Leopold, at kalaunan sa kanyang mga apo at apo sa tuhod, kabilang ang Russian Tsarevich Alexei Nikolayevich, na ang ina, si Tsaritsa Alexandra Feodorovna, ay isang carrier ng hemophilia gene.
Reyna Victoria
slide 26
Lutasin ang problema
Isang babaeng nagdadala ng hemophilia gene ang nagpakasal sa isang malusog na lalaki. Ano ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit sa pamilyang ito? Ang incoagulability gene ay minana bilang isang X-linked recessive trait. Ang mga lalaki lamang ang nagkakasakit, at ang mga babae ang mga carrier.
Slide 27
3. Mga sakit sa Chromosomal
Nangyayari dahil sa pagbabago sa bilang o istruktura ng mga chromosome. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (halimbawa, Down syndrome - trisomy 21, karyotype 47). Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic at bumubuo ng 12% ng lahat ng mutasyon.
Slide 28
Shereshevsky-Turner syndrome (kakulangan ng X sa mga babae - XO) Down's syndrome (trisomy 21-XXX) Klinefelter's syndrome (dagdag X sa lalaki - XXY) "Cat's cry" syndrome (pagkawala ng isang fragment ng fifth chromosome) Patau syndrome (trisomy 13-XXX)
Slide 29
Shereshevsky-Turner syndrome
chromosomal disease, na sinamahan ng mga katangian na anomalya ng pisikal na pag-unlad, maikling tangkad at sekswal na infantilism. Kadalasan, ang sindrom ay pinagsama sa hindi pag-unlad ng iba pang mga organo. Nasa kapanganakan na, ang batang babae ay natagpuan na may isang pampalapot ng mga tupi ng balat sa likod ng kanyang ulo, isang tipikal na pamamaga ng mga kamay at paa. Kadalasan ang isang bata ay ipinanganak na maliit, na may mababang timbang sa katawan. Monosomy sa sex chromosome - (genotype X0, kasarian - babae). Dalas ng populasyon 1:3000 bagong silang.
slide 30
Down Syndrome
Isang sakit na dulot ng isang anomalya ng chromosome set (trisomy ng 21 na pares ng mga autosome), ang pangunahing pagpapakita nito ay mental retardation, isang kakaibang hitsura ng pasyente at congenital malformations
Ang isang nakahalang fold ay madalas na matatagpuan sa palad
Dalas 1 sa 700 bagong silang.
Slide 31
Isang mundo ng pantay na pagkakataon
Ang Down syndrome ay hindi isang trahedya kung ikaw ay minamahal!
slide 32
Pagkawala ng isang fragment ng chromosome 5. Sa sindrom na ito, ang isang katangian ng pag-iyak ng isang bata ay sinusunod, na kahawig ng meow ng pusa, ang sanhi nito ay isang pagbabago sa larynx. Ang dalas ng sindrom ay humigit-kumulang 1:45000. Sex ratio M1:W1.3.
umiiyak na pusa sindrom
web-local.rudn.ru Patau syndrome
Ang polyhydramnios ay isang katangiang komplikasyon ng pagbubuntis kapag nagdadala ng fetus na may Patau syndrome: nangyayari ito sa halos 50% ng mga kaso. Sa Patau's syndrome (trisomy 13), ang malubhang congenital malformations ay sinusunod.
Slide 33
Ang mga sakit ay sanhi ng polymeric na kalikasan ng interaksyon ng mga gene o isang kumbinasyon ng interaksyon ng ilang mga gene at mga salik sa kapaligiran (multifacttorial disease). Ang mga polygenic na sakit ay hindi minana ayon sa mga batas ng Mendel. Ang mga espesyal na talahanayan ay ginagamit upang masuri ang genetic na panganib.
5. Mga polygenic na sakit (multifactorial)
ilang malignant neoplasms, malformations, pati na rin ang isang predisposition sa coronary artery disease, diabetes mellitus at alkoholismo, cleft lip at palate, congenital hip dislocation, schizophrenia, congenital heart defects
slide 34
Mayroong 37 genes sa mitochondrial DNA, sila ay kasangkot sa paggawa ng enerhiya, samakatuwid, ang mga sakit na nauugnay sa mga mutasyon sa mitochondrial genes ay nagdudulot ng kakulangan sa enerhiya sa mga selula.
Sa paglilihi, natatanggap ng embryo ang mitochondria nito mula sa maternal egg (mamamatay ang mga paternal).
6. Mitochondrial mutations
Slide 35
Suriin ang teksto sa slide. Paano maipapaliwanag ang mga datos na ito? Ano ang dahilan?
Noong 1986, 2,000 namamana na sakit ang nalaman, at noong 1992 ang kanilang bilang ay tumaas sa 5,000. Bawat taon sa Russia, 200,000 bata ang ipinanganak na may namamana na mga sakit. Sa mga ito, 40,000 ang nananatiling nabubuhay na may congenital defects. Taun-taon, 90 libong mga batang may kapansanan sa pag-iisip at 150 libo sa mga mahihirapang mag-aral ay ipinanganak sa mundo. Halos bawat limang taon, ang isang katalogo ng mga namamana na sakit ng tao ay nai-publish sa mundo. At sa tuwing lumalaki ang listahan. Ano ang konektado nito?
slide 36
Mga kadahilanan sa peligro (Mga salik na nagdudulot ng mga abnormalidad ng genetic ng tao (mutagens)
Mga pisikal na salik (iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation, electromagnetic radiation) Mga salik na kemikal (insecticides, herbicide, droga, alkohol, ilang partikular na gamot at iba pang substance) Biological na salik (pox, rubella, bulutong-tubig, beke, trangkaso, tigdas virus hepatitis, babae edad na higit sa 35, consanguinous marriages, pagkakaroon ng mga genetic na sakit sa pamilya).
Slide 37
Noong 1986, isang internasyonal na kongreso ng mga geneticist ang naganap sa Kanlurang Berlin. Batay sa mga materyales ng kongreso, inilathala ang aklat na "Genetics in Art". Kasama dito ang mga litrato at pagpaparami ng mga eskultura at mga kuwadro na gawa, na sumasalamin sa iba't ibang namamana na mga pathology. Ang mga modelo para sa mga gawaing ito ay mga taong dumaranas ng mga namamana na sakit. Ang mga gawa na ito ay nilikha sa iba't ibang mga makasaysayang panahon, halimbawa: - Raphael Santi "Sistine Madonna" (XVI siglo); - Diego Velazquez "Las Meninas" at "Portrait of Sebastian Morro" (VII.v) - Mikhail Vrubel "Portrait of a son" (XIX century)
Slide 38
Nakaupo si Sebastian de Morra sa sahig
Mikhail Vrubel. Larawan ng isang anak na lalaki
Raphael Santi "Sistine Madonna" (detalye)
Slide 39
Sa Japan, ayon sa umiiral na batas, ang ama, na ipinapakasal ang kanyang anak na babae, ay dapat maglaan ng isang kapirasong lupa sa batang pamilya. Upang ang lupain ay hindi mapunta sa mga estranghero, ang mga ikakasal ay madalas na pinipili sa mga kamag-anak. Sa ganitong mga pamilya, mayroong isang matalim na pagtaas sa dalas ng mga namamana na sakit. Ipaliwanag kung tungkol saan ito? Ang pag-aaral ng pagmamana ng tao ay mahirap. Bakit? Maiiwasan ba ang mga hereditary disease?
Slide 40
Mga paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit
Pagbabawal sa malapit na magkakaugnay na pag-aasawa Pagbabawal sa paggamit ng alak, droga, paninigarilyo Pakikibaka para sa kalinisan kapaligiran, lalo na laban sa mutagens Medical genetic counseling Prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit
Slide 41
Diet therapy Replacement therapy Pag-alis ng mga nakakalason na metabolic na produkto Impluwensiya sa synthesis ng enzymes Pagbubukod ng ilang partikular na gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.) Surgical treatment Ngayon, isang bagong paraan ang aktibong binuo - gene therapy. Sa pamamaraang ito, ang mga may sira na gene ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring wakasan sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (defective gene).
Gene therapy
Slide 42
Ang Eugenics ay ang agham ng namamana na kalusugan ng tao at mga posibleng paraan ng aktibong pag-impluwensya sa ebolusyon nito
Ang layunin ng eugenics ay ang pagpapabuti ng kalikasan ng tao.
slide 43
1. Anong mga sakit ang tinatawag na hereditary? 2. Ano ang klasipikasyon ng mga namamanang sakit ng tao? 3. Kung ang isang hindi pangkaraniwang chromosomal rearrangement ay makikita sa isang magulang, paano ito makakaapekto sa bata? 4. Maaari bang gumaling ang mga chromosomal disease? 5. Anong mga paraan ng pag-iwas sa mga chromosomal na sakit ang maaari mong ialok?
Slide 46
Mga mapagkukunan ng impormasyon
Biology. Pangkalahatang biology. Isang pangunahing antas ng. Teksbuk 11 mga cell. I. N. Ponomareva Site www.wikipedia.ru 3. Clinical genetics. Bochkov N.P. M: Medisina 1997 4. Genetics Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Human Genetics Shevchenko V.A. M: VLADOS, 6. Mga aralin sa biology 10-11. Pinalawak na pagpaplano. 2002A.V. Pimenov 7. Open Internet encyclopedia Wikipedia "Chromosomal disease", "Gene disease" 8. The Romanovs. Kasaysayan ng dinastiya. Pchelov E.V., - M., Olma-Press, 2003
- namamana
- sakit ng tao
- Yekaterinburg, 2007
- Mga namamana na sakit:
- Pag-uuri
- Mga sakit na monogenic
- Mga sakit sa Chromosomal
- Mga sakit na polygenic
- Mga kadahilanan ng peligro para sa mga namamana na sakit
- Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit
- Lesson plan
- Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na sanhi ng chromosomal at gene mutations.
- Ang mga terminong "namana na sakit" at "congenital na sakit" ay madalas na maling ginagamit bilang mga kasingkahulugan, gayunpaman, ang mga congenital na sakit ay ang mga sakit na naroroon na sa pagsilang ng isang bata at maaaring sanhi ng parehong namamana at exogenous na mga kadahilanan.
- namamana na mga sakit
- Pag-uuri
- namamana na mga sakit
- MONOGENIC
- CHROMOSOMAL
- POLYGENIC
- HEREDITARY DISEASES
- autosomal na nangingibabaw
- Autosomal recessive
- nakaugnay sa sahig
- genomic mutations
- chromosomal mutations
- Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene at namamana nang buong alinsunod sa mga batas ni Mendel (autosomal o X-linked na mana, nangingibabaw o recessive).
- Maaaring makuha ng mga mutasyon ang alinman sa isa o parehong mga alleles.
- Mga sakit na monogenic
- Ang mga klinikal na pagpapakita ay lumitaw bilang isang resulta ng kawalan ng ilang genetic na impormasyon o ang pagpapatupad ng isang may sira.
- Kahit na ang pagkalat ng mga monogenic na sakit ay mababa, hindi sila ganap na nawawala.
- Para sa mga monogenic na sakit, ang mga "tahimik" na gene ay katangian, ang pagkilos na kung saan ay ipinahayag sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran.
- Mga sakit na monogenic
- Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin)
- Ang pagkilos ng mutant gene ay halos palaging ipinapakita
- Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%.
- autosomal na nangingibabaw
- sakit
- Marfan syndrome
- Ang sakit ni Albright
- dysostoses
- otosclerosis
- paroxysmal myoplegia
- thalassemia, atbp.
- Mga Halimbawa ng Sakit
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Syndrome ng Marfan
- Hereditary connective tissue disease, na ipinakita sa pamamagitan ng mga pagbabago sa skeletal: matangkad na may medyo maikling katawan, mahabang mga daliri na tulad ng gagamba (arachnodactyly), maluwag na mga kasukasuan, madalas na scoliosis, kyphosis, mga deformidad sa dibdib, arched palate. Ang pinsala sa mata ay karaniwan din. Dahil sa mga anomalya ng cardiovascular system, ang average na pag-asa sa buhay ay nabawasan.
- Ang mataas na paglabas ng adrenaline, katangian ng sakit, ay nag-aambag hindi lamang sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng cardiovascular, kundi pati na rin sa hitsura sa ilang mga indibidwal na may espesyal na lakas ng loob at mental endowment. Ang mga paraan ng paggamot ay hindi alam. Ito ay pinaniniwalaan na sina Paganini, Andersen, Chukovsky ay may sakit dito.
- Arachnodactyly
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Ang mutant gene ay lilitaw lamang sa homozygous na estado.
- Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas.
- Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%.
- Ang mga magulang ng may sakit na mga bata ay maaaring phenotypically malusog, ngunit heterozygous carrier ng mutant gene
- Ang autosomal recessive na uri ng mana ay higit na katangian ng mga sakit kung saan ang pag-andar ng isa o higit pang mga enzyme ay may kapansanan, ang tinatawag na fermentopathy
- Autosomal recessive
- sakit
- Phenylketonuria
- Microcephaly
- Ichthyosis (hindi nauugnay sa sex)
- Progeria
- Mga Halimbawa ng Sakit
- Ang Progeria (Greek progērōs prematurely aged) ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na sanhi ng maagang pagtanda ng katawan. Ang mga pangunahing anyo ay progeria ng mga bata (Hutchinson (Hudchinson) - Gilford syndrome) at progeria ng may sapat na gulang (Werner's syndrome).
- Progeria
- Progeria
- Nagsimula akong tumanda, napakaikli ng buhay. Para sa maraming tao, ito ay tulad ng isang ilog - Dumadaloy sa isang lugar sa kaakit-akit na distansya, Nagbibigay ng alinman sa kagalakan, o kalungkutan, o kalungkutan.
- Ang akin ay parang bato na may talon Na bumagsak mula sa langit na parang pilak na granizo; Ang patak na iyon, na binibigyan ng isang segundo, Para lamang masira sa mga bato sa ilalim.
- Ngunit walang inggit sa malakas na ilog, Na dumadaloy nang maayos sa daan sa buhangin. Ang kanilang kapalaran ay iisa, - matapos ang kanilang mga pagala-gala, Humanap ng kapayapaan sa dagat ng habag.
- Hayaan ang aking edad ay maikli, Hindi ako natatakot sa kapalaran, Pagkatapos ng lahat, nagiging singaw, Ako'y muling babalik sa langit.
- Setyembre 29, 2000
- Bychkov Alexander
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- Ang Ichthyosis (Griyego - isda) ay isang namamana na dermatosis, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang nagkakalat na paglabag sa keratinization ng uri ng hyperkeratosis, na ipinakita sa pamamagitan ng pagbuo ng mga kaliskis sa balat) na kahawig ng isda.
- Ichthyosis
- Duchenne muscular dystrophy, hemophilia A at B, Lesch-Nyhan syndrome, Gunter's disease, Fabry disease (recessive inheritance na nauugnay sa X chromosome)
- phosphate-diabetes (dominant inheritance na naka-link sa X chromosome)
- sakit,
- nakaugnay sa sahig
- A. Nangyayari dahil sa pagbabago sa bilang o istruktura ng mga chromosome.
- b. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (halimbawa, Down's syndrome).
- V. Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic (6-10 sa 1000 bagong panganak).
- Mga sakit sa Chromosomal
- Shereshevsky-Turner syndrome, Down's disease (trisomy 21), Klinefelter's syndrome (47,XXY), "cat's cry" syndrome
- Genomic mutations
- Isang sakit na sanhi ng isang anomalya ng chromosome set (isang pagbabago sa bilang o istraktura ng mga autosome), ang mga pangunahing pagpapakita nito ay mental retardation, isang kakaibang hitsura ng pasyente at congenital malformations. Isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa chromosomal, ay nangyayari sa karaniwan na may dalas na 1 sa 700 bagong panganak.
- Sakit
- Pababa
- Ang isang nakahalang fold ay madalas na matatagpuan sa palad
- Sakit
- Pababa
- Ang karyotype ng pasyente
- Ang mga ito ay sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga kumbinasyon ng mga alleles ng iba't ibang loci at exogenous na mga kadahilanan.
- Ang mga polygenic na sakit ay hindi minana ayon sa mga batas ng Mendel.
- Ang mga espesyal na talahanayan ay ginagamit upang masuri ang genetic na panganib.
- Mga sakit na polygenic
- (multifaktorial)
- ilang malignant neoplasms, malformations, pati na rin ang isang predisposition sa coronary artery disease, diabetes mellitus at alkoholismo, cleft lip at palate, congenital hip dislocation, schizophrenia, congenital heart defects
- Mga Halimbawa ng Sakit
- Ang cleft lip at palate ay bumubuo ng 86.9% ng lahat ng congenital malformations ng mukha
- Siwang ang labi at palad
- Mga pisikal na kadahilanan (iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation)
- Mga salik na kemikal (insecticide, herbicide, droga, alkohol, ilang partikular na gamot at iba pang substance)
- Biological na mga kadahilanan (mga virus ng bulutong, bulutong, beke, trangkaso, tigdas, hepatitis, atbp.)
- Mga kadahilanan ng peligro
- Medikal na genetic counseling sa panahon ng pagbubuntis sa edad na 35 taong gulang at mas matanda, ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pedigree
- Pagbubukod ng consanguinous marriages
- Pag-iwas
- diet therapy
- Kapalit na therapy
- Pag-alis ng mga nakakalason na metabolic na produkto
- Epekto ng mediametor (sa enzyme synthesis)
- Pagbubukod ng ilang partikular na gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.)
- Operasyon
- Paggamot
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Mga mapagkukunan ng impormasyon
Kaugnayan ng paksa
Dahil sa pagtaas ng background ng ionizing
radiation at polusyon sa kapaligiran
mutagens, ang bilang ng namamana
dumarami ang pagbabago ng tao.
Ang WHO ay nagrerehistro taun-taon 3-4 bago
namamana na anomalya. kaya lang
kaalaman sa larangan ng medikal na genetika ay walang maliit na kahalagahan, ang pangunahing
na ang gawain ay kilalanin at
pag-iwas sa mga namamana na sakit.
Mga sakit na namamana ng tao
lumitaw bilang isang resulta ng mga paglabag sa namamana (genetic) na kagamitan ng mga selula ng mikrobyo ng pareho o isa sa mga magulang.
Ang pag-uuri ng trabaho ng mga namamana na sakit ng tao ay kinabibilangan ng:
- mga sakit na dulot ng iisang gene mutation (monogenic o Mendelian na mga sakit);
- mga sindrom na sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal
(mga sakit sa chromosomal);
- multifactorial na sakit bilang isang resulta
pakikipag-ugnayan ng mga salik ng genetic at kapaligiran (mga sakit na may namamana na predisposisyon).
namamana na patolohiya
monogenic na sakit, sanhi ng mutation ng gene
Mga sakit sa Chromosomal
tinutukoy ng chromosomal at genomic mutations
Mga sakit na may namamana na predisposisyon
(multifaktorial)-
dahil sa kabuuang (additive) na epekto ng ilang mutation ng gene, ang bawat isa ay hindi maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit. Ang isang paunang kinakailangan para sa paglitaw ng mga naturang sakit ay ang epekto ng masamang mga kadahilanan sa kapaligiran.
Mga fermentopathies (enzymopathies)
Patolohiya
autosome
Dysplasia – pagkagambala sa istraktura ng tissue
Patolohiya ng genital
mga chromosome
Syndrome ng maraming congenital malformations – iba't ibang mga tisyu at sistema ang kasangkot
Mga sakit na monogenic -
mga sakit na nakabatay sa iisang gene mutation na humahantong sa pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa DNA, na nakakaapekto sa pagkakasunud-sunod ng amino acid sa protina.
Ang pangunahing sintomas na nagpapahiwatig ng monogenic na katangian ng patolohiya ay
ay ang katangian ng pamana ng Mendelian.
Bago mutation Pagkatapos mutation
Enzyme
tanda
RNA Enzyme
Gene (DNA)
tanda
T - A
C - G
C - G
G - C
T - A
T - A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - A
Gene (DNA)
T - A
C - G
G - C
T - A
T - A
C - G
G - C
G - C
A - T
G - C
T - A
pag-drop out
Mga sakit ng metabolismo ng amino acid -
Phenylketonuria (PKU) - isang sakit na sanhi ng isang depekto sa enzyme phenylalanine hydroxylase, na nagreresulta sa ang proseso ng pag-convert ng phenylalanine sa tyrosine ay nagambala.
Ang PKU ay minana sa isang A-P pattern.
Dalas 1:10,000 bagong silang.
Bilang resulta ng isang depekto ng enzyme, ang amino acid
Ang phenylalanine ay hindi hinihigop ng katawan.
Ang hindi nasisipsip na phenylalanine ay na-convert sa
phenylpyruvic acid.
Ang pagiging nasa dugo sa mataas na konsentrasyon,
magkaroon ng nakakalason na epekto sa nerve
mga selula ng utak.
Bilang resulta: demensya, epileptiko
mga seizure, dysregulation
mga function ng motor.
Ang mga pasyente ay may mahinang pigmentation dahil sa
mga karamdaman sa synthesis ng melanin.
A A X A A
mga carrier
AA A A A A aa
may sakit
Phenylketonuria (PKU)
Ang diagnosis ng PKU ay ginawa sa pamamagitan ng isang simpleng biochemical test.
(Felling's test) o microbiological test ni Guthrie.
Ang paggamot ay diet therapy. Ang diyeta ay hindi kasama ang karne, isda, pagawaan ng gatas
mga produkto at iba pang mga produkto na naglalaman ng hayop at, sa bahagi,
protina ng gulay.
Magtalaga ng mga pinaghalong amino acid na walang phenylalanine
Phenylalanine Tyrosine
Paglabag sa metabolismo ng karbohidrat
Galactosemia
- Uri ng mana A-R. Dalas 1:50000.
- Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, may kapansanan sa pag-andar ng atay, bilang isang resulta ng isang kakulangan ng enzyme galactose-1-phosphate-uridyltransferase.
- Ang sakit ay nangyayari kapag nagpapasuso bilang isang resulta ng hindi pagpaparaan sa asukal sa gatas (lactose), na nasira sa bituka sa galactose.
- Ang isang labis na dami ng mga produkto ng hindi kumpletong pagkasira ng lactose ay naipon sa mga tisyu, na nagiging sanhi ng mga klinikal na pagpapakita ng galactosemia sa isang bata: pagsusuka, pagtatae, pagbaba ng timbang ng katawan, pagbuo ng jaundice, atbp.
Kasunod nito, ang mga katarata cirrhosis ng atay, mental retardation.
- Ang diagnosis ng galactosemia ay batay sa pagtuklas ng galactose sa ihi.
- Ang paggamot ay ang pagbubukod ng asukal sa gatas mula sa pagkain.
katarata
cirrhosis
atay
sa ihi
galactose
Mga namamana na depekto sa metabolismo ng lipid
Ang mga sphingolipidoses ay mga sakit ng intracellular na akumulasyon ng mga sphingolipid na sanhi ng isang depekto sa mga enzyme na nagpapabagal sa kanilang pagkasira.
Ang mga sphingolipid ay mga istrukturang bahagi ng mga lamad ng cell, lalo na ang myelin sheaths ng nerve fibers.
Warren Tey-
British ophthalmologist
sakit na Tay-Sachs
- A-P uri ng mana. Dalas 1:50000
- Klinikal na larawan: sugat ng c.n.s. (spinal cord at utak).
- Ang katalinuhan ay nabawasan hanggang sa punto ng katangahan.
- Mga karamdaman sa paggalaw na humahantong sa kumpletong kawalang-kilos.
- May pagbaba sa paningin, kasunod - pagkasayang ng visual
nerbiyos at pagkabulag.
- Ang kamatayan ay nangyayari sa edad na 3-4.
Bernard Sachs
– Amerikanong neuropathologist
15 chromosome gene mutation
Mga sakit ng metabolismo ng steroid
Adrenogenital syndrome
- A-P uri ng mana.
Dalas 1:5000-1:67000.
- Klinikal na larawan: sa mga batang babae, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng pseudohermaphroditism, at sa mga lalaki - napaaga na virilization.
- Ang sindrom ay sanhi ng dysfunction ng adrenal cortex (labis na pagtatago ng androgens). Ang katawan ay gumagawa ng labis na sex hormones at glucocorticoids.
- Ang malalaking halaga ng androgenic 17-ketosteroids ay matatagpuan sa ihi.
- Ang unang kasarian ay tinutukoy ng sex chromatin sa mga selula ng buccal epithelium.
Mga sakit ng sistema ng coagulation ng dugo
Hemophilia A– X-linked recessive na uri ng mana. Ito ay sanhi ng isang depekto sa blood coagulation factor 8 (antihemophilic globulin).
Klinikal na larawan: ang mga pagdurugo ay nangingibabaw
sa malalaking joints ng extremities, subcutaneous at intramuscular hematomas, ang pagkakaroon ng dugo sa ihi.
Hemophilia B– X-linked recessive na uri ng mana. Dahil sa isang depekto sa factor 9 (ang bahagi ng plasma ng thromboplastin). Mga klinikal na pagpapakita tulad ng sa hemophilia A. Nangyayari nang 10 beses na mas madalas.
Hemophilia C- autosomal nangingibabaw, dahil sa isang matalim na pagbabago sa antihemophilic globulin (factor 8) at isang pagbawas sa aktibidad ng kadahilanan na kinakailangan upang mapanatili ang integridad ng mga pader ng sisidlan. Mayroong katamtamang tendensya ng pagdurugo.
Dysplasia
Marfan syndrome -
namamana na patolohiya ng nag-uugnay na tissue.
IMPYERNO uri ng mana; dalas 1: 20000;
Ang synthesis ng collagen at elastin ay may kapansanan dahil sa pinsala sa gene sa chromosome 15, na responsable para sa para sa synthesis ng fibrillin (nag-uugnay na protina
tissue, na bumubuo sa pagkalastiko nito).
- Mga katangian ng hitsura ng mga pasyente:
Patolohiya ng musculoskeletal system : mahaba at manipis na mga paa na may pareho mga daliri, kyphoscoliosis, hyperextension sa mga kasukasuan.
Sira sa mata (subluxation ng lens, myopia).
Mga karamdaman sa cardiovascular mga sistema: sakit sa valvular sa puso at aortic aneurysm.
Mga sakit sa chromosomal ng tao na sanhi ng mga pagbabago sa istraktura
at ang bilang ng mga autosome at sex chromosome
Mas mababa sa 1% ng mga bagong silang ay ipinanganak na may mga chromosomal na sakit.
Ang mga paglihis sa bilang ng mga sex chromosome at autosome ay nauugnay sa proseso ng pagkagambala ng meiosis. Karamihan sa mga anomalya ay hindi tugma sa buhay.
Ang pangwakas na pagsusuri ng mga sakit sa chromosomal ay itinatag ng cytogenetic na pamamaraan.
Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may chromosomal abnormality ay tumataas sa edad ng ina.
Ang proseso ng meiosis
dibisyon ko
meiosis
dibisyon ko
meiosis
normal na meiosis
II dibisyon ng meiosis
II dibisyon ng meiosis
zerosomy
pagpapabunga
pagpapabunga
Zygote - trisomy
(2n + 1)
Zygote - trisomy
(2n + 1)
Ang Zygote ay monosomy
(2n - 1)
1n 1n 1n 1n
Ang mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa kanilang pamamahagi sa mga cell ng anak na babae sa panahon ng meiotic divisions I at II sa gametogenesis o sa mga unang dibisyon ng isang fertilized na itlog.
Syndrome "sigaw ng pusa"
- Karyotype 46,XX o XY, 5P- (pagtanggal ng maikling braso
ikalimang kromosom).
- Dalas 1:45000
- Katangian: microcephaly, mental retardation;
- mababang timbang ng kapanganakan at muscular hypotension;
- hugis-buwan na mukha na may dilat na mata;
- ang mga auricle ay deformed at mababa ang lokasyon;
- katangian ng pag-iyak ng isang bata, nakapagpapaalaala sa isang pusa
ngiyaw, bilang resulta ng hindi pag-unlad ng larynx.
- Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa mga unang taon
humigit-kumulang 10% ng mga pasyente ang umabot sa 10 taong gulang.
Jerome Lejeune -
Pranses na siyentipiko
Chromosome 5
rate ng pagtanggal
Patau Syndrome
- Karyotype 2n = 47, XX+13 – trisomy 13; Dalas 1:10000
- Ang sindrom na ito ay kinakatawan ng dalawang variant: trisomy
At form ng pagsasalin: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Mga klinikal na palatandaan:
- malubhang microcephaly,
- anomalya ng eyeball (microphthalmia at anophthalmos),
- lamat na labi at palad,
- polydactyly,
- congenital malformations ng mga panloob na organo,
- Maagang namamatay, namamatay sa loob ng isang taon
- 90% ng mga bata. 5% ay nabubuhay hanggang 3 taon.
Claus Patau
Trisomy 13 chromosome
Edwards syndrome
Karyotype 2n=47(+18). Trisomy 18 Dalas 1:6500
Mga klinikal na palatandaan:
- nakausli na occiput, underdevelopment ng lower jaw,
- deformed at mababang tainga,
- anomalya ng mga limbs, syndactyly.
Patolohiya ng mga panloob na organo:
- mga depekto sa puso, hydronephrosis, cryptorchidism.
Nailalarawan sa pamamagitan ng matinding mental retardation.
30% ang namamatay sa loob ng 1 buwan,
wala pang 10% ang nabubuhay hanggang isang taon.
John Edwards
Trisomy 18 chromosome
Down's disease
Karyotype 2n = 47(+21). Trisomy 21.
Posible rin ang isang opsyon sa pagsasalin:
karyotype 46 chromosome, 14, +t (14.21);
Dalas 1:500 - 1:1000
Ang dalas ng kapanganakan ng naturang mga bata ay depende sa edad ng ina.
John Langdon Down (1828-1896) Ingles na manggagamot
Translocation form -14+t(14.21)
Trisomy 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy o xx
19 20 21 22 x y x x
Down's disease
Mga klinikal na palatandaan:
maliit na bilog na ulo na may pahilig na occiput, Mongoloid paghiwa ng mga mata, epicanthus, maikling ilong na may malawak na patag na tulay ng ilong,
maliit na deformed na tainga, kalahating bukas na bibig na may nakausli wika, dementia. Ang mga depekto ng S.S.S. ay sinusunod.
Mga tampok ng dermatoglyphic:
"monkey fold" - malalim na transverse furrow (40% ng mga kaso),
ang tanging flexion crease sa maliit na daliri (20-25% ng mga kaso), lukot ng hinlalaki sa paa.
- 20-30% ang namamatay bago ang taon, 50% - sa unang limang taon, 3% ang nabubuhay hanggang
50 taon.
epicanthus
Clinodactyly ng 5th finger (curved little finger) - 60%
Shereshevsky-Turner syndrome
- Karyotype 2n = 45 (XO). Monosomy X0. Ang phenotype ay babae.
- Ang dalas ng paglitaw ay 1:2500.
- Ang pangunahing pathological sign sa sindrom na ito ay underdevelopment
ovaries (rudimentary strands, na binubuo ng connective tissue.
- Ang disproporsyon ng katawan ay katangian: ang itaas na bahagi ay mas binuo (malawak na balikat at makitid na pelvis), ang mas mababang mga paa ay pinaikli.
- Ang paglago ay palaging mas mababa sa average (135-145 cm).
- Maikling leeg na may mga tupi ng balat na umaabot mula sa likod ng ulo ("sphinx neck") .
sa ilalim ng pag-unlad
mga obaryo
XX XO
Shereshevsky-Turner syndrome
Norm
Shereshevsky-Turner syndrome
- Isinasagawa ang mga express diagnostic pamamaraan ng cytological V
somatic cells: sex chromatin sa mga cell ng naturang
nawawala ang mga babae.
- Ang mga pasyente ay baog, dahil. ang mga ovary ay hindi nabuo.
- Ang pagpapakilala ng mga sex hormone sa panahon ng pagdadalaga,
nag-aambag sa pagbuo ng pangalawang sekswal na katangian.
X-chromatin
Sa mga kababaihan - ang pamantayan: 46 (XX)
Wala ang X-chromatin
Sa mga kababaihan - Shereshevsky-Turner syndrome: 45 (XO)
Klinefelter syndrome
- Karyotype 2n = 47(XXY). Ang lalaking phenotype. Dalas 1:1000
- Mga klinikal na palatandaan:
underdevelopment ng testes, kakulangan ng spermatogenesis.
- Binubuo nito ang uri ng katawan ng eunuchoid:
makitid na balikat, malawak na pelvis, babaeng-type na pag-aalis ng taba, mahinang nabuo ang mga kalamnan, kalat-kalat na mga halaman mukha o ganap na kawalan. Ang mga pasyente ay baog.
- Extra chromosome - Ang X ay nagdudulot ng iba't-ibang
mental disorder, mental retardation.
- Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pagtukoy sa pag-scrape ng mucosa
buccal sheaths ng sex chromatin body.
Harry Klinefelter
x x y x y
Klinefelter syndrome
Norm
Iba pang mga variant ng sex chromosome polysomy
- 47.XXX- trisomy-X.
Dalas 1:1000. Karamihan sa mga kababaihan ay may isang bilang ng mga hindi matalas
mga paglihis sa pisikal na kaunlaran, dysfunction
ovaries, premature menopause, bahagyang
pagbaba ng katalinuhan. Kadalasan ay baog, 30% ng mga naturang pasyente
panatilihin ang generative function.
- 48.XXXX- matinding mental retardation.
- 47,XYY- na may pagtaas sa bilang ng mga Y chromosome, ang mga glandula ng kasarian
binuo ng normal, paglago ay karaniwang mataas, mayroong
ilang mga anomalya sa ngipin. Gayunpaman, makabuluhang pagkaantala
bihira ang pag-unlad ng kaisipan.
- 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49, XXXXY - iba pang mga pagpipilian
Klinefelter syndrome. Mayroong mas malalim
mga paglabag sa pisikal at mental na pag-unlad.
Anomalya ng mga karyotype sa mga namamana na sakit
Pagbabago sa namamana na kagamitan
Karyotype
Sakit
Monosomy sa X chromosome, kabilang ang mosaicism
Shereshevsky-Turner syndrome
Klinefelter syndrome
X chromosome polysomy sa mga lalaki
47,XXY; 48,XXXY;
47,XX, 13+; 47,XY, 13+
Trisomy sa ika-13 chromosome
Patau Syndrome
Edwards syndrome
47,XX, 18+; 47,XY, 18+
Trisomy sa ika-18 chromosome
47,XX, 21+; 47,XY, 21+
Down Syndrome
Trisomy sa 21st chromosome
Maikling pagtanggal ng braso
5th chromosome
umiiyak na pusa sindrom
46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-
Maikling pagtanggal ng braso
15 chromosome
Prader-Willi syndrome
46 XX o XY, 15r-.
Mga sakit na multifactorial
Set ng mga gene
- Ito ang mga pinakakaraniwang sakit:
rayuma, congenital heart disease,
hypertension at peptic ulcer disease,
cirrhosis ng atay, diabetes, psoriasis,
bronchial hika, schizophrenia, atbp.
- Natutukoy ang posibilidad na magkasakit
- antas ng namamana
predisposisyon at
- sa pamamagitan ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran
Sakit
Set ng mga salik sa kapaligiran
Paggamot ng mga namamana na sakit
- Gene therapy -
pag-aalis ng genetic
depekto sa pamamagitan ng pagpapakilala
mga gene sa mga selula ng pasyente
nakadirekta
pagbabago ng gene
mga depekto o pagbibigay
mga cell ng mga bagong function
(halimbawa, paggamot
congenital
immunodeficiency noong 1990
taon sa tulong
mga transplant ng gene.
- Babala
sakit sa mga supling
(kapag ang mga gene ay inilipat sa
mga sex cell).
- pathogenetic
(kapalit,
pagwawasto) at
nagpapakilala
therapy - normalisasyon
mga paglabag nang walang direkta
epekto sa pangunahing
genetic na depekto:
- diet therapy
maliban sa resibo
kasama ang pagkain ng mga sangkap na iyon
na ang konsentrasyon sa
nadagdagan ang dugo
(halimbawa, paggamot sa PKU
diyeta.)
- kapalit na therapy
(mga hormone, enzyme, atbp.)
Halimbawa, ang pagpapakilala
factor VIII sa hemophilia)
- pagwawasto ng kirurhiko
congenital defects, atbp.
Paggamot ng mga namamana na sakit na may HT
Isang bacterium na may dalang plasmid
na-clone ang normal na gene ng ADA
Na-deactivate na genetically retrovirus
Gene therapy scheme para sa severe combined immunodeficiency (SCID) na sanhi ng defective adenosine deaminase (ADA) gene
T-lymphocytes na nakahiwalay sa isang pasyente
Ang cloned ADA gene ay ipinakilala sa virus
Ang isang retrovirus ay nakakahawa sa mga selula ng dugo sa pamamagitan ng paglilipat ng mga gene ng ADA sa kanila.
Ang mga genetically modified na cell ay muling itinanim at gumagawa ng ADA
Ang mga cell ay pinalaki sa kultura upang matiyak na ang ADA gene ay aktibo